Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán tăng áp động mạch phổi ở người lớn mắc bệnh tim bẩm sinh

0
51

GIỚI THIỆU

– Khoảng 3 đến 1 phần trăm bệnh nhân mắc bệnh tim bẩm sinh (CHD) phát triển tăng huyết áp động mạch phổi (từ đó được mô tả là tăng áp động mạch phổi-bệnh tim bẩm sinh [PH-CHD]) [ 1,2]. Chẩn đoán sớm và sửa chữa CHD đã làm giảm số lượng bệnh nhân mắc hội chứng Eisenmenger; tuy nhiên, tổng số bệnh nhân PH-CHD ngày càng tăng vì nhiều bệnh nhân CHD phức tạp và nhẹ hơn sống sót đến tuổi trưởng thành [3]. PH-CHD phổ biến hơn ở phụ nữ, bệnh nhân có tổn thương shunt và bệnh nhân CHD lớn tuổi, có liên quan đến tỷ lệ tử vong cao hơn và tăng chi phí chăm sóc sức khỏe [1].

Các biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán PH- CHD ở người lớn được thảo luận ở đây. Quản lý PH-CHD và đánh giá, tiên lượng và quản lý hội chứng Eisenmenger được thảo luận riêng. (Xem “Xử trí và tiên lượng tăng áp động mạch phổi ở người lớn mắc bệnh tim bẩm sinh” và “Đánh giá và tiên lượng hội chứng Eisenmenger” và “Xử trí hội chứng Eisenmenger”.)

ĐỊNH NGHĨA

– Tăng áp động mạch phổi (PH) được định nghĩa là áp lực động mạch phổi trung bình> 2 mmHg khi nghỉ ngơi. PH có thể thuần túy sau mao mạch (thứ phát sau tăng áp lực tĩnh mạch phổi với sức cản mạch phổi bình thường [PVR]), hoàn toàn trước mao mạch (PVR tăng với áp lực tĩnh mạch phổi bình thường), hoặc kết hợp cả hai (PH hỗn hợp). PH-bệnh tim bẩm sinh (PH-CHD) cũng có thể là thứ phát do tăng dòng chảy qua hệ mạch phổi; Loại PH này thường không được quan sát thấy ở những người không mắc bệnh CHD, ngoại trừ các trạng thái đầu ra cao như thiếu máu nặng, nhiễm độc giáp, xơ gan và lỗ rò chạy thận lớn.

PHÂN LOẠI

– Bệnh nhân với tăng áp động mạch phổi-bệnh tim bẩm sinh (PH-CHD) đại diện cho một quần thể bệnh nhân không đồng nhất, chủ yếu ở nhóm 1 (tăng áp động mạch phổi hoặc động mạch phổi trước [PAH]) Phân loại lâm sàng PH [4] (bảng 1). (Xem “Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán tăng áp động mạch phổi không rõ căn nguyên ở người lớn”, phần ‘Chẩn đoán’.)

Trước đây, một hệ thống phân loại dựa trên nguyên nhân PH-CHD đã được sử dụng và bệnh nhân được phân thành các nhóm sau:

● PH liên quan đến shunt hệ thống-phổi. Nhóm này bao gồm một phân nhóm bệnh nhân mắc hội chứng Eisenmenger (bộ ba liên lạc tim mạch hệ thống-phổi, bệnh động mạch phổi và chứng xanh tím). (Xem “Đánh giá và tiên lượng hội chứng Eisenmenger”.)

● PH có các khuyết tật nhỏ / ngẫu nhiên.

● PH sau khi sửa chữa khiếm khuyết. Ở một số bệnh nhân bị bệnh tim bẩm sinh, PH phát triển nhiều năm sau khi đóng shunt.

Trong khi PH-CHD chủ yếu là PH nhóm 1 (PAH), một số bệnh nhân PH-CHD đã ra đi. tắc nghẽn dòng vào hoặc dòng ra của tim, bệnh van hai lá, hoặc rối loạn chức năng tâm thu và / hoặc tâm trương của tim trái với hậu quả là tăng huyết áp tĩnh mạch phổi (nhóm 2, PH do bệnh tim trái). Một số bệnh nhân này có thể có áp lực và sức cản động mạch phổi cao không tương xứng phản ánh hậu quả của CHD của họ trên mạch máu động mạch phổi (ví dụ, sửa chữa muộn lỗ thông liên thất), kết hợp với tăng áp lực đổ đầy tim trái (ví dụ, hạn chế đổ đầy thất trái) . PH hỗn hợp trước và sau mao quản này rất phức tạp để quản lý, đòi hỏi phải chú ý đến cả thành phần trước và sau mao quản. PH-CHD cũng có thể xảy ra khi mắc các bệnh phổi đồng thời (bao gồm các bệnh mắc phải như ngừng thở khi ngủ, bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính hoặc bệnh phổi kẽ) hoặc bệnh kyphoscoliosis (nhóm 3, PH do bệnh phổi và / hoặc thiếu oxy), phổi bệnh huyết khối tắc mạch (nhóm 4, PH huyết khối tắc mạch mãn tính) và do các nguyên nhân khác không phổ biến hơn như chèn ép từ bên ngoài động mạch phổi hoặc viêm mạch (nhóm 5, PH với cơ chế đa yếu tố không rõ ràng).

BỆNH THƯỜNG GẶP

– Tăng huyết áp động mạch phổi (PAH) có thể phát triển ở những bệnh nhân mắc bệnh tim bẩm sinh (CHD) với các tiếng thổi trong tim hoặc ngoài tim từ trái sang phải (khuyết tật tâm nhĩ, tâm thất và động mạch lớn), đặc biệt khi chúng lớn và huyết động không ổn định, do tăng thể tích máu phổi và / hoặc quá tải áp lực. Sự gia tăng dòng chảy qua hệ mạch phổi gây ra lực cắt làm phá vỡ lớp nội mạc mạch máu và kích hoạt các cơ chế tế bào quan trọng đối với bệnh sinh và prvi phạm PAH [5].

Hội chứng Eisenmenger là dạng PAH liên quan đến shunt giai đoạn cuối nghiêm trọng nhất; rối loạn được đặc trưng bởi PAH nghiêm trọng với sự đảo ngược shunt (từ phải sang trái) và dẫn đến giảm oxy máu (hình 1) [6,7]. Những bệnh nhân có PAH liên quan đến các dị tật shunt ngẫu nhiên hoặc nhỏ ở tim và những bệnh nhân có PAH dai dẳng hoặc xấu đi mặc dù đã đóng khiếm khuyết không được xếp vào hội chứng Eisenmenger, mà là loại PAH-CHD rộng hơn. (Xem “Sinh lý bệnh của shunt từ trái sang phải”, phần “Tăng áp động mạch phổi” và “Đánh giá và tiên lượng hội chứng Eisenmenger” và “Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán thông liên thất ở người lớn”.)

Cơ chế bệnh sinh của tổn thương mạch máu phổi ở những bệnh nhân bị dị tật thông liên nhĩ (ASD) khác với dị tật thông liên thất (VSD) hoặc còn ống động mạch (PDA). Tổn thương mạch máu có liên quan đến mức độ và thời gian quá tải thể tích chỉ riêng với ASD, trong khi lực cắt áp suất cao cũng góp phần vào VSD và PDA. (Xem phần “Dị tật thông liên nhĩ biệt lập (ASDs) ở trẻ em: Phân loại, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán” và “Dị tật vách liên thất biệt lập ở trẻ sơ sinh và trẻ em: Giải phẫu, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán” và “Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán thông liên thất ở người lớn “.).

● Ở những bệnh nhân mắc ASD (dị tật van 3 lá trước), tình trạng lệch trái sang phải qua khuyết tật bắt đầu từ khi sinh và tăng lên trong thời kỳ sơ sinh cùng với sự trưởng thành của hệ mạch phổi. Hệ thống mạch máu phổi bình thường có thể thích ứng với thể tích dòng chảy tăng lên bằng cách giãn mạch và tái tạo mạch máu trước đó dưới các mạch được tưới máu; do đó, áp lực động mạch phổi (PAP) không tăng lên đáng kể ở hầu hết bệnh nhân mắc ASD cho đến khi trưởng thành [6,7].

● Ở những bệnh nhân có huyết áp lớn (không động mạch) VSD hoặc PDA (dị tật sau van ba lá), PH nặng xuất hiện ngay từ khi mới sinh vì khuyết tật lớn, không ổn định về huyết động. Ngay từ sớm, huyết động được đặc trưng bởi PAP cấp toàn thân (PH nặng) với một shunt lớn từ trái sang phải. Tác động kết hợp của quá tải thể tích và lực cắt làm tăng sức cản mạch máu phổi và làm giảm độ lớn của shunt từ trái sang phải (xem “Dịch tễ học và bệnh sinh của tăng áp động mạch phổi (Nhóm 1)”, phần ‘Cơ chế sinh lý chung’ ). Cuối cùng, bệnh nhân phát triển PAH nặng với sự đảo ngược shunt (luồng từ phải sang trái) và dẫn đến giảm oxy máu (hình 1) (tức là hội chứng Eisenmenger) [6,7].

Tế bào nội mô bị thương giải phóng các yếu tố được biết là góp phần tạo ra PAH:

● Nồng độ endothelin trong huyết tương, một chất co mạch và kích thích tăng sinh tế bào cơ trơn mạch máu, tăng cao ở bệnh nhân PAH do CHD (hình 2) [số 8]. Nồng độ endothelin giảm sau khi sửa chữa thành công ống nối [9].

● Nồng độ thromboxan B2 trong huyết tương cũng tăng ở bệnh nhân PAH do CHD [1]. Thromboxane B2 gây kích hoạt tiểu cầu và co thắt các tiểu động mạch phổi.

CÁC CHỈ ĐỊNH LÂM SÀNG

– Biểu hiện lâm sàng của bệnh nhân người lớn bị tăng áp phổi-bệnh tim bẩm sinh (PH -CHD) khác nhau, tùy thuộc vào khiếm khuyết cơ bản, mức độ và hướng đi của shunt và mức độ nghiêm trọng của PH.

Các triệu chứng và dấu hiệu

– Bệnh nhân PH-CHD có thể không có triệu chứng hoặc biểu hiện khó thở khi gắng sức, mệt mỏi, suy giảm khả năng gắng sức hoặc tình trạng chức năng, chướng bụng và khó chịu, ngất khi gắng sức hoặc đau thắt ngực. Các triệu chứng và dấu hiệu khác liên quan đến biến chứng bao gồm ho ra máu (có thể do huyết khối trong phổi hoặc xuất huyết phổi) và các triệu chứng và dấu hiệu do xuất huyết não (chẳng hạn như nhức đầu, nôn mửa và các dấu hiệu thần kinh). Sốt và các biểu hiện nhiễm trùng khác có thể thấy kèm theo viêm nội tâm mạc nhiễm trùng, viêm phổi, hoặc áp xe trong đĩa đệm. Loạn nhịp tim có thể có hoặc không tạo ra các triệu chứng. Ngất ở bệnh nhân PH-CHD với PH nhóm 1 (tăng áp động mạch phổi) là đáng lo ngại và cần được đánh giá khẩn cấp và điều trị tích cực.

Các kết quả khám sức khỏe ở bệnh nhân PH-CHD tương tự như ở bệnh nhân có các nguyên nhân khác của PH, bao gồm tăng thất phải hoặc cạnh bên khi sờ nắn trước tim và tiếng P2 lớn khi nghe tim thai. Các phát hiện khác sẽ phụ thuộc vào bệnh lý có từ trước và mức độ nghiêm trọng của PH. Trong cài đặt nâng caobệnh, các đặc điểm của suy tim phải có thể có. Bệnh nhân PH-CHD với sự đảo ngược của shunt có thể có biểu hiện tím tái nhẹ hoặc trung bình. Một số bệnh nhân có thể bị khử bão hòa hoặc tím tái khi tập thể dục. Hầu hết các bệnh nhân mắc hội chứng Eisenmenger đều có chứng tím tái trung tâm và rối loạn nhịp tim ở tất cả các chi như nhau; tuy nhiên, mô hình và mức độ tím tái và câu lạc bộ phụ thuộc vào tình trạng huyết động và giải phẫu tim của bệnh nhân. Suy giảm lâm sàng có thể xảy ra khi gây mê toàn thân, nhiễm trùng phổi, loạn nhịp tim phát triển và khi tăng dần độ cao. (Xem “Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán tăng áp động mạch phổi không rõ căn nguyên ở người lớn”, phần ‘Biểu hiện lâm sàng’ và “Đánh giá và tiên lượng hội chứng Eisenmenger” và “Đánh giá và tiên lượng hội chứng Eisenmenger”, phần ‘Đặc điểm chung’.)

Kết quả xét nghiệm ban đầu

– Kết quả xét nghiệm ban đầu ở bệnh nhân PH-CHD được mô tả tại đây. Thử nghiệm thêm để chẩn đoán và đánh giá được thảo luận dưới đây. (Xem ‘Các xét nghiệm chẩn đoán chính’ bên dưới và ‘Các xét nghiệm đánh giá bệnh nhân PH-CHD’ bên dưới.)

Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm

– Bệnh nhân tím tái có thể bị tăng hồng cầu thứ phát; nồng độ hemoglobin và hematocrit nên được giải thích cho phù hợp. Thiếu sắt thường gặp ở bệnh nhân PH-CHD và có thể được phát hiện bằng cách giảm ferritin huyết thanh hoặc các phép đo liên kết sắt và sắt bất thường. Đáng lưu ý, nhiều bệnh nhân tím tái và thiếu sắt thiếu vi tế bào và giảm sắc tố; một số mắc chứng tăng tế bào vĩ mô và / hoặc tăng sắc tố, có thể liên quan đến sự thiếu hụt folate hoặc vitamin B12 cùng tồn tại [11]. (Xem “Cách tiếp cận chẩn đoán bệnh nhân đa hồng cầu”, phần “Thiếu oxy / bệnh tim phổi” và “Nguyên nhân và chẩn đoán thiếu sắt và thiếu máu do thiếu sắt ở người lớn”, phần “Đánh giá chẩn đoán”.)

Điện tâm đồ

– Điện tâm đồ không bắt buộc để chẩn đoán PH-CHD nhưng thường được lấy như một phần của đánh giá để cung cấp cơ sở cho việc so sánh trong tương lai và xác định nhịp. Điện tâm đồ thường cho thấy những phát hiện bất thường ở bệnh nhân PH-CHD. Chúng bao gồm bằng chứng về phì đại tâm nhĩ phải, lệch trục phải và phì đại tâm thất phải hoặc phì đại hai tâm thất.

Chụp X quang ngực

– Không cần chụp X quang phổi để chẩn đoán PH -CHD nhưng thường được lấy như một phần của đánh giá để đánh giá bệnh phổi, có thể là nguyên nhân đồng thời hoặc thay thế của PH. Những phát hiện điển hình trên phim X quang phổi ở bệnh nhân PH bao gồm tim phải to, động mạch phổi trung tâm mở rộng và giảm vận mạch phổi. Tâm nhĩ phải nổi rõ và ranh giới tim trái trở nên thẳng hoặc lồi do đường ra của tâm thất phải bị giãn và di lệch. Vôi hóa các động mạch phổi có thể xảy ra muộn trong quá trình bệnh. X quang ngực đôi khi có thể bình thường ở bệnh nhân PH-CHD ít nghiêm trọng. Một số bệnh nhân có thể mắc bệnh phổi đồng thời với hoặc thay vì PH-CHD và các đặc điểm của bệnh đó có thể được xác định trên phim X quang phổi. (Xem phần “Đánh giá và tiên lượng hội chứng Eisenmenger”, phần ‘Đánh giá bệnh tim bẩm sinh liên quan đến tăng áp động mạch phổi’.)

CHẨN ĐOÁN VÀ ĐÁNH GIÁ

Khi nào nghi ngờ tăng áp động mạch phổi-bệnh tim bẩm sinh – Tăng áp động mạch phổi-bệnh tim bẩm sinh (PH-CHD) nên được nghi ngờ ở bệnh nhân CHD với shunt tim dai dẳng và tím tái kèm theo, suy giảm chức năng, ngất, phù chi dưới, chướng bụng, hoặc ho ra máu. PH-CHD thường được chú ý đầu tiên khi áp lực động mạch phổi ước tính (PAP) được phát hiện tăng cao khi đánh giá siêu âm tim.

Phương pháp tiếp cận chẩn đoán và đánh giá

– Một công việc toàn diện để chẩn đoán và đánh giá được khuyến cáo cho tất cả bệnh nhân nghi ngờ PH-CHD. Việc đánh giá bệnh nhân nghi ngờ mắc PH-CHD nên bao gồm các yếu tố sau [12]:

● Đánh giá ban đầu, bao gồm:

• Tiền sử kỹ lưỡng và kiểm tra thể chất. (Xem phần ‘Các triệu chứng và dấu hiệu’ ở trên.)

• Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, bao gồm công thức máu toàn bộ (để đánh giá chứng tăng hồng cầu thứ phát). Các xét nghiệm đề xuất khác bao gồm hóa chất trong huyết thanh (bao gồm điện giải; urê, creatinin, axit uric và xét nghiệm chức năng gan; ferritin huyết thanh; akháng thể ntinuclear; và xét nghiệm kháng thể liên quan đến bệnh mô liên kết khác nếu nghi ngờ mắc bệnh thấp khớp bội nhiễm), xét nghiệm vi rút gây suy giảm miễn dịch ở người và xét nghiệm chức năng tuyến giáp để xác định các tình trạng liên quan hoặc góp phần. (Xem ‘Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm’ ở trên.)

• Chụp X quang phổi. (Xem ‘X quang phổi’ ở trên.)

• Điện tâm đồ. (Xem ‘Điện tâm đồ’ ở trên.)

● Xét nghiệm để chẩn đoán PH-CHD và loại trừ các tình trạng thay thế hoặc đồng thời:

• Siêu âm tim để xác định xem PAP có tăng hay không và để đánh giá chức năng và giải phẫu tim. Việc đánh giá áp lực động mạch phổi có thể không thực hiện được bằng siêu âm tim và cần có ngưỡng thấp để thực hiện thông tim ở những bệnh nhân mắc bệnh tim bẩm sinh phức tạp có các triệu chứng nặng hơn. (Xem phần ‘Siêu âm tim’ bên dưới.)

• Chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc cộng hưởng từ tim mạch (CMR) nếu cần để đánh giá giải phẫu và chức năng tim nếu siêu âm tim không được đánh giá đầy đủ.

• Việc chẩn đoán PH thường được xác nhận bằng cách thông tim với xét nghiệm hoạt huyết, lý tưởng nhất là được thực hiện tại trung tâm chuyên khoa [13]. (Xem “Các đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán tăng áp động mạch phổi không rõ căn nguyên ở người lớn”, phần ‘Đánh giá chẩn đoán ban đầu (xét nghiệm không xâm lấn)’.)

• Xạ hình phổi hạt nhân để đánh giá đối với bệnh huyết khối tắc mạch phổi. (Xem ‘Xạ hình phổi hạt nhân’ bên dưới.)

• Xét nghiệm chức năng phổi với khả năng khuếch tán để đánh giá tình trạng phổi. (Xem ‘Các xét nghiệm chức năng phổi với thể tích và khả năng khuếch tán’ bên dưới.)

● Các xét nghiệm bổ sung thường được thực hiện để đánh giá bệnh nhân PH-CHD:

• Mức peptit lợi tiểu

• Đo oxy trong mạch

• Đi bộ 6 phút

Các xét nghiệm chẩn đoán chính

Siêu âm tim

– Siêu âm tim toàn diện hai chiều và Doppler qua lồng ngực (TTE) nói chung là xét nghiệm ban đầu làm dấy lên nghi ngờ PH-CHD. Siêu âm tim thường có thể xác định tổn thương cơ bản của CHD, cung cấp ước tính PAP bằng cách sử dụng Doppler sóng liên tục, gợi ý manh mối về sinh lý bệnh của PH và cung cấp các đặc điểm tiên lượng.

Các phát hiện siêu âm tim trong PH-CHD bao gồm tăng thành thất phải độ dày (phì đại tâm thất phải), mở rộng tâm nhĩ phải và tăng vận tốc trào ngược van ba lá và van động mạch phổi.

Có thể xuất hiện shunt trong hoặc ngoài tim nhưng khó hình dung bằng hình ảnh siêu âm tim hai chiều tiêu chuẩn do cân bằng áp lực giữa các khoang / mạch và chuyển hướng hai chiều. Hình ảnh siêu âm tim sau khi tiêm nước muối kích động được khuyến cáo cho tất cả bệnh nhân có chẩn đoán PH mới để loại trừ một shunt trong tim / ngoài tim như dị tật thông liên nhĩ (ASD) là một yếu tố góp phần. Có thể dễ dàng bỏ sót ống động mạch (PDA) bằng cách sử dụng echo-Doppler tiêu chuẩn và tiêm nước muối kích động. Các manh mối để chẩn đoán bao gồm phân biệt chứng xanh xao và tím tái (chứng tím tái và chứng xanh xao ảnh hưởng đến ngón chân nhiều hơn ngón tay), dòng chảy hai chiều vận tốc thấp trong vùng PDA và sự xuất hiện của nước muối kích động trong động mạch chủ ngực giảm dần sau khi tiêm và xuất hiện tĩnh mạch ngoại vi ở tim phải.

Ở những bệnh nhân PH-CHD tiến triển, suy tim phải xảy ra và có thể dẫn đến rối loạn chức năng tâm thu thất phải và tim phải to dần với hở van ba lá và van động mạch phổi thứ phát. Sự hiện diện của tràn dịch màng ngoài tim gợi ý PH tăng cao với áp lực tâm nhĩ phải cao và giảm khả năng sống sót; tuy nhiên, những phát hiện này chưa được xác định cụ thể là các đặc điểm nguy cơ cao ở bệnh nhân PH-CHD [14].

Các tính năng Echo-Doppler đã được mô tả để giúp xác định căn nguyên của PH ở bệnh nhân không mắc bệnh CHD như như sự giãn nở tâm nhĩ trái, và các thông số làm đầy tim trái hạn chế được thấy trong tăng áp tĩnh mạch phổi. Ngoài ra, các tính năng Doppler gợi ý PH bao gồm thời gian gia tốc phổi dưới 8 mili giây và / hoặc dấu tâm thu của đường dẫn ra thất phải [15]. PVR có thể được ước tính bằng thông số echo-Doppler [16]. Mặc dù thường xuyên được sử dụng, các thông số echo-Doppler này chưa được xác thực ở bệnh nhân CHD.

Siêu âm tim qua thực quản có thể cung cấp thêmthông tin giải phẫu đáng tin cậy khi hình ảnh TTE không đủ kỹ thuật để xác định các bất thường về cấu trúc và chức năng [3]. Các tiếng rung trong tim và ngoài tim có thể rất khó xác định bằng TTE. Hình ảnh siêu âm tim ba chiều có thể hữu ích trong việc đánh giá kích thước và chức năng tim phải cũng như đánh giá ASD. Hình ảnh siêu âm tim trong tim được sử dụng chủ yếu trong các thủ thuật can thiệp.

Cộng hưởng từ tim mạch hoặc chụp cắt lớp vi tính

– Nếu dị tật tim, giải phẫu tim và chức năng thất phải không thể được đánh giá đầy đủ bằng siêu âm tim, hình ảnh bằng CT hoặc CMR được chỉ định. Cả hình ảnh CT và CMR đều cho phép đánh giá giải phẫu tim, đánh giá kích thước động mạch phổi, định lượng kích thước và chức năng thất phải. Đôi khi, sự chèn ép của động mạch vành đã được mô tả ở một bệnh nhân PH-CHD; điều này có thể được xác định bằng CT, CMR, hoặc chụp mạch vành [17]. CT thường được ưu tiên hơn CMR đối với bệnh nhân PH-CHD, vì chụp mạch CT có thể xác định bệnh huyết khối tắc mạch và dị thường động mạch phổi tốt hơn CMR. Chụp CT độ phân giải cao với các cửa sổ phổi cũng có thể được thêm vào để sàng lọc bệnh lý phổi. Chụp CT và CMR nối tiếp không được thực hiện thường quy ở bệnh nhân PH-CHD. Tần số hình ảnh cắt ngang theo dõi được cá nhân hóa và phụ thuộc vào CHD cơ bản và các tổn thương liên quan. CMR nối tiếp đang được khám phá như một công cụ để theo dõi chức năng thất phải trong tăng huyết áp động mạch phổi và có thể được sử dụng để đánh giá chức năng thất phải ở những cơ sở có cân nhắc ghép phổi.

Thông tim

– Nên đặt ống thông tim huyết động ít nhất một lần cho tất cả bệnh nhân PH-CHD để xác nhận PH và xác định sinh lý bệnh cơ bản [18]. Đặt ống thông tim cho phép xác định đặc điểm của shunt tim và sức cản mạch máu phổi (PVR). Một khi PH được xác nhận, nên thử nghiệm giãn mạch; điều này nên được thực hiện tại một trung tâm có chuyên môn về đặt ống thông, PH, và quản lý PH-CHD. Đối với những bệnh nhân có shunt toàn thân đến phổi, PVR là một yếu tố quan trọng quyết định khả năng điều chỉnh. (Xem “Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán tăng áp động mạch phổi không rõ căn nguyên ở người lớn”, phần ‘Đặt ống thông tim phải’ và “Điều trị tăng áp động mạch phổi (nhóm 1) ở người lớn: Liệu pháp đặc hiệu tăng áp động mạch phổi”, phần ‘Bệnh nhân có hoạt động mạch máu ‘.)

Thông tim nối tiếp có thể hữu ích trong những trường hợp có sự thay đổi về tình trạng lâm sàng và không chắc chắn có liên quan đến mô hình huyết động hiện tại, mức độ nghiêm trọng và chiến lược xử trí.

Xạ hình phổi hạt nhân

– Xạ hình phổi hạt nhân hoặc chụp thông khí / tưới máu (V / Q) được khuyến cáo cho tất cả bệnh nhân PH-CHD để loại trừ bệnh huyết khối tắc mạch phổi. Xạ hình V / Q có độ nhạy cao hơn chụp CT trong việc phát hiện bệnh phổi tắc mạch mạn tính là nguyên nhân tiềm ẩn của PH [19].

Kiểm tra chức năng phổi với thể tích và khả năng khuếch tán

– Các xét nghiệm chức năng phổi với đánh giá khả năng khuếch tán được khuyến cáo trong quá trình đánh giá ban đầu của tất cả bệnh nhân PH để xác định xem có thể xác định được nguyên nhân phổi hay không. Điều này cũng thường được thực hiện ở tất cả bệnh nhân PH-CHD, trừ khi xác định được nguyên nhân rõ ràng chẳng hạn như một shunt lớn.

Các xét nghiệm để đánh giá bệnh nhân PH-CHD – Ngoài các xét nghiệm ban đầu được mô tả ở trên, chúng tôi gợi ý các xét nghiệm sau để đánh giá bệnh nhân PH-CHD. (Xem ‘Phương pháp tiếp cận chẩn đoán và đánh giá’ ở trên.)

Mức peptit lợi tiểu

– Ở bệnh nhân PH-CHD, chúng tôi đề nghị theo dõi peptit natri lợi niệu ở não hoặc đầu cuối N của prohormone về mức độ peptide natri lợi tiểu não với sự giải thích cẩn thận các kết quả. Mức độ nâng của các dấu ấn sinh học này phản ánh mức độ thay đổi huyết động và cung cấp hướng dẫn tiên lượng. Tuy nhiên, nồng độ peptide natri lợi niệu không phân biệt giữa suy tim trái và phải, có thể tăng cao do rối loạn chức năng thận, và có thể thấp một cách khó hiểu khi béo phì nặng. Bằng chứng cụ thể về việc sử dụng PH-CHD vẫn còn hạn chế [2,21].

Đo oxy theo mạch

– Đo oxy trong mạch khi nghỉ ngơi và trong khi tập thể dục, có và không sử dụng oxy bổ sung nếu khử bão hòa không liên quan đến tim ngừng đập là present, nên được thực hiện và có thể cung cấp thông tin về phản ứng với liệu pháp y tế. Đo oxy qua đêm được khuyến cáo để đánh giá tình trạng giảm oxy máu về đêm và rối loạn nhịp thở khi ngủ. Đo oxy ở ngón tay và ngón chân được khuyến khích ở những người nghi ngờ có hội chứng Eisenmenger. Giảm độ bão hòa chi dưới so với bão hòa chi trên sẽ làm tăng nghi ngờ lâm sàng về PDA có đảo ngược shunt. Đo oxy được lặp lại trong các lần tái khám khi tình trạng lâm sàng có thay đổi. (Xem “Đánh giá và tiên lượng hội chứng Eisenmenger”, phần ‘Khám sức khỏe’ và “Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán còn ống động mạch ở trẻ đủ tháng, trẻ em và người lớn”, phần ‘Tăng áp động mạch phổi’.)

Kiểm tra tập thể dục

– Kiểm tra gắng sức tối đa không được thực hiện thường quy ở bệnh nhân PH-CHD. Tuy nhiên, kiểm tra tập thể dục dưới hình thức kiểm tra đi bộ sáu phút rất hữu ích trong việc tiết lộ giới hạn chức năng và khử bão hòa oxy; rất hữu ích để theo dõi tình trạng ở những bệnh nhân PH-CHD được ghi lại và rất hữu ích trong việc đánh giá tiên lượng. Thử nghiệm đi bộ sáu phút cũng thường được sử dụng để đánh giá phản ứng với liệu pháp y tế. Thử nghiệm gắng sức tim phổi dưới cực đại hoặc cực đại với các biện pháp trao đổi khí có thể hữu ích trong một số trường hợp để xác định rõ hơn nguyên nhân của việc hạn chế gắng sức.

CHẨN ĐOÁN KHÁC BIỆT

– Chẩn đoán phân biệt với tăng áp động mạch phổi -bệnh tim bẩm sinh (PH-CHD) bao gồm:

● Tăng huyết áp thất phải khi không có PH – Vận tốc trào ngược van ba lá tăng cao bằng echo-Doppler xác định tăng huyết áp thất phải nhưng điều này có thể do đường ra thất phải tắc nghẽn như van động mạch phổi, tắc nghẽn ống giả hoặc ống dẫn, tâm thất phải buồng đôi, hẹp động mạch phổi ngoại vi hoặc ngoại vi. Những bệnh nhân này thường có thể được phân biệt với PH-CHD bằng một tiếng thổi tâm thu lớn được ghi nhận khi khám sức khỏe và xác định tắc nghẽn bằng echo-Doppler.

● Có thể do tăng áp thất phải. hẹp động mạch phổi ngoại vi, có thể được xác định bằng Doppler màu, sóng xung và sóng liên tục, cũng như chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ.

● Đo sai vận tốc thông liên thất thay vì vận tốc trào ngược van ba lá bằng echo-Doppler có thể dẫn đến chẩn đoán giả là PH. Có thể cần đặt ống thông huyết động để đánh giá đầy đủ áp lực phổi khi nghi ngờ điều này.

● Cần xem xét và thực hiện xét nghiệm để loại trừ những chẩn đoán này.

LIÊN KẾT DÒNG HƯỚNG DẪN XÃ HỘI

– Các liên kết đến xã hội và các hướng dẫn do chính phủ tài trợ từ các quốc gia và khu vực được chọn trên thế giới được cung cấp riêng biệt. (Xem “Liên kết hướng dẫn của Hiệp hội: Tăng áp động mạch phổi ở người lớn”.)

TÓM TẮT VÀ KHUYẾN NGHỊ

● Bệnh nhân tăng áp phổi-bệnh tim bẩm sinh (PH- CHD) đại diện cho dân số ngày càng tăng, ảnh hưởng đến 3 đến 1 phần trăm bệnh nhân CHD. (Xem phần ‘Giới thiệu’ ở trên.)

● Bệnh nhân PH-CHD đại diện cho một nhóm bệnh nhân không đồng nhất, chủ yếu ở nhóm 1 (tăng áp động mạch phổi hoặc mao mạch trước [PAH]) PH lâm sàng phân loại, mặc dù một số thuộc các nhóm khác (bảng 1). (Xem phần ‘Phân loại’ ở trên.)

● Bệnh nhân PH-CHD có thể không có triệu chứng hoặc có các triệu chứng như khó thở khi gắng sức, mệt mỏi, suy giảm khả năng gắng sức hoặc tình trạng chức năng, bụng đầy hơi và khó chịu, ngất, ho ra máu hoặc đau thắt ngực. (Xem phần ‘Các triệu chứng và dấu hiệu’ ở trên.)

● Nên nghi ngờ PH-CHD ở những bệnh nhân CHD với tim ngừng đập dai dẳng và tím tái, suy giảm chức năng, ngất hoặc ho ra máu. (Xem phần ‘Chẩn đoán và đánh giá’ ở trên.)

● Xét nghiệm để chẩn đoán PH-CHD và loại trừ các bệnh lý thay thế hoặc đồng thời bao gồm hình ảnh tim mạch (bắt đầu bằng siêu âm tim với hình ảnh bổ sung nếu cần) , xác nhận PH bằng cách thông tim với xét nghiệm hoạt lực mạch, xạ hình phổi hạt nhân và xét nghiệm chức năng phổi với khả năng khuếch tán. (Xem ‘Phương pháp tiếp cận chẩn đoán và đánh giá’ ở trên và ‘Các xét nghiệm chẩn đoán chính’ ở trên.)

● Chẩn đoán phân biệt PH-CHD bao gồm tăng huyết áp thất phải (RV) trong không có PH, RV hypertecăng thẳng do hẹp động mạch phổi ngoại vi, chẩn đoán giả về PH do đo Doppler phản âm sai và các nguyên nhân thứ phát của PH như huyết khối tắc mạch phổi.

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here