Đánh giá phụ nữ tiền mãn kinh bị rậm lông

0
22

GIỚI THIỆU

– Rậm lông, được định nghĩa là tình trạng mọc lông quá nhiều ở nam giới, ảnh hưởng đến từ 5 đến 1 phần trăm phụ nữ trong độ tuổi sinh sản. Đây có thể là dấu hiệu ban đầu và có thể là duy nhất của rối loạn androgen tiềm ẩn, các biểu hiện trên da cũng có thể bao gồm mụn trứng cá và hói đầu kiểu nam giới (rụng tóc nội tiết tố nam). Nguyên nhân phổ biến nhất của chứng rậm lông là hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS). Trong một số trường hợp, chứng rậm lông ở mức độ nhẹ và chỉ cần trấn an và điều trị tại chỗ (không toàn thân), trong khi ở những trường hợp khác, nó gây ra đau khổ tâm lý đáng kể và cần có liệu pháp điều trị rộng rãi hơn.

Sẽ thảo luận về việc đánh giá và xét nghiệm trong phòng thí nghiệm về chứng rậm lông. ở đây, trong khi sinh lý bệnh, nguyên nhân và cách điều trị của nó được thảo luận ở nơi khác (bảng 1). (Xem phần “Sinh lý bệnh và nguyên nhân của chứng rậm lông” và “Điều trị chứng rậm lông”.)

ĐỊNH NGHĨA

– Rậm lông là một chẩn đoán lâm sàng được xác định bởi sự hiện diện của lông mọc thừa ở đầu tận cùng (sẫm màu, lông thô) ở các vùng phụ thuộc androgen (ví dụ: môi trên, cằm, giữa xương ức, bụng trên và dưới, lưng trên và dưới và mông) mà phụ nữ thường có ít hoặc không có lông [1,2]. Sự phát triển của tóc có thể được đánh giá là bình thường hoặc quá mức dựa trên điểm Ferriman-Gallwey. (Xem ‘điểm Ferriman-Gallwey’ bên dưới.)

Rậm lông là một vấn đề lâm sàng quan trọng vì:

● Nó ảnh hưởng đến khoảng 5 đến 1 phần trăm phụ nữ [3].

● Nó có liên quan đến tình trạng đau khổ và trầm cảm đáng kể [4-6].

● Nó thường là dấu hiệu của một rối loạn nội tiết (thường gặp nhất là hội chứng buồng trứng đa nang [PCOS]) (bảng 1) [2,7-9]. (Xem phần “Biểu hiện lâm sàng của hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn”.)

Nồng độ nội tiết tố androgen trong huyết thanh tăng cao ở phụ nữ được gọi là chứng hyperandrogenemia, có thể biểu hiện như chứng hyperandrogenism: rậm lông, mụn trứng cá , rụng tóc nội sinh và nam hóa. Rậm lông, được định nghĩa là mọc quá nhiều lông ở đầu phụ nữ theo kiểu giống nam giới, là tiêu chuẩn chẩn đoán lâm sàng được sử dụng phổ biến nhất của chứng rậm lông [1,2]. Virization, hiếm gặp, chỉ xảy ra với chứng hyperagenism nghiêm trọng và thường bao gồm trầm giọng và âm vật to hơn.

Điểm Ferriman-Gallwey – Chúng tôi khuyên bạn nên sử dụng một phương pháp đơn giản và thường được sử dụng để đánh giá sự phát triển của tóc bằng cách sử dụng thang đo sửa đổi của Ferriman và Gallwey, bắt nguồn từ một nghiên cứu dân số phụ nữ da trắng ở Anh [1]. Đây là phương pháp được sử dụng rộng rãi nhất để định lượng sự phát triển của tóc, đặc biệt là trong các thử nghiệm điều trị bằng dược lý cho chứng rậm lông. Sử dụng phương pháp này, chín vị trí nhạy cảm với androgen được xếp loại từ 4 (hình 1) [1,1]. Các tiêu chí để xác định rậm lông bằng cách sử dụng điểm Ferriman-Gallwey có thể thay đổi vì biểu hiện của sự phát triển lông khác nhau giữa các nhóm chủng tộc / dân tộc, như sau:

● Điểm Ferriman-Gallwey> 8 được coi là bất thường đối với người da đen hoặc phụ nữ da trắng, một ngưỡng hợp lý dựa trên dữ liệu từ hai nghiên cứu dân số, trong đó chỉ 5 phần trăm phụ nữ có điểm cao hơn 7 hoặc 8 [1,11]. Tuy nhiên, trong một nghiên cứu, nhiều phụ nữ có điểm số thấp hơn (> 3) có bằng chứng về chứng rối loạn thừa androgen tiềm ẩn [7].

Điểm từ 8 đến 15 thường được coi là rậm lông nhẹ, 16 đến 25 vừa và điểm> 25 rậm lông nặng.

● Đối với phụ nữ Địa Trung Hải, Tây Ban Nha và Trung Đông, điểm Ferriman-Gallwey ≥9 đến 1 được coi là bất thường và đối với phụ nữ châu Á, điểm ≥2 [12,13].

Hạn chế

– Chúng tôi sử dụng điểm Ferriman-Gallwey để đánh giá mức độ nghiêm trọng của rậm lông tại thời điểm ban đầu và khi tái khám để theo dõi đáp ứng với các liệu pháp tẩy lông bằng thuốc và trực tiếp [14,15]. Tuy nhiên, có một số hạn chế đối với điểm Ferriman-Gallwey trong thực hành lâm sàng [15]:

● Nhiều bác sĩ không quen với điểm Ferriman-Gallwey và do đó không có khả năng sử dụng nó.

● Hầu hết phụ nữ đã và đang sử dụng các biện pháp thẩm mỹ (cạo, nhổ lông), đặc biệt là trên mặt, vào thời điểm họ gặp bác sĩ lâm sàng, vì vậy điểm Ferriman-Gallwey của họ lúc ban đầu có thể không phải là phản ánh chính xác mức độ nghiêm trọng và sự phân bố mọc lông của chúng. Tuy nhiên, bệnh nhân có thể thu thập thông tin chi tiết về sự phân bố và mức độ nghiêm trọng của lông mặt (trước khi sử dụng các biện pháp thẩm mỹ). Ngoài ra, vùng da ngoài mặt ít thường xuyên bị cạo hoặc nhổ hơn và do đó có thể phản ánh tình trạng rậm lông thực tế tốt hơn.

● Biểu hiện của sự tăng trưởng tóc khác nhau giữa các nhóm chủng tộc / dân tộc. Hầu hết phụ nữ Đông Á có ít lông trên cơ thể, phụ nữ da trắng và người Mỹ gốc Phi có số lượng lông ở mức trung bình, và hầu hết phụ nữ Địa Trung Hải, Nam Á và Trung Đông có số lượng lông cơ thể lớn hơn đáng kể, mặc dù nồng độ androgen trong huyết thanh là tương tự nhau ở tất cả các nhóm [ 16-18]. Điểm Ferriman-Gallwey thấp hơn nhiều (≥2) được coi là bất thường ở phụ nữ châu Á so với các nhóm khác vì họ ít biểu hiện rậm lông do dư thừa androgen [12]. (Xem “Sinh lý bệnh và nguyên nhân của chứng rậm lông”, phần “Dân tộc”.)

● Chỉ có một mối tương quan khiêm tốn giữa số lượng mọc tóc và nồng độ androgen trong huyết thanh [7 , 19]. Điều này được cho là kết quả của thực tế là sự kích thích mọc tóc từ nang lông không chỉ phụ thuộc vào nồng độ androgen lưu hành mà còn phụ thuộc vào các yếu tố tại chỗ và sự thay đổi độ nhạy cảm của cơ quan nội tạng đối với androgen [8]. (Xem “Sinh lý bệnh và nguyên nhân của chứng rậm lông”, phần “Vai trò của nội tiết tố androgen”.)

● Thỏa thuận giữa người mua có vẻ tương đối tốt khi sử dụng điểm Ferriman-Gallwey đã sửa đổi [ 2], nhưng thỏa thuận giữa các bên có vẻ kém [21].

● Nhiều phụ nữ có điểm số thấp tìm cách điều trị vì họ cũng đau khổ vì tóc mọc nhiều như những phụ nữ có điểm số cao . Trong một nghiên cứu về phụ nữ da đen và da trắng, hầu hết có điểm> 3 tự coi mình là người rậm lông [11]. Tự đánh giá tình trạng rậm lông của phụ nữ sử dụng điểm Ferriman-Gallwey có xu hướng cao hơn xếp hạng của bác sĩ lâm sàng [22]. Do đó, các quyết định điều trị thường dựa trên mức độ rậm lông ảnh hưởng đến sức khỏe của bệnh nhân chứ không chỉ dựa vào mức độ nghiêm trọng. (Xem “Điều trị chứng rậm lông”, phần ‘Tổng quan về cách tiếp cận’.)

Các loại lông thừa khác

– Có một số tình trạng đặc trưng bởi Mọc lông tổng quát hoặc “dư thừa” không phải là chứng rậm lông và không cần đánh giá sinh hóa với nội tiết tố androgen trong huyết thanh:

● Lông tơ (lanugo) – Lông mềm, không chứa androgen, bao phủ toàn bộ cơ thể của một bào thai hoặc trẻ sơ sinh. Nó cũng có thể gặp ở những phụ nữ mắc các chứng rối loạn bao gồm chán ăn tâm thần.

● Chứng rậm lông – Sự phát triển quá mức của lông không phụ thuộc androgen, mọc thành chùm, nổi rõ ở những vùng không có lông và hầu hết thường có tính chất gia đình hoặc do rối loạn toàn thân (suy giáp, biếng ăn tâm thần, suy dinh dưỡng, rối loạn chuyển hóa porphyrin và viêm da cơ) hoặc thuốc uống (phenytoin, penicillamine, diazoxide, minoxidil, hoặc cyclosporin). Hypertrichosis thường được quản lý bằng các kỹ thuật tẩy lông. (Xem phần “Loại bỏ lông không mong muốn”.)

● “Lông không mong muốn” – Thuật ngữ này đề cập đến bất kỳ sự mọc lông nào (thường là trên mặt) mà bệnh nhân cảm thấy khó chịu. Tuy nhiên, những sợi lông này thường không phải là những sợi lông cuối màu sẫm mà là những sợi lông nhẹ, không có sắc tố. Loại tóc này không phải là dấu hiệu của sự dư thừa androgen. (Xem phần “Loại bỏ lông không mong muốn”.)

CÁCH TIẾP CẬN BỆNH NHÂN

– Mặc dù phụ nữ rậm lông thường xuất hiện vì lo ngại về việc lông mọc nhiều , hầu hết đều có rối loạn nội tiết tiềm ẩn cần được xác định (bảng 1). Bạn có thể thu thập manh mối quan trọng về mức độ nghiêm trọng của tình trạng dư thừa androgen và sự hiện diện của rối loạn tiềm ẩn bằng tiền sử, khám sức khỏe và xét nghiệm thích hợp trong phòng thí nghiệm (thuật toán 1) [23,24].

Mục tiêu

– Các mục tiêu quan trọng nhất của quá trình đánh giá bao gồm (thuật toán 1):

● Phân biệt chứng rậm lông thực sự với các nguyên nhân khác gây ra chứng rậm lông khó chịu. (Xem phần ‘Các loại lông thừa khác’ ở trên.)

● Xác định xem bệnh nhân có đang dùng bất kỳ loại thuốc nào có thể khiến lông mọc nhiều không (minoxidil uống, steroid androgen). (Xem phần “Sử dụng nội tiết tố androgen và các nội tiết tố khác của vận động viên”.)

● Xác định các nguyên nhân nghiêm trọng nhất gây rậm lông, bao gồm các khối u tiết androgen (buồng trứng hoặc tuyến thượng thận) và chứng tăng sản buồng trứng . Các khối u tiết androgen rất hiếm gặp, đặc biệt ở phụ nữ tiền mãn kinh (.2% phụ nữ bị rậm lông) [13], nhưng 5% là ác tính tại thời điểm chẩn đoán.

Buồng trứng hyperthecosis, một rối loạn đặc trưng bởi chứng tăng hyperandrogenism nghiêm trọng và kháng insulin, chủ yếu gặp ở phụ nữ sau mãn kinh nhưng đôi khi ở phụ nữ tiền mãn kinh. (Xem phần ‘Đánh giá bổ sung về chứng tăng hyperandromia nghiêm trọng’ bên dưới và “Tăng buồng trứng”.)

● Xác định hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS), chứng rối loạn cơ bản ở khoảng 75 đến 8 phần trăm phụ nữ bị rậm lông (bảng 2).

Việc chẩn đoán PCOS rất quan trọng vì ngoài thiểu kinh và hyperagenism, PCOS có liên quan đến các tình trạng y tế quan trọng khác bao gồm béo phì, kháng insulin và tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2, rối loạn lipid máu, tăng huyết áp và tắc nghẽn chứng ngưng thở lúc ngủ. Các đặc điểm lâm sàng và đánh giá của bệnh nhân nghi ngờ PCOS được xem xét chi tiết riêng. (Xem phần “Biểu hiện lâm sàng của hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn” và “Chẩn đoán hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn”.)

● Xác định chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh không phân loại (NCCAH) do 21 thiếu hụt -hydroxylase (<5 phần trăm phụ nữ bị rậm lông, tùy thuộc vào dân số). Mặc dù chẩn đoán này sẽ không làm thay đổi cách tiếp cận để kiểm soát chứng rậm lông trong hầu hết các trường hợp, nhưng điều quan trọng là phải tư vấn di truyền trong tương lai khi theo đuổi khả năng sinh sản. Nếu bạn tình của cô ấy mắc bệnh NCCAH (không có triệu chứng ở nam giới trưởng thành) hoặc là người mang gen dị hợp tử, thì con cái của họ có thể bị thiếu hụt 21-hydroxylase cổ điển (dạng nặng của bệnh). (Xem phần "Chẩn đoán và điều trị chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh không phân loại (khởi phát muộn) do thiếu hụt 21-hydroxylase".)

● Xác định các nguyên nhân không phổ biến khác của chứng rậm lông có yêu cầu khác quản lý hơn PCOS, NCCAH, hoặc rậm lông vô căn, chẳng hạn như hội chứng Cushing hoặc chứng to cực (bảng 1). (Xem phần ‘Khác’ bên dưới.)

● Xác định mức độ đau khổ về cảm xúc do lông thừa gây ra vì điều này có ý nghĩa quan trọng trong việc điều trị. (Xem “Điều trị rậm lông”, phần “Tổng quan về cách tiếp cận”.)

Tổng quan về cách tiếp cận của chúng tôi

● Bệnh sử ban đầu nên tập trung vào diễn biến thời gian của các triệu chứng, liệu bệnh nhân có trở nên hưng phấn hay không, và mức độ đau khổ về cảm xúc do tóc thừa gây ra. (Xem phần ‘Lịch sử’ bên dưới.)

● Việc khám sức khỏe nên tập trung vào việc xác định xem bệnh nhân có bằng chứng nam hóa hay không, một dấu hiệu của bệnh hyperandrogenism nghiêm trọng, ngoài việc xác định xem liệu bệnh nhân bị rậm lông thực sự (và mức độ nghiêm trọng của nó nếu có) (hình 1). (Xem phần ‘Khám sức khỏe’ bên dưới.)

● Chúng tôi đồng ý với Hướng dẫn lâm sàng của Hiệp hội Nội tiết 218 và đề xuất đo tổng lượng testosterone trong huyết thanh ở tất cả phụ nữ có điểm số rậm lông bất thường (thuật toán 1). Chúng tôi không đo testosterone ở những phụ nữ có chu kỳ kinh nguyệt bình thường và “mọc lông cục bộ không mong muốn”. Một số phụ nữ bị rậm lông đã sử dụng thuốc tránh thai kết hợp (COC). Quản lý của họ được mô tả dưới đây. (Xem phần ‘Phụ nữ đã dùng liệu pháp điều trị bằng dược phẩm’ bên dưới.)

Việc lựa chọn các xét nghiệm bổ sung dựa trên biểu hiện của bệnh nhân (thời gian khởi phát, tốc độ tiến triển, có hay không có nam tính và tình trạng chu kỳ kinh nguyệt). Như đã lưu ý, 75 đến 8 phần trăm phụ nữ bị rậm lông có PCOS, nhưng điều cần thiết là phải xác định những nguyên nhân nghiêm trọng hơn (khối u tiết androgen và tăng buồng trứng). (Xem phần ‘Xét nghiệm sinh hóa’ bên dưới.)

● Đánh giá thêm được chỉ định ở tất cả phụ nữ khi nghi ngờ có khối u tiết androgen ở buồng trứng (tổng testosterone huyết thanh> 15 ng / dL [ 5,2 nmol / L]) (thuật toán 1). Chúng tôi đề nghị siêu âm vùng chậu là bước chẩn đoán tiếp theo. Nếu siêu âm âm tính và / hoặc dehydroepiandrosterone sulfate huyết thanh (DHEAS) lớn hơn 7 mcg / dL (18,9 micromol / L), chúng tôi đề nghị chụp cắt lớp vi tính tuyến thượng thận (CT) để tìm khối u tuyến thượng thận tiết androgen. (Xem phần ‘Đánh giá bổ sung về bệnh tăng huyết áp nặng’ bên dưới.)

Bệnh sử

– Ban đầu, bệnh sử nên tập trung vào thời gian của các triệu chứng, cho dù bệnh nhân đã trở nên hưng phấn và mức độ đau khổ về cảm xúc do lông thừa gây ra.

Tuổi khởi phát

– Phụ nữ mắc PCOS, nguyên nhân phổ biến nhất của chứng rậm lông, thường khởi phát trước khi sinh của chứng rậm lông. Tuy nhiên, điều này không phải lúc nào cũng đúng, vì các cô gái vị thành niên bị PCOS thường dùng COC trong thời gian không đều và / hoặc bị mụn trứng cá, điều này có thể che giấu hoặc trì hoãn việc nhận biết rậm lông. Phụ nữ bị NCCAH do thiếu hụt 21-hydroxylase và chứng rậm lông vô căn có độ tuổi khởi phát triệu chứng tương tự nhau. (Xem “Biểu hiện lâm sàng của hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn”, phần ‘Hyperandrogenism’.)

Ngược lại, những phụ nữ có khối u tiết androgen hoặc phì đại buồng trứng sẽ phát triển chứng rậm lông trong thập kỷ thứ ba của cuộc đời hoặc muộn hơn. Cả hai chẩn đoán đều phổ biến nhất sau khi mãn kinh nhưng đôi khi xảy ra trước đó. (Xem “Các khối u mô đệm của buồng trứng: Dịch tễ học, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán ở người lớn” và “Tăng sản buồng trứng”.)

Mọc lông ổn định so với tiến triển

– Một lần phụ nữ bị PCOS phát triển chứng rậm lông, kiểu phát triển của lông có thể thay đổi. Rậm lông ổn định ở một số phụ nữ và có thể trầm trọng hơn ở những người khác, nhưng những thay đổi xảy ra trong nhiều năm, không phải tuần hoặc tháng. Những phụ nữ bị NCCAH do thiếu hụt 21-hydroxylase và chứng rậm lông vô căn có biểu hiện tương tự.

Ngược lại, những phụ nữ có khối u tiết androgen có biểu hiện mới khởi phát, thời gian ngắn (thường dưới một năm), hoặc rậm lông tiến triển nhanh (thuật toán 1).

Vi nam hóa

– Các dấu hiệu nam hóa, bao gồm hói trán, to âm vật, tăng khối lượng cơ hoặc trầm giọng, được nhìn thấy khi huyết thanh nồng độ testosterone tăng nghiêm trọng hơn (ví dụ, trên 15 ng / dL), xảy ra trong chứng tăng sản buồng trứng và các khối u buồng trứng hoặc tuyến thượng thận tiết androgen. Mặc dù nồng độ testosterone trong huyết thanh có thể hơi cao ở phụ nữ bị PCOS, nhưng chúng không nằm trong phạm vi có thể gây nam hóa. Một số rối loạn gây nam hóa trong thai kỳ. (Xem phần “Tăng sản buồng trứng” và “Chứng tăng sản thai” và “Các khối u mô đệm của buồng trứng: Dịch tễ học, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán ở người lớn”.)

Đau khổ / trầm cảm về cảm xúc – Rậm lông có liên quan đến đau buồn và trầm cảm đáng kể [4-6]. Những người bị PCOS có nhiều khả năng bị rối loạn tâm trạng và có nguy cơ bị rối loạn ăn uống, ví dụ như ăn uống vô độ [25,26]. Do đó, phụ nữ nên được hỏi về các triệu chứng tâm trạng, và cần lấy tiền sử chế độ ăn uống. Mức độ đau khổ về cảm xúc do rậm lông có thể ảnh hưởng đến quyết định điều trị. (Xem “Biểu hiện lâm sàng của hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn”, phần “Các vấn đề tâm lý xã hội” và “Điều trị rậm lông”, phần “Tổng quan về cách tiếp cận”.)

Khác

– Các thành phần khác của bệnh sử giúp xác định căn nguyên cơ bản bao gồm:

● Tiền sử kinh nguyệt – Bệnh nhân có thiểu kinh hay vô kinh không? Sự hiện diện của rối loạn kinh nguyệt gợi ý đến PCOS, nhưng hầu hết các rối loạn gây rậm lông có thể liên quan đến chu kỳ kinh nguyệt không đều, ngoại trừ chứng rậm lông vô căn, mà chẩn đoán cần có chu kỳ kinh nguyệt đều đặn (thuật toán 1).

● Tiền sử gia đình – Tiền sử gia đình có rậm lông, mụn trứng cá, kinh nguyệt không đều, vô sinh, bệnh tim mạch sớm và béo phì cho thấy khả năng mắc PCOS ở bệnh nhân. (Xem “Dịch tễ học, kiểu hình và di truyền của hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn”, phần “Dịch tễ học”.)

● Tiền sử cân nặng – Phụ nữ béo phì tăng sản xuất androgen và tỷ lệ thanh thải [27], mỗi trong số đó làm trầm trọng thêm chứng rậm lông và làm tăng khả năng kinh nguyệt không đều, đặc biệt ở những người bị PCOS. (Xem “Biểu hiện lâm sàng của hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn”, phần “Béo phì và kháng insulin”.)

● Dân tộc – Việc đánh giá lông trên cơ thể phải xem xét dân tộc của mỗi người lý lịch. Hầu hết phụ nữ châu Á và thổ dân châu Mỹ có ít lông trên cơ thể, trong khi phụ nữ Địa Trung Hải trung bình có số lượng lông trên cơ thể nhiều hơn đáng kể mặc dù nồng độ androgen trong huyết thanh là tương tự nhau ở ba nhóm [16]. Vì vậy, một phụ nữ châu Á có một ít lông quanh vùng cực có thể được đánh giá thêm, trong khi một phụ nữ Địa Trung Hải có một số lông mọc ở môi trên có thể được coi là bình thường. (Xem ‘điểm Ferriman-Gallwey’ ở trên.)

● Lịch sử dùng thuốc – Thuốc gây rậm lông hoặc có các tác dụng kích thích tố nam khác bao gồm testosterone và dehydroepiandrosterone (DHEA) (đôi khi được sử dụng cho quản lý rối loạn chức năng tình dục) hoặc “androgen steroid”, được các vận động viên sử dụng để cải thiện thành tích của họ. Valproate đã được liên kết với sự phát triển của PCOS (bảng 1). (Xem “Tổng quan về rối loạn chức năng tình dục ở phụ nữ: Quản lý”, phần “Nội tiết tố androgen” và “Việc vận động viên sử dụng nội tiết tố androgen và các hormone khác”.)

● Các rối loạn nội tiết khác liên quan có rậm lông – Chúng thường xuất hiện với các biểu hiện điển hình của nội tiết cụ thểbệnh tật, chẳng hạn như tăng cân và tăng huyết áp (hội chứng Cushing) (bảng 1). (Xem “Sinh lý bệnh và nguyên nhân của chứng rậm lông”, phần “Nguyên nhân”.)

● Phụ nữ bị NCCAH do thiếu hụt 21-hydroxylase có biểu hiện lâm sàng khó phân biệt với PCOS . Tuy nhiên, một manh mối là sắc tộc. NCCAH phổ biến nhất ở phụ nữ Do Thái Địa Trung Hải, Tây Ban Nha và Ashkenazi.

Tiền sử gia đình có kinh nguyệt không đều và rậm lông có thể có ở những phụ nữ mắc NCCAH [28]. (Xem “Di truyền và biểu hiện lâm sàng của tăng sản thượng thận bẩm sinh không phân loại (khởi phát muộn) do thiếu hụt 21-hydroxylase” và “Chẩn đoán và điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh không phân loại (khởi phát muộn) do thiếu hụt 21-hydroxylase”), phần ” Ai nên làm xét nghiệm? ‘.)

● Một số phụ nữ bị rậm lông và chu kỳ rụng trứng bình thường. Trong khi một số sẽ đáp ứng các tiêu chí PCOS sau khi đánh giá thêm (nếu có bằng chứng về chứng hyperandrogenism sinh hóa hoặc buồng trứng đa nang trên siêu âm), những người khác sẽ có nội tiết tố androgen bình thường và siêu âm bình thường. Những phụ nữ này được coi là mắc chứng “rậm lông vô căn”. (Xem phần “Sinh lý bệnh và nguyên nhân của chứng rậm lông”, phần ‘Chứng rậm lông vô căn’.)

Khám sức khỏe

● Bằng chứng nam hóa – Ngoài việc xác định xem bệnh nhân có rậm lông thực sự hay không (hình 1) và đánh giá mức độ nghiêm trọng của nó (hình 1), mục tiêu quan trọng nhất của khám sức khỏe là xác định xem bệnh nhân có bằng chứng nam hóa hay không, một dấu hiệu của chứng rậm lông nặng. . Các phát hiện bao gồm trầm giọng, hói thái dương và / hoặc hói đầu, tăng khối lượng cơ và to âm vật. Có sự thay đổi đáng kể về kích thước âm vật ở phụ nữ bình thường [29,3]. Sự mở rộng âm vật thường được xác định dựa trên chiều dài âm vật (của quy đầu) hoặc chỉ số âm vật (chiều dài nhân với chiều rộng): chiều dài> 1 mm hoặc chỉ số> 35 mm 2 được coi là trên mức bình thường [31 ].

Phụ nữ nam hóa có thể có nguyên nhân nghiêm trọng dẫn đến chứng rậm lông của họ, đó là khối u tiết androgen (buồng trứng hoặc tuyến thượng thận) hoặc tăng tiết buồng trứng. (Xem phần ‘Đánh giá bổ sung về chứng tăng hyperandromia nghiêm trọng’ bên dưới và “Sinh lý bệnh và nguyên nhân của chứng rậm lông”, phần “Nguyên nhân”.)

● Các phát hiện quan trọng khác – Các khía cạnh khác của thể chất Kiểm tra quan trọng trong việc đánh giá rậm lông bao gồm:

• Các phát hiện khác về da – Mụn trứng cá hoặc tăng tiết bã nhờn (là những dấu hiệu bổ sung của tình trạng thừa androgen), acanthosis nigricans, vân, da mỏng , hoặc vết bầm tím nên được tìm kiếm khi khám. Ba phát hiện cuối cùng cho thấy có thể có hội chứng Cushing, trong khi acanthosis nigricans cho thấy kháng insulin.

• Chỉ số khối cơ thể (BMI) – Chiều cao, cân nặng và cách tính chỉ số BMI nên được lấy. Nhiều phụ nữ bị PCOS bị béo phì (BMI ≥3 kg / m 2 ). Ngoài ra, mô hình phân bố chất béo trong cơ thể (béo phì ở kết mạc, lắng đọng mỡ cổ chân và mỡ trên xương đòn) có thể gợi ý sự hiện diện của hội chứng Cushing. (Xem “Dịch tễ học và các biểu hiện lâm sàng của hội chứng Cushing”.)

• Khám vùng bụng và vùng chậu – Nên khám vùng bụng và vùng chậu để tìm các tổn thương khối có thể chỉ ra cường androgen -secreting khối u.

Xét nghiệm sinh hóa

– Cách tiếp cận của chúng tôi phù hợp với Hướng dẫn lâm sàng của Hiệp hội Nội tiết 218 về chứng rậm lông. Chúng tôi khuyên bạn nên đo tổng lượng testosterone trong huyết thanh ở tất cả phụ nữ có bằng chứng lâm sàng về chứng rậm lông (được xác định bằng sự hiện diện của lông mọc thừa ở đầu tận cùng [lông đen, thô] ở các vùng phụ thuộc vào androgen [15]. Việc lựa chọn các xét nghiệm bổ sung dựa trên bệnh nhân Biểu hiện (thời gian khởi phát, tốc độ tiến triển, có hay không có nam hóa và tình trạng chu kỳ kinh nguyệt). Như đã lưu ý, 75 đến 8% phụ nữ rậm lông có PCOS, nhưng điều cần thiết là phải xác định những ai mắc chứng rậm lông nghiêm trọng hơn. nguyên nhân (khối u tiết androgen và tăng sinh buồng trứng).

“Lông không mong muốn” – Lông thừa không phải là chứng rậm lông thực sự, tức là không sẫm màu, thô và ở những vùng phụ thuộc androgen, không cần sinh hóa đánh giá và không đáp ứng với các liệu pháp dược lý cho tóc phụ thuộc androgen.

Rậm lông và chu kỳ kinh nguyệt bình thường

– Phụ nữ rậm lông và chu kỳ kinh nguyệt bình thường có nhiều khả năng thuộc nhóm này của PCOS hoặc chứng rậm lông vô căn và không có khả năng có mộtnghiêm trọng hơn là nguyên nhân khiến họ rậm lông. Chúng tôi đề nghị chỉ đo tổng testosterone trong huyết thanh. Điều này phù hợp với hướng dẫn từ các nhóm chuyên gia (thuật toán 1) [15]. (Xem “Sinh lý bệnh và nguyên nhân của chứng rậm lông”, phần “Nguyên nhân”.)

Rậm lông có kèm theo thiểu kinh / vô kinh – Phụ nữ rậm lông và chu kỳ kinh nguyệt không đều có rối loạn nội tiết tiềm ẩn. Nhiều, nếu không phải hầu hết phụ nữ sẽ được chẩn đoán mắc PCOS. Chúng tôi khuyên bạn nên đo tổng lượng testosterone trong huyết thanh cũng như đánh giá định kỳ cho chứng thiểu kinh / vô kinh (gonadotropin màng đệm ở người [hCG], prolactin, hormone kích thích nang trứng [FSH], hormone kích thích tuyến giáp [TSH]) và 17-hydroxyprogesterone vào sáng sớm ( khoảng 8 giờ sáng). Mặc dù rối loạn chức năng kinh nguyệt hầu như luôn luôn là do PCOS hoặc trong một số trường hợp, NCCAH do thiếu hụt 21-hydroxylase, không nên bỏ qua khả năng mang thai, tăng prolactin máu, suy buồng trứng nguyên phát và bệnh tuyến giáp (thuật toán 1). (Xem “Đánh giá và quản lý tình trạng vô kinh thứ phát”, phần “Thử nghiệm ban đầu trong phòng thí nghiệm”.)

Nội tiết tố androgen trong huyết thanh

– Các gợi ý về xét nghiệm androgen trong huyết thanh bao gồm:

● Tổng lượng testosterone trong huyết thanh – Chúng tôi đo tổng lượng testosterone trong huyết thanh ở phụ nữ có bất kỳ mức độ rậm lông nào. Nó được đánh giá tốt nhất bằng phương pháp sắc ký lỏng-khối phổ song song (LC-MS / MS), một phương pháp chính xác và cụ thể. Với LC-MS / MS, giới hạn trên của mức bình thường đối với testosterone huyết thanh ở phụ nữ là trong khoảng 45 đến 6 ng / dL (1,6 đến 2,1 nmol / L). Các xét nghiệm miễn dịch có sẵn trong hầu hết các phòng xét nghiệm bệnh viện không phù hợp để đo chính xác testosterone ở phụ nữ [32,33].

Phụ nữ mắc PCOS có nồng độ testosterone trong huyết thanh có thể ở mức giới hạn bình thường (lên đến giới hạn trên của mức bình thường, dao động từ 45 đến 6 ng / dL tùy theo phòng xét nghiệm [.69 đến 2.1 nmol / L]), hoặc tăng nhưng dưới 15 ng / dL (5.2 nmol / L). Mặc dù mức độ rậm lông có thể không tương quan tốt với mức độ nghiêm trọng của chứng rậm lông, nhưng nó có vẻ tương quan với các nguy cơ chuyển hóa được quan sát thấy ở phụ nữ bị PCOS [34].

● 17-hydroxyprogesterone – Chúng tôi cũng đề nghị xét nghiệm NCCAH do thiếu hụt hydroxylase 21 huyết thanh ở phụ nữ hyperandrogenemic bằng cách đo mức 17-hydroxyprogesterone 8 giờ sáng. Trong thực hành lâm sàng, việc xác định NCCAH ở một phụ nữ có hoạt động nội tiết để điều trị rậm lông là bất thường, trừ khi nội tiết tố androgen trong tuần hoàn tăng cao.

Xét nghiệm này quan trọng nhất đối với- phụ nữ có nguy cơ, bao gồm phụ nữ Do Thái Địa Trung Hải, Tây Ban Nha và Ashkenazi [28]. Đối với những phụ nữ có một số chu kỳ kinh nguyệt tự phát, điều này nên được thực hiện trong giai đoạn đầu của nang trứng, trong khi đối với những người không có chu kỳ, nó có thể được rút ra vào một ngày ngẫu nhiên. Giá trị buổi sáng của 17-hydroxyprogesterone lớn hơn 2 ng / dL trong giai đoạn đầu nang trứng gợi ý mạnh mẽ chẩn đoán, có thể được xác nhận bằng xét nghiệm kích thích corticotropin (ACTH) 1-24 (cosyntropin) liều cao (25 mcg). Đáp ứng với cosyntropin được phóng đại, với hầu hết bệnh nhân có giá trị vượt quá 15 ng / dL (43 nmol / L) 6 phút sau khi dùng cosyntropin. (Xem phần “Chẩn đoán và điều trị chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh không phân loại (khởi phát muộn) do thiếu hụt 21-hydroxylase”.)

● Testosterone tự do – Chúng tôi không đo testosterone tự do thường xuyên. Testosterone tự do được đo bằng thẩm phân cân bằng là một xét nghiệm nhạy cảm để phát hiện các rối loạn hyperandrogenic, nhưng nó phải được thực hiện trong phòng thí nghiệm chuyên khoa. Testosterone tự do bằng phương pháp tương tự (“trực tiếp”) không chính xác và không nên được chỉ định.

● DHEAS huyết thanh – Chúng tôi không khuyên bạn nên đo DHEAS huyết thanh, vì mức độ tăng nhẹ của DHEAS không có khả năng ảnh hưởng đến việc quản lý. Ngoài ra, nồng độ DHEAS tăng cao không phân biệt testosterone trong huyết thanh giữa các nguyên nhân ác tính và lành tính của bệnh cường tuyến thượng thận. (Xem ‘Chứng rậm lông nghiêm trọng’ bên dưới.)

● Androstenedione huyết thanh – Vai trò của androstenedione huyết thanh trong việc đánh giá PCOS và / hoặc rậm lông là không rõ ràng [35]. Tuy nhiên, phép đo của nó ở một số quần thể bị PCOS, ví dụ, phụ nữ Iceland, có thể quan trọng để ghi lại chứng hyperandrogenism [36]. Hai nghiên cứu đã báo cáo sự gia tăng riêng biệt của nồng độ androstenedione huyết thanh ở phụ nữ bị PCOS, nhưng tỷ lệ phần trăm phụ nữ có kiểu sinh hóa này là khác nhau (2 trên 86 [23 phần trăm] [37] và 49 trên 1128 [4,1 phần trăm] [38]). Trong nghiên cứu nhỏ hơn, androstenedione huyết thanh làliên quan tiêu cực đến độ nhạy insulin. (Xem phần “Biểu hiện lâm sàng của hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn”.)

● Globulin liên kết hormone giới tính (SHBG) – Một số chuyên gia tính toán nồng độ testosterone tự do từ tổng số testosterone, SHBG và nồng độ albumin. Tuy nhiên, có nhiều phương trình khác nhau để tính toán này đưa ra các kết quả khác nhau, một số phương trình phản ánh kết quả thu được bằng phương pháp lọc máu cân bằng tốt hơn các phương trình khác.

Theo lưu ý, hầu hết phụ nữ bị rậm lông và kinh nguyệt không đều sẽ được chẩn đoán bằng PCOS. Sau khi chẩn đoán PCOS được thực hiện, chúng tôi đề xuất đánh giá bổ sung bao gồm đánh giá nguy cơ chuyển hóa tim, cũng như sàng lọc các rối loạn tâm trạng và ngưng thở khi ngủ. (Xem “Chẩn đoán hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn”, phần “Đánh giá thêm sau khi chẩn đoán”.)

Phụ nữ đã dùng thuốc điều trị

– Một số phụ nữ rậm lông tìm lời khuyên khi họ đang dùng liệu pháp dược phẩm, thường là COC. Việc đo nội tiết tố androgen trong huyết thanh nói chung không hữu ích trong môi trường này, vì COC ngăn chặn các gonadotropins huyết thanh và nội tiết tố androgen của buồng trứng, quan trọng nhất là testosterone. Tuy nhiên, nếu đánh giá được thực hiện, tốt nhất nên ngừng sử dụng COC trong ít nhất 8 đến 12 tuần vì phải mất ít nhất khoảng thời gian này để nồng độ nội tiết tố androgen và SHBG trong huyết thanh trở về giá trị cơ bản [39].

Đánh giá sinh hóa thường không cần thiết trừ khi bệnh nhân đang bị rậm lông nặng hoặc xấu đi nhanh chóng mặc dù đã điều trị bằng COC. Trong bối cảnh này, sự gia tăng rõ rệt của testosterone bất chấp việc sử dụng COC gợi ý nhiều đến khối u buồng trứng hoặc tuyến thượng thận tiết testosterone (thuật toán 1). Thông thường hơn, bệnh nhân đã có phản ứng không đầy đủ với COCs đơn thuần nên một loại thuốc thứ hai được thêm vào, thường là spironolactone. (Xem “Điều trị chứng rậm lông”, phần “Thêm kháng sinh tố vào COC”.)

Phụ nữ bị rối loạn nội tiết khác

– Hiếm khi phụ nữ rậm lông có các triệu chứng và dấu hiệu của cortisol dư thừa (chẳng hạn như béo phì hướng tâm, tăng huyết áp, vân tím) gợi ý hội chứng Cushing hoặc dư thừa hormone tăng trưởng cho thấy to lớn. Ngoài việc đo tổng lượng testosterone trong huyết thanh, những phụ nữ nghi ngờ mắc hội chứng Cushing nên tiến hành xét nghiệm chứng tăng tiết testosterone. Các lựa chọn cho các xét nghiệm đầu tay bao gồm bài tiết cortisol tự do trong nước tiểu trong 24 giờ, cortisol tiết nước bọt vào ban đêm và thử nghiệm ức chế dexamethasone liều thấp. Ít nhất hai trong số các xét nghiệm đầu tiên này phải là bất thường để chẩn đoán sản xuất dư thừa cortisol. Đối với những phụ nữ có khả năng dư thừa hormone tăng trưởng, trước tiên nên đo yếu tố tăng trưởng giống insulin-1 (IGF-1) trong huyết thanh. (Xem phần “Thiết lập chẩn đoán hội chứng Cushing”, phần “Các xét nghiệm có sẵn” và “Chẩn đoán bệnh to cực”, phần “Nồng độ IGF-1 huyết thanh”.)

Chứng hyperandrogenism nặng

– Đối với những phụ nữ có các đặc điểm của chứng rậm lông nghiêm trọng (nam hóa và / hoặc rậm lông khởi phát gần đây tiến triển nhanh chóng), chúng tôi khuyên bạn nên đo testosterone toàn phần trong huyết thanh, lý tưởng nhất là sử dụng LC-MS / MS như mô tả ở trên, và DHEAS huyết thanh. Ngoài ra, những bệnh nhân này nên được chuyển đến bác sĩ nội tiết hoặc bác sĩ nội tiết sinh sản để đánh giá thêm.

Những phụ nữ này thường có khối u tiết androgen (buồng trứng hoặc thượng thận) hoặc tăng tiết buồng trứng (mặc dù cả hai đều phổ biến hơn ở sau mãn kinh. hơn phụ nữ tiền mãn kinh) (thuật toán 1). (Xem phần “Đánh giá và quản lý chứng hyperandrogenism sau mãn kinh”, phần ‘Phụ nữ bị nam hóa hoặc cường dương tính nặng’.)

● Tổng testosterone trong huyết thanh – Tổng testosterone trong huyết thanh là xét nghiệm tốt nhất để phát hiện các khối u tiết androgen, trong ung thư buồng trứng đặc biệt. Mặc dù testosterone tự do trong huyết thanh có thể là xét nghiệm nhạy cảm hơn đối với sự hiện diện của rối loạn hyperandrogenic [4], chỉ riêng mức testosterone toàn phần tăng cao thường là đủ để xác định những phụ nữ cần đánh giá thêm về khối u tiết androgen [41]. Ngoài ra, testosterone tự do được đo bằng phương pháp tương tự, là xét nghiệm thường được các phòng thí nghiệm thương mại và bệnh viện cung cấp, hoàn toàn không tương quan với kết quả của lọc máu cân bằng, phương pháp chính xác nhất để đo testosterone tự do [41]. (Xem phần ‘Nội tiết tố androgen trong huyết thanh’ ở trên.)

Tổng giá trị testosterone trên 15 ng / dL (5,2 nmol / L) nên được đánh giá bổ sung để tìm khối u buồng trứng hoặc tuyến thượng thận tiết testosterone [42-45] cũng như chứng tăng buồng trứng, một chứng rối loạn đặc trưng bởi chứng hyperandrogenism trầm trọng và kháng insulin. Cả hai rối loạn đều được thấy phổ biến hơn ở phụ nữ sau mãn kinh nhưng đôi khi xảy ra ở phụ nữ tiền mãn kinh. (Xem phần ‘Đánh giá bổ sung đối với chứng hyperandromia nghiêm trọng’ bên dưới và “Đánh giá và quản lý chứng hyperandrogenism sau mãn kinh”, phần “Phụ nữ bị nam hóa hoặc cường dương tính nặng” và “Tăng tiết buồng trứng”, phần “Phát hiện sinh hóa”.)

● DHEAS huyết thanh – DHEAS huyết thanh là một androgen tuyến thượng thận và thường được đo để cố gắng xác định nguồn tuyến thượng thận thừa androgen, quan trọng nhất là các khối u tuyến thượng thận tiết androgen. Mức độ DHEAS tăng nhẹ không có khả năng ảnh hưởng đến việc quản lý. Nồng độ DHEAS tăng cao không phân biệt testosterone trong huyết thanh giữa nguyên nhân ác tính và lành tính của bệnh cường tuyến thượng thận, và vẫn chưa rõ liệu DHEAS có phải là dấu hiệu tốt nhất cho ung thư tiết androgen hay không. Tuy nhiên, chúng tôi đề xuất phương pháp đo ở những phụ nữ có các dấu hiệu và triệu chứng gợi ý khối u tiết androgen. Giá trị DHEAS huyết thanh trên 7 mcg / dL (18,9 micromol / L) cần được đánh giá thêm [13,15,42,43,46-48]. (Xem phần ‘Đánh giá bổ sung về bệnh tăng huyết áp trầm trọng’ bên dưới.)

Người lớn bị ung thư vỏ thượng thận tiết hormone thường chỉ có hội chứng Cushing (45%) hoặc hội chứng Cushing và hội chứng nam hóa hỗn hợp do sản xuất quá mức cả glucocorticoid và androgen (25%). Ít hơn 1 phần trăm hiện diện với nam hóa đơn thuần, nhưng sự hiện diện của nam hóa ở một bệnh nhân ung thư tuyến thượng thận gợi ý một ung thư biểu mô tuyến thượng thận hơn là một u tuyến. (Xem “Biểu hiện lâm sàng và đánh giá khối u vỏ thượng thận”, phần “Biểu hiện lâm sàng”.)

Đánh giá bổ sung cho chứng tăng huyết áp trầm trọng

– Đánh giá thêm là được chỉ định ở tất cả phụ nữ khi nghi ngờ có khối u tiết androgen ở buồng trứng (tổng testosterone huyết thanh> 15 ng / dL [5,2 nmol / L]). Chúng tôi đề nghị siêu âm vùng chậu là bước chẩn đoán tiếp theo. Nếu siêu âm âm tính và / hoặc DHEAS huyết thanh lớn hơn 7 mcg / dL (18,9 micromol / L), chúng tôi đề nghị CT thượng thận để tìm khối u tiết androgen tuyến thượng thận.

Siêu âm vùng chậu.

– Siêu âm vùng chậu được chỉ định ở những bệnh nhân có nồng độ testosterone huyết thanh tăng cao khi nghi ngờ có khối u tiết androgen ở buồng trứng (testosterone toàn phần> 15 ng / dL [5,2 nmol / L]). Tuy nhiên, việc không xác định được khối u không loại trừ sự hiện diện của nó, vì những khối u này có thể rất nhỏ.

Siêu âm vùng chậu độ phân giải cao với đầu dò âm đạo có thể xác định được các nang buồng trứng và các u nang nhỏ từ 3 đến 5 đường kính mm. Do đó, đây là cách an toàn và hiệu quả để tìm hình thái buồng trứng đa nang và tầm soát các khối u tiết androgen ở buồng trứng. Các phát hiện đáng ngờ bao gồm các u nang lớn, khối rắn và các u nang phức tạp không tự biến mất trong vòng hai đến bốn tuần [49].

Siêu âm ở phụ nữ bị tăng sinh buồng trứng thường cho thấy sự tăng sinh mô buồng trứng hai bên. Không giống như PCOS, trong đó buồng trứng có đặc điểm là đa nang với 12 hoặc nhiều hơn các nang đối cực, kích thước từ 2 đến 9 mm mỗi buồng trứng và / hoặc thể tích buồng trứng> 1 cm 3 , một số u nang được nhìn thấy trong bệnh tăng sản nặng, và buồng trứng có vẻ rắn hơn. (Xem phần “Tăng sản buồng trứng”, phần “Hình ảnh”.)

Vai trò của siêu âm vùng chậu trong việc đánh giá bệnh hyperagenism nặng được xem xét chi tiết hơn. (Xem “Đánh giá và quản lý chứng tăng tiết niệu sau mãn kinh”, phần ‘Siêu âm vùng chậu’ và “Siêu âm phân biệt khối u lành tính và ác tính”.)

Hình ảnh tuyến thượng thận

– Hình ảnh tuyến thượng thận là được chỉ định để tìm khối thượng thận nếu phụ nữ có testosterone huyết thanh tăng cao rõ rệt (nếu siêu âm vùng chậu âm tính) hoặc nồng độ DHEAS huyết thanh> 7 mcg / dL [18,9 micromol / L]). CT tuyến thượng thận là xét nghiệm hình ảnh được lựa chọn và nên xác định dễ dàng các tổn thương tuyến thượng thận tiết androgen [48,5]. Xét nghiệm phóng xạ không được chỉ định và có thể gây hiểu nhầm, bởi vì các khối thượng thận không hoạt động (u tuyến thượng thận) là phổ biến. (Xem phần “Đánh giá và quản lý u tuyến thượng thận”.)

Các rối loạn tuyến thượng thận có thể được chẩn đoán trong quá trình đánh giá chứng rậm lông và cần phẫu thuật bao gồm u tuyến thượng thận và ung thư biểu mô tuyến thượng thận (không phổ biến ở phụ nữ tiền mãn kinh). (Xem “Trình bày lâm sàng và đánh giá khối u vỏ thượng thận”.)

Lấy mẫu tĩnh mạch buồng trứng và thượng thận

– Lấy mẫu tĩnh mạch thượng thận và buồng trứng kết hợp (lấy mẫu tĩnh mạch chọn lọc) đôi khi (nhưng không phải là thường quy ) được thực hiện để đánh giá thêm ở những phụ nữ có nồng độ testosterone trong huyết thanh cao (testosterone> 15 ng / dL [5,2 nmol / L]), cũng như siêu âm vùng chậu bình thường và hình ảnh tuyến thượng thận [51]. Trong bối cảnh này, buồng trứng có thể là nguồn tăng tiết androgen vì khối u tuyến thượng thận hầu như luôn được hình ảnh trên CT tuyến thượng thận [48,5], trong khi khối u buồng trứng thường quá nhỏ để có thể nhìn thấy trên các nghiên cứu hình ảnh [49]. (Xem ‘Hình ảnh tuyến thượng thận’ ở trên và ‘Siêu âm vùng chậu’ ở trên.)

Ở phụ nữ tiền mãn kinh, chúng tôi thường đề xuất thủ thuật này để giúp xác định vị trí thành công khối u buồng trứng để bệnh nhân có thể phẫu thuật cắt buồng trứng một bên. Vai trò của lấy mẫu buồng trứng và tĩnh mạch thượng thận trong việc đánh giá phụ nữ mắc chứng tăng sinh huyết tương nặng được xem xét chi tiết riêng. (Xem “Đánh giá và quản lý chứng hyperandrogenism sau mãn kinh”, phần ‘Lấy mẫu tĩnh mạch tuyến thượng thận và buồng trứng’.)

LIÊN KẾT DÒNG HƯỚNG DẪN XÃ HỘI

– Liên kết đến xã hội và các hướng dẫn do chính phủ tài trợ từ một số lựa chọn các quốc gia và khu vực trên thế giới được cung cấp riêng biệt. (Xem “Liên kết hướng dẫn hội: Hội chứng buồng trứng đa nang” và “Liên kết hướng dẫn hội: Rậm lông” và “Liên kết hướng dẫn hội: Tăng sản thượng thận bẩm sinh cổ điển và không phân loại do thiếu hụt 21-hydroxylase”.)

THÔNG TIN CHO BỆNH NHÂN

– UpToDate cung cấp hai loại tài liệu giáo dục bệnh nhân, “Kiến thức cơ bản” và “Kiến thức cơ bản”. Các phần cơ bản về giáo dục bệnh nhân được viết bằng ngôn ngữ đơn giản, ở cấp độ đọc từ lớp 5 đến lớp 6 và chúng trả lời bốn hoặc năm câu hỏi chính mà bệnh nhân có thể có một điều kiện nhất định. Những bài báo này là tốt nhất cho những bệnh nhân muốn có một cái nhìn tổng quát và những người thích tài liệu ngắn, dễ đọc. Các phần giáo dục bệnh nhân của Beyond the Basics dài hơn, phức tạp hơn và chi tiết hơn. Những bài báo này được viết ở cấp độ đọc từ 1 th đến lớp 12 và phù hợp nhất cho những bệnh nhân muốn có thông tin chuyên sâu và hiểu rõ về một số biệt ngữ y tế.

Dưới đây là các bài báo về giáo dục bệnh nhân có liên quan đến chủ đề này. Chúng tôi khuyến khích bạn in hoặc gửi e-mail các chủ đề này cho bệnh nhân của bạn. (Bạn cũng có thể tìm các bài báo về giáo dục bệnh nhân về nhiều chủ đề khác nhau bằng cách tìm kiếm trên “thông tin bệnh nhân” và (các) từ khóa quan tâm.)

● Các chủ đề cơ bản (xem “Giáo dục bệnh nhân: Rậm lông (lông thừa tăng trưởng ở phụ nữ) (Kiến thức cơ bản) “)

● Ngoài các chủ đề khái niệm cơ bản (xem” Giáo dục bệnh nhân: Rậm lông (mọc nhiều lông ở phụ nữ) (Ngoài kiến ​​thức cơ bản) “)

TÓM TẮT VÀ KIẾN NGHỊ

● Rậm lông ảnh hưởng đến khoảng 5 đến 1 phần trăm phụ nữ tiền mãn kinh và thường là dấu hiệu của một rối loạn nội tiết (thường gặp nhất là hội chứng buồng trứng đa nang [PCOS]) (bảng 1). (Xem phần “Giới thiệu” ở trên.)

● Rậm lông có liên quan đến chứng trầm cảm và đau khổ về tinh thần. (Xem phần ‘Đau khổ / trầm cảm về cảm xúc’ ở trên.)

● Rậm lông là một chẩn đoán lâm sàng được xác định bằng sự hiện diện của lông mọc thừa ở đầu tận cùng (sợi lông thô, sẫm màu) nhạy cảm với androgen các khu vực (ví dụ: môi trên, cằm, giữa xương ức, bụng trên, lưng và mông). (Xem phần ‘Định nghĩa’ ở trên.)

● Một phương pháp đơn giản và thường được sử dụng để đánh giá mức độ phát triển của tóc là sử dụng thang đo đã sửa đổi của Ferriman và Gallwey, có độ nhạy cảm với androgen ở độ chín các trang web trên thang điểm từ đến 4 (hình 1). (Xem ‘điểm Ferriman-Gallwey’ ở trên.)

● Mặc dù phụ nữ rậm lông thường xuất hiện do lo lắng về thẩm mỹ, phần lớn cũng bị rối loạn nội tiết tiềm ẩn (phổ biến nhất là PCOS) điều đó cần được xác định. (Xem ‘Mục tiêu’ ở trên.)

● Mục tiêu quan trọng nhất của việc đánh giá là xác định các nguyên nhân nghiêm trọng nhất gây rậm lông, bao gồm các khối u buồng trứng và tuyến thượng thận tiết androgen. Các đặc điểm gợi ý có thể có khối u tiết androgen bao gồm (xem ‘Mục tiêu’ ở trên):

• Khởi phát gần đây, thời gian ngắn (thường dưới một năm), ngày càng nặng dần rậm lông

• Các dấu hiệu nam hóa, bao gồm hói đầu, mụn trứng cá, to âm vật, tăng khối lượng cơ và trầm giọng

● Chúng tôi suggest đo tổng lượng testosterone trong huyết thanh ở tất cả phụ nữ bị rậm lông. (Xem phần ‘Xét nghiệm sinh hóa’ ở trên.)

Xét nghiệm bổ sung dựa trên biểu hiện của bệnh nhân (thời gian khởi phát, tốc độ tiến triển, có hay không có nam hóa và tình trạng chu kỳ kinh nguyệt ) (thuật toán 1). Như đã lưu ý, 75 đến 8 phần trăm phụ nữ bị rậm lông có PCOS, nhưng điều cần thiết là phải xác định những nguyên nhân nghiêm trọng hơn (khối u tiết androgen và tăng buồng trứng). (Xem phần ‘Xét nghiệm sinh hóa’ ở trên.)

● Một số phụ nữ bị rậm lông tìm lời khuyên khi họ đang điều trị bằng thuốc, thường là thuốc tránh thai kết hợp (COC). Việc đo nội tiết tố androgen trong huyết thanh không hữu ích trong bối cảnh này, vì COC ngăn chặn các gonadotropins huyết thanh và androgen buồng trứng, quan trọng nhất là testosterone. Đánh giá sinh hóa thường không cần thiết trừ khi bệnh nhân đang trải qua tình trạng rậm lông nặng hoặc xấu đi nhanh chóng bất chấp COCs (thuật toán 1). Thông thường hơn, bệnh nhân đã có phản ứng không đầy đủ với COCs đơn thuần nên một loại thuốc thứ hai được thêm vào, thường là spironolactone. (Xem phần ‘Phụ nữ đã dùng liệu pháp điều trị bằng dược phẩm’ ở trên.)

● Đối với phụ nữ bị tăng huyết áp nặng (xem phần ‘Đánh giá bổ sung về bệnh tăng huyết áp nặng’ ở trên):

• Chúng tôi đề nghị siêu âm qua ngã âm đạo nếu tổng nồng độ testosterone trong huyết thanh là ≥15 ng / dL (5,2 nmol / L) (xem ‘Siêu âm vùng chậu’ ở trên). Nếu siêu âm âm tính, nên thực hiện chụp cắt lớp vi tính (CT) tuyến thượng thận.

• Chúng tôi cũng đề nghị chụp CT tuyến thượng thận để tìm khối u tiết androgen tuyến thượng thận nếu nồng độ dehydroepiandrosterone sulfate (DHEAS) trong huyết thanh là ≥7 mcg / dL (18,9 micromol / L). (Xem phần ‘Hình ảnh tuyến thượng thận’ ở trên.)

• Nếu có đủ kiến ​​thức chuyên môn cần thiết, đôi khi lấy mẫu tĩnh mạch buồng trứng và tuyến thượng thận kết hợp (lấy mẫu tĩnh mạch chọn lọc) để đánh giá thêm ở phụ nữ với nồng độ testosterone huyết thanh cao (testosterone> 15 ng / dL [5,2 nmol / L]), cũng như siêu âm vùng chậu bình thường và hình ảnh tuyến thượng thận. Trong bối cảnh này, buồng trứng có khả năng là nguồn tăng tiết androgen vì khối u tuyến thượng thận hầu như luôn được hình dung trên CT tuyến thượng thận, trong khi khối u buồng trứng thường quá nhỏ để có thể nhìn thấy trên các nghiên cứu hình ảnh. (Xem ‘Lấy mẫu buồng trứng và tĩnh mạch thượng thận’ ở trên.)

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here