Gynecomastia ở trẻ em và thanh thiếu niên

0
22

GIỚI THIỆU

– Chủ đề này sẽ tập trung vào việc đánh giá nữ hóa tuyến vú ở trẻ em và thanh thiếu niên. Nữ hóa tuyến vú ở người lớn được thảo luận riêng:

● (Xem “Dịch tễ học, sinh lý bệnh và nguyên nhân của nữ hóa tuyến vú”.)

● (Xem “Đặc điểm lâm sàng, chẩn đoán và đánh giá nữ hóa tuyến vú trong người lớn “.)

● (Xem” Quản lý nữ hóa tuyến vú “.)

ĐỊNH NGHĨA VÀ ĐẶC ĐIỂM NỔI BẬT

– Nữ hóa tuyến vú là sự tăng sinh lành tính của mô tuyến vú ở nam giới. Nó khác với sự tăng sinh của mô vú ở phụ nữ ở chỗ không có sự phát triển cuối cùng của phế nang để đáp ứng với progesterone [1].

Bệnh u tuyến vú được đặc trưng bởi một khối hoặc các rãnh mô tuyến phân bố đối xứng xung quanh quầng vú. phức tạp -nipple (hình 1). Nó thường có thể được phát hiện khi mô tuyến có đường kính> 0,5 cm (0,2 inch). Gynecomastia có thể mềm khi sờ sớm trong khóa học. Nó thường là hai bên, nhưng một số bệnh nhân có biểu hiện phì đại một bên hoặc phì đại hai bên với một bên lớn hơn bên kia hoặc to hơn bên kia vài tuần đến vài tháng [2-4].

Khối mô tuyến riêng biệt, vị trí trung tâm và hình dạng đối xứng giúp phân biệt nữ hóa tuyến vú với các nguyên nhân khác gây ra chứng phì đại tuyến vú nam ở trẻ em và thanh thiếu niên [1,5,6]. (Xem ‘Mô hình nữ hóa tuyến vú’ bên dưới.)

DỊCH TỄ HỌC

– Ở trẻ em và thanh thiếu niên, nữ hóa tuyến vú thường gặp trong thời kỳ sơ sinh và trong tuổi dậy thì (hình 2). Gynecomastia không phổ biến ở trẻ em trai trước tuổi dậy thì. Dịch tễ học của nữ hóa tuyến vú được thảo luận chi tiết riêng. (Xem “Dịch tễ học, sinh lý bệnh và nguyên nhân của nữ hóa tuyến vú”, phần “Dịch tễ học”.)

SINH LÝ HỌC

– Nữ hóa tuyến vú được cho là do sự mất cân bằng tương đối giữa nội tiết tố androgen (testosterone androstenedione) và estrogen (estradiol và estrone). Sự mất cân bằng nội tiết tố có thể do sự gia tăng tuyệt đối các estrogen tự do, giảm các nội tiết tố androgen tự do nội sinh, tăng tương đối tỷ lệ nội tiết tố estrogen tự do với androgen, vô cảm với androgen, hoặc các tác dụng của thuốc giống estrogen (bảng 1). (Xem “Dịch tễ học, sinh lý bệnh và nguyên nhân của nữ hóa tuyến vú”, phần “Sinh lý bệnh”.)

Nữ hóa tuyến vú thoáng qua ở trẻ sơ sinh được cho là kết quả của sự biến đổi nhau thai của dehydroepiandrosterone và dehydroepiandrosterone sulfate (có nguồn gốc từ thai nhi và mẹ) estrone và estradiol, đi vào tuần hoàn của thai nhi và kích thích sự tăng sinh tuyến trong vú. (Xem “Dịch tễ học, sinh lý bệnh và nguyên nhân của nữ hóa tuyến vú”, phần “Trong tử cung” và “Sinh lý và phát triển nhau thai”, phần “Hormone steroid”.)

Sinh lý bệnh của nữ hóa tuyến vú ở tuổi dậy thì có thể liên quan đến sự mất cân bằng estrogen / androgen thoáng qua gây ra bởi sự gia tăng sớm hơn của estradiol huyết thanh so với nồng độ androgen trong huyết thanh ở mức trưởng thành. Tuy nhiên, hầu hết các nghiên cứu quan sát không tìm thấy sự khác biệt trong các phép đo điểm đơn lẻ của estradiol ở trẻ em trai có và không có nữ hóa tuyến vú tuổi dậy thì [7-1]. Trong các nghiên cứu quan sát, trẻ em trai bị nữ hóa tuyến vú có biểu hiện của men aromatase trong nguyên bào sợi da nhiều hơn và nồng độ yếu tố tăng trưởng giống insulin-1 (IGF-1) cao hơn so với trẻ em trai không bị nữ hóa tuyến vú [1,11]. Aromatase chuyển đổi cục bộ androgen thành estrogen, và IGF-1 cần thiết cho sự tăng sinh của vú [1,11]. Các nghiên cứu bổ sung cho thấy rằng những thay đổi về nồng độ globulin liên kết với hormone sinh dục (do thuốc và các bệnh như bệnh gan) có thể ảnh hưởng đến mức estradiol [12]. (Xem “Dịch tễ học, sinh lý bệnh và nguyên nhân của nữ hóa tuyến vú”, phần ‘Tuổi dậy thì’.)

NGUYÊN NHÂN GÂY BỆNH GYNECOMASTIA

Nữ hóa tuyến vú sinh lý

– Phần lớn các trường hợp nữ hóa tuyến vú ở trẻ em và thanh thiếu niên là do sinh lý (bảng 2) [2].

Phì đại vú ở trẻ sơ sinh

– Phì đại vú ở trẻ sơ sinh (xảy ra ở cả hai con trai và con gái) có lẽ liên quan đến sự biến đổi nội tiết tố ở nhau thai thành nội tiết tố nữ, đi vào tuần hoàn thai nhi và kích thích tăng sinh tuyến (hình 1). (Xem “Dịch tễ học, sinh lý bệnh và nguyên nhân gây nữ hóa tuyến vú”, phần “Trong tử cung” và “Sinh lý và phát triển nhau thai”, phần “Hormone steroid”.)

Phì đại vú ở trẻ sơ sinh thường thoái triển tự phát và hoàn toàn trong năm đầu tiên của cuộc đời. Khoảng 5 phần trăm các trường hợp có thể làliên kết với galactorrhea [13]. (Xem “Khối lượng vú ở trẻ em và thanh thiếu niên”, phần “Trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh”.)

Nữ hóa tuyến vú ở tuổi dậy thì

– Nữ hóa tuyến vú ở tuổi dậy thì là sự phì đại sinh lý của mô tuyến vú xảy ra ở một số bé trai trong độ tuổi dậy thì. Trong hầu hết các nghiên cứu, nó xảy ra ở> 5 phần trăm nam thanh thiếu niên (khoảng 4 đến 69 phần trăm) [1,3,12,14-16]. Phạm vi rộng có liên quan đến sự khác biệt về dân số nghiên cứu, tiêu chuẩn chẩn đoán và kỹ thuật quan sát [5].

Tỷ lệ nữ hóa tuyến vú ở tuổi dậy thì đạt đỉnh điểm trong giai đoạn giữa tuổi dậy thì, trùng với tốc độ chiều cao đỉnh điểm ở tuổi 12 đến 14 , xếp hạng trưởng thành về lông mu (giai đoạn Tanner) 3 đến 4 (hình 2), và thể tích tinh hoàn từ 8 đến 1 mL hai bên (hình 3) [3,5,1,14,15,17-19]. Nó thường là hai bên (64 phần trăm các trường hợp trong nghiên cứu cắt ngang lớn nhất) [3].

Thanh thiếu niên bị nữ hóa tuyến vú tuổi dậy thì thường phàn nàn về một khối hoặc cục u phía sau núm vú [5]. Sự mở rộng xảy ra dần dần và đường kính không được vượt quá 4 cm (1,6 inch). Sờ thấy phì đại tuyến xơ có đường kính ≥4 cm (1,6 inch) hoặc phì đại tuyến tiến triển nhanh chóng có thể liên quan đến rối loạn cơ bản [5,2,21]. (Xem phần ‘Nữ hóa tuyến vú bệnh lý’ bên dưới.)

Vú có thể mềm trong khoảng sáu tháng sau khi khởi phát, nhưng tình trạng đau sẽ dần dần biến mất khi mô tuyến bị xơ hóa và phản ứng viêm cũng như căng của các mô giảm dần [5] .

Khi không được điều trị, nữ hóa tuyến vú ở tuổi dậy thì sẽ thoái triển đáng kể hoặc khỏi ở> 7% bệnh nhân sau một năm [2,14,15], mặc dù có thể mất đến ba năm đối với một số bệnh nhân [18,19 ]. Nữ hóa tuyến vú tồn tại trong ≥ 1 năm hoặc sau 17 tuổi ít có khả năng tự thoái lui [14,15,22].

Nữ hóa tuyến vú bệnh lý

– Nữ hóa tuyến vú bệnh lý hiếm gặp ở trẻ em và thanh thiếu niên nhưng có thể liên quan đến bệnh tật đáng kể (ví dụ: u tinh hoàn, tuyến thượng thận hoặc tuyến yên) (bảng 2). Nữ hóa tuyến vú bệnh lý thường kết hợp với các bất thường khác khi khám sức khỏe hoặc các đặc điểm lâm sàng không phải là đặc điểm của nữ hóa tuyến vú sinh lý, chẳng hạn như [5,6,2,23]:

● Xuất hiện ngoài nhóm tuổi sơ sinh hoặc dậy thì

● Xảy ra ở trẻ em trai trước tuổi dậy thì không có đặc điểm sinh dục phụ nào khác (ví dụ: tinh hoàn to, lông mu hoặc lông nách, hôi nách)

● Tiến triển nhanh

● Mở rộng đường kính> 4 cm (1,6 inch) [2]

● Duy trì hơn một năm hoặc sau 17 tuổi; Nữ hóa tuyến vú dai dẳng ở tuổi dậy thì chiếm tỷ lệ lớn trong nữ hóa tuyến vú ở thanh niên [6]

Nữ hóa tuyến vú bệnh lý có một số nguyên nhân bao gồm:

Thuốc

– Tỷ lệ nữ hóa tuyến vú ở trẻ em và thanh thiếu niên có liên quan đến ma túy là không rõ. Nhiều loại thuốc kê đơn, không kê đơn và bất hợp pháp có thể liên quan đến nữ hóa tuyến vú (bảng 3), nhưng mối liên quan này không nhất thiết là quan hệ nhân quả [1,15,24-26].

Trẻ em và thanh thiếu niên có thể tiếp xúc với các loại thuốc / chất sau đây có liên quan đến nữ hóa tuyến vú:

● Estrogen hoặc các chất hoạt động giống như estrogen trong thuốc (ví dụ: thuốc uống tránh thai, digitalis) và mỹ phẩm (kem dưỡng da, dầu oải hương và dầu cây trà) [27-29] (xem phần “Hóa chất gây rối loạn nội tiết”)

● Thuốc tăng cường sản xuất estrogen nội sinh (ví dụ: gonadotropins, clomiphene)

● Thuốc ức chế tổng hợp và / hoặc hoạt động của testosterone (ví dụ: ketoconazole, metronidazole, cimetidine); hiệu quả có liên quan đến liều lượng và thời gian sử dụng

● Điều trị bằng thuốc kháng vi-rút cho HIV (xem “Tổng quan về các thuốc kháng vi-rút được sử dụng để điều trị HIV”, phần “Men sao chép ngược không nucleoside thuốc ức chế (NNRTIs) ‘)

● Thuốc có cơ chế khác (ví dụ: tăng prolactin máu) của nữ hóa tuyến vú: isoniazid, thuốc chẹn kênh canxi, thuốc ức chế men chuyển, amphetamine, diazepam, haloperidol, thuốc chống loạn thần ( đặc biệt là risperidone) và thuốc chống trầm cảm ba vòng [26]

● Rượu và các loại thuốc giải trí hoặc bất hợp pháp, bao gồm [1,2]:

• Cần sa, đặc biệt nếu được sử dụng nhiều hơn 4 lần mỗi tuần [3-32]

• Steroid đồng hóa (xem phần “Sử dụng nội tiết tố androgen và các hormone khác của vận động viên”, trên ‘Gynecomastia’)

Suy tuyến sinh dục

– Suy tuyến sinh dục nguyên phát (hypergonadotropic) chiếm khoảng 8% và thứ haiSuy tuyến sinh dục y (hypogonadotropic) chiếm khoảng 2% các trường hợp nữ hóa tuyến vú ở bệnh nhân người lớn đến khám tư vấn về nữ hóa tuyến vú [1]. Người ta không biết tần suất gây ra chứng suy tuyến sinh dục ở trẻ em và thanh thiếu niên.

● Hội chứng Klinefelter, đa nang X, là nguyên nhân bẩm sinh phổ biến nhất của thiểu năng sinh dục nguyên phát và thường xuất hiện ở tuổi vị thành niên. Có tới 7% bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter bị nữ hóa tuyến vú, thường tiến triển chậm [5]. Nữ hóa tuyến vú tiến triển nhanh chóng ở những bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter có thể chỉ ra một khối u tiết ra ngoài màng đệm ở người (hCG) – khối u trong trung thất; những khối u tế bào mầm ác tính này xảy ra ở khoảng 1 phần trăm bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter [33,34]. Các đặc điểm lâm sàng khác của hội chứng Klinefelter bao gồm thân hình cao, gầy; tay và chân dài; khó khăn về học tập, ngôn ngữ hoặc hành vi; và nhỏ (<3 cm [1,2 inch] chiều dài hoặc 5 mL), tinh hoàn săn chắc ở nam giới tuổi dậy thì. Bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn [35]. (Xem "Nguyên nhân thiểu năng sinh dục nguyên phát ở nam giới", phần "Hội chứng Klinefelter" và "Khối u" bên dưới và "Ung thư vú ở nam giới", phần "Sự thay đổi tỷ lệ estrogen thành androgen".)

● Các nguyên nhân bẩm sinh khác của thiểu năng sinh dục nguyên phát có thể liên quan đến nữ hóa tuyến vú bao gồm:

• Dị sản tuyến tiền liệt, bao gồm cả chứng hẹp bao quy đầu (thoái triển tinh hoàn) (xem phần “Tinh hoàn ẩn (thiểu năng sinh dục) ở trẻ em: Các đặc điểm lâm sàng và đánh giá “)

• Các khiếm khuyết về enzym sản xuất testosterone (xem” Nguyên nhân gây thiểu năng sinh dục nguyên phát ở nam giới “, phần” Rối loạn sinh tổng hợp androgen ‘)

• Các tình trạng di truyền, hội chứng hoặc đa hình thái khác (có thể tìm thấy ví dụ trong cơ sở dữ liệu Trực tuyến về Thừa kế Mendel ở Người [OMIM] bằng cách tìm kiếm trên “gynecomastia”)

● Các nguyên nhân mắc phải của thiểu năng sinh dục nguyên phát ở trẻ em và thanh thiếu niên bao gồm nhiễm trùng ảnh hưởng đến tinh hoàn (quai bị, virus echovirus, arbovirus nhóm B, bệnh phong), chấn thương (ví dụ: tinh hoàn rsion) và bức xạ.

● Suy sinh dục thứ phát có thể là bẩm sinh (ví dụ: thiếu hụt hormone giải phóng gonadotropin bẩm sinh) hoặc mắc phải (ví dụ, u tuyến yên [36], tăng prolactin máu). (Xem phần “Nguyên nhân gây thiểu năng sinh dục thứ phát ở nam giới”.)

Các khối u

– Nhiều loại khối u có thể gây ra nữ hóa tuyến vú bằng cách làm thay đổi sự cân bằng của nội tiết tố androgen và nội tiết tố nữ. (Xem “Dịch tễ học, sinh lý bệnh và nguyên nhân của nữ hóa tuyến vú”, phần ‘Nguyên nhân gây nữ hóa tuyến vú’.)

● Các khối u tinh hoàn (u tế bào Leydig hoặc Sertoli, u tế bào mầm) chủ yếu xảy ra ở nam giới trẻ tuổi (15 đến 35 năm). Tỷ lệ u tinh hoàn được báo cáo ở nam giới bị nữ hóa tuyến vú là 3% [1,37]; nữ hóa tuyến vú có thể là phát hiện lâm sàng duy nhất tại thời điểm chẩn đoán [37-39].

Khi khám có thể sờ thấy một khối tinh hoàn. (Xem “Biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và phân giai đoạn của khối u tế bào mầm tinh hoàn”, phần “Biểu hiện lâm sàng”.)

Nguy cơ ung thư tinh hoàn tăng lên ở những bệnh nhân có lịch sử của chủ nghĩa mật mã. (Xem “Tinh hoàn không lớn (chứng tinh hoàn) ở trẻ em: Cách quản lý”, phần “Ung thư tinh hoàn”.)

Nguy cơ mắc khối u tế bào Sertoli tăng lên ở những bệnh nhân mắc bệnh Peutz-Jeghers hội chứng, một tình trạng chiếm ưu thế của nhiễm sắc thể đặc trưng bởi nhiều polyp mô đệm trong đường tiêu hóa, sắc tố da niêm mạc (hình 3A-C), và tăng nguy cơ ung thư đường tiêu hóa và ngoài đường tiêu hóa. (Xem “Hội chứng Peutz-Jeghers: Biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và xử trí”, phần ‘Các khối u tinh hoàn’.)

● Các khối u tuyến thượng thận nữ tính thường hung dữ và ác tính; nam giới có khối u tuyến thượng thận nữ hóa có thể bị teo tinh hoàn và giảm ham muốn tình dục ngoài nữ hóa tuyến vú. (Xem “Dịch tễ học, sinh lý bệnh và nguyên nhân gây nữ hóa tuyến vú”, phần “Các nguyên nhân hiếm gặp khác” và “Biểu hiện lâm sàng và đánh giá các khối u vỏ thượng thận”, phần “Các khối u tiết androgen và estrogen”.)

● Các khối u sản xuất hCG có thể phát sinh trong tinh hoàn (u tế bào mầm), phổi, trung thất, gan, thận hoặc não.

Các nguyên nhân bệnh lý khác

● Bệnh gan hoặc thận mãn tính – Các bệnh mãn tính về gan hoặc thận có thể liên quan đến nữ hóa tuyến vú [16]. Bệnh gan mãn tính ảnh hưởng đến liên kết hormone giới tínhnồng độ globulin, làm thay đổi mức lưu hành của estradiol và testosterone. Bệnh thận làm thay đổi quá trình sản xuất testosterone từ tế bào Leydig. Ngoài ra còn có sự gia tăng estradiol và hormone luteinizing. Ngoài ra, ảnh hưởng của bệnh mãn tính trên trục hạ đồi-tuyến yên-tinh hoàn (HPT), thuốc được sử dụng trong quản lý bệnh và suy giảm dinh dưỡng góp phần vào sự phát triển của nữ hóa tuyến vú [4]. Người ta ước tính rằng bệnh mãn tính chiếm khoảng 8 phần trăm các trường hợp nữ hóa tuyến vú ở bệnh nhân người lớn tìm kiếm tư vấn về nữ hóa tuyến vú [1]. Người ta không biết mức độ thường xuyên của bệnh mãn tính gây ra chứng nữ hóa tuyến vú ở trẻ em và thanh thiếu niên.

● Suy dinh dưỡng – Suy dinh dưỡng ức chế trục HPT dẫn đến giảm sản xuất testosterone. Tuy nhiên, trong quá trình cung cấp, trục HPT sẽ tham gia lại. Điều này làm tăng sản xuất testosterone và estradiol tương tự như ở tuổi dậy thì sinh lý. (Xem ‘Nữ hóa tuyến vú tuổi dậy thì’ ở trên.)

● Cường giáp – Cường giáp là một nguyên nhân không phổ biến của nữ hóa tuyến vú, ước tính gây ra khoảng 1,5% các trường hợp ở bệnh nhân trưởng thành được đánh giá là mắc chứng nữ hóa tuyến vú [1 ]; Người ta không biết tần suất cường giáp gây ra nữ hóa tuyến vú ở trẻ em.

Các đặc điểm khác của cường giáp ở trẻ em và thanh thiếu niên bao gồm bướu cổ, tăng trưởng nhanh, bệnh nhãn khoa (mở mắt, nhìn chằm chằm và trễ nắp) , nhịp tim nhanh, tăng cảm giác thèm ăn mà không tăng cân (hoặc giảm cân), và run. Tuy nhiên, nữ hóa tuyến vú có thể là biểu hiện đầu tiên của cường giáp [41]. (Xem phần “Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán bệnh Graves ở trẻ em và thanh thiếu niên”.)

● Hội chứng thừa Aromatase – Hội chứng thừa Aromatase (còn gọi là nữ hóa tuyến vú gia đình trước khi sinh) là một bệnh tự tử không đồng nhất rối loạn ưu thế đặc trưng bởi tăng trưởng tuyến tính sớm tăng nhanh, nữ hóa tuyến vú trước tuổi dậy thì và suy tinh hoàn [5,42]. Nguyên nhân là do đột biến tăng chức năng trong gen CYP19 (aromatase) [43-45].

● Hội chứng không nhạy cảm với androgen một phần – Hội chứng không nhạy cảm với androgen một phần (PAIS) là một rối loạn liên kết X gây ra bởi đột biến trên gen thụ thể androgen ( AR ) có liên quan đến nữ hóa tuyến vú, giảm nam hóa và một thể nhỏ ở nam giới. Trong một loạt trường hợp hồi cứu, 14 trong số 14 bệnh nhân nam mắc PAIS đã phát triển nữ hóa tuyến vú ở tuổi dậy thì [46]. (Xem “Sinh bệnh học và các đặc điểm lâm sàng của rối loạn hoạt động của androgen”, phần ‘Vô cảm với androgen một phần (PAIS)’.)

Vô cảm với androgen một phần xảy ra ở cột sống liên kết X và teo cơ bulbar (còn gọi là bệnh Kennedy), có thể xuất hiện cùng với nữ hóa tuyến vú ở tuổi thiếu niên hoặc trước tuổi dậy thì [47-49]. Các đặc điểm lâm sàng liên quan có thể bao gồm co cứng cơ, yếu, chuột rút cơ và phì đại bắp chân. (Xem “Cơ chế bệnh sinh và đặc điểm lâm sàng của rối loạn hoạt động của androgen”, phần “Teo cơ Spinobulbar”.)

● Tăng sản thượng thận bẩm sinh – Các dạng tăng sản thượng thận bẩm sinh khác nhau, bao gồm Thiếu 11-beta-hydroxylase [5,51], thiếu 3-beta hydroxysteroid dehydrogenase [52] và thiếu hụt 21-hydroxylase khởi phát muộn [53], trong một số trường hợp hiếm gặp, xuất hiện nữ hóa tuyến vú do tăng sản xuất tiền chất estrogen [54 -56]. (Xem “Tăng sản thượng thận bẩm sinh không phổ biến” và “Di truyền và biểu hiện lâm sàng của tăng sản thượng thận bẩm sinh không phân loại (khởi phát muộn) do thiếu hụt 21-hydroxylase”.)

● Rối loạn tinh hoàn của sự phát triển giới tính – Rối loạn phát triển giới tính ở buồng trứng (trước đây được gọi là “bệnh lưỡng tính thực sự”) được đặc trưng bởi sự hiện diện của cả nang buồng trứng và mô ống tinh hoàn trong cùng một cá thể. Các đặc điểm lâm sàng liên quan có thể bao gồm giảm giác mạc và rối loạn tiền mã hóa [57]. (Xem “Nguyên nhân của rối loạn phát triển giới tính”, phần “Tuyến sinh dục sản xuất quá mức nội tiết tố androgen”.)

HÌNH ẢNH VỀ GYNECOMASTIA

– Bắt chước nữ hóa tuyến vú ở trẻ sơ sinh bao gồm:

● Viêm vú – Ở trẻ dưới hai tháng, vú to một bên hoặc hai bên có thể do viêm vú (viêm mô tế bào hoặc áp xe vú). Các đặc điểm lâm sàng liên quan bao gồm sưng, ban đỏ, ấm, đau và cứng vú có hoặc không có tiết dịch mủ ở núm vú. Gynecomastia không ấm, không no hoặc liên quan đến tiết dịch núm vú có mủ. (Xem “Viêm vú và áp xe vú ở trẻ sơ sinh yhơn hai tháng “, phần” Giới thiệu “.)

● Galactocele – Galactocele (một tổn thương dạng nang chứa đầy sữa lành tính, có thể liên quan đến tiết dịch ở núm vú sữa) là một nguyên nhân hiếm gặp của chứng to vú một bên hoặc hai bên ở trẻ sơ sinh [58,59].

Các biểu hiện nữ hóa tuyến vú ở trẻ em và thanh thiếu niên bao gồm:

● Pseudogynecomastia – Pseudogynecomastia là tình trạng thâm nhiễm mỡ ở vú (còn gọi là lipomastia). Đây là một phát hiện phổ biến, đặc biệt là ở những người thừa cân (chỉ số khối cơ thể [BMI] ≥85 th và <95 th phân vị theo tuổi) và thanh thiếu niên béo phì (BMI ≥95 th theo tuổi). Việc thiếu khối hoặc mô tuyến rời rạc giúp phân biệt giả tuyến vú với nữ hóa tuyến vú (hình 1). Khi sờ nắn, u giả tuyến có cảm giác tương tự tới mô mỡ lân cận ở nếp gấp nách trước [33].

● Ung thư biểu mô vú và các khối u khác – Ung thư biểu mô vú cực kỳ hiếm ở trẻ em nam và thanh thiếu niên [6,61]; <1 phần trăm ung thư vú xảy ra ở nam giới, với độ tuổi trung bình là 67 tuổi [62,63]. Các yếu tố nguy cơ gây ung thư vú ở nam giới bao gồm hội chứng Klinefelter, suy tuyến sinh dục, béo phì, phơi nhiễm bức xạ và tiền sử gia đình dương tính về đột biến gen BRCA2 [64,65]. Các khối u nguyên phát hoặc di căn khác có thể xuất hiện cùng với các khối ở vú bao gồm u cơ vân, u mạch, u lympho, bệnh bạch cầu và u nguyên bào thần kinh [66].

Ngược lại với nữ hóa tuyến vú, ung thư biểu mô vú và các khối u khác thường được đặt lệch tâm và cố định vào thành ngực (hình 1). Ung thư biểu mô vú có thể liên quan đến hiện tượng lõm da, tụt núm vú và chảy máu hoặc tiết dịch ở núm vú [67], không có trường hợp nào là điển hình của nữ hóa tuyến vú. Ung thư biểu mô vú thường không liên quan đến đau, có thể xuất hiện trong giai đoạn phát triển sớm của nữ hóa tuyến vú.

● Các khối u khác ở vú – Các khối u khác có thể xuất hiện ở vú nam giới bao gồm u mỡ, u máu, u máu, u sợi thần kinh, u mạch bạch huyết và u nang bì [16,68]. Không giống như nữ hóa tuyến vú, chúng thường đơn phương và có xu hướng nằm lệch tâm.

CÁCH TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN

– Tiền sử và khám ở trẻ em và thanh thiếu niên có trọng điểm nữ hóa tuyến vú về các đặc điểm lâm sàng của các nguyên nhân bệnh lý của nữ hóa tuyến vú (bảng 2). Các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm và hình ảnh thường không cần thiết ở thanh thiếu niên có các đặc điểm lâm sàng điển hình của nữ hóa tuyến vú sinh lý.

Tiền sử

– Các khía cạnh quan trọng của tiền sử ở trẻ em và thanh thiếu niên bị nữ hóa tuyến vú bao gồm:

● Vú to – Kích thước, thời điểm khởi phát và thời gian phát triển của vú: Kích thước vú ≥4 cm và tiến triển nhanh có thể cho thấy sự mất cân bằng hormone lớn hơn và là nguyên nhân bệnh lý [5]

● Tình trạng và tuổi dậy thì – Ngoài giai đoạn sơ sinh, nữ hóa tuyến vú trước khi dậy thì luôn là bệnh lý; Nữ hóa tuyến vú ở tuổi dậy thì phổ biến nhất ở giai đoạn giữa tuổi dậy thì (ví dụ: 12 đến 14 tuổi, trong thời kỳ vận tốc chiều cao đỉnh điểm, hoặc khi trưởng thành giới tính [Giai đoạn thuộc da] 3 đến 4 (hình 3)) [5,1,17-19]

● Các triệu chứng liên quan – Đau nhẹ là bình thường trong giai đoạn đầu phát triển của nữ hóa tuyến vú sinh lý và cũng có thể xảy ra với viêm vú, nhưng là bất thường trong ung thư biểu mô vú; galactorrhea có thể chỉ ra tình trạng tăng prolactin máu

● Xem xét hệ thống – Các triệu chứng của bất thường nội tiết chưa được chẩn đoán trước đây hoặc bệnh mãn tính, đặc biệt là [6]:

• Suy tuyến sinh dục – Cơ quan sinh dục không điển hình, thiểu sản

• Cường giáp – Bướu cổ, nhịp tim nhanh, run, tăng cảm giác thèm ăn mà không tăng cân, tăng trưởng tuyến tính nhanh

• Hội chứng thừa Aromatase – Tăng tốc sớm tuyến tính tăng trưởng

• Bệnh gan – Chán ăn, buồn nôn, nôn, phân có màu cồn, phù, vàng da, u mạch hình mạng nhện

• Bệnh thận – Chán ăn, buồn nôn, nôn, phù, thay đổi cách đi tiểu, đái ra máu

• Khối u sản sinh ra gonadotropin màng đệm ở người (hCG) – Nam hóa nhanh chóng và đáng kể chỉ với tinh hoàn hơi to, nhức đầu

• Prolactinoma – Đau đầu, xuất huyết

● Tiền sử gia đình – Tiền sử gia đình bị nữ hóa tuyến vú hoặc thiểu năng sinh dục (bảng 4), ung thư tinh hoàn và bệnh gan hoặc thận (xem phần ‘Nữ hóa tuyến vú bệnh lý’ ở trên)

● Medica tions / ma túy – Tiếp xúc với thuốc, bao gồm thuốc không kê đơn, cần sa, thực phẩm chức năng và các sản phẩm thảo dược có liên quan đến nữ hóa tuyến vú (bảng 3) (xem phần ‘Thuốc’ ở trên)

● Ảnh hưởng tâm lý xã hội – Mức độ to nữ hóa tuyến vú ảnh hưởng đến trường học hoặc đời sống xã hội (có thể ảnh hưởng đến việc quản lý và theo dõi) (xem phần ‘Quản lý’ bên dưới)

Khám sức khỏe

– Các khía cạnh quan trọng của việc khám sức khỏe cho trẻ em và thanh thiếu niên bị nữ hóa tuyến vú bao gồm:

● Vú – Khám vú đúng cách sẽ phân biệt nữ hóa tuyến vú với giả tuyến vú (lipomastia) và các nguyên nhân khác gây ra chứng phì đại tuyến vú. Bệnh nhân được khám ở tư thế nằm ngửa, đặt tay ở dưới đầu (hình 1) [6].

Galactorrhea có thể chỉ ra tình trạng tăng prolactin máu. Những thay đổi về da bên ngoài (da bị lõm xuống), chảy máu hoặc tiết dịch ở núm vú hoặc nổi hạch ở nách có thể liên quan đến ung thư biểu mô vú (cực kỳ hiếm ở trẻ em và thanh thiếu niên).

● Cơ quan sinh dục

• Xếp hạng trưởng thành về giới tính – Nữ hóa tuyến vú sinh lý thường xảy ra ở mức độ trưởng thành về lông mu (Giai đoạn thuộc da) 3 đến 4 (hình 2); Nguyên nhân bệnh lý của nữ hóa tuyến vú nên được xem xét nếu mức độ trưởng thành giới tính là giai đoạn 1 hoặc 5.

• Tinh hoàn – Nữ hóa tuyến vú sinh lý thường xảy ra ở thể tích tinh hoàn từ 8 đến 1 mL hai bên (hình 3).

Tinh hoàn nhỏ (chiều dài <2,5 cm [1 inch] hoặc <5 mL (hình 4)), bị teo hoặc không có bệnh nhân trước tuổi dậy thì hoặc bị thiểu năng sinh dục và cần đánh giá thêm. Tinh hoàn nhỏ, chắc có thể gợi ý hội chứng Klinefelter. Một khối u ở tinh hoàn có thể là dấu hiệu của ung thư tinh hoàn.

• Bìu và dương vật – Bìu hai bên và / hoặc sa bìu có thể cho thấy một phần không nhạy cảm với androgen hoặc các nguyên nhân khác của thiểu năng sinh dục bẩm sinh.

● Các khía cạnh khác của khám sức khỏe – Các khía cạnh khác của khám sức khỏe có thể gợi ý nguyên nhân bệnh lý hoặc bắt chước nữ hóa tuyến vú:

• Toàn thân chỉ số khối – Thừa cân (chỉ số khối cơ thể [BMI] ≥85 và <95 phần trăm) và béo phì (BMI ≥95 thứ phần trăm) có thể cho thấy giả tuyến vú hơn là nữ hóa tuyến vú, mặc dù thừa cân / béo phì không loại trừ nữ hóa tuyến vú, vì cả hai có thể cùng tồn tại [4]; giảm cân (hoặc không tăng cân) có thể là dấu hiệu của bệnh cường giáp hoặc bệnh ác tính.

• Chiều cao – Tăng trưởng tuyến tính sớm ở các bé trai trước tuổi dậy thì có thể gợi ý đến hội chứng thừa men hoặc cường giáp; vóc dáng cao với tứ chi dài có thể gợi ý hội chứng Klinefelter.

• Tuyến giáp – Bướu cổ sờ thấy gợi ý cường giáp; các dấu hiệu khác của cường giáp bao gồm bệnh nhãn khoa (mở mắt, nhìn chằm chằm và trễ nắp), nhịp tim nhanh và run.

• Bụng – Một khối u ở bụng có thể cho thấy khối u tuyến thượng thận hoặc tế bào mầm ngoại bì khối u. Gan to có thể là dấu hiệu của một khối u tiết hCG hoặc bệnh gan mãn tính.

• Nam hóa – Nam hóa dưới mức có thể cho thấy thiểu năng sinh dục, vô cảm một phần với androgen, tăng sản thượng thận bẩm sinh (thiếu hụt 3-beta hydroxysteroid dehydrogenase) , hoặc một buồng trứng rối loạn phát triển giới tính. Sự nam hóa nhanh hoặc sớm có thể cho thấy một khối u tiết hCG.

• Da – Sắc tố quanh da (tức là các dát màu xanh đậm đến nâu sẫm xung quanh miệng hoặc trên niêm mạc vùng kín (hình 3A-B)) có thể chỉ ra hội chứng Peutz-Jeghers, có liên quan đến tăng nguy cơ khối u tế bào Sertoli. (Xem “Hội chứng Peutz-Jeghers: Biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và xử trí”, phần ‘Ung thư ngoài ruột’ và “Hội chứng Peutz-Jeghers: Biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và xử trí”, phần ‘Ung thư đường sinh dục’.)

Vàng da và u mạch hình mạng nhện có thể là dấu hiệu của bệnh gan.

Phù có thể là dấu hiệu của bệnh thận. (Xem “Trình bày lâm sàng và đánh giá bệnh thận mãn tính ở trẻ em”, phần “Trình bày lâm sàng”.)

• Cơ xương – Cơ bắp co cứng, yếu và phì đại bắp chân có thể cho thấy Teo cơ cột sống và cột sống liên kết X, có liên quan đến chứng vô cảm một phần với androgen.

Đánh giá và xử trí ban đầu trong phòng thí nghiệm

Tiếp xúc với thuốc hoặc sử dụng thuốc

– Nếu bệnh nhân đã tiếp xúc với ma túy (ví dụ: cần sa), thuốc hoặc liệu pháp thảo dược được biết là có liên quan đến nữ hóa tuyến vú (bảng 3), thì nên ngừng sử dụng thuốc . Sự cải thiện (giảm độ mềm và mềm mô tuyến) trong vòng một tháng sau khi ngừng thuốc hỗ trợ tác nhân là nguyên nhân [6]. Tuy nhiên, nữ hóa tuyến vú do thuốc trong thời gian> 12 tháng ikhông có khả năng thoái triển do xơ hóa.

Nguyên nhân khác do tiền sử hoặc khám đề xuất

– Các nghiên cứu hình ảnh và phòng thí nghiệm được nhắm mục tiêu nên được thực hiện nếu đánh giá ban đầu cho thấy nguyên nhân cơ bản không phải do thuốc / tiếp xúc với thuốc (bảng 5) [5].

Nữ hóa tuyến vú trước tuổi dậy thì

– Nữ hóa tuyến vú ở trẻ em trai trước tuổi dậy thì mà không có bất kỳ đặc điểm sinh dục phụ nào khác (ví dụ: tăng thể tích tinh hoàn, lông mu) thường là bệnh lý và sẽ thúc đẩy tìm kiếm căn nguyên cơ bản [69]. Nếu đánh giá ban đầu và / hoặc đánh giá mục tiêu không gợi ý nguyên nhân, chúng tôi khuyên bạn nên lấy mẫu máu vào buổi sáng sớm để đo hCG huyết thanh, estradiol, testosterone, hormone luteinizing (LH) và dehydroepiandrosterone (DHEA) [5]. Nên lấy mẫu vào buổi sáng sớm vì nồng độ testosterone trong huyết thanh thay đổi trong ngày và cao nhất vào buổi sáng. Nên giới thiệu đến bác sĩ nội tiết nhi khoa [5,16]. Mặc dù một nguyên nhân cụ thể hiếm khi được xác định [7], đánh giá là cần thiết vì khả năng mắc bệnh liên quan đến các nguyên nhân khác nhau. (Xem ‘Chỉ định giới thiệu’ bên dưới và ‘Nữ hóa tuyến vú bệnh lý’ ở trên.)

Việc giải thích các nghiên cứu ban đầu trong phòng thí nghiệm được thảo luận dưới đây. (Xem phần ‘Giải thích trong phòng thí nghiệm và đánh giá bổ sung’ bên dưới.)

Nữ hóa tuyến vú tuổi dậy thì

● Nữ hóa tuyến vú tuổi dậy thì điển hình – Các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm thường không cần thiết cho thanh thiếu niên mắc bệnh lâm sàng các đặc điểm điển hình của nữ hóa tuyến vú ở tuổi dậy thì [1,16,19,33,71]:

• Nữ hóa tuyến vú khởi phát ở tuổi dậy thì (tức là từ 12 đến 14 tuổi, ở tuổi dậy thì xếp hạng độ tuổi trưởng thành về tóc [Giai đoạn thuộc da] 3 hoặc 4, thể tích tinh hoàn từ 8 đến 1 mL)

• Tiền sử và khám sức khỏe không cho thấy nguyên nhân bệnh lý

Quản lý nữ hóa tuyến vú tuổi dậy thì sinh lý thường đòi hỏi sự trấn an và quan sát. Đa số các trường hợp tự khỏi trong vòng một đến ba năm kể từ khi khởi phát [14,15,18,19]. (Xem phần ‘Nữ hóa tuyến vú sinh lý’ bên dưới.)

● Nữ hóa tuyến vú tuổi dậy thì với các đặc điểm không điển hình – Các đặc điểm lâm sàng không điển hình của nữ hóa tuyến vú tuổi dậy thì sinh lý bao gồm tiến triển nhanh, đường kính ≥4 cm (1,6 inch), nam hóa nhanh và / hoặc sớm, và tồn tại trong ≥24 tháng hoặc sau 17 tuổi [18,72]. Thiếu sự đồng thuận về việc đánh giá trong phòng thí nghiệm đối với thanh thiếu niên bị nữ hóa tuyến vú tuổi dậy thì không triệu chứng, không điển hình [18,73]. Đánh giá của chúng tôi thường bao gồm đo hCG huyết thanh, estradiol, testosterone, LH và DHEA [1,5] vào buổi sáng sớm.

Việc giải thích các nghiên cứu ban đầu trong phòng thí nghiệm được thảo luận dưới đây. (Xem phần ‘Diễn giải phòng thí nghiệm và đánh giá bổ sung’ bên dưới.)

Diễn giải và đánh giá bổ sung trong phòng thí nghiệm

– Kết quả của các xét nghiệm chỉ đạo hình ảnh hoặc phòng thí nghiệm các nghiên cứu (bảng 6). Các kết quả xét nghiệm phải được giải thích trong bối cảnh tuổi và tình trạng dậy thì (ví dụ: testosterone thấp là bình thường đối với trẻ trai trước tuổi dậy thì nhưng bất thường đối với thanh thiếu niên ở tuổi dậy thì).

HCG tăng

– HCG tăng cao (bất kể các kết quả khác) gợi ý khối u tiết ra hCG (tế bào mầm tinh hoàn, khối u tế bào mầm ngoại biên hoặc khối u không nguyên bào nuôi tiết hCG).

Đánh giá bổ sung thường bao gồm siêu âm tinh hoàn để tìm khối tinh hoàn .

● Một khối tinh hoàn ở bệnh nhân có hCG cao gợi ý khối u tế bào mầm tinh hoàn. Việc giới thiệu đến bác sĩ tiết niệu nhi khoa hoặc bác sĩ ung thư được đảm bảo.

● Trong trường hợp không có khối tinh hoàn, hãy chụp ảnh ngực và bụng (và có thể cả các vị trí khác [ví dụ: não]) được bảo đảm để tìm khối u tế bào mầm ngoại biên hoặc khối u không nguyên bào nuôi tiết hCG. Nếu được tìm thấy ở trung thất trước, bắt buộc phải có karyotype để đánh giá hội chứng Klinefelter. (Xem “Các khối u tế bào mầm ngoại vi liên quan đến trung thất và sau phúc mạc” và “Các khối u tế bào mầm nội sọ”.)

Tăng estradiol

– Estradiol tăng cao trong Trẻ em hoặc thanh thiếu niên bị nữ hóa tuyến vú có thể là dấu hiệu của khối u tinh hoàn tế bào Leydig hoặc Sertoli, khối u tuyến thượng thận nữ hóa, tăng hoạt động men aromatase ngoại bào, tăng sản thượng thận bẩm sinh hoặc rối loạn phát triển giới tính ở buồng trứng (bảng 6 và thuật toán 1).

Tăng testosterone

– Tăng testosterone và tăng LH có thể cho thấy kháng hoặc giảm androgensuy giáp (bảng 6 và thuật toán 2).

Đánh giá bổ sung bao gồm các xét nghiệm chức năng tuyến giáp (thyroxine tự do, tổng tri-iodothyronine và hormone kích thích tuyến giáp [TSH]):

● Tăng thyroxine tự do và / hoặc tri-iodothyronine và TSH giảm cho thấy cường giáp. (Xem phần “Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán bệnh Graves ở trẻ em và thanh thiếu niên”.)

● Kháng androgen (ví dụ, không nhạy cảm một phần với androgen) nên được xem xét nếu thyroxine tự do, tổng tri -iodothyronine, và TSH bình thường. (Xem phần “Chẩn đoán và điều trị các rối loạn của thụ thể androgen”.)

Testosterone giảm

– Giảm testosterone ở nam giới tuổi dậy thì có thể là nguyên nhân hoặc thiểu năng sinh dục thứ phát hoặc tăng prolactin máu (bảng 6 và thuật toán 2).

● Testosterone giảm cùng với LH tăng cho thấy thiểu năng sinh dục nguyên phát. (Xem phần “Nguyên nhân gây thiểu năng sinh dục nguyên phát ở nam” và “Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán thiểu năng sinh dục nam”.)

● Giảm testosterone so với LH bình thường hoặc giảm có thể là dấu hiệu của thiểu năng sinh dục thứ phát hoặc tăng prolactin máu , có thể do khối u tuyến yên tiết prolactin (ngay cả khi không có bệnh xuất huyết).

Đánh giá bổ sung bao gồm đo prolactin huyết thanh.

• Prolactin tăng cao (hyperprolactinemia) có thể cho thấy sự hiện diện của khối u tuyến yên tiết prolactin; đánh giá bổ sung có thể bao gồm chụp cộng hưởng từ của đầu. (Xem phần “Biểu hiện lâm sàng và đánh giá tình trạng tăng prolactin máu”, phần ‘Xét nghiệm hình ảnh / phòng thí nghiệm’.)

• Prolactin bình thường gợi ý các nguyên nhân khác gây suy sinh dục thứ phát. (Xem “Nguyên nhân của thiểu năng sinh dục thứ phát ở nam”.)

QUẢN LÝ

– Việc quản lý nữ hóa tuyến vú được thảo luận chi tiết riêng. (Xem “Quản lý nữ hóa tuyến vú”.)

Nữ hóa tuyến vú sinh lý

– Mặc dù phần lớn các trường hợp nữ hóa tuyến vú sinh lý tự khỏi trong vòng một năm kể từ khi khởi phát, các quyết định quản lý được cá nhân hóa tùy theo mức độ đau khổ về tâm lý xã hội.

Với tiền sử tự nhiên thông thường, nhiều bệnh nhân có thể được quản lý bằng sự trấn an và quan sát. Liệu pháp tâm lý bổ trợ có thể có lợi cho thanh thiếu niên có hậu quả tâm lý xã hội của chứng nữ hóa tuyến vú (ví dụ: bị bắt nạt và giảm lòng tự trọng) [72].

Tần suất theo dõi thay đổi tùy theo mức độ đau khổ tâm lý xã hội và bệnh cảnh . Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc chính có thể theo dõi nữ hóa tuyến vú ở tuổi dậy thì ba đến sáu tháng một lần (thường kết hợp với việc theo dõi các vấn đề sức khỏe vị thành niên khác), đặc biệt nếu nữ hóa tuyến vú ảnh hưởng đến trường học hoặc đời sống xã hội của bệnh nhân [1,6,16,23]. Tái khám ít thường xuyên hơn, hoặc không tái khám, có thể thích hợp cho những bệnh nhân không bị nữ hóa tuyến vú làm phiền với điều kiện nữ hóa tuyến vú thoái triển như dự kiến ​​trong 12 tháng tới. Mặc dù không cần giới thiệu đến bác sĩ nội tiết nhi khoa đối với bệnh nhân nữ hóa tuyến vú tuổi dậy thì điển hình, nhưng bệnh nhân có chẩn đoán nữ hóa tuyến vú tuổi dậy thì đã được bác sĩ nội tiết nhi khoa xác nhận nên theo dõi theo khuyến cáo của bác sĩ chuyên khoa.

Chúng tôi không đề nghị thường quy. liệu pháp dược lý cho chứng to vú ở tuổi dậy thì ở thanh thiếu niên. Bằng chứng hỗ trợ hiệu quả của liệu pháp dược lý đối với nữ hóa tuyến vú ở tuổi dậy thì chỉ giới hạn trong các báo cáo trường hợp và các nghiên cứu không kiểm soát [5,74], và Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã không chấp thuận bất kỳ loại thuốc nào cho chỉ định này. Tuy nhiên, liệu pháp dược lý có thể được đảm bảo cho một số bệnh nhân chọn lọc (ví dụ: những người bị nữ hóa tuyến vú sinh lý có đường kính> 4 cm [1,6 inch] [không có khả năng tự thoái lui], tiến triển nhanh hoặc liên quan đến sự xấu hổ gây cản trở các hoạt động bình thường hàng ngày ). Liệu pháp dược lý có hiệu quả nhất trong giai đoạn phát triển tăng sinh của vú, kéo dài khoảng 12 tháng. Liệu pháp dược lý cho nữ hóa tuyến vú được thảo luận riêng. (Xem “Quản lý nữ hóa tuyến vú”, phần “Liệu pháp dược lý”.)

Liệu pháp phẫu thuật có thể được đảm bảo cho thanh thiếu niên có nữ hóa tuyến vú sinh lý có đường kính> 3 cm (1,2 inch), không đáp ứng với liệu pháp y tế, kéo dài hơn hai năm hoặc sau 16 tuổi, hoặc có liên quan đến tình trạng xấu hổ cản trở các hoạt động bình thường hàng ngày [18,71,75,76]. Trước khi phẫu thuật được thực hiện, đánh giá sinh hóa (vào buổi sáng sớm màng đệm của con ngườinadotropin [hCG], estradiol, testosterone, hormone hoàng thể [LH], dehydroepiandrosterone [DHEA]) có thể được bảo hành (nếu chưa được thực hiện) để tránh trì hoãn chẩn đoán tình trạng bệnh lý có ý nghĩa lâm sàng (ví dụ: cần điều trị theo hướng dẫn cụ thể, ảnh hưởng đến khả năng sinh sản) [16]. Khi phẫu thuật được thực hiện ở thanh thiếu niên, chúng tôi đề nghị nên gửi mô để làm mô học, do các báo cáo hiếm gặp về ung thư biểu mô vú ngẫu nhiên [5,77]. Quản lý phẫu thuật của nữ hóa tuyến vú được thảo luận riêng. (Xem “Quản lý nữ hóa tuyến vú”, phần “Phẫu thuật”.)

Nữ hóa tuyến vú bệnh lý

– Quản lý nữ hóa tuyến vú bệnh lý phụ thuộc vào nguyên nhân cơ bản. Nói chung, nữ hóa tuyến vú tự khỏi khi ngừng sử dụng thuốc vi phạm / tiếp xúc với môi trường hoặc điều trị tình trạng cơ bản. Các biện pháp này nên được thực hiện trước khi điều trị bằng thuốc hoặc phẫu thuật, được thảo luận riêng. (Xem “Quản lý nữ hóa tuyến vú”.)

CHỈ ĐỊNH THAM KHẢO

– Chỉ định chuyển tuyến ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên bị nữ hóa tuyến vú bao gồm:

● Nữ hóa tuyến vú trước tuổi dậy thì – Giới thiệu đến bác sĩ nội tiết nhi khoa để đánh giá nguồn estrogen nội sinh hoặc ngoại sinh và các bất thường nội tiết khác [5,16,18].

● Vú to không phải là nữ hóa tuyến vú – Giới thiệu đến một bác sĩ phẫu thuật nhi khoa có thể được chỉ định cho trẻ em và thanh thiếu niên bị phì đại tuyến vú không phải là đặc điểm của nữ hóa tuyến vú (ví dụ: phì đại lệch tâm, khối cố định, v.v.) [18].

● Nội tiết bất thường (thiểu năng sinh dục nguyên phát hoặc thứ phát, cường giáp, kháng androgen, tăng hoạt tính men aromatase ngoại bào) – Chuyển đến bác sĩ nội tiết nhi.

● Khối lượng tinh hoàn trên siêu âm tinh hoàn – Chuyển đến bác sĩ chuyên khoa tiết niệu nhi / bác sĩ chuyên khoa học.

● Một khối u khác (tuyến thượng thận, tế bào mầm ngoại cảm, tuyến yên) nghi ngờ trên hình ảnh – Tham khảo khoa nhi bác sĩ chuyên khoa ung thư atric.

THÔNG TIN CHO BỆNH NHÂN

– UpToDate cung cấp hai loại tài liệu giáo dục bệnh nhân, “Kiến thức cơ bản” và “Kiến thức cơ bản”. Các phần cơ bản về giáo dục bệnh nhân được viết bằng ngôn ngữ đơn giản, ở cấp độ đọc từ lớp 5 đến lớp 6 và chúng trả lời bốn hoặc năm câu hỏi chính mà bệnh nhân có thể có một điều kiện nhất định. Những bài báo này là tốt nhất cho những bệnh nhân muốn có một cái nhìn tổng quát và những người thích tài liệu ngắn, dễ đọc. Các phần giáo dục bệnh nhân của Beyond the Basics dài hơn, phức tạp hơn và chi tiết hơn. Những bài báo này được viết ở cấp độ đọc từ 1 th đến lớp 12 và phù hợp nhất cho những bệnh nhân muốn có thông tin chuyên sâu và hiểu rõ về một số biệt ngữ y tế.

Dưới đây là các bài báo về giáo dục bệnh nhân có liên quan đến chủ đề này. Chúng tôi khuyến khích bạn in hoặc gửi email các chủ đề này cho bệnh nhân của bạn. (Bạn cũng có thể tìm các bài báo về giáo dục bệnh nhân về nhiều chủ đề khác nhau bằng cách tìm kiếm trên “giáo dục bệnh nhân” và [các] từ khóa quan tâm.)

● Các chủ đề cơ bản (xem “Giáo dục bệnh nhân: Khi đàn ông phát triển ngực (nữ hóa tuyến vú) (Kiến thức cơ bản) “)

● Ngoài các chủ đề cơ bản (xem” Giáo dục bệnh nhân: Bệnh nữ hóa tuyến vú (phì đại tuyến vú ở nam giới) (Ngoài kiến ​​thức cơ bản) “)

TÓM TẮT VÀ KHUYẾN NGHỊ

● U tuyến vú là sự tăng sinh lành tính của mô tuyến vú ở nam giới và được đặc trưng bởi một khối hoặc một nốt sần mô tuyến phân bố đối xứng xung quanh phức hợp núm vú (hình 1). Những đặc điểm này giúp phân biệt nữ hóa tuyến vú với các nguyên nhân khác gây ra chứng phì đại tuyến vú ở nam giới ở trẻ em và thanh thiếu niên. (Xem phần ‘Định nghĩa và các đặc điểm đặc trưng’ ở trên và ‘Mô phỏng của nữ hóa tuyến vú’ ở trên.)

● Ở lứa tuổi trẻ em, nữ hóa tuyến vú thường gặp ở giai đoạn sơ sinh và trong tuổi dậy thì. (Xem “Dịch tễ học, sinh lý bệnh và nguyên nhân của nữ hóa tuyến vú”, phần “Dịch tễ học”.)

● Nữ hóa tuyến vú được cho là do sự mất cân bằng tương đối giữa các nội tiết tố androgen (testosterone và androstenedione) và estrogen (estradiol và estrone) (bảng 1). (Xem phần ‘Sinh lý bệnh’ ở trên.)

● Nữ hóa tuyến vú tuổi dậy thì sinh lý thường xảy ra vào giữa tuổi dậy thì. Thanh thiếu niên phàn nàn về một khối hoặc cục u phía sau núm vú. Vú có thể mềm trong khoảng sáu tháng sau khi khởi phát. Nữ hóa tuyến vú ở tuổi dậy thì thoái triển tự phát ở phần lớn thanh thiếu niên nhưng không có khả năng thoái triển nếu nó tồn tại trong ≥1 tuổi hoặc sau 1 tuổi7 năm. (Xem ‘Nữ hóa tuyến vú tuổi dậy thì’ ở trên.)

● Các đặc điểm lâm sàng gợi ý bệnh lý nữ hóa tuyến vú bao gồm:

• Xuất hiện bên ngoài độ tuổi sơ sinh hoặc dậy thì

• Xuất hiện ở trẻ trai trước tuổi dậy thì

• Tiến triển nhanh

• Đường kính to ra> 4 cm (1,6 inch)

• Nam hóa nhanh và / hoặc sớm

Nguyên nhân bệnh lý của nữ hóa tuyến vú bao gồm thuốc / thuốc (bảng 3), thiểu năng sinh dục, khối u và bất thường nội tiết (bảng 2). (Xem ‘Nguyên nhân gây nữ hóa tuyến vú’ ở trên và ‘Nữ hóa tuyến vú bệnh lý’ ở trên.)

● Tiền sử và khám của trẻ em và thanh thiếu niên bị nữ hóa tuyến vú tập trung vào các đặc điểm lâm sàng của các nguyên nhân bệnh lý của nữ hóa tuyến vú, bao gồm thuốc / thuốc điều trị; tuổi và tình trạng dậy thì; lịch sử gia đình; các triệu chứng liên quan; các thông số tăng trưởng; sờ nắn vú; và đánh giá kích thước, khối lượng và độ đặc của tinh hoàn (bảng 2). (Xem ‘Tiền sử’ ở trên và ‘Khám sức khỏe’ ở trên.)

● Việc đánh giá và xử trí trong phòng thí nghiệm ban đầu phụ thuộc vào việc bệnh sử và khám có đề xuất nguyên nhân hay không:

• Nếu bệnh nhân đã tiếp xúc với thuốc hoặc liệu pháp thảo dược có liên quan đến nữ hóa tuyến vú (bảng 3), nên ngừng sử dụng thuốc. Cải thiện lâm sàng trong vòng một tháng kể từ khi ngừng thuốc hỗ trợ tác nhân là nguyên nhân. (Xem phần “Tiếp xúc với ma túy hoặc thuốc” ở trên.)

• Nếu tiền sử và khám cho thấy nguyên nhân không phải do tiếp xúc với ma túy / thuốc, nên thực hiện các nghiên cứu hình ảnh và phòng thí nghiệm mục tiêu ( bảng 5). (Xem phần ‘Nguyên nhân khác do tiền sử hoặc khám bệnh gợi ý’ ở trên.)

• Ở trẻ trai trước tuổi dậy thì, nếu tiền sử và khám không cho thấy nguyên nhân, chúng tôi khuyên bạn nên đi khám vào buổi sáng sớm. mẫu máu để đo gonadotropin màng đệm người (hCG), estradiol, testosterone, hormone luteinizing (LH) và dehydroepiandrosterone (DHEA) trong huyết thanh. (Xem phần ‘Nữ hóa tuyến vú trước tuổi dậy thì’ ở trên.)

• Ở thanh thiếu niên có các đặc điểm lâm sàng của nữ hóa tuyến vú điển hình ở tuổi dậy thì, các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm thường không cần thiết. Xử trí ban đầu thường bao gồm trấn an và quan sát. (Xem ‘Nữ hóa tuyến vú tuổi dậy thì’ ở trên.)

• Các đặc điểm lâm sàng không điển hình của nữ hóa tuyến vú tuổi dậy thì sinh lý bao gồm tiến triển nhanh, đường kính ≥4 cm (1,6 inch) và tồn tại ≥12 tháng hoặc sau 17 tuổi. Đánh giá của chúng tôi cho những bệnh nhân như vậy bao gồm đo hCG huyết thanh, estradiol, testosterone, LH và DHEA vào buổi sáng sớm. (Xem ‘Nữ hóa tuyến vú tuổi dậy thì’ ở trên.)

● Kết quả của các thử nghiệm ban đầu trong phòng thí nghiệm hướng dẫn các nghiên cứu hình ảnh và phòng thí nghiệm bổ sung (bảng 6, thuật toán 1 và thuật toán 2). (Xem ‘Diễn giải phòng thí nghiệm và đánh giá bổ sung’ ở trên.)

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here