Hội chứng bụng to

0
29

GIỚI THIỆU

– Hội chứng bụng bầu (Eagle-Barrett) (PBS) là một rối loạn bẩm sinh được xác định bởi một bộ ba lâm sàng đặc trưng (hình 1):

● Thiếu cơ bụng

● Bất thường nghiêm trọng ở đường tiết niệu

● Chứng hẹp bao quy đầu ở nam giới

Thuật ngữ “bụng bầu” phản ánh biểu hiện nhăn nheo đặc trưng của thành bụng ở trẻ sơ sinh do không có hoàn toàn hoặc một phần cơ thành bụng. Ở tuổi vị thành niên và trưởng thành, bụng thường có cấu hình “bụng nồi” trơn. Trái ngược với định nghĩa này, PBS trên thực tế là một bệnh đa hệ thống, với bệnh nhân đồng thời có biểu hiện bất thường về tim phổi, tiêu hóa và cơ xương ở các mức độ khác nhau.

PBS, bao gồm bệnh lý, biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán, xử trí và tiên lượng sẽ được xem xét tại đây.

DỊCH TỄ HỌC

– Dựa trên dữ liệu từ Cơ sở dữ liệu nội trú cho trẻ em (KID) từ 22, 23 và 26, tỷ lệ mắc PBS ở Hoa Kỳ là khoảng 3,8 trường hợp trên 1 trẻ đẻ sống [1]. Trong báo cáo này, khoảng 5% bệnh nhân bị ảnh hưởng là người da trắng, 3% người da đen và 1% người Tây Ban Nha. PBS chủ yếu xảy ra ở nam giới, mặc dù có một số trường hợp hiếm hoi báo cáo về rối loạn này ở nữ giới [1,2]. Điều thú vị là, các bất thường về tuyến sinh dục không được quan sát thấy ở những phụ nữ bị ảnh hưởng [3].

BỆNH SINH HỌC

– Cơ sở di truyền của PBS vẫn chưa được biết. Một khiếm khuyết liên kết lặn với X được gợi ý bởi sự chiếm ưu thế của những con đực bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, phương thức di truyền này bị loại trừ bởi hai quan sát:

● Mặc dù hiếm gặp, nhưng rối loạn này có thể xảy ra ở nữ giới [2]

● Nam giới mắc chứng azoospermia

PBS cũng xảy ra cùng với các bất thường nhiễm sắc thể khác, bao gồm thể tam nhiễm 13, 18 và 21 [4], và một báo cáo về sự mất đoạn lớn ở nhánh dài của nhiễm sắc thể số 6 ở thai nhi nam [ 5].

Các bằng chứng khác về cơ sở di truyền của PBS bao gồm báo cáo về hai trường hợp PBS đồng hợp ở cặp song sinh đơn hợp tử [6] và báo cáo về hai anh em không song sinh [7].

Giảm sản cơ thành bụng biệt lập, không có bằng chứng về bệnh lý đường tiết niệu hoặc thận, cũng đã được mô tả trong một gia đình có di truyền trội thể hình hoặc ty thể rõ ràng [8].

Khuyết tật phát triển trung mô

– Người ta cho rằng khiếm khuyết cơ bản trong PBS là sự phát triển trung bì bất thường [9,1]. Cụ thể, một khiếm khuyết chính ở trung bì tấm trung gian và tấm bên sẽ ảnh hưởng đến quá trình hình thành phôi của cơ của thành bụng, ống dẫn lưu mạc và hầu, và các cơ quan tiết niệu [1].

Khiếm khuyết trung mô bên dưới có thể được gây ra bởi một trong những cơ chế được đề xuất sau:

● Xóa gen nhân tố 1 beta ( HFN1B ) của tế bào gan trên nhiễm sắc thể 17q12 [11-13] – HFN1B là một yếu tố phiên mã điều chỉnh sự biểu hiện gen và đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của phôi, vì nó rất cần thiết cho đặc điểm kỹ thuật nội bì cơ quan [14]. HFN1B được biểu hiện trong các tế bào biểu mô của thận, tụy, gan, đường sinh dục và đường ruột [15]. Các đột biến trong HFN1B có thể dẫn đến sự phát triển bất thường của thận và đường sinh dục; tuy nhiên, nó không giải thích được tất cả những phát hiện của PBS, chẳng hạn như thiếu cơ bụng. Trong một nghiên cứu trên 32 bệnh nhân mắc PBS (3 nam và 2 nữ), chỉ phát hiện được một đột biến lệch bội, bình thường về mặt chức năng [16].

● Số bản sao gây bệnh các biến thể – Trong một báo cáo trên 34 bệnh nhân PBS (3 nam, 4 nữ), 17 biến thể số bản sao gây bệnh mới (CNV) đã được xác định [17]. Điều này bao gồm các lần nhân đôi ở 4q22 chồng lên gen thụ thể protein hình thái gen 1B ( BMPR1B ), intron của phân tử tương tác mô đệm 1 ( STIM1 ), gen ( NOG ) mã hóa noggin và một phần lớn bị xóa bao gồm gen myocardin ( MYOCD ). Tất cả những gen này liên quan đến sự phát triển và biệt hóa của trung bì, cơ và đường tiết niệu.

● Đột biến mất chức năng của CHRM3 Trong một báo cáo trường hợp, sáu anh em trai trong một gia đình Thổ Nhĩ Kỳ mắc hội chứng bụng bầu đã thừa hưởng cùng một đột biến mất chức năng của CHRM3 từ cha mẹ không bị ảnh hưởng của họ. CHRM3 mã hóa thụ thể muscarinic acetylcholine M3, ngoài vai trò của nó trong các cơn co thắt cơ, còn có trong việc phát triển biểu mô thận vàcơ bàng quang [13,18].

● Các gen khác có đột biến được tìm thấy ở những bệnh nhân có bụng bầu hoặc một căn bệnh chồng chéo gọi là hội chứng rối loạn nhu động ruột megacystis microcolon bao gồm ACTA2 (mã hóa alpha-actin cơ trơn), ACTG2 (mã hóa gamma 2 actin cơ trơn), MYH11 (mã hóa một protein chuỗi nặng của cơ trơn) và MYLK ( mã hóa kinase chuỗi nhẹ myosin điều chỉnh chuỗi myosin trong tế bào cơ trơn) [19].

● Ngoài ra, một số nhà nghiên cứu cho rằng tắc nghẽn niệu đạo sớm bởi một cơ chế giống van là bất thường chính trong PBS, sau đó có thể dẫn đến các biểu hiện lâm sàng khác [2,21]. Tuy nhiên, quan sát rằng bệnh nhân có van niệu đạo sau bẩm sinh (PUV) không có các đặc điểm khác của PBS khiến giả thuyết này nghi ngờ về giả thuyết này [1].

BỆNH HỌC

– Sự tham gia bệnh lý của thận, đường sinh dục và các hệ thống cơ quan khác dẫn đến các biểu hiện lâm sàng khác nhau của PBS.

Thận

– Sự thay đổi chính ở thận trong PBS là chứng loạn sản ảnh hưởng đến một phần thay đổi của mô thận. Loạn sản được biểu hiện bằng sự biệt hóa không hoàn toàn của nephron và sự giãn nở của các ống, được lót bởi các tế bào biểu mô chưa trưởng thành [22]. Hiện tượng teo ống, xơ hóa mô kẽ và thâm nhiễm tế bào lympho mạn tính, và cuối cùng người ta cũng thấy xơ cứng cầu thận. Ngoài ra, các phát hiện liên quan bao gồm bệnh thận do trào ngược và viêm thận bể thận tái phát, có thể dẫn đến sẹo ở vỏ não.

Những thay đổi loạn sản ở thận có thể không rõ ràng trước 16 tuần tuổi thai như được chứng minh bởi một báo cáo trường hợp từ Nhật Bản [23]. Trong báo cáo này, một thai nhi được chẩn đoán mắc PBS bằng siêu âm ở tuổi thai 12 tuần với nang to do tắc nghẽn niệu đạo. Thai kỳ được kết thúc khi thai được 14 tuần tuổi dựa trên các giá trị điện giải và beta-2-microglobulin trong nước tiểu của thai nhi cho thấy tiên lượng thận xấu. Khám nghiệm tử thi cho thấy dị tật thành bụng và tắc nghẽn niệu đạo nghiêm trọng phù hợp với chẩn đoán PBS, nhưng thận vẫn bình thường về mặt mô học mà không có bất kỳ bằng chứng nào về chứng loạn sản.

Đường tiết niệu sinh dục

– Bất thường niệu quản , tuyến tiền liệt, bàng quang và tinh hoàn thường được quan sát thấy. Những dị thường này có thể là một bên hoặc hai bên, do đó dẫn đến suy thận ở các mức độ khác nhau do trào ngược ống niệu quản (VUR) và tắc nghẽn.

● Niệu quản – Niệu quản bị dài ra, giãn ra và ngoằn nghèo do thay thế cơ trơn có mô sợi. Có thể xảy ra hiện tượng chảy máu niệu quản do gấp khúc. Nhu động ruột không hiệu quả hoặc thiếu.

● Bàng quang – Bàng quang thường to và không có cơ chế, và có thành dày (do tích tụ collagen) kèm theo giảm sản cơ trơn. Vòm của bàng quang thường được bao phủ bởi một phần còn lại của túi thừa của urachus. Trigone hầu như không rõ ràng và niệu quản niệu quản có hình dạng bên (thường có hình dạng giống như lỗ golf).

Trái với quan niệm rộng rãi rằng tắc nghẽn đường tiểu là nguyên nhân sự căng phồng của bàng quang, áp lực chứa trong và làm rỗng ruột thấp bất thường ở bệnh nhân PBS. Lượng nước tiểu còn lại đáng kể gợi ý sự hiện diện của niệu động học bàng quang bị khiếm khuyết [24].

● Tuyến tiền liệt – Dấu hiệu nhận biết của PBS ở nam giới là tuyến tiền liệt giảm sản hoặc loạn sản rõ rệt, dẫn đến giãn niệu đạo tuyến tiền liệt. Ở những bệnh nhân không thường xuyên, một cơ chế giống như van phát triển trong phần màng của niệu đạo và gây tắc nghẽn đường tiểu [21]. Điều này có thể dẫn đến loạn sản tuyến tiền liệt do áp lực gây ra [25].

● Tinh hoàn – Tinh hoàn không có hai bên và bìu trống thường thấy ở những bệnh nhân nam bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, bệnh lý tinh trùng không phải là không có. Các tế bào mầm bị giảm số lượng rõ rệt, xuất hiện không điển hình và có thể dẫn đến các khối u ác tính sau này trong cuộc đời [26,27]. Người ta cho rằng sự cản trở cơ học do viêm nang tuyến vú và bệnh thận ứ nước góp phần làm tinh hoàn bị dị tật [28].

Cơ thành bụng

– Một đặc điểm không đổi của PBS là bất sản một phần hoặc giảm sản của cơ bụng (có thể là một bên hoặc không đối xứng), dẫn đến hình dáng bụng bầu (hình 1). Kính hiển vi điện tử của các cơ bụng bị ảnh hưởng cho thấy chứng loạn dưỡng với sự mất liên kết trong các dải Z, tụ lại glycogen graNules, và các bất thường về ty thể [29].

CÁC CHỈ ĐỊNH LÂM SÀNG

– Các phát hiện đặc trưng của PBS bao gồm thiếu thành cơ bụng (hình 1), dẫn đến hình dạng nhăn nheo đặc trưng của thành bụng “bụng lõm”, các bất thường về thận và đường tiết niệu, và ở nam giới bị ảnh hưởng, chứng đái tháo đường hai bên.

Mức độ nghiêm trọng của chứng thiểu sản thận và bất thường đường tiết niệu, và sự hiện diện của chứng giảm sản phổi là hai đặc điểm cơ bản xác định kết quả cuối cùng của bệnh nhân PBS. Những bất thường này có thể dẫn đến các đợt tái phát của nhiễm trùng đường tiết niệu (UTI), nhiễm trùng tiểu, suy thận và hô hấp ở các mức độ khác nhau, và các biểu hiện rối loạn khác [3].

Bụng

– Bụng bầu xuất hiện (hình 1) là do bất sản hoặc giảm sản của cơ bụng (có thể là một bên hoặc không đối xứng).

Các dị dạng đường tiêu hóa khác có thể xảy ra và bao gồm [31]:

● Dị tật ở giữa và tồn tại của mạc treo rộng phôi, dẫn đến di động manh tràng, kéo dài đại tràng và ruột kết . (Xem phần “Dị tật đường ruột ở trẻ em”.)

● Dị tật ở hậu môn, dẫn đến dị dạng hậu môn trực tràng (ví dụ: sự tồn tại của khối phôi thai, sự hình thành của trực tràng và hậu môn và túi bẩm sinh ruột kết).

Thận

– Khoảng một nửa số bệnh nhân sống sót khi còn nhỏ sẽ phát triển bệnh thận mãn tính (CKD) ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên [3] . Phát hiện thận bất thường hai bên (được xác định bằng siêu âm hoặc chụp thận), nồng độ creatinin huyết thanh lớn hơn 0,7 mg / dL (62 mcmol / L), và các đợt viêm thận bể thận trên lâm sàng xuất hiện để dự đoán sự phát triển cuối cùng của CKD [32]. Những bệnh nhân khác có dạng hội chứng ít nghiêm trọng nhất không hoặc chỉ bị suy giảm chức năng thận ở mức độ nhẹ.

Mức độ nghiêm trọng và thời điểm khởi phát suy thận có thể phản ánh mức độ loạn sản thận (xem phần ‘Thận’ ở trên ). Một nghiên cứu, ví dụ, các phát hiện mô học tương quan với mức độ nghiêm trọng và khởi phát của suy thận [22]. Khi khám nghiệm tử thi, sáu trong số chín trẻ em đã chết khi còn nhỏ hoặc sơ sinh mắc chứng loạn sản thận lan tỏa và nặng. Để so sánh, những thay đổi loạn sản đã được quan sát thấy ở ít hơn 25% nhu mô thận ở 1 bệnh nhân còn sống, tất cả đều bị suy thận ở các mức độ khác nhau. Bệnh thận giai đoạn cuối (ESKD) ở những bệnh nhân này được cho là do viêm và tắc nghẽn đài bể thận, không phải do loạn sản thận.

Có thể có sự khác biệt nổi bật giữa hình dạng dị dạng của đường tiết niệu trên siêu âm thận và làm mất khả năng chụp cắt lớp vi tính (VCUG), và chức năng thận thường tốt một cách đáng ngạc nhiên. Do đó, các kỹ thuật X quang này không phải lúc nào cũng đáng tin cậy trong việc đánh giá tắc nghẽn [33].

Bệnh thận giai đoạn cuối – Dữ liệu còn hạn chế về bệnh thận giai đoạn cuối (ESKD) ở bệnh nhân PBS. Đánh giá dữ liệu từ Hiệp hội Thận học Nhi khoa / Hiệp hội Thận Châu Âu-Cơ quan Đăng ký Lọc máu và Ghép tạng Châu Âu (ESPN / ERA-EDTA) đã xác định một nhóm thuần tập gồm 88 trẻ mắc PBS tiến triển thành ESKD [34]. Tuổi bắt đầu điều trị thay thế thận (RRT) khác nhau, lần lượt là 15, 25, 22 và 26 bệnh nhân bắt đầu RRT khi <0,5 tuổi, 0,5 đến 5 tuổi, 6 đến 1 tuổi và ≥11 tuổi. RRT ban đầu bao gồm thẩm phân phúc mạc (n = 44), ghép thận trước (n = 29) và chạy thận nhân tạo (n = 15).

Tiết niệu sinh dục

– Hầu hết bệnh nhân có bất thường tiết niệu. Điều này đã được minh họa trong một đánh giá của 46 bệnh nhân (44 trẻ nam và 2 nữ) được chăm sóc tại một trung tâm cấp ba ở Hoa Kỳ, báo cáo bệnh thận ứ nước hai bên ở 45 bệnh nhân (98 phần trăm) và trào ngược dịch niệu quản (VUR) trong 34 trường hợp (78 phần trăm) ) [3].

Ở hầu hết nam giới bị ảnh hưởng, tinh hoàn hai bên không nổi và bìu rỗng là những phát hiện điển hình. Bệnh nhân nam ở tuổi vị thành niên thường cương cứng bình thường và đạt cực khoái nhưng xuất tinh ngược là thường xuyên [35]. Do có tinh trùng sớm, có những trường hợp báo cáo về việc làm cha thành công nhờ lấy tinh trùng hút và thụ tinh trong ống nghiệm [36]. Ngoài ra, tuyến tiền liệt giảm sản hoặc loạn sản dẫn đến giãn niệu đạo tuyến tiền liệt, có thể gây tắc nghẽn đường tiểu [21].

Nhiễm trùng đường tiết niệu, bao gồm các đợt tái phát của viêm bàng quang và viêm bể thận, thường gặp, đôi khi dẫn đến nhiễm trùng niệu [3].

Pgiảm sản phổi

– Giảm sản phổi là biến chứng quan trọng nhất trong PBS. Nguyên nhân là do thiểu ối trong nửa đầu của thai kỳ do không sản xuất đủ nước tiểu, thúc đẩy quá trình nén cơ học của thai nhi và ức chế sự giãn nở của lồng ngực. Nếu không có nước ối đi vào đường thở, phổi vẫn giảm sản xuất. Ngoài ra, dị dạng lồng ngực và chuyển động nghịch thường của bụng trong quá trình hô hấp có thể khiến bệnh nhân bị ảnh hưởng bị hạn chế về mặt cơ học, do đó giải thích tính nhạy cảm của họ với cơ chế ho suy giảm, viêm phế quản tái phát và suy hô hấp sau khi gây mê [37].

Các trường hợp dị dạng u tuyến dạng nang bẩm sinh ở bệnh nhân PBS cũng đã được báo cáo, cho thấy có thể có mối liên quan giữa hai rối loạn này [38]. (Xem phần “Dị dạng đường thở ở phổi bẩm sinh (dạng u nang)”.)

Các biểu hiện khác

– Các biểu hiện khác bao gồm:

● Táo bón mãn tính, là một đặc điểm chung của PBS [3,39] (xem “Táo bón chức năng ở trẻ sơ sinh, trẻ em và thanh thiếu niên: Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán”)

● Suy giảm khả năng chịu đựng khi tập thể dục ở trẻ lớn hơn và người lớn do chuyển động nghịch lý của bụng trong quá trình hô hấp [37]

● Chậm phát triển xảy ra ở 1/3 trường hợp [4]

● Dị tật hậu môn trực tràng đã được mô tả ở trẻ em bị PBS bao gồm hậu môn không hoàn thiện [41], thoái hóa hậu môn trực tràng [42] hoặc túi thừa bẩm sinh [43]

● Viêm lách xoắn có thể xảy ra do rối loạn vận động ruột và lá lách lang thang [44]

● Có rất nhiều dị tật về cơ xương và bao gồm bàn chân khoèo, trật khớp háng, chứng kyphoscoliosis, polydactyly, torticollis và pectus digvatum [3 ,4]. Một số bất thường này là dị dạng do giảm lượng nước ối nghiêm trọng (thiểu ối). (Xem phần “Biến dạng tư thế chi dưới”.)

● Các dị tật tim phức tạp hiếm khi xảy ra [45].

Chẩn đoán hình ảnh

– Hình ảnh bằng siêu âm là phương thức được ưu tiên sử dụng vì nó có thể xác định những phát hiện sau:

● Giãn bàng quang và niệu quản (viêm bàng quang, siêu âm)

● Thận ứ nước có hoặc không có nhu mô thận tráng âm

● Thận đa nang hoặc thiểu sản

● Phổi giảm sản

Hình ảnh siêu âm trước sinh có thể xác định bất kỳ những phát hiện trên cũng như phát hiện thiểu ối và cổ chướng thai nhi.

Chụp niệu đồ cộng hưởng từ (MRU) dường như là một kỹ thuật đầy hứa hẹn để đánh giá đường tiết niệu trên ở bệnh nhân PBS. Trong một loạt hồi cứu của 13 bé trai (trung bình 29,3 tháng tuổi, từ 6 đến 97 tháng), các bất thường về tiết niệu ngoài bệnh thận ứ nước đã được phát hiện dễ dàng và bao gồm loạn sản thận, sẹo, túi thừa đài và bàng quang dày [46].

CHẨN ĐOÁN

– Chẩn đoán PBS được thực hiện trên lâm sàng với việc xác định các đặc điểm đặc trưng của thiếu hụt cơ bụng, bất thường đường tiết niệu nghiêm trọng và chứng hẹp túi mật hai bên ở nam giới. Hội chứng này thường được nhận biết nhiều nhất khi mới sinh hoặc trong thời thơ ấu bởi sự xuất hiện đặc biệt của thành bụng, lỗ dò ở nam giới và các bất thường niệu sinh dục được xác định bằng siêu âm. PBS đôi khi xuất hiện sau này như một nguyên nhân hiếm gặp của suy thận giai đoạn cuối ở người lớn [47,48].

Chẩn đoán trước sinh có thể được thực hiện bằng cách kiểm tra siêu âm định kỳ thai nhi từ tuần thứ 2 đến tuần thứ 3 của thai kỳ . Siêu âm âm đạo cao cấp cho phép hình dung thận và hệ thống dẫn lưu nước tiểu ngay từ 11 đến 13 tuần tuổi thai [49]. Trong một số trường hợp, có thể khó phân biệt van niệu đạo sau (PUV) với PBS trong tử cung, vì cả hai đều có thể xuất hiện khi siêu âm trước sinh phát hiện bàng quang giãn và thận ứ nước hai bên. Trong những trường hợp hiếm hoi được can thiệp vào tử cung, bệnh nhân PBS có tiên lượng tốt hơn so với những bệnh nhân bị PUV. (Xem “Trình bày lâm sàng và chẩn đoán van niệu đạo sau”, phần “Tiền sản” và “Xử trí van niệu đạo sau”, phần “Kết quả”.)

QUẢN LÝ

Quản lý trước sinh

– Can thiệp trước sinh có thể được yêu cầu trong những trường hợp nặng của bệnh lý tắc nghẽn niệu quản (tức là khi có thiểu sản giữa thai kỳ). Trong bối cảnh này, việc đặt shunt vesico-ối có thể ngăn ngừa một ca sơ sinh gây tử vong, do chủ yếu là do phổilasia [5-52].

Xử trí sau khi sinh

– Liệu pháp điều trị PBS thích hợp trong thời thơ ấu vẫn còn nhiều tranh cãi. Những bệnh nhân bị ảnh hưởng nặng cần được phẫu thuật sớm (chuyển hướng nằm trên hoặc tái tạo nguyên phát) để dẫn lưu đầy đủ nước tiểu và tránh nhiễm trùng tái phát [53]. Ở một số bệnh nhân, việc đặt nút cắt bàng quang có thể tạo điều kiện dẫn lưu bàng quang và cải thiện chất lượng cuộc sống [54].

So sánh, những người khác có thể đạt đến cuộc sống trưởng thành chỉ với một mức độ nhỏ suy thận mãn tính và, do đó, chỉ cần can thiệp sớm tối thiểu. Hơn nữa, vì sự tiến triển của suy thận ở thời thơ ấu và thanh thiếu niên chủ yếu do viêm thận bể thận tái phát và bệnh thận trào ngược, điều trị kháng sinh đầy đủ bao gồm cả kháng sinh dự phòng và trong một số trường hợp hiếm hoi, can thiệp phẫu thuật có thể ngăn ngừa hoặc trì hoãn bệnh thận giai đoạn cuối (ESRD) [ 22]. (Xem phần “Trình bày lâm sàng, chẩn đoán và diễn biến của trào ngược dịch niệu quản nguyên phát”.)

Bệnh thận giai đoạn cuối

Cấy ghép

– Cấy ghép thận đã thành công được thực hiện trong PBS và là phương pháp điều trị ưu tiên cho ESRD, là liệu pháp ưu tiên hoặc sau lọc máu. Kết quả lâu dài là tuyệt vời và tương tự như các nguyên nhân khác của ESRD [34,55,56]. Tuy nhiên, việc chuẩn bị đường tiết niệu trước khi cấy ghép rộng rãi có thể cần thiết để giảm thể tích tồn dư sau cấy ghép đến mức tối thiểu [57,58].

Cũng có thể có những biến chứng hiếm gặp của cấy ghép nội tại đối với hội chứng này, chẳng hạn như xoắn cấp tính của sự cấy ghép [59]. Trong một số trường hợp khi bàng quang tự nhiên không phù hợp, việc dẫn lưu thận đã ghép thành công vào ống dẫn nước tiểu hoặc bàng quang tăng cường đã được thực hiện [6].

Lọc máu

– Chạy thận nhân tạo duy trì và liên tục thẩm phân phúc mạc lưu động có hiệu quả như nhau trong việc quản lý ESRD ở PBS [61]. Trẻ bị PBS được điều trị ban đầu bằng thẩm phân phúc mạc có tỷ lệ biến chứng tương tự như những bệnh nhân mắc các nguyên nhân khác của ESRD [34,59].

Trong nghiên cứu đã đề cập trước đây từ cơ quan đăng ký ESPN / ERA-EDTA, 8 trong số 44 bệnh nhân bắt đầu thẩm phân phúc mạc đã được chuyển sang chạy thận nhân tạo vì những khó khăn về kỹ thuật [34]. Tuy nhiên, đây là một tỷ lệ tương tự như những bệnh nhân khác bị ESRD do bệnh u mỡ tắc nghẽn và thiểu sản thận. (Xem “Tổng quan về liệu pháp thay thế thận (RRT) cho trẻ em bị bệnh thận mãn tính” và “Lọc màng bụng mãn tính ở trẻ em” và “Lọc máu cho trẻ em bị bệnh thận mãn tính”.)

Bộ phận sinh dục khác can thiệp

– Các can thiệp điều trị bổ sung cũng có thể được yêu cầu đối với các biểu hiện khác của PBS. Chúng bao gồm:

● Trồng lại niệu quản cho trường hợp trào ngược vesicoureteral cấp độ cao (VUR) hoặc những bệnh nhân thất bại trong việc quản lý y tế đối với VUR (Xem phần “Xử trí trào ngược vesicoureteral”.

● Giảm bớt khối u nang có thể giúp cải thiện tình trạng rỗng và giảm thiểu nhiễm trùng, mặc dù sức chứa của bàng quang không giảm, và động lực dẫn lưu không được cải thiện [62]. Để đảm bảo dẫn lưu bàng quang đầy đủ, có thể cần phẫu thuật cắt túi thừa qua da hoặc phẫu thuật cắt ruột thừa (thủ thuật Mitrofanoff).

● Phẫu thuật cắt niệu đạo thường có thể cải thiện việc làm rỗng bàng quang, ngay cả khi không có tắc nghẽn giải phẫu (” tắc nghẽn chức năng “) [63].

● Tinh hoàn trong ổ bụng ở nam giới đã được soi thành công trong nội soi bìu hoặc bằng ống soi Fowler-Stephens [64,65] . Thủ tục này không nên được trì hoãn cho đến tuổi vị thành niên. Trong một loạt hồi cứu gồm 41 nam giới trưởng thành mắc PBS đã trải qua viêm tinh hoàn Fowler-Stephens thời thơ ấu, 38 (93%) đã đạt được chức năng tinh hoàn đủ để kích thích dậy thì và duy trì chức năng tình dục thỏa mãn ở tuổi trưởng thành [66]. (Xem phần “Tinh hoàn ẩn (chứng tinh hoàn ẩn) ở trẻ em: Xử trí”, phần ‘Thời điểm phẫu thuật’.)

Tái tạo thành bụng

– Thành bụng tường có thể được tái tạo vì lý do thẩm mỹ và tâm lý xã hội bằng cách cắt bỏ phần da thừa trong khi vẫn bảo tồn rốn [67-69]. Ngoài ra, điều này có thể cải thiện chức năng của bàng quang, với việc giảm lượng nước tiểu tồn đọng sau sinh, cũng như chức năng ruột.

Ở những người không yêu cầu thủ thuật trong ổ bụng đồng thời, phẫu thuật tạo hình thành bụng có thể được thực hiện bằng phương pháp nếp gấp mép ngoài phúc mạc, ngăn cản sự cần thiết của một đường rạch và / hoặc lối vào khoang phúc mạc; thứ tựlà kỹ thuật tạo ra kết quả thẩm mỹ tuyệt vời với thời gian phục hồi giảm [7]. Việc tái tạo này có thể được thực hiện bằng nội soi để giảm tỷ lệ mắc bệnh và biến chứng liên quan đến thủ thuật mổ mở [71].

Để cải thiện tình trạng chức năng của thành bụng, người ta đã tiến hành chuyển vị cơ từ cơ đùi, điều này có thể ngăn ngừa sự mất ổn định của cột sống và sự phát triển của bệnh kyphoscoliosis [72,73].

Thời gian tái tạo đường tiết niệu và phẫu thuật cắt đốt sống vẫn còn là vấn đề cần thảo luận. Điều chỉnh sớm đồng thời các dị tật PBS có vẻ như được khuyến khích để bảo tồn chức năng thận và cải thiện chất lượng cuộc sống [3,74,75].

Thủ thuật cột sống

– Trong một số trường hợp hiếm hoi có dị tật cột sống scoliotic rõ rệt , phẫu thuật chỉnh hình được đảm bảo để sửa chữa khiếm khuyết cơ bản [76].

SUY NGHĨ

Tử vong

– Bệnh nhân PBS đã từng mắc tiên lượng chung là xấu. Trong các báo cáo cũ hơn, 2 phần trăm trẻ em bị ảnh hưởng được cho là bị chết lưu, và 5 phần trăm không sống được đến hai tuổi [77]. Tuy nhiên, chẩn đoán sớm và điều trị thích hợp đã giúp cải thiện khả năng sống sót. Trong một loạt 5 bệnh nhân tiếp theo, tỷ lệ tử vong chung là 32 phần trăm, với phần lớn các trường hợp tử vong chỉ nằm trong giai đoạn chu sinh [78].

Quan hệ cha con

– Mặc dù nam giới bị azoospermia, và do đó là vô sinh theo định nghĩa, tinh trùng có thể được tìm thấy trong tinh hoàn của họ sau khi có tinh hoàn. Việc tiêm tinh trùng vào tế bào chất và chuyển một phôi nang mở rộng duy nhất, được thực hiện ba lần ở một cặp vợ chồng hiếm muộn khác, đã dẫn đến ba lần mang thai đơn [79]. Kết quả bao gồm thai nhi không thể sống được (tuổi thai [GA] 18 tuần) và hai trẻ sơ sinh nam khỏe mạnh, trong đó một trẻ sinh non.

Mang thai

– Phụ nữ hiếm khi bị PBS, và ít được biết đến về khả năng sinh sản của chúng. Trong một báo cáo trường hợp, một bệnh nhân nữ 25 tuổi được chẩn đoán mắc PBS (không hoàn toàn) đã sinh một đứa trẻ khỏe mạnh sau một thai kỳ không bình thường [8]. Tuy nhiên, quá trình chuyển dạ và sinh nở phức tạp do giai đoạn thứ hai của quá trình chuyển dạ kéo dài và cần phải sinh thường bằng đường âm đạo có hỗ trợ chân không.

TÓM TẮT VÀ KIẾN NGHỊ

– Bụng bầu (Eagle-Barrett ) hội chứng (PBS) là một rối loạn bẩm sinh được xác định bởi một bộ ba lâm sàng đặc trưng bao gồm thiếu hụt cơ bụng, bất thường nghiêm trọng ở đường tiết niệu và chứng đái tháo đường hai bên ở nam giới (hình 1).

● Tỷ lệ mắc ước tính là 3,8 trường hợp trên 1, số lần sinh. Trẻ em trai bị ảnh hưởng chủ yếu, mặc dù có một số trường hợp hiếm gặp ở phụ nữ. (Xem ‘Dịch tễ học’ ở trên.)

● Cơ chế bệnh sinh của PBS vẫn chưa được biết. Nó được cho là do khiếm khuyết di truyền trung mô. (Xem phần ‘Sinh bệnh học’ ở trên.)

● Mức độ nghiêm trọng của bệnh lý thận là yếu tố chính ảnh hưởng đến các biểu hiện lâm sàng của PBS. Loạn sản là bất thường thận chính của PBS, và nó được biểu hiện bằng sự biệt hóa không hoàn toàn của nephron và sự giãn nở của các ống. Khoảng một nửa số bệnh nhân bị loạn sản nặng và phát triển bệnh thận giai đoạn cuối (ESRD), và cần điều trị thay thế thận (RRT). (Xem phần “Thận” ở trên và “Thận” ở trên.)

● Các biểu hiện lâm sàng bao gồm bụng chướng do bất sản hoặc giảm sản cơ bụng, suy giảm chức năng thận và bệnh mật mã ở nam giới và bất sản hoặc giảm sản cơ bụng. Giảm sản phổi do thiểu sản phổi nghiêm trọng dẫn đến phổi kém phát triển là phát hiện nghiêm trọng nhất liên quan đến PBS. Các phát hiện khác bao gồm dị tật đường tiêu hóa (ví dụ, dị tật ở đường giữa hoặc dị dạng hậu môn trực tràng) và bất thường về xương (ví dụ, bàn chân khoèo). (Xem phần ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở trên.)

● Chẩn đoán PBS được thực hiện trên lâm sàng với việc xác định các đặc điểm đặc trưng của thiếu hụt cơ bụng, bất thường nghiêm trọng ở đường tiết niệu và hai bên thuyết mật mã ở nam giới. Chẩn đoán có thể được thực hiện bằng cách kiểm tra siêu âm trước sinh giữa tuần thứ 2 và 3 của thai kỳ, hoặc khi mới sinh hoặc trong thời thơ ấu bằng cách ghi nhận hội chứng lâm sàng. (Xem phần ‘Chẩn đoán’ ở trên.)

● Việc quản lý PBS phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các phát hiện lâm sàng:

• Trong một số trường hợp hiếm hoi, can thiệp trước sinh đã được thực hiện để giảm nguy cơ và mức độ nghiêm trọng của thiểu sản phổi. (Xem phần ‘Quản lý trước sinh’ trênve.)

• Có thể cần can thiệp phẫu thuật sau khi sinh để cung cấp dịch tiết niệu đầy đủ và tránh nhiễm trùng đường tiết niệu ở một số bệnh nhân. (Xem phần ‘Quản lý sau khi sinh’ ở trên.)

• Liệu pháp thay thế thận cho những bệnh nhân mắc bệnh thận giai đoạn cuối bao gồm lọc máu và ghép thận. (Xem phần ‘Bệnh thận giai đoạn cuối’ ở trên.)

• Các can thiệp khác bao gồm các thủ thuật bổ sung về bộ phận sinh dục để cải thiện khả năng kiểm soát và năng lực của bàng quang, viêm tinh hoàn, tái tạo thành bụng, và hiếm gặp các trường hợp, phẫu thuật chỉnh hình dị tật xương.

● Mặc dù tỷ lệ sống sót đã được cải thiện đối với PBS với chẩn đoán và can thiệp sớm hơn, tỷ lệ tử vong vẫn ở mức xấp xỉ 3%, chiếm đa số tử vong xảy ra trong thời kỳ chu sinh do suy phổi. (Xem ‘Tiên lượng’ ở trên.)

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here