Khí thũng thùy bẩm sinh

0
31

GIỚI THIỆU

– Khí thũng thùy bẩm sinh (CLE), còn được gọi là giãn phế nang bẩm sinh, là một dị thường phát triển của đường hô hấp dưới được đặc trưng bởi quá phát của một hoặc nhiều phổi thuỳ [1,2]. Các thuật ngữ khác cho CLE bao gồm lạm phát thùy bẩm sinh và khí thũng thùy ở trẻ sơ sinh [3-5].

DỊCH TỄ HỌC

– CLE là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp với tỷ lệ 1 trong 2, 1 trong 3, [6]. CLE được chẩn đoán ở 1 trong số 7 bệnh nhân bị dị tật bẩm sinh phổi được khám từ năm 197 đến 1995 tại Trung tâm Y tế Quốc gia Trẻ em ở Washington, D.C. [7]. Một loạt trường hợp chỉ ra rằng CLE bao gồm 53 trong số 56 (1,5%) dị tật phổi bẩm sinh được điều trị bởi 11 bệnh viện nhi đồng phối hợp [8]. Tùy thuộc vào hình thức chuyển tuyến, các trung tâm y tế đại học khác có thể điều trị một hoặc hai ca mỗi năm [3,9].

Nam dường như bị ảnh hưởng nhiều hơn nữ, với tỷ lệ 3: 1 [1 ]. Lý do cho sự chiếm ưu thế của nam giới vẫn chưa được biết rõ [1,3,5].

VIÊM XOANG

– Siêu lạm phát thùy tiến triển có thể là con đường phổ biến cuối cùng gây ra nhiều gián đoạn trong phế quản phổi phát triển. Những kết quả này là do sự tương tác bất thường giữa các thành phần nội bì phôi và trung bì của phổi. Sự xáo trộn có thể dẫn đến thay đổi số lượng đường thở hoặc phế nang hoặc kích thước phế nang [1]. Tuy nhiên, không thể xác định được tác nhân gây bệnh chính xác trong khoảng 5% trường hợp [11].

Nguyên nhân thường gặp nhất của CLE là tắc nghẽn đường thở đang phát triển, xảy ra trong 25% trường hợp [1] . Tắc nghẽn đường thở có thể là nội tại hoặc bên ngoài, với nguyên nhân là phổ biến hơn. Điều này dẫn đến việc tạo ra một cơ chế “van bi”, trong đó một lượng không khí lớn hơn đi vào thùy bị ảnh hưởng trong quá trình hứng hơn so với lá trong thời gian hết hạn, tạo ra bẫy không khí.

Sự tắc nghẽn bên trong thường là do khiếm khuyết trong thành phế quản, chẳng hạn như thiếu hụt sụn phế quản. Điều này dẫn đến xẹp đường thở khi hết hạn. Sự tắc nghẽn trong lòng âm đạo do phân su hoặc niêm mạc bịt kín, u hạt hoặc các nếp gấp niêm mạc có thể gây tắc nghẽn một phần đường thở dưới. Sự chèn ép bên ngoài có thể do dị thường mạch máu, chẳng hạn như dây thắt động mạch phổi hoặc tĩnh mạch phổi dị thường trở lại, hoặc các khối trong lồng ngực, chẳng hạn như u nang lông trước và u quái. Ngoài ra, chứng mất trương lực phế quản đã được xác định là một phát hiện phổ biến ở CLE và các dị dạng phổi nang bẩm sinh khác [12].

BỆNH HỌC

– CLE được đặc trưng bởi sự tồn tại quá mức của một hoặc nhiều thùy phổi [13]. Điều này dẫn đến chèn ép các mô phổi còn lại và thoát vị của thùy bị ảnh hưởng qua trung thất trước sang ngực đối diện, gây ra sự di lệch của trung thất.

Các thùy phổi khác nhau bị ảnh hưởng bởi CLE. Thùy trên bên trái bị ảnh hưởng thường xuyên nhất (4 đến 5 phần trăm các trường hợp) [1,3,14,15]. Sự phân bố ở thùy giữa bên phải, thùy trên bên phải và thùy dưới tương ứng là 25 đến 35, 2 và 2 đến 1 phần trăm. CLE ảnh hưởng đến nhiều thùy là rất hiếm.

Kiểm tra tổng thể các mẫu mô thường cho thấy sự giãn nở của thùy bị ảnh hưởng với nhu mô xanh xao (hình 1). Các phát hiện mô học có thể thay đổi [3]. Chúng bao gồm từ các đường thở và không gian xa đơn giản, mở rộng đồng đều (hình 2) đến dạng đa cực. Trong trường hợp thứ hai, các đường dẫn khí có kích thước và số lượng bình thường, nhưng các phế nang trong bộ phận trao đổi khí được mở rộng và tăng số lượng. Các biến đổi khí phế thũng thực sự thiếu cả hai loại, khiến một số chuyên gia sử dụng thuật ngữ lạm phát thùy bẩm sinh hơn là khí phế thũng. Đôi khi phát hiện thấy bất thường sụn, mô hạt, nếp gấp niêm mạc hoặc các dị thường khác.

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG

– Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng thường có triệu chứng ở giai đoạn sơ sinh [8]. Khoảng 25 đến 33 phần trăm các trường hợp xuất hiện lúc mới sinh, 5 phần trăm khi trẻ được một tháng tuổi và gần như tất cả khi trẻ được sáu tháng tuổi [1,3].

Suy hô hấp tiến triển phát triển nhanh chóng ở một số trẻ sơ sinh, trong khi những người khác khởi phát từ từ, ngấm ngầm hơn [1,3-5,7,9,16,17], và một số có thể không có triệu chứng trong nhiều năm [18,19]. Mức độ nghiêm trọng phụ thuộc vào kích thước của thùy bị ảnh hưởng, sự chèn ép của các mô phổi xung quanh và mức độ dịch chuyển trung thất.

Trẻ sơ sinh thường bị thở nhanh và tăng lok thở và thường có tím tái [1,3,4,7,9]. Viêm phổi tái phát hoặc bú kém, không phát triển được là những biểu hiện ít thường xuyên hơn có thể xảy ra ở các dạng nhẹ hơn.

Khám sức khỏe cho thấy tình trạng suy hô hấp thường kèm theo thở khò khè do chèn ép đường thở. Âm thanh hơi thở bị giảm xuống ở thùy liên quan, vốn là âm thanh siêu đối âm với bộ gõ. Tùy thuộc vào mức độ dịch chuyển trung thất, điểm phát xung tối đa của tim có thể bị dịch chuyển.

Các dị tật bẩm sinh khác thường đi kèm với CLE và có thể rõ ràng khi khám. Các dị thường về tim mạch có trong 14 phần trăm các trường hợp [1]. Các rối loạn về thận, tiêu hóa, cơ xương khớp và da cũng có thể xảy ra.

CHẨN ĐOÁN

– Việc chẩn đoán CLE thường có thể được thực hiện từ biểu hiện đặc trưng của nó trên phim X quang phổi (hình 1) [ 5,17]. Phim ngực thường cho thấy sự căng phồng của thùy bị ảnh hưởng và sự dịch chuyển trung thất, với sự chèn ép và xẹp phổi của phổi bên. Cơ hoành thường bị dẹt do siêu lạm phát.

Nếu chụp X quang phổi ngay sau khi sinh, thùy bị ảnh hưởng có thể bị đục do dịch phổi của thai nhi bị giữ lại. Khi chất lỏng được hấp thụ và thùy chứa đầy không khí, siêu lạm phát tiến triển sẽ phát triển.

Chụp cắt lớp vi tính (CT) ngực hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể giúp chẩn đoán CLE trong các trường hợp không điển hình và có thể chứng tỏ nguồn gốc bên trong hoặc bên ngoài của tắc nghẽn đường thở [17,2,21]. Các nghiên cứu với thuốc cản quang cũng có thể chứng minh nguyên nhân mạch máu gây chèn ép đường thở và dẫn đến thay đổi khí phế thũng. Ngoài ra, siêu âm tim có thể xác định cấu trúc mạch máu gây chèn ép đường thở.

CT có thể chẩn đoán CLE ở một số trẻ bị suy hô hấp dai dẳng và chụp X quang phổi không chẩn đoán được [22]. Nó cũng hữu ích để xác định các tổn thương phổi dạng nang được phát hiện bằng siêu âm trước khi sinh [11]. Hiếm khi, các phát hiện trên CT không thể chẩn đoán và chỉ có thể chẩn đoán xác định khi đánh giá mô học [23].

Chụp phổi thông khí / tưới máu cho thấy giảm thông khí và tưới máu ở thùy bị ảnh hưởng [1]. Tuy nhiên, chúng thường không cần thiết để chẩn đoán CLE. Nội soi phế quản cũng thường không cần thiết để chẩn đoán nhưng có thể xác định nguồn gây tắc nghẽn đường thở.

Hình ảnh X quang của CLE và các dị tật phát triển khác của phổi được thảo luận chi tiết riêng. (Xem phần “Hình ảnh chụp X quang các dị tật phát triển của phổi”.)

Chẩn đoán trước sinh

– CLE đôi khi được phát hiện bằng siêu âm trước khi sinh. Một loạt trường hợp báo cáo rằng 24,5% CLE, so với 73,1% các bất thường bẩm sinh khác, được xác định trên siêu âm trước khi sinh. Tuy nhiên, trong tất cả các trường hợp này, CLE ban đầu bị xác định nhầm là dị dạng đường thở phổi bẩm sinh (CPAM; trước đây được gọi là dị dạng u tuyến dạng nang bẩm sinh [CCAM]), dị dạng phế quản phổi hoặc không xác định. Tổn thương CLE tăng hồi âm và / hoặc xuất hiện dạng nang và thường có thể được phân biệt với các tổn thương phổi bẩm sinh khác [24,25]. Tổn thương CLE có thể giảm kích thước khi mang thai, tương tự như các tổn thương phổi bẩm sinh khác [11,24]. Sự bất thường về hình ảnh thậm chí có thể biến mất khi siêu âm trước khi sinh và trở lại rõ ràng khi đánh giá sau sinh [26]. Các yếu tố dự báo về tình trạng suy hô hấp nặng hoặc tử vong bao gồm đa ối, ứ dịch thai nhi và tỷ lệ diện tích ngang phổi trên ngực (giá trị L / T) dưới 0,25 [27].

Chẩn đoán phân biệt

● Tràn khí màng phổi hoặc khí thũng kẽ phổi khu trú – Khí thũng kẽ phổi khu trú thường phát triển ở trẻ sơ sinh thở máy ở áp lực đường thở cao. Chẩn đoán xác định ngăn ngừa các biến chứng tiềm ẩn liên quan đến các can thiệp không cần thiết như phẫu thuật cắt ống ngực [3]. Thùy khí phế thũng trong CLE thường có các dấu mạch phế quản và phế nang tuyến tính, trong khi các dấu này không có trong tràn khí màng phổi. (Xem phần “Rò rỉ khí ở phổi ở trẻ sơ sinh”.)

● Tăng lạm phát cục bộ ở phổi – Đây có thể là cađược sử dụng do tắc nghẽn đường thở bởi dị vật, dị vật phế quản bẩm sinh, hoặc bởi một khối như u nang phế quản hoặc dây buộc động mạch phổi (nguồn gốc dị thường của động mạch phổi trái). (Xem phần “Dị vật đường thở ở trẻ em” và “Dị tật bẩm sinh đường thở trong lồng ngực và lỗ rò khí quản”.)

● Tổn thương lồng ngực chiếm không gian – Tổn thương chiếm không gian thường là dễ dàng phân biệt với CLE bằng các phát hiện chụp X quang. Chúng bao gồm CPAM, sự cô lập phế quản phổi và thoát vị hoành bẩm sinh. (Xem phần “Phân lập phế quản phổi” và “Dị dạng đường thở ở phổi bẩm sinh (u nang tuyến)”.)

● Bất thường về tăng trưởng ở phổi – Bất thường về tăng trưởng của phổi bao gồm sự già đi của mạch máu phổi và sự già đi của phổi có thể bắt chước CLE bằng cách gây ra siêu lạm phát ở phổi bên. (Xem phần “Hình ảnh chụp X quang của các dị thường phát triển của phổi”, phần ‘Sự hình thành tuổi già’.)

● Hội chứng Swyer-James-MacLeod (SJM), còn được gọi là chứng phì đại một bên hội chứng phổi, là một bệnh không phổ biến dẫn đến giảm lưu lượng mạch phổi và siêu lạm phát có thể giới hạn ở một phổi hoặc một thùy, có hoặc không có giãn phế quản [31]. SJM hiện nay được cho là một dạng viêm tắc nghẽn tiểu phế quản có hậu quả. Nhiễm adenovirus, sởi, Bordetella pertussis , lao, Mycoplasma pneumoniae , vi rút hợp bào hô hấp và cúm A có bị liên lụy [32-34]. CLE và các dị tật phổi phát triển khác, chẳng hạn như hình thành động mạch phổi một bên, có thể bắt chước các phát hiện của SJM trên phim X quang đơn thuần nhưng là các thực thể riêng biệt [35]. Những rối loạn này thường có thể được phân biệt với SJM bằng cách đánh giá thêm với CT và / hoặc chụp cắt lớp thông khí và tưới máu.

Ngược lại với CLE, nhiều bệnh nhân mắc SJM không có triệu chứng và chỉ được chẩn đoán khi X quang phổi được lấy cho các chỉ định khác. Sự tắc nghẽn dòng khí thường xuất hiện trên xét nghiệm chức năng phổi, và quét thông khí / tưới máu thường cho thấy khiếm khuyết thông khí và tưới máu phù hợp của phổi bị ảnh hưởng [35,36]. Trong SJM, phổi bị ảnh hưởng thường có kích thước phổi bình thường đến nhỏ, trong khi ở CLE, thùy bị ảnh hưởng được mở rộng. Các biến chứng của SJM bao gồm nhiễm trùng tái phát ở các vùng giãn phế quản, áp xe phổi và tràn khí màng phổi tự phát [37,38]. Điều trị nói chung là bảo tồn, nhưng có thể xem xét cắt bỏ khí phế quản ở những bệnh nhân bị giãn phế quản nặng, phức tạp do nhiễm trùng tái phát [33,34,39].

● Hội chứng Ba Lan – Hội chứng Ba Lan là một chòm sao dị tật bẩm sinh bao gồm giảm phát sinh cơ của thành ngực trước và mô vú. Điều này có thể dẫn đến hiện tượng giảm âm một bên của X quang ngực, được phân biệt với các nguyên nhân gây giảm âm trong lồng ngực bằng CT ngực [28]. (Xem “Các bệnh về thành ngực và sinh lý hạn chế”, phần “Hội chứng Ba Lan”.)

ĐIỀU TRỊ

– Việc quản lý CLE phụ thuộc vào việc các triệu chứng đang có mặt. Phần lớn các tổn thương là có triệu chứng và cần được cắt bỏ sớm. Đối với những bệnh nhân không có triệu chứng, xử trí thận trọng thường là thích hợp vì họ không có khả năng phát triển các biến chứng. Ngược lại, việc quản lý những bệnh nhân không có triệu chứng với các dạng bất thường bẩm sinh khác của đường thở dưới đang gây tranh cãi, với những lập luận ủng hộ và chống lại phẫu thuật cắt bỏ [4,41]. Điều này là do những tổn thương khác này có thể liên quan đến nguy cơ nhiễm trùng hoặc bệnh ác tính, điều này không xảy ra trong CLE. (Xem “Dị dạng đường thở ở phổi bẩm sinh (u tuyến)”, phần “Bệnh nhân không có triệu chứng”.)

Bệnh nhân có triệu chứng

– Phương pháp điều trị CLE thích hợp ở trẻ sơ sinh bị suy hô hấp là phẫu thuật cắt bỏ thùy bị ảnh hưởng [42-45]. Trước đây, điều này được thực hiện bằng phương pháp phẫu thuật mở lồng ngực, nhưng các kỹ thuật xâm lấn tối thiểu hiện nay thường được sử dụng để cắt bỏ các tổn thương này, giúp giảm tỷ lệ mắc bệnh [46]. Chuỗi trường hợp cho thấy kết quả tốt đối với những bệnh nhân có triệu chứng được quản lý bằng phẫu thuật [16,47,48]. Khi theo dõi lâu dài, bệnh nhân được điều trị bằng phẫu thuật có thể bị tràn dịch phổi tổng quát trên phim chụp X quang phổi và bất thường chức năng phổi tỷ lệ với thể tích phổi được cắt bỏ; thở khò khè là triệu chứng lâm sàng phổ biến nhất [48,49].

Bệnh nhân không có triệu chứng

– Người đàn ông thận trọngtăng nặng là hợp lý ở trẻ sơ sinh và trẻ lớn hơn không có hoặc ít triệu chứng [5], mặc dù một số trẻ không có triệu chứng khi sinh ra có thể phát triển các triệu chứng hô hấp tiến triển theo thời gian, có thể phải xử trí bằng phẫu thuật. Cách tiếp cận thận trọng đối với trẻ sơ sinh và trẻ lớn hơn với các triệu chứng nhẹ được hỗ trợ bởi một số ít loạt ca bệnh đã chứng minh sự cải thiện về mặt lâm sàng và đôi khi trên X quang ở những bệnh nhân được điều trị bảo tồn và các kết quả lâu dài tương tự ở những bệnh nhân có triệu chứng nhẹ được điều trị bằng phẫu thuật hoặc bảo tồn, như minh họa bằng những quan sát sau:

● Trong một báo cáo về 3 trẻ em bị CLE được chẩn đoán trong khoảng thời gian 27 năm, chín trẻ được theo dõi cẩn thận [47]. Thời gian theo dõi dao động từ 1 tháng đến 17 năm và tất cả các bệnh nhân đều chứng tỏ giảm giãn nở của thùy bị ảnh hưởng.

● Trong một báo cáo trên 2 trẻ em (đến 17 tuổi ) với CLE, những người được điều trị tại một cơ sở duy nhất từ ​​năm 1995 đến 22, tám người đã được xác định trước giải phẫu [19]. Trong số 11 bệnh nhân có triệu chứng khi xuất hiện, sáu bệnh nhân có triệu chứng nhẹ được quản lý bảo tồn và cho thấy sự cải thiện về mặt lâm sàng và / hoặc X quang tự phát trong thời gian theo dõi từ sáu tháng đến tám năm.

● Một báo cáo về 14 trẻ em (25 ngày đến 2,5 tuổi) bị CLE được điều trị tại một cơ sở duy nhất từ ​​năm 1991 đến 1998 bao gồm bốn trẻ em có các triệu chứng nhẹ và biểu hiện ở độ tuổi lớn hơn, được theo dõi một cách thận trọng [16]. Những đứa trẻ này không có triệu chứng trong thời gian theo dõi từ ba tháng đến bốn năm, mặc dù những bất thường trên X quang vẫn tồn tại.

● Trong một nghiên cứu từ năm 1976, kết quả ở độ tuổi trung bình là 1 năm bệnh tương tự ở sáu bệnh nhân CLE được điều trị bằng phẫu thuật và năm bệnh nhân được quản lý bảo tồn [48]. Những bệnh nhân được quản lý bảo tồn không có hoặc không có triệu chứng tối thiểu trong thời kỳ sơ sinh và tất cả đều không có triệu chứng khi theo dõi. X quang ngực cho thấy có sự phình quá mức cục bộ của thùy bị ảnh hưởng và sự chèn ép tối thiểu của nhu mô phổi còn lại. Họ đã giảm dung tích sống cưỡng bức (FVC), thể tích khí bị mắc kẹt lớn và giảm lưu lượng thở ra cưỡng bức (FEF) ở thể tích phổi thấp tỷ lệ thuận với thể tích phổi không được thông thoáng vốn bị tắc nghẽn mãn tính và tương tự như các bất thường chức năng phổi ở bệnh nhân được điều trị bằng phẫu thuật.

TÓM TẮT VÀ KHUYẾN NGHỊ

● Khí thũng thùy bẩm sinh (CLE), còn được gọi là căng phế nang bẩm sinh , là một dị thường phát triển của đường hô hấp dưới được đặc trưng bởi siêu lạm phát của một hoặc nhiều thùy phổi. Một số trường hợp được cho là do tắc nghẽn đường thở đang phát triển, dẫn đến kẹt khí. Nhiều trẻ sơ sinh có các dị tật liên quan, đặc biệt là hệ tim mạch. (Xem phần ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở trên.)

● Siêu lạm phát của một hoặc nhiều thùy phổi dẫn đến chèn ép mô phổi còn lại và thoát vị của thùy bị ảnh hưởng qua trung thất trước vào lồng ngực đối diện, gây di lệch trung thất. (Xem phần ‘Bệnh lý học’ ở trên.)

● Khoảng 25 phần trăm các trường hợp có biểu hiện khi mới sinh, 5 phần trăm khi trẻ được một tháng tuổi và gần như tất cả khi trẻ được sáu tháng tuổi. Trẻ sơ sinh thường có nhịp thở nhanh và tăng nhịp thở và thường bị tím tái. Viêm phổi tái phát hoặc bú kém không phát triển là những biểu hiện ít thường xuyên hơn có thể xảy ra ở các dạng nhẹ hơn. (Xem phần ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở trên.)

● Việc chẩn đoán CLE thường có thể được thực hiện từ biểu hiện đặc trưng của nó trên phim X quang phổi (hình 1). Phim ngực thường cho thấy sự căng phồng của thùy bị ảnh hưởng và sự dịch chuyển trung thất, với sự chèn ép và xẹp phổi của phổi bên. Một số trường hợp được phát hiện bằng siêu âm trước khi sinh. (Xem phần ‘Chẩn đoán’ ở trên.)

● Hình ảnh X quang của CLE nên được phân biệt với tràn khí màng phổi hoặc khí phế thũng mô kẽ phổi khu trú (hoặc, rò rỉ khí ở phổi), thường phát triển ở trẻ sơ sinh thở máy. Chẩn đoán phân biệt bao gồm các tổn thương chiếm chỗ khác như dị dạng đường thở phổi bẩm sinh (CPAM), dị dạng phế quản phổi, u nang phế quản, thoát vị hoành bẩm sinh và hội chứng Swyer-James-MacLeod (SJM; hội chứng phổi phì đại một bên). (Xem phần “Chẩn đoán phân biệt” ở trên.)

● Điều trị CLE ở trẻ sơ sinh bằng hô hấpđau khổ bao gồm phẫu thuật cắt bỏ thùy bị ảnh hưởng. Xử trí thận trọng là hợp lý ở trẻ sơ sinh và trẻ lớn hơn không có hoặc ít triệu chứng. Một số trẻ sơ sinh không có triệu chứng khi sinh cũng có thể phát triển các triệu chứng hô hấp tiến triển theo thời gian và có thể phải xử trí bằng phẫu thuật. (Xem phần ‘Điều trị’ ở trên.)

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here