Pectus digvatum: Căn nguyên và đánh giá

0
33

GIỚI THIỆU

– Pectus digvatum (PE), hay “lồng ngực phễu”, là một dị dạng của thành ngực được đặc trưng bởi sự lõm vào của xương ức (hình 1). Ý nghĩa lâm sàng của PE phụ thuộc vào ba vấn đề:

● Mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết thành ngực

● Bệnh lý tim phổi

● Tác động tâm lý xã hội, vì khiếm khuyết làm thay đổi ngoại hình của bệnh nhân

Mặc dù đã có nhiều thập kỷ kinh nghiệm điều trị phẫu thuật và không phẫu thuật cũng như nỗ lực đánh giá kết quả trong từng lĩnh vực này, quyết định về thời điểm và cách thức điều trị PE vẫn còn nhiều tranh cãi. Những vấn đề này được thảo luận trong một đánh giá chủ đề riêng biệt. (Xem “Pectus đàovatum: Điều trị”.)

Đánh giá chủ đề này sẽ thảo luận về dịch tễ học, các đặc điểm lâm sàng và đánh giá PE.

Chẩn đoán và điều trị bệnh pectus carinatum (trong đó xương ức nhô ra trên lồng ngực) và các dị dạng khác của thành ngực được xem xét riêng. (Xem “Pectus carinatum” và “Các bệnh về thành ngực và sinh lý hạn chế”.)

ĐỊNH NGHĨA

– Pectus digvatum (PE), hoặc “lồng ngực phễu”, là một dị tật của thành ngực được đặc trưng bởi sự lõm xuống của xương ức thường bắt đầu từ phần giữa của hố ga và tiến triển vào trong qua quá trình xiphoid (hình 1). Dị dạng có thể đối xứng hoặc không đối xứng.

DỊCH TỄ HỌC

– Pectus digvatum (PE) chiếm 9 phần trăm các rối loạn thành ngực trước [1]. Tỷ lệ mắc PE là 1 trong mỗi 4 đến 1 trẻ đẻ sống [1,2]. Tỷ lệ này ở nam nhiều hơn nữ từ 3-5 lần. Nó thường lẻ tẻ nhưng có thể liên quan đến rối loạn mô liên kết, bệnh thần kinh cơ và một số tình trạng di truyền. (Xem phần ‘Nguyên nhân học’ bên dưới.)

CÔNG NGHỆ TIỂU HỌC

– Mặc dù không có sự đồng thuận về nguyên nhân gây ra pectus digvatum (PE), nhưng đã có một số giả thuyết, từ cơ bắp không cân đối Lực gây căng thẳng và căng thẳng bất thường lên xương ức và sụn sườn, đến cấu trúc và sự phát triển sụn bị khiếm khuyết, sự phát triển bất thường của xương sườn hoặc sự kết hợp của chúng [3].

Một giả thuyết ban đầu cho rằng PE là do các kết nối bất thường của cơ hoành là bị loại bỏ vì can thiệp phẫu thuật để giải phóng gân trung tâm và dây chằng bên trong thời thơ ấu không hiệu quả [4]. (Xem “Pectus digvatum: Điều trị”, phần “Phương pháp tiếp cận lịch sử”.)

PE thường không thường xuyên [1], nhưng nó có liên quan đến rối loạn mô liên kết (đặc biệt là hội chứng Marfan, hội chứng Ehlers-Danlos , và bệnh sinh xương không hoàn hảo) [5,6] và bệnh thần kinh cơ (ví dụ: teo cơ tủy sống). Nó cũng có thể được nhìn thấy trong một loạt các tình trạng di truyền khác, bao gồm hội chứng Noonan, hội chứng Turner và đa sản nội tiết loại 2b [7]. (Xem “Di truyền, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán hội chứng Marfan và các rối loạn liên quan”.)

Tỷ lệ PE gia tăng trong các rối loạn mô liên kết gợi ý khả năng nguyên nhân là do sự phát triển bất thường của sụn [8]. Đặc biệt, một số tác giả đã đưa ra giả thuyết rằng sự biến dạng là do sự bất thường của quá trình tái tạo sụn do sự mất cân bằng giữa các gen ức chế và thúc đẩy tăng trưởng của sụn [1]. Các yếu tố di truyền đóng góp vào PE dường như có thể xảy ra, và các kiểu di truyền gia đình đôi khi đã được báo cáo [9,1]. Một số gen khác nhau ảnh hưởng đến sự phát triển của sụn có liên quan đến nguyên nhân hội chứng của PE (ví dụ, gen fibrillin1 trong hội chứng Marfan và gen trong con đường RasMAPK trong hội chứng Noonan). Tuy nhiên, không có tác nhân di truyền cụ thể nào cho sự phát triển bất thường của sụn trong PE nonsyndromic (cô lập) đã được xác định [11]. Các mẫu sụn của bệnh nhân PE có mô học bình thường [8].

PE cũng có thể xảy ra để đáp ứng với các tình trạng phổi tiềm ẩn. Bệnh nhân thoát vị hoành bẩm sinh đã được sửa chữa dễ bị PE, có lẽ là do trục co của cơ hoành nằm ngang nhiều hơn chiều dọc, do đó cơ hoành kéo mép dưới xương ức vào trong [8]. Bệnh nhân teo cơ tủy sống loại 1 cũng dễ bị PE, có lẽ là do thành ngực có tính tuân thủ cao và không thể chống lại sự thay đổi áp lực màng phổi trong quá trình hô hấp; các lực này dần dần làm biến dạng xương ức theo thời gian. PE cũng có thể xảy ra ở trẻ em bị hẹp dưới thanh quản và loạn sản phế quản phổi [12]. Cơ chế được đề xuất là áp lực nội lồng ngực âm tính bất thường mãn tính trong những điều kiện này góp phần vàosự phát triển của PE ở trẻ sơ sinh có thành ngực phù hợp. Có thể cơ chế này cũng áp dụng cho trẻ nhỏ mắc chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, dựa trên bằng chứng hạn chế [13]. (Xem phần “Thoát vị cơ hoành bẩm sinh ở trẻ sơ sinh” và “Teo cơ tủy sống”.)

LỊCH SỬ TỰ NHIÊN

Thông tin về sự phát triển của pectus digvatum không được điều trị ( PE) dựa trên dữ liệu hồi cứu hạn chế và các báo cáo về các biểu hiện lâm sàng [14-16]. Các quan sát sau đây thường được chấp nhận:

● Khoảng một phần ba số trường hợp PE có ở giai đoạn sơ sinh [8].

● Hồi quy PE tự phát trong trẻ sơ sinh đã được báo cáo nhưng rất hiếm [2]. Tần suất cải thiện tự phát thậm chí giảm hơn nữa sau một tuổi và không có sự cải thiện tự phát nào có thể được mong đợi sau sáu tuổi.

● Sau 12 tuổi, PE tình trạng biến dạng xấu đi ở một phần ba số bệnh nhân trong giai đoạn tăng trưởng bùng phát ở tuổi vị thành niên và giữ nguyên ở hai phần ba [14,17]. Không có dấu hiệu đáng tin cậy để dự đoán tiến triển.

● Khi PE xấu đi, các tổn thương đối xứng đơn giản có thể tiến triển thành các dị dạng không đối xứng phức tạp hơn [17-2].

Không có khuyết tật sinh lý suy nhược hoặc tử vong nào được cho là do PE ở trẻ em hoặc thanh niên [14]. Ở người lớn, phàn nàn về việc không dung nạp tập thể dục là phổ biến; không có trường hợp tử vong nào được cho là do dị tật cô lập.

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG

Mối quan tâm về thẩm mỹ

– Mối quan tâm về ngoại hình là phổ biến trong số bệnh nhân pectus digvatum (PE) tìm kiếm sự chăm sóc y tế [1,2]. Bệnh nhân nữ có xu hướng bày tỏ lo lắng về ngoại hình của họ hơn bệnh nhân nam (68 so với 4%) [21]. Tuy nhiên, có mối tương quan kém giữa mức độ nghiêm trọng của PE và lo lắng về ngoại hình [21]. Một nghiên cứu dọc cho thấy mối quan tâm về thẩm mỹ giảm dần theo thời gian: Trong số những bệnh nhân bị PE nhẹ không trải qua phẫu thuật, mối quan tâm về ngoại hình thường giảm đi khi 18 đến 2 tuổi [22].

Các triệu chứng

– Trong số một nhóm lớn bệnh nhân được đánh giá về PE nặng, hầu hết đều ở độ tuổi trẻ em, các triệu chứng sau đã được báo cáo [23]:

● Không dung nạp tập thể dục – 82 phần trăm

● Đau ngực – 68 phần trăm

● Sức chịu đựng kém – 67 phần trăm

● Khó thở – 42 phần trăm

Trong một nghiên cứu riêng biệt, tần suất tương tự của những vấn đề này đã được báo cáo ở một nhóm 5 người trưởng thành bị PE [22]. Mặc dù trẻ nhỏ ít có các triệu chứng này nhưng chúng có thể phát triển ở tuổi vị thành niên, đôi khi chỉ trong vòng sáu tháng [23].

CHỈ ĐỊNH TƯ VẤN CHUYÊN MÔN

– Ý nghĩa lâm sàng của bệnh nhân bị hẹp bao quy đầu (PE) phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết thành ngực, bệnh lý tim phổi và tác động tâm lý xã hội của nó (mối quan tâm của bệnh nhân về ngoại hình của họ).

● Ở những bệnh nhân bị PE nhẹ (xem ‘Khám sức khỏe’ bên dưới), chức năng tim phổi hầu như luôn bình thường và việc có hoặc không có vấn đề về thẩm mỹ là chỉ định chính để hội chẩn để có thể phẫu thuật chỉnh sửa.

● Bệnh nhân có mức độ trung bình hoặc PE nặng và / hoặc với các khiếu nại gợi ý tổn thương tim mạch nên được đánh giá bằng chụp cắt lớp vi tính (CT) để định lượng mức độ nặng của PE. Họ cũng nên trải qua kiểm tra chức năng phổi để đánh giá bệnh hô hấp hạn chế, và những bệnh nhân được chọn nên được giới thiệu để kiểm tra tập thể dục và đánh giá tim. (Xem phần ‘Đánh giá’ bên dưới.)

Thời gian chuyển tuyến cũng phụ thuộc vào độ tuổi của bệnh nhân. Thể chất hiếm khi cải thiện sau sáu tuổi, và một phần ba số trường hợp tiến triển trong giai đoạn tăng trưởng vượt bậc ở tuổi vị thành niên (xem ‘Lịch sử tự nhiên’ ở trên). Nếu phẫu thuật được thực hiện để sửa chữa khiếm khuyết, thời điểm tối ưu là cuối thời thơ ấu hoặc đầu tuổi vị thành niên. (Xem “Pectus digvatum: Điều trị”, phần “Thời gian”.)

ĐÁNH GIÁ

– Bệnh nhân bị pectus digvatum (PE) nên được đánh giá để ước tính mức độ nghiêm trọng của dị dạng và cho dù có các dị thường kèm theo hay không.

Bệnh nhân bị PE trung bình hoặc nặng và / hoặc có khiếu nại cho thấy tổn thương tim mạch nên được đánh giá bằng chụp cắt lớp vi tính (CT) để định lượng mức độ nặng của PE. Một ngưỡng đánh giá thấp là phù hợp; một nghiên cứu hồi cứu đã chứng minh rằng mức độ của các triệu chứng thực thể tương quan kém với mức độ nghiêm trọng của biến dạng trên phim chụp CT ngực [24]. PatienNhững người có bất kỳ phàn nàn nào về đường hô hấp hoặc những người đang phẫu thuật cũng nên kiểm tra chức năng phổi để đánh giá xem có bệnh hô hấp hạn chế hay không. Những bệnh nhân được lựa chọn nên làm xét nghiệm gắng sức để đánh giá mức độ hạn chế của tim phổi. Những bệnh nhân có sự dịch chuyển đáng kể của tim hoặc hạn chế về tim phổi nên được đánh giá bằng siêu âm tim và điện tâm đồ.

Đối với những bệnh nhân không được coi là ứng cử viên để điều chỉnh phẫu thuật sau khi đánh giá ban đầu, điều quan trọng là phải lặp lại khám sức khỏe tập trung và hình ảnh định kỳ. Điều này đặc biệt quan trọng trong các giai đoạn phát triển nhanh chóng, chẳng hạn như tuổi thiếu niên, vì dị dạng và các triệu chứng liên quan có thể tăng lên rõ rệt [25]. (Xem ‘Lịch sử tự nhiên’ ở trên.)

Khám sức khỏe

● Suy nhược cơ ức – Hạch ức có thể được đánh giá định tính bằng cách kiểm tra hình ảnh (hình 1) . Một số bác sĩ cũng đo định lượng lồng ngực bằng thước cặp để đo khoảng cách giữa điểm lõm tối đa của xương ức và cột sống, và đường kính ngang lồng ngực (hình 1). Tuy nhiên, không có tiêu chuẩn nào để xác định mức độ nghiêm trọng của PE dựa trên các phép đo này, vì vậy mục đích chính là ghi lại sự biến dạng bao gồm sự bất đối xứng của ngực và theo dõi những thay đổi theo thời gian [26]. Các phép đo calip không thể được sử dụng thay thế cho các phép đo dựa trên CT về mức độ nghiêm trọng của PE.

Việc sử dụng calip được đề xuất nhưng chưa được thiết lập bao gồm:

• Tỷ lệ giữa đường kính ngang lồng ngực và đường kính tại chỗ lõm tối đa của xương ức – Đây được gọi là chỉ số mức độ nặng của lồng ngực (CSI) [27], tương tự như chỉ số mức độ nặng dựa trên CT (PSI) ( xem ‘Hình ảnh’ bên dưới). Mặc dù CSI có tương quan với PSI, nó không thể được sử dụng để thay thế và không có tiêu chuẩn nào liên quan CSI với chỉ định điều chỉnh phẫu thuật.

• Độ sâu của chỗ lõm xương ức – Điều này là sự khác biệt giữa các phép đo bằng thước cặp tại điểm lõm tối đa của xương ức và phép đo ở bên trong mỗi đường giữa xương đòn [28]. Một tác giả cho rằng độ sâu> 2,5 cm tạo thành khuyết tật trung bình đến nặng [28].

● Bất thường lồng ngực – Ngoài lõm ức, bệnh nhân PE thường có đường kính thành ngực bị thu hẹp ở mặt phẳng sagittal (trước ngực) và ngực phẳng, rộng và thường cong [29]. Từ 1 đến 39 phần trăm bệnh nhân PE cũng bị vẹo cột sống kèm theo, có thể nặng [2,8,23,3,31]. Vẹo cột sống có thể xuất hiện sớm hoặc muộn trong quá trình PE và không rõ liệu việc sửa chữa thành ngực có ảnh hưởng đến sự khởi phát hoặc tiến triển của chứng vẹo cột sống hay không.

● Các triệu chứng về hô hấp – Thở nhanh khi nghỉ được báo cáo bởi lên đến 98 phần trăm bệnh nhân và có thể nổi bật hơn ở tuổi vị thành niên [2]. Những bệnh nhân có các dạng PE nặng hơn có nhiều khả năng bị giảm năng lực hiếu khí. Những bất thường về đường hô hấp trên hoặc dưới là những phát hiện không phổ biến khi khám sức khỏe. Tuy nhiên, mối liên quan giữa nhuyễn thanh quản và PE đã được báo cáo, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh [5]. Trong một nghiên cứu hồi cứu về trẻ em có biểu hiện của bệnh nhuyễn thanh quản, 6,6% được phát hiện có PE [32]. Điều này cho thấy rằng dị dạng xương chậu có thể phát triển để đáp ứng với việc tăng cường vận động kéo dài và không phải lúc nào cũng là dị tật chính. (Xem phần ‘Căn nguyên’ ở trên và ‘Chức năng phổi’ bên dưới.)

● Khám tim – Những bất thường của khám tim là bất thường ở những bệnh nhân có PE riêng biệt. Các bất thường về tim mạch có nhiều khả năng xảy ra hơn ở bệnh nhân PE và các hội chứng liên quan (ví dụ, Noonan hoặc Marfan) [6]. (Xem “Di truyền, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán hội chứng Marfan và các rối loạn liên quan” và “Nguyên nhân gây ra vóc dáng thấp”, phần “Hội chứng Noonan”.)

Bệnh nhân nặng PE có thể có nhịp tim nhanh do giảm thể tích đột quỵ, tùy thuộc vào sự biến dạng và dịch chuyển của tim [26]. Tiếng thổi tâm thu chức năng được nghe thấy ở khoảng 18 phần trăm bệnh nhân, có thể do chèn ép đường ra thất trái [2]. Sa van hai lá đã được báo cáo ở 7 đến 2 phần trăm bệnh nhân bị PE [2,5].

Hình ảnh

– X quang thường ở mặt trước và mặt sau có giá trị hạn chế trong việc đánh giá khuyết tật ở xương rồng, nhưng chúng có thể hữu ích trong việc đánh giá tình trạng nhiễm trùng kyphoscoliosis hoặc bệnh phổi.

Chụp cắt lớp vi tính

– CT thường được dành riêngđối với những bệnh nhân bị biến dạng từ trung bình đến nặng hoặc tổn thương tim mạch, họ giúp xác định chính xác mức độ nghiêm trọng của khuyết tật pectus và tác động của nó đối với phổi, tim và các mạch lớn [8]. Tái tạo ba chiều có thể được thực hiện để đánh giá khiếm khuyết từ nhiều phép đo lồng ngực khác nhau (hình ảnh 1) [33].

Chỉ số mức độ nghiêm trọng của pectus (PSI), còn được gọi là chỉ số Haller, mô tả độ sâu của khuyết xương chậu bằng cách so sánh tỷ số giữa đường kính bên của lồng ngực với khoảng cách xương ức đến cột sống, tại điểm lõm tối đa (hình 2) [34]. Chụp CT ngực nên được thực hiện theo cảm hứng hoàn toàn để tối đa hóa kích thước trong lồng ngực và cung cấp tiêu chuẩn hóa để cho phép so sánh với các lần chụp tiếp theo. Ngực bình thường có PSI ≤2,5 [35]. Trong số các bệnh nhân được giới thiệu phẫu thuật dựa trên các tiêu chí lâm sàng (tức là không tính đến kết quả chụp CT), tất cả bệnh nhân đều có PSI> 3,25, trong khi bệnh nhân PE không được chuyển đến phẫu thuật có PSI <3,25 [34].

Các quy trình khác đã được phát triển để đánh giá khuyết tật xương chậu ở các mức độ khác nhau qua lồng ngực, đánh giá sự bất đối xứng bằng cách so sánh đường kính trước tiểu khung tại mỗi đường giữa mao mạch với đường kính bên [36]. Một báo cáo đã chứng minh rằng độ nhạy và độ đặc hiệu là tối đa với sự kết hợp của PSI được đo tại điểm nối xương ức-xiphoid và độ không đối xứng từ phải sang trái được đo tại điểm nối ống nghiệm pháp [37].

được đề xuất để đo sự biến dạng lồng ngực và tim trong nỗ lực định lượng mức độ nặng của PE và xác định ngưỡng can thiệp phẫu thuật [38-4]. Ví dụ, chỉ số pectus gracilis (PGI) là tỷ số giữa đường kính bên của ngực với khoảng cách từ xương ức đến cột sống tại chỗ nối dây thần kinh và xương ức (tức là, tại một điểm trên chỗ lõm tối đa của xương ức) [38] . PGI tương quan với PSI ở bệnh nhân PE và cũng tương quan độc lập với khả năng sống bắt buộc (FVC), phản ánh sự thu hẹp của lồng ngực trên.

Chụp cộng hưởng từ (MRI) cũng đã được sử dụng thành công cho mục đích này và có ưu điểm là tránh tiếp xúc với bức xạ [41].

Chức năng phổi

– Xét nghiệm chức năng phổi được chỉ định cho những bệnh nhân bị PE trung bình đến nặng hoặc những người có các triệu chứng về hô hấp.

Mặc dù phần lớn bệnh nhân bị PE có một số phàn nàn chủ quan về hô hấp (khó thở, đau ngực hoặc không dung nạp khi tập thể dục), các bất thường về chức năng phổi được tìm thấy ở ít hơn một phần ba số bệnh nhân bị PE, và tương quan giữa hai yếu tố [22,38]. Ở những bệnh nhân có PE trung bình hoặc nặng, FVC trung bình thường nằm trong giới hạn bình thường, mặc dù giá trị trung bình có phần thấp hơn so với những bệnh nhân không có PE [8,35,42]. Ví dụ, trong một loạt trường hợp, FVC trung bình, thể tích thở ra cưỡng bức trong một giây (FEV 1 ) và thể tích thông khí trung bình (MVV) bình thường ở mức dự đoán tương ứng là 86, 87 và 82%. [35] (xem “Tổng quan về xét nghiệm chức năng phổi ở trẻ em”, phần ‘Bệnh hạn chế’). Tuy nhiên, điều quan trọng cần nhớ là kết quả bình thường của xét nghiệm chức năng phổi không loại trừ khả năng tim phổi bị hạn chế khi vận động.

Đánh giá thêm cho những bệnh nhân được chọn

Thử nghiệm vận động

– Thử nghiệm vận động được chỉ định cho những bệnh nhân bị PE trung bình đến nặng hoặc những người có các triệu chứng hô hấp nghiêm trọng. Để phát hiện các bất thường về tim phổi, kiểm tra gắng sức nhạy hơn so với đo phế dung hoặc đo thể tích khí lồng ngực được thực hiện khi nghỉ ngơi [1,43]. Điều này có thể là do kiểm tra tập thể dục đánh giá tác động qua lại giữa hệ thống tim và phổi.

Kiểm tra tập thể dục thể hiện tình trạng suy giảm chức năng nhẹ ở một số bệnh nhân PE nặng và mức độ suy giảm tương quan với mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết. Ở những bệnh nhân bị PE, một loạt trường hợp nhỏ đã cho thấy khả năng gắng sức tối đa giảm (được đo bằng sự hấp thụ oxy tối đa [VO 2 max]) do thể tích đột quỵ thấp [44] và giảm VO 2 max và ngưỡng tích lũy lactate [35]. Trong một nghiên cứu khác, thể tích thủy triều / FVC thấp hơn và tốc độ hô hấp cao hơn khi kiểm tra gắng sức ở bệnh nhân PE so với nhóm chứng bình thường, có lẽ cho thấy chi phí chuyển hóa thở cao hơn trong một hệ thống cơ học kém hiệu quả [45].

Chức năng tim

– & nbsp; Bệnh nhân có sự dịch chuyển tim đáng kể trên hình ảnh hoặc giới hạn tim phổi, nên đánh giá tim mạch bằng siêu âm tim và điện tâm đồ. Đánh giá tim cũng thích hợp cho những bệnh nhân có hội chứng liên quan đến dị dạng tim, chẳng hạn như hội chứng Turner hoặc Noonan. Bệnh nhân PE thường bị lệch tim sang trái. Trong một loạt lớn bệnh nhân nữ, 68% có bằng chứng điện tâm đồ về căng thất phải [46]. Bằng chứng điện tâm đồ về lệch trục phải và đoạn ST chênh xuống ở bệnh nhân PE nặng thường phản ánh sự xoay và chèn ép của tim hơn là một bất thường nội tại cơ tim [2].

Siêu âm tim đã chứng minh tắc nghẽn đường ra thất phải tinh vi và giảm chức năng tâm thu thất phải ở bệnh nhân PE nặng [47,48], và các biện pháp này cải thiện sau điều trị phẫu thuật [49,5]. Theo đó, một nghiên cứu sử dụng siêu âm tim qua thực quản trong mổ đã chứng minh giảm chèn ép buồng tim phải và cải thiện cung lượng tim ngay sau khi phẫu thuật sửa chữa [51] (xem “Pectus đàovatum: Điều trị”, phần ‘Kết quả’). Sự biến dạng tim có thể liên quan đến các bất thường dẫn truyền, chẳng hạn như block nhánh, có ở 16% bệnh nhân trong một loạt [8].

Trong một loạt trường hợp, một loạt bệnh nhân bị PE nặng (PSI 5,2 ± 1,3), kiểm tra MRI tim cho thấy sức căng của tim ở tâm thất giữa và đỉnh và thể tích tâm thất nhỏ hơn so với nhóm chứng không bị ảnh hưởng [52].

TÓM TẮT VÀ KHUYẾN NGHỊ

– Pectus digvatum ( PE) là một dị dạng của thành ngực được đặc trưng bởi sự lõm xuống của xương ức bắt đầu từ phần giữa của khí quản và tiến dần vào phía trong theo hướng quá trình xiphoid.

● PE thường rời rạc, nhưng nó liên quan đến mô liên kết rối loạn (chẳng hạn như hội chứng Marfan và hội chứng Ehlers-Danlos), bệnh thần kinh cơ và một loạt các tình trạng di truyền khác, bao gồm hội chứng Noonan và hội chứng Turner. Cơ chế bệnh sinh của PE và lý do cho các mối liên quan này chưa được thiết lập rõ ràng. (Xem phần ‘Nguyên nhân’ ở trên.)

● PE có thể xuất hiện khi sinh và trong một số trường hợp, có thể giải quyết được. Tuy nhiên, nó có xu hướng xấu đi trong quá trình phát triển nhanh chóng của tuổi vị thành niên. (Xem phần ‘Lịch sử tự nhiên’ ở trên.)

● Bệnh nhân PE thường có biểu hiện lo lắng về thẩm mỹ, nhưng một số bệnh nhân cũng cho biết họ không dung nạp được khi tập thể dục và khó thở. (Xem phần ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở trên.)

● Đánh giá bệnh nhân bị PE trung bình hoặc nặng bao gồm định lượng mức độ lõm của xương ức bằng cách sử dụng các phép đo từ chụp cắt lớp vi tính lồng ngực (CT) , đặc biệt là chỉ số mức độ nghiêm trọng của pectus (PSI) (hình 2). Một ứng cử viên điển hình cho phẫu thuật thường có PSI> 3,25. (Xem phần ‘Hình ảnh’ ở trên.)

● Quyết định có hay không và khi nào giới thiệu bệnh nhân đến tư vấn chuyên khoa phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết cũng như tuổi tác và các triệu chứng tim phổi của bệnh nhân (xem phần ‘Chỉ định tư vấn chuyên khoa’ ở trên). Phẫu thuật thường được thực hiện vào cuối thời thơ ấu hoặc đầu tuổi vị thành niên. Chỉ định phẫu thuật được thảo luận riêng. (Xem “Pectus digvatum: Điều trị”, phần “Chỉ định”.)

● Các ứng viên có thể can thiệp phẫu thuật phải trải qua kiểm tra chức năng phổi. Ngoài ra, một số bệnh nhân nên làm điện tâm đồ, siêu âm tim và kiểm tra gắng sức tim phổi như là một phần của giấy giới thiệu chuyên khoa. (Xem phần ‘Đánh giá’ ở trên.)

• Khi kiểm tra chức năng phổi, các thể tích phổi như dung tích sống cưỡng bức (FVC) thường bình thường. (Xem phần ‘Chức năng phổi’ ở trên.)

• Thử nghiệm thể dục chứng tỏ sự suy giảm nhẹ ở nhiều bệnh nhân PE. Sự suy giảm tương quan với mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết và phù hợp với rối loạn chức năng tim mạch hơn là hạn chế thông khí hoặc suy giảm thể chất. (Xem phần ‘Kiểm tra bài tập’ ở trên.)

• Điện tâm đồ có thể cho thấy lệch trục phải và đoạn ST chênh xuống, phản ánh sự xoay và ép của tim. Một số bệnh nhân có bất thường dẫn truyền, chẳng hạn như block nhánh. Siêu âm tim có thể cho thấy tắc nghẽn đường ra thất phải tinh vi và giảm chức năng tâm thu thất phải ở bệnh nhân PE nặng. (Xem ‘Chức năng tim’ ở trên.)

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here