Rối loạn biến đổi cơ thể: Dịch tễ học và cơ chế bệnh sinh

0
27

GIỚI THIỆU

– Rối loạn chuyển hóa cơ thể (BDD) được đặc trưng bởi mối quan tâm đến những khiếm khuyết không có hoặc không có về ngoại hình, khiến bệnh nhân tin rằng họ trông bất thường, kém hấp dẫn, xấu xí hoặc dị dạng, trong khi thực tế chúng trông bình thường. Mối bận tâm với những khiếm khuyết nhận thức được dẫn đến những hành vi lặp đi lặp lại (ví dụ: kiểm tra bề ngoài của họ trong gương), khó kiểm soát và không dễ chịu. BDD là phổ biến nhưng thường ít được công nhận, gây ra tình trạng đau khổ đáng kể về mặt lâm sàng và / hoặc suy giảm chức năng, và thường liên quan đến ý tưởng và hành vi tự sát.

Bệnh nhân mắc chứng BDD có thể trình bày với các chuyên gia sức khỏe tâm thần cũng như các bác sĩ lâm sàng khác, chẳng hạn như bác sĩ da liễu, bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ, bác sĩ chăm sóc chính, bác sĩ nhi khoa và nha sĩ. Hầu hết bệnh nhân tìm cách điều trị thẩm mỹ không tâm thần (phổ biến nhất là da liễu và phẫu thuật) cho những khiếm khuyết về thể chất của họ; phương pháp điều trị này dường như không hiệu quả đối với hầu hết bệnh nhân và có thể gây rủi ro cho các bác sĩ lâm sàng. Ngược lại, liệu pháp dược lý (thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc hoặc clomipramine) và / hoặc liệu pháp nhận thức-hành vi được điều chỉnh riêng cho BDD thường có hiệu quả.

Chủ đề này xem xét dịch tễ học và cơ chế bệnh sinh của BDD. Các đặc điểm lâm sàng, đánh giá, chẩn đoán, chẩn đoán phân biệt, điều trị và tiên lượng của BDD được thảo luận riêng.

● (Xem “Rối loạn biến đổi cơ thể: Các đặc điểm lâm sàng”.)

● (Xem phần “Rối loạn biến đổi cơ thể: Đánh giá, chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt”.)

● (Xem “Rối loạn biến đổi cơ thể: Nguyên tắc điều trị chung” .)

● (Xem phần “Rối loạn chuyển hóa cơ thể: Lựa chọn phương pháp điều trị và tiên lượng”.)

DỊCH TỄ HỌC

– Rối loạn chuyển hóa cơ thể (BDD) đã được báo cáo ở nhiều quốc gia. Tỷ lệ hiện mắc BDD trong dân số trưởng thành là khoảng 2 đến 3 phần trăm [1-4], và tỷ lệ hiện mắc ở nữ và nam dường như tương đương hoặc cao hơn một chút ở nữ [2-6]. Trong các cơ sở lâm sàng, tỷ lệ hiện mắc điểm thường cao hơn, dao động từ khoảng 3 đến 4 phần trăm, tùy thuộc vào mẫu nghiên cứu [7-1]. Tuổi khởi phát trung bình khoảng 16 đến 17 tuổi [11], khởi phát trước 18 tuổi trong 2/3 trường hợp. Khởi phát thường từ từ chứ không đột ngột [12].

Dân số nói chung

– Điểm ước tính phổ biến của BDD trong dân số chung, dựa trên các nghiên cứu cộng đồng từ Úc, Trung Quốc, Đức, Ý, Pakistan, Thụy Điển, Thổ Nhĩ Kỳ và Hoa Kỳ Các tiểu bang như sau [1,2,4,13]:

● Thanh thiếu niên – 2 đến 4 phần trăm

● Sinh viên đại học / cao đẳng – 3 phần trăm

● Người lớn – 2 đến 3 phần trăm

Cơ sở lâm sàng

– BDD thường gặp trong các cơ sở lâm sàng; tuy nhiên, nó thường không được chẩn đoán [7]. Trong sáu nghiên cứu, không có bệnh nhân nào được các nhà nghiên cứu xác định là mắc chứng BDD có chẩn đoán được ghi lại trong hồ sơ lâm sàng của họ [8-1]. Vì vậy, điều quan trọng là phải sàng lọc BDD trong các cơ sở lâm sàng. (Xem phần “Rối loạn biến đổi hình thể: Đánh giá, chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt”, phần “Dụng cụ sàng lọc”.)

Tâm thần

– Tỷ lệ BDD ở các cơ sở tâm thần như sau :

● Bệnh nhân nội trú – Một phân tích tổng hợp gộp bốn nghiên cứu ở bệnh nhân tâm thần người lớn nội trú (tổng số n = 788), những người được chẩn đoán mắc chứng lo âu, lưỡng cực, trầm cảm, loạn thần, sử dụng chất kích thích và các rối loạn tâm thần khác. Tỷ lệ phổ biến của BDD mắc bệnh đi kèm là khoảng 7 phần trăm [2].

● Bệnh nhân ngoại trú – Một phân tích tổng hợp của ba nghiên cứu ở bệnh nhân ngoại trú tâm thần người lớn (tổng số n = 765) cho thấy tỷ lệ hiện mắc chứng BDD là khoảng 6% [2]. BDD thường đi kèm với các rối loạn khác, chẳng hạn như rối loạn lo âu, trầm cảm và sử dụng chất kích thích. Tỷ lệ BDD thậm chí còn cao hơn ở một số phân nhóm tâm thần nhất định, bao gồm bệnh nhân bị rối loạn lo âu, rối loạn ám ảnh cưỡng chế, rối loạn trầm cảm nặng không điển hình và rối loạn ăn uống [1].

Phẫu thuật thẩm mỹ

– Một phân tích tổng hợp của 11 nghiên cứu tại các phòng khám phẫu thuật thẩm mỹ nói chung (tổng số n = 2291 bệnh nhân) cho thấy tỷ lệ phổ biến của BDD là khoảng 13 phần trăm [2]. Tuy nhiên, sự không đồng nhất giữa các nghiên cứu là rất lớn.

● Nâng mũi – Một phân tích tổng hợp của bảy nghiên cứu ở những bệnh nhân tìm kiếm phẫu thuật nâng mũi (tổng số n = 11) cho thấy tỷ lệ hiện mắc BDD là khoảng 2% [2] . However, sự không đồng nhất giữa các nghiên cứu là lớn. Do đó, BDD xuất hiện phổ biến hơn trong các cơ sở nâng mũi hơn là trong các cơ sở phẫu thuật thẩm mỹ nói chung, điều này phù hợp với kết quả cho thấy mũi là một trong những vùng cơ thể phổ biến nhất được quan tâm ở bệnh nhân BDD.

● Phẫu thuật chỉnh hình – Một phân tích tổng hợp của hai nghiên cứu ở những bệnh nhân tìm kiếm phẫu thuật chỉnh hình (tổng số n = 259) cho thấy tỷ lệ phổ biến của BDD là khoảng 11 phần trăm [2].

● Chỉnh nha / nha khoa thẩm mỹ – Dựa trên nhiều đánh giá, tỷ lệ phổ biến của BDD ở bệnh nhân chỉnh nha và nha khoa thẩm mỹ là khoảng 5 đến 1 phần trăm [2,14].

Da liễu

– Một phân tích tổng hợp năm nghiên cứu tại các phòng khám ngoại trú bệnh viện da liễu nói chung (tổng số n = 914 bệnh nhân) ước tính rằng tỷ lệ hiện mắc BDD là 11 phần trăm [2]. Tuy nhiên, sự không đồng nhất giữa các nghiên cứu là rất lớn và một đánh giá cho thấy tỷ lệ hiện mắc bệnh BDD dao động từ 7 đến 42 phần trăm bệnh nhân da liễu [14].

BỆNH SINH

– Mặc dù cơ chế bệnh sinh về chứng rối loạn chuyển hóa cơ thể (BDD) phần lớn vẫn chưa được biết đến, sự hiểu biết của chúng ta vẫn tiếp tục được nâng cao. Căn nguyên có thể liên quan đến các yếu tố tiến hóa, và nó có thể cũng liên quan đến các yếu tố sinh học, tâm lý và xã hội [15-17]. Các nghiên cứu về cơ chế bệnh sinh đã sử dụng thiết kế cắt ngang, làm cho không rõ liệu các bất thường (ví dụ, phát hiện hình ảnh thần kinh) có đại diện cho nguyên nhân căn nguyên, di chứng, không hay cả hai. Ngoài ra, các nghiên cứu thường nhỏ.

Khả năng di truyền / di truyền – Dựa trên nhiều nghiên cứu về cặp song sinh, hệ số di truyền của BDD là vừa phải [18]:

● Nghiên cứu về các cặp song sinh nữ đơn hợp tử và dị hợp tử (tổng số n> 54) nhận thấy rằng sự đóng góp tương đối của các yếu tố di truyền (khả năng di truyền) vào BDD là 43%, và phần còn lại là do các yếu tố môi trường [18]. Ngoài ra, nguy cơ phát triển BDD liên quan đến các yếu tố di truyền được chia sẻ với chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế, cũng như các yếu tố khác chỉ có ở BDD.

● Một nghiên cứu khác về chứng đơn hợp tử và các cặp song sinh nữ lưỡng tính (tổng số n> 35) được kiểm tra “mối quan tâm về rối loạn chuyển hóa” (mối bận tâm quá mức với một nhận thức hoặc một chút khiếm khuyết về ngoại hình), khác với nhưng về cơ bản trùng lặp với chẩn đoán BDD. Kết quả chỉ ra rằng mối quan tâm về chứng loạn hình là một đặc điểm di truyền, vì vậy 44% phương sai trong mối quan tâm về chứng loạn hình là do yếu tố di truyền và 56% do các yếu tố môi trường không chia sẻ (duy nhất) [19]. Ngoài ra, mối liên quan giữa mối quan tâm về rối loạn chuyển hóa và các triệu chứng ám ảnh cưỡng chế dường như chủ yếu do các yếu tố di truyền chung [2].

Một nghiên cứu sơ bộ về gen ứng viên đã phát hiện ra mối liên quan giữa BDD và gen thụ thể GABA-A-gamma-2 (5q31.1-q33.2) [21].

Xử lý hình ảnh

– Xử lý hình ảnh theo hướng chi tiết nâng cao (“cục bộ”) và xử lý hình ảnh toàn cầu (toàn diện) bị suy giảm cũng đã được quan sát thấy trong các nghiên cứu về không gian trực quan và tâm sinh lý về BDD, sử dụng các tác vụ như Bài kiểm tra Hình phức hợp Rey-Osterrieth, nhiệm vụ mặt đảo ngược và nhiệm vụ hình nhúng [16,22].

Các nghiên cứu hình ảnh cộng hưởng từ chức năng cũng cho thấy rằng BDD có liên quan đến quá trình xử lý hình ảnh bất thường, với xu hướng mã hóa và phân tích chi tiết của khuôn mặt, cũng như các vật thể không phải mặt, thay vì sử dụng các chiến lược xử lý hình ảnh tổng thể (ví dụ: nhìn thấy “bức tranh lớn”) [23,24]. Ví dụ, một nghiên cứu so sánh bệnh nhân mắc chứng BDD với nhóm chứng khỏe mạnh và phát hiện ra rằng bệnh nhân có các kiểu kích hoạt bất thường, bao gồm tăng động ở vỏ não trái và đầu hai bên của đuôi cũng như giảm hoạt động ở vỏ chẩm (một khu vực xử lý thị giác) khi xem một số khuôn mặt [25]. Những phát hiện về mặt trước và đuôi trùng với những phát hiện được quan sát ở những bệnh nhân mắc chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế. Ngoài ra, một nghiên cứu so sánh trực tiếp quá trình xử lý thông tin thị giác trong BDD và chứng biếng ăn tâm thần đã phát hiện ra kết nối chức năng bất thường tương tự trong các hệ thống cấp cao hơn để xử lý khuôn mặt nhưng các mô hình kết nối bất thường khác biệt trong mạng thị giác chẩm-thời [26].

Các bất thường về giải phẫu

– Chụp cộng hưởng từ đã được sử dụng để so sánh cấu trúc não ở bệnh nhân BDD với cấu trúc não ở nhóm chứng khỏe mạnh, nhưng các phát hiện khác nhau và y văn chỉ được coi là sơ bộ [27]. Nhưmột ví dụ, hai nghiên cứu chụp cộng hưởng từ cấu trúc chỉ ra rằng tổng thể tích chất trắng ở bệnh nhân BDD lớn hơn so với đối tượng chứng [28,29], nhưng các nghiên cứu khác đã không lặp lại phát hiện này [3].

Các nghiên cứu về tính toàn vẹn của chất trắng ở bệnh nhân và nhóm chứng cũng cho kết quả không nhất quán [31,32]. Một nghiên cứu về mạng nơ-ron cho thấy tổ chức mạng chất trắng là bất thường trong BDD [33], trong khi một nghiên cứu khác thì không [32]. Ngoài ra, một nghiên cứu đã tìm thấy mối tương quan giữa sự vô tổ chức của sợi và khả năng hiểu biết kém hơn liên quan đến BDD trong khối u dọc thấp hơn và bộ phận kẹp chính (các vùng chất trắng tạo điều kiện giao tiếp giữa các hệ thống thị giác và cảm xúc / trí nhớ cũng như giao tiếp giữa các bán cầu) [32].

Rối loạn chức năng nhận thức thần kinh

– Nhiều nghiên cứu cho rằng chức năng điều hành, liên quan đến các quá trình nhận thức như lập kế hoạch, ra quyết định và ức chế phản ứng, bị suy giảm trong BDD [34-36]. Ví dụ, một nghiên cứu so sánh bệnh nhân (n = 14) với nhóm chứng không có tiền sử tâm thần (n = 14) cho thấy khả năng lập kế hoạch và điều khiển và tổ chức thông tin kém hơn ở bệnh nhân BDD [37].

Sự thiếu hụt trong chức năng điều hành có thể đại diện cho rối loạn chức năng thùy trán và giúp giải thích lý do tại sao bệnh nhân BDD tập trung vào các chi tiết cụ thể của cơ thể hơn là toàn bộ ngoại hình của họ [37]. Các phát hiện từ các nghiên cứu về hình ảnh thần kinh phù hợp với giả thuyết này.

Sự thiếu hụt trong xử lý cảm xúc

– Bệnh nhân mắc chứng BDD cũng có thể gặp khó khăn trong việc nhận biết cảm xúc qua nét mặt của người khác [36]. Một nghiên cứu về bệnh nhân mắc chứng BDD (n = 18) và nhóm chứng khỏe mạnh (n = 18) cho thấy bệnh nhân có nhiều khả năng hiểu sai nét mặt trung tính trong ảnh là khinh thường và tức giận [38]. Một nghiên cứu thứ hai cho rằng bệnh nhân có khuynh hướng hiểu các kịch bản trung lập là đe dọa [39]. Kết quả của những nghiên cứu này phù hợp với niềm tin của bệnh nhân rằng họ bị chế giễu và chế giễu vì trông “xấu xí”.

Bỏ bê và lạm dụng

– Các nghiên cứu chỉ ra rằng so với các tiêu chuẩn đã công bố , bệnh nhân BDD báo cáo mức độ chăm sóc của cha mẹ thấp hơn mức trung bình trong thời thơ ấu, bị bạn bè trêu chọc nhiều hơn và bị ngược đãi nhiều hơn trong thời thơ ấu (bỏ bê và lạm dụng) [4,41]. Ví dụ, một nghiên cứu cho thấy tiền sử lạm dụng tình cảm, thể chất và / hoặc tình dục được báo cáo bởi nhiều bệnh nhân bị BDD (n = 5) hơn bệnh nhân bị rối loạn ám ảnh cưỡng chế (n = 5) (38 so với 14 phần trăm) [42], và một nghiên cứu khác cho thấy rằng những bệnh nhân tự báo cáo về các biến cố chấn thương đầu đời ở bệnh nhân BDD nhiều hơn so với nhóm chứng khỏe mạnh [43]. Tuy nhiên, tính chính xác của các báo cáo về việc ngược đãi trẻ em trong các nghiên cứu không được xác nhận.

THÔNG TIN CHO BỆNH NHÂN

– Nhiều bệnh nhân có thể nhận được lợi ích khi đọc về bệnh của họ trên các trang web, chẳng hạn như các trang web do Tổ chức OCD Quốc tế và tác giả của chủ đề này (KatharinePhillipsMD.com) cung cấp .

TÓM TẮT

● Rối loạn chuyển hóa cơ thể (BDD) được chẩn đoán theo tiêu chí DSM-5 (bảng 1). (Xem phần “Rối loạn biến đổi cơ thể: Đánh giá, chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt”, phần “Chẩn đoán”.)

● Tỷ lệ phổ biến BDD ở người lớn nói chung là xấp xỉ 2 đến 3 phần trăm. Ở những bệnh nhân tâm thần được chẩn đoán mắc các rối loạn tâm thần khác (ví dụ, trầm cảm), tỷ lệ phổ biến BDD kèm theo là 6 đến 7 phần trăm; tỷ lệ này thậm chí còn cao hơn ở một số phân nhóm, chẳng hạn như bệnh nhân bị rối loạn lo âu, rối loạn ám ảnh cưỡng chế, rối loạn trầm cảm nặng không điển hình và rối loạn ăn uống. Trong các cơ sở phẫu thuật thẩm mỹ và da liễu, tỷ lệ này thường nằm trong khoảng 11 đến 15 phần trăm. (Xem ‘Dịch tễ học’ ở trên.)

● Cơ chế bệnh sinh của BDD không được biết. Hình ảnh thần kinh và các nghiên cứu khác cho thấy rằng BDD có liên quan đến quá trình xử lý hình ảnh bất thường, thiên về mã hóa và phân tích các chi tiết của khuôn mặt, cũng như các vật thể không phải trên khuôn mặt, thay vì sử dụng các chiến lược xử lý hình ảnh tổng thể (tức là nhìn thấy “bức tranh lớn”) . Các nghiên cứu khác cho thấy rằng các yếu tố di truyền có liên quan và sự bỏ mặc, lạm dụng và trêu chọc trong nhận thức cũng có thể đóng một vai trò nào đó. (Xem ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở trên.)

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here