Rối loạn giảm sắc tố mắc phải khác với bệnh bạch biến

0
23

GIỚI THIỆU CHUNG

– Màu da của con người chủ yếu do hai loại hắc tố quyết định là eumelanin đen nâu và pheomelanin đỏ vàng. Những yếu tố đóng góp đáng kể khác bao gồm lưu lượng máu mao mạch, tế bào sắc tố như carotene hoặc lycopene, và hàm lượng collagen của lớp hạ bì. Sắc tố da bị thay đổi có thể do tăng hoặc giảm melanin, phân bố melanin bất thường, giảm hemoglobin hoặc lắng đọng các chất ngoại sinh [1].

Trong khi giảm sắc tố là một thuật ngữ chung dùng để chỉ bất kỳ dạng giảm hoặc không có sắc tố da nào, thì hypomelanosis đề cập cụ thể hơn đến việc giảm hắc tố biểu bì. Rối loạn giảm sắc tố có thể bẩm sinh hoặc mắc phải, lan tỏa (tổng quát) hoặc khu trú, và có thể xảy ra riêng lẻ hoặc liên quan đến một loạt các rối loạn bẩm sinh hoặc mắc phải [2,3].

Chủ đề này sẽ xem xét các rối loạn giảm sắc tố mắc phải ngoài bệnh bạch biến. Bệnh bạch biến được thảo luận riêng. Rối loạn tăng sắc tố cũng được thảo luận riêng. (Xem “Bạch biến: Sinh bệnh học, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán” và “Bạch biến: Xử trí và tiên lượng” và “Các rối loạn tăng sắc tố mắc phải”.)

CÁCH TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN

– Chẩn đoán giảm sắc tố các rối loạn trong nhiều trường hợp được thực hiện trên cơ sở lâm sàng, dựa trên bệnh sử chi tiết và khám sức khỏe. Hình thái tổn thương, màu sắc (giảm sắc tố hoặc mất sắc tố), sự phân bố và kiểu mẫu là những manh mối quan trọng để chẩn đoán. Tuy nhiên, có thể cần phải kiểm tra bằng đèn Wood, sinh thiết da và các xét nghiệm bổ sung trong phòng thí nghiệm nếu chẩn đoán lâm sàng không chắc chắn. Chẩn đoán phân biệt các rối loạn giảm sắc tố được minh họa trong thuật toán (thuật toán 1).

Đánh giá bệnh nhân

– Đánh giá bệnh nhân ban đầu bao gồm tiền sử gia đình và cá nhân chi tiết và khám sức khỏe toàn diện, bao gồm việc tìm kiếm cẩn thận các dấu hiệu và triệu chứng khác ở da và ngoài da.

Các câu hỏi sau có thể hữu ích để đánh giá những bệnh nhân có biểu hiện rối loạn giảm sắc tố [1]:

● Rối loạn là bẩm sinh hay mắc phải?

● Là giảm sắc tố khu trú hay lan tỏa?

● Các tổn thương được khoanh vùng rõ ràng hay không được xác định rõ?

● Giảm sắc tố có dạng (ví dụ: tuyến tính, hình lưới) không?

● Giảm sắc tố da có liên quan đến tình trạng viêm hoặc tổn thương da trước đó không?

● Các tổn thương có ổn định, tiến triển hay thoái lui không?

● Bệnh nhân có mắc các bệnh toàn thân đồng thời không?

● Bệnh nhân có tiền sử tiếp xúc với thuốc hoặc hóa chất không?

Tiền sử

– Bệnh nhân nên lấy bệnh sử chi tiết để xác định tôi f giảm sắc tố có liên quan đến một bệnh lý có từ trước. Bệnh nhân cũng nên được hỏi về việc tiếp xúc với hóa chất có thể gây giảm sắc tố da và / hoặc sở thích liên quan đến nghề nghiệp và / hoặc sở thích. Diễn biến của rối loạn có thể giúp phân biệt giảm sắc tố mắc phải (thường biểu hiện tiến triển hoặc thoái triển) với rối loạn di truyền (thường ổn định).

Khám da

– Ở tất cả bệnh nhân bị giảm sắc tố rối loạn, nên kiểm tra da toàn diện dưới ánh sáng nhìn thấy và ánh sáng của Wood (thuật toán 1). Các thông số lâm sàng quan trọng bao gồm:

● Mức độ bất thường sắc tố (khu trú so với lan tỏa)

● Hình thái của các tổn thương riêng lẻ

● Phân bố (ví dụ: phơi nắng các khu vực, khu vực trước đây có liên quan đến các quá trình viêm nhiễm)

● Hoa văn (ví dụ: tuyến tính, dạng lưới, không định hình)

Kiểm tra ánh sáng của Gỗ – Đèn của Gỗ phát ra tia cực tím Ánh sáng có cực đại phát xạ ở bước sóng 365 nm (“ánh sáng đen”) cho phép hình dung rõ hơn các biến thể về sắc tố da [4]. Bệnh nhân nên được khám trong phòng tối với nguồn sáng được giữ cách da từ 4 đến 5 inch. (Xem “Quy trình chẩn đoán da liễu tại văn phòng”, phần “Kiểm tra bằng đèn Wood (ánh sáng đen)”.)

Dưới ánh sáng của Wood, các tổn thương mất sắc tố do hoàn toàn không có melanin, chẳng hạn như tổn thương bạch biến, xuất hiện trắng sáng và rõ nét, là kết quả của quá trình tự phát huỳnh quang của collagen ở da. Các tổn thương giảm sắc tố do giảm sắc tố melanin ở thượng bì cũng được tăng cường rõ rệt. Ngược lại, giảm cân do nguyên nhân mạch máu (ví dụ, nevus thiếu máu), trong đó các hắc tố biểu bìlều là bình thường, không có điểm nhấn.

Kiểm tra dưới đèn Wood đặc biệt hữu ích ở những người có da trắng để xác định các tổn thương giảm sắc tố hoặc mất sắc tố có thể không nhìn thấy bằng mắt thường (thuật toán 1).

Sinh thiết da

– Sinh thiết da để đánh giá mô bệnh học không được thực hiện thường xuyên để chẩn đoán rối loạn giảm sắc tố. Tuy nhiên, sinh thiết da có thể được đảm bảo nếu chẩn đoán lâm sàng không chắc chắn hoặc có nghi ngờ đối với thuốc diệt nấm giảm sắc tố mycosis.

Các vết bẩn tiêu chuẩn (ví dụ: hematoxylin và eosin, vết bạc Fontana-Masson) và các kỹ thuật mô hóa học (ví dụ, Mart-1, Melan-A) có thể được sử dụng để đánh giá số lượng và vị trí của tế bào hắc tố và hạt melanin ở lớp biểu bì và hạ bì.

KHU VỰC KHUẨN ĐOÁN VỊ TRÍ

Bệnh bạch cầu hóa học

– Bệnh bạch cầu hóa học, còn được gọi là bệnh bạch biến tiếp xúc, bệnh bạch biến tiếp xúc , hoặc bệnh bạch biến do hóa chất, có thể do tiếp xúc nghề nghiệp với các hóa chất có tác dụng gây độc tế bào hắc tố cụ thể [5,6]. Phần lớn các hóa chất này là dẫn xuất của phenol và catechols như butylphenol bậc ba, butyl catechol bậc ba, monobenzyl ete của hydroquinone (MBEH; monobenzone), và hydroquinone [7,8]. Chúng có thể được tìm thấy trong găng tay cao su và các sản phẩm cao su khác, chất diệt khuẩn, chất diệt côn trùng, chất kết dính, thuốc nhuộm tóc và quần áo được xử lý bằng thuốc nhuộm azo.

Nhiều chất khác cũng đã được báo cáo là gây ra bệnh bạch cầu hóa học, bao gồm sulfhydryls, chất thương mại (ví dụ: thimerosal, được sử dụng làm chất bảo quản trong mỹ phẩm hoặc thuốc bôi) và cinnamic aldehyde (hương thơm được sử dụng trong các sản phẩm chăm sóc cá nhân ). Phơi nhiễm trong gia đình với những hóa chất này có thể phổ biến hơn phơi nhiễm nghề nghiệp ở một số quốc gia [8] Tuy nhiên, không phải tất cả những người bị phơi nhiễm đều phát triển bệnh bạch cầu, điều này cho thấy sự thay đổi về tính nhạy cảm của từng cá nhân [9].

Sắc tố bắt đầu trên bàn tay và cẳng tay (là những vị trí tiếp xúc giả định) như những dát trắng nhỏ giống như hoa giấy có xu hướng lan rộng và kết tụ lại (hình 1). Tuy nhiên, sự giảm sắc tố cũng có thể xảy ra ở những vùng xa nơi tiếp xúc (hội chứng bạch cầu hóa học). (Xem phần ‘Giảm sắc tố lan tỏa’ bên dưới.)

Về mặt mô bệnh học, bạch cầu hóa học không thể phân biệt với bệnh bạch biến. Ở những bệnh nhân có nhiều dát sắc tố giống hạt đậu hoặc giống hoa giấy, tiền sử tiếp xúc nhiều lần với hóa chất độc tế bào hắc tố là một đầu mối quan trọng để chẩn đoán.

Việc tránh nghiêm ngặt chất vi phạm có thể dẫn đến tình trạng da tự phát ở một số bệnh nhân. Corticosteroid tại chỗ và đèn chiếu tia cực tím B băng hẹp đã được báo cáo là có hiệu quả ở một số bệnh nhân nhưng không phải tất cả bệnh nhân. Da bị giảm sắc tố có thể tồn tại vĩnh viễn.

Bệnh bạch cầu do thuốc – Corticosteroid dạng tiêm hoặc bôi tại chỗ mạnh có thể gây giảm sắc tố tại vị trí bôi thuốc, đặc biệt ở những người có sắc tố sẫm màu [1,11]. Bệnh bạch biến bắt chước sắc tố da đã được báo cáo ở những bệnh nhân được điều trị bằng chất ức chế thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì gefitinib [12], chất ức chế tyrosine kinase imatinib mesylate [13,14], interferon pegylated [15], imiquimod tại chỗ [16,17] và methylphenidate qua da [18].

Halo nevus

– Halo nevus, còn được gọi là “bạch cầu ly tâm,” đề cập đến sự phát triển của một quầng giảm sắc tố xung quanh nevus tế bào hắc tố (hình 2A-B) [19] . Sự mất sắc tố này thường báo trước sự thoái lui tự phát của nevus trung tâm, được cho là phản ứng miễn dịch qua trung gian tế bào T đối với kháng nguyên nevus [2]. (Xem “Nevi tế bào hắc tố mắc phải (nốt ruồi)” và “Nevi tế bào hắc tố mắc phải (nốt ruồi)”, phần ‘Halo nevi’.)

Bệnh bạch cầu liên quan đến hắc tố – Bệnh bạch cầu liên quan đến hắc tố đã được báo cáo trong 2 trong 16 phần trăm bệnh nhân u ác tính, thường sau khi điều trị hoặc phát triển bệnh di căn. Bệnh bạch cầu đã được báo cáo ở những bệnh nhân mắc bệnh tiến triển được điều trị bằng liều cao interleukin (IL) -2 [21], interferon-alpha [22], chống chết tế bào theo chương trình 1, ipilimumab, và IL-2 cộng với tế bào hạt-đại thực bào- yếu tố kích thích [23-25]. Tuy nhiên, ở một số bệnh nhân, giảm sắc tố da có thể xảy ra trước chẩn đoán u ác tính hàng năm, trong khi ở những người khác, nó có thể xuất hiện đồng thời với chẩn đoán bệnh di căn.

Cơ chế bệnh sinh của bệnh bạch cầu liên quan đến u ác tính chưa được hiểu đầy đủ. Bằng chứng cho thấy rằng nó đại diện chophản ứng miễn dịch của vật chủ chống lại khối u. U hắc tố là một khối u có tính sinh miễn dịch cao, thường biểu hiện quá mức một số kháng nguyên dòng tế bào hắc tố như tyrosinase, protein liên quan đến tyrosinase (TRP) -1, TRP-2, gp1 và kháng nguyên u ác tính được các tế bào T nhận ra [26]. Phản ứng của tế bào T gây độc tế bào chống lại các kháng nguyên “tự thân” này có thể gây ra sự phá hủy các tế bào hắc tố bình thường biểu hiện mức độ bình thường của các protein này.

Bệnh bạch cầu liên quan đến u ác tính có thể xảy ra xung quanh khối u nguyên phát hoặc di căn da hoặc tại các vị trí xa, giống như bệnh bạch biến. Tuy nhiên, trái ngược với bệnh bạch biến, các tổn thương có thể giảm sắc tố hoặc mất sắc tố và có xu hướng lan rộng, loang lổ và không đối xứng. Liệu sự xuất hiện của bệnh bạch cầu ở bệnh nhân u ác tính có liên quan đến tiên lượng thuận lợi hơn hoặc đáp ứng với điều trị hay không vẫn chưa chắc chắn.

DI TRUYỀN KHÁC BIỆT

– Tổn thương sắc tố lan tỏa thường thấy ở bệnh nhân bạch biến toàn thân. Tuy nhiên, ở một số bệnh nhân bị bệnh bạch cầu do hóa chất, sự giảm sắc tố có thể lan rộng từ vị trí tiếp xúc với hóa chất vi phạm hoặc thậm chí phát triển ở các vị trí xa, đôi khi bệnh nhân không còn tiếp xúc với hóa chất vi phạm nữa [5,27,28]. Rất khó hoặc không thể xác định được liệu những bệnh nhân này có bị bệnh bạch cầu hóa chất lan tỏa thực sự hay bệnh bạch biến toàn thân khởi phát do tiếp xúc với hóa chất độc hại hay không [5]. (Xem “Bạch biến: Sinh bệnh học, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán”.)

GIẢ THUYẾT VỊ TRÍ

Giảm sắc tố sau viêm

Đặc điểm chung

– Giảm sắc tố sau viêm là mất sắc tố da mắc phải một phần hoặc toàn bộ có thể xảy ra sau khi giải quyết một loạt các bệnh da liễu viêm hoặc nhiễm trùng (thuật toán 1) [29]. Tiếp xúc với các chất gây kích ứng và các thủ thuật da liễu hoặc thẩm mỹ như phẫu thuật lạnh, liệu pháp la-de hoặc tái tạo bề mặt bằng la-de cũng có thể gây ra hoặc giảm sắc tố sau viêm.

Cơ chế bệnh sinh của giảm sắc tố sau viêm chưa được hiểu đầy đủ. Viêm da có thể ảnh hưởng đến tất cả các bước của quá trình hình thành hắc tố, đặc biệt là quá trình chuyển melanosome thành tế bào sừng [3]. Tình trạng viêm nặng có thể dẫn đến mất các tế bào hắc tố chức năng hoặc chết tế bào hắc tố [29].

Giảm sắc tố sau viêm thường biểu hiện bằng các dát hoặc mảng giảm sắc tố phù hợp với hình dạng và sự phân bố của các tổn thương viêm trước đó (hình 3). Trong hầu hết các trường hợp, các tổn thương viêm có thể được nhìn thấy cùng với các tổn thương giảm sắc tố. Mất sắc tố hoàn toàn có thể gặp trong tổn thương xơ cứng bì hoặc lupus ban đỏ.

Chẩn đoán trong hầu hết các trường hợp là lâm sàng. Soi dưới ánh sáng Wood sẽ làm nổi bật các tổn thương. Tuy nhiên, sinh thiết da của một tổn thương viêm, nếu có, có thể hữu ích trong việc xác định tình trạng cơ bản nếu chẩn đoán không rõ ràng hoặc nếu có nghi ngờ lâm sàng về thuốc diệt nấm da.

Giảm sắc tố sau viêm thường có thể hồi phục và tự khỏi trong vài tuần đến vài tháng. Các tổn thương mất sắc tố do mất hoàn toàn tế bào hắc tố không cải thiện theo thời gian. Trong những trường hợp này, ghép biểu bì có thể là một lựa chọn điều trị.

Pityriasis alba

– Pityriasis alba là một bệnh da liễu lành tính, phổ biến, xảy ra chủ yếu ở trẻ em và thanh thiếu niên và dễ nhận thấy hơn ở những người có loại da sẫm màu hơn [31,32]. Mặc dù trong nhiều trường hợp được coi là một biểu hiện nhỏ của bệnh viêm da dị ứng, bệnh trĩ alba cũng có thể xảy ra ở những người không có biểu hiện bệnh [33].

Pityriasis alba thường biểu hiện với nhiều dát và mảng giảm sắc tố không triệu chứng, hình tròn hoặc hình bầu dục, chủ yếu bao gồm mặt, thân trên và chi trên (hình 4). Ban đỏ nhẹ và đóng vảy có thể báo trước sự phát triển của chứng giảm sắc tố.

Khi kiểm tra mô bệnh học, các thay đổi nhẹ và không đặc hiệu, bao gồm xốp nhẹ, mụn nước và tăng sừng. Có sự giảm sắc tố rõ rệt trong lớp biểu bì mà không giảm đáng kể số lượng tế bào hắc tố [31]. Trên kính hiển vi điện tử, những thay đổi thoái hóa trong tế bào hắc tố và giảm số lượng các tế bào hắc tố trong tế bào sừng đã được nhìn thấy [31].

Trong hầu hết các trường hợp, chẩn đoán là đơn giản, dựa trên biểu hiện lâm sàng và phân bố của các tổn thương ở bệnh nhân. Khi kiểm tra bằng đèn Wood, các tổn thương nổi rõ nhưng không phát quang. Chẩn đoán phân biệt bao gồm postinflammgiảm sắc tố da sau bệnh vẩy nến hoặc bệnh chàm thể tạng, bệnh lang ben, nevus depigmentosus, nevus thiếu máu, thuốc diệt nấm giảm sắc tố mycosis và bệnh bạch biến.

Pityriasis alba là một bệnh tự giới hạn, nhưng thời gian để điều trị thay đổi từ vài tháng đến vài năm. Điều trị bằng thuốc làm mềm da và corticosteroid bôi tại chỗ hiệu lực thấp có thể có lợi ở một số bệnh nhân. Thuốc ức chế calcineurin tại chỗ có thể là một thay thế cho corticosteroid tại chỗ để điều trị các tổn thương ở mặt [34].

Có một báo cáo duy nhất về việc sử dụng liệu pháp quang trị liệu nhắm mục tiêu cho bệnh trĩ alba [35]. Trong nghiên cứu quan sát nhỏ này, phương pháp chiếu đèn nhắm mục tiêu với tia laser excimer 38 nm gây ra bệnh thuyên giảm hoàn toàn ở 1 trong số 12 trẻ mắc bệnh nấm da mặt từ trung bình đến nặng.

Lichen striatus albus

– Lichen striatus albus là một biến thể của vân địa y với các dát và mảng giảm sắc tố được sắp xếp theo mô hình tuyến tính dọc theo các đường của Blaschko (hình 5). Các đặc điểm lâm sàng, chẩn đoán và điều trị của lichen sọc được thảo luận riêng. (Xem phần “Địa y thể vân”.)

Xơ cứng bì

– Tăng hoặc giảm sắc tố da (“muối và hạt tiêu”) gặp ở bệnh nhân xơ cứng bì, thường kết hợp với các biểu hiện da khác của bệnh (hình 6). (Xem phần “Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán bệnh xơ cứng bì toàn thân (xơ cứng bì) ở người lớn”.)

Địa y ngoài sinh dục

– Xơ cứng địa y ngoài sinh dục là một rối loạn viêm mãn tính ảnh hưởng chủ yếu đến phụ nữ trong nhóm thứ năm hoặc thập kỷ thứ sáu của cuộc đời. Nó được đặc trưng bởi sự hiện diện của các mảng teo không có triệu chứng, màu trắng sứ, thường thấy nhất ở lưng (hình 7), ngực (hình 8), vai, cổ, cổ tay (hình 9 và hình 1), đùi và các vùng bệnh xá. . Các tổn thương ban đầu xuất hiện dưới dạng các sẩn hình đa giác có đầu phẳng và hơi có vảy, giảm sắc tố, màu trắng hoặc ban đỏ nhẹ, có thể liên kết lại với nhau tạo thành các mảng lớn hơn (hình 11).

Việc chẩn đoán, chẩn đoán phân biệt và điều trị bệnh địa y ngoại sinh dục được thảo luận riêng. (Xem “Địa y ngoài sinh dục”.)

Lupus ban đỏ dạng đĩa

– Các tổn thương viêm của lupus ban đỏ dạng đĩa lâu lành để lại sẹo lõm, teo, giãn da đầu, tăng sắc tố và / hoặc giảm sắc tố ( hình 12). Về mặt mô học, các tổn thương mất sắc tố cho thấy sự thoái hóa của lớp đáy với sự teo biểu bì, một số lượng tế bào hắc tố thay đổi và mất kiểm soát sắc tố ở lớp da bề ngoài. (Xem “Tổng quan về bệnh lupus ban đỏ ở da”.)

Bệnh sarcoidosis

– Bệnh sarcoidosis giảm sắc tố là một dạng phụ hiếm gặp của bệnh sarcoid ở da chủ yếu gặp ở những người da sẫm màu. Nó biểu hiện bằng các sẩn hoặc mảng mỏng, không có vảy, đường kính từ 1 đến 1 mm, thường nằm trên thân và mặt (hình 13A-B) [36]. Đôi khi xuất hiện các nốt sẩn màu da hoặc có vảy ở trung tâm của mảng, làm cho tổn thương có hình dạng giống như “trứng rán”. Kiểm tra mô bệnh học khi sinh thiết da cho thấy các u hạt sarcoidal không hoạt động đặc trưng, ​​bao gồm các tập hợp của mô bào biểu mô, tế bào khổng lồ và đại thực bào trưởng thành (hình 14 và hình 15).

Các biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt với bệnh sarcoid ở da được trình bày chi tiết riêng. (Xem phần “Biểu hiện trên da của bệnh sarcoidosis”.)

Thuốc diệt nấm giảm sắc tố da

– Thuốc diệt nấm giảm sắc tố (HMF) là một biến thể không phổ biến của thuốc diệt nấm bệnh mycosis, chủ yếu gặp ở trẻ em và bệnh nhân bị các loại da sẫm màu hơn [37,38]. HMF biểu hiện với các mảng vảy, giảm sắc tố phân bố chủ yếu trên thân, xương chậu, mông và các phần gần của tứ chi. Ở một số bệnh nhân, vảy có thể rất ít hoặc không có, và các tổn thương có thể giống với bệnh bạch biến [39,4]. HMF cũng có thể mô phỏng bệnh trĩ alba, bệnh sán lá gan lớn, bệnh lang ben hoặc bệnh phong.

Việc chẩn đoán HMF rất khó và thường bị trì hoãn. Sinh thiết da nhiều lần để nghiên cứu mô bệnh học, mô miễn dịch và phân tử thường được yêu cầu để chẩn đoán chính xác. (Xem phần “Biểu hiện lâm sàng, đặc điểm bệnh lý và chẩn đoán bệnh nấm da do nấm”.)

Bệnh sán lá gan nhỏ (Pityriasis lichenoides chronica

) – Bệnh nấm da do trùng roi chronica là một bệnh viêm da đặc trưng bởi sự phát triển của nhiều vảy , ban đỏcác sẩn màu nâu hoặc màu nâu trên thân và các đầu chi. Đôi khi, bệnh nhân có các dát giảm sắc tố lan rộng như là biểu hiện lâm sàng chủ yếu của bệnh (hình 16) [41]. Sinh thiết da có thể xác định chẩn đoán. (Xem “Pityriasis lichenoides chronica”.)

Bệnh lang ben truyền nhiễm

Bệnh lang ben

– Bệnh lang ben (hoặc bệnh lang ben) là một bệnh nấm nông, tái phát, phổ biến, thường xảy ra nhất ở thanh thiếu niên và thanh niên gây ra bởi nấm men Malassezia , một thành phần của hệ thực vật da bình thường [42,43]. Bệnh lang ben có thể xuất hiện với các nốt giảm sắc tố (hình 17), tăng sắc tố (hình 18), hoặc ban đỏ (hình 19) và các mảng chủ yếu liên quan đến thân trên. Tác động ức chế hoặc gây tổn hại đến tế bào hắc tố bởi axit azelaic (một axit dicarboxylic được sản xuất bởi Malassezia ) có thể đóng một vai trò trong sự phát triển của chứng giảm sắc tố.

Trong hầu hết các trường hợp, chẩn đoán là lâm sàng nhưng có thể được xác nhận bằng chế phẩm kali hydroxit cho thấy các sợi nấm và tế bào nấm men theo mô hình được mô tả là “mỳ Ý và thịt viên” (hình 2). Kiểm tra bằng đèn Wood sẽ thấy huỳnh quang màu vàng đến vàng lục. (Xem phần “Bệnh lang ben (bệnh lang ben)”.)

Bệnh phong

– Bệnh phong không xác định (sớm) biểu hiện trong hầu hết các trường hợp với các dát hoặc mảng giảm sắc tố không rõ ràng với cảm giác giảm dần (hình 21A-C) [44,45]. Rụng tóc, teo nhẹ và giảm hoặc không có mồ hôi cũng có thể xuất hiện ở vùng bị ảnh hưởng.

Việc không nhận biết được cảm giác khi chạm nhẹ hoặc vết kim châm giúp phân biệt các tổn thương bệnh phong với bệnh bạch biến và các chứng giảm u mỡ truyền nhiễm và không truyền nhiễm khác. (Xem “Bệnh phong: Dịch tễ học, vi sinh, biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán”.)

Treponematoses đặc hữu

– Bệnh treponematoses đặc hữu, bao gồm ghẻ cóc, bejel và pinta, là bệnh nhiễm khuẩn mãn tính gây ra bởi các sinh vật không thể phân biệt được về mặt hình thái và huyết thanh với Treponema pallidum , tác nhân gây bệnh giang mai [46,47]. (Xem phần “Yaws, bejel và pinta”.)

Pinta chỉ giới hạn ở da và là loại nhẹ nhất trong số các loại treponematoses, ảnh hưởng đến cả trẻ em và người lớn. Các tổn thương thứ phát của pinta có thể vẫn hoạt động trong vài năm và dẫn đến mất sắc tố trên diện rộng giống như bệnh bạch biến (hình 22A-B). Yaws ảnh hưởng chủ yếu đến trẻ em. Tổn thương thứ phát của ghẻ cóc bao gồm các sẩn, mảng hoặc tổn thương u nhú có thể loét và để lại các dát giảm sắc tố hình bầu dục (hình 23).

Bệnh giang mai

– Leukoderma syphiliticum hiếm khi xảy ra sau khi phân tổn thương sẩn cổ điển của giang mai thứ phát [48]. Chẩn đoán nghi ngờ ở những bệnh nhân có tiền sử giang mai nguyên phát hoặc ở những bệnh nhân có thêm tổn thương da đặc trưng của giang mai thứ phát. Khi kiểm tra mô bệnh học, sự hiện diện của thâm nhiễm tế bào lympho dạng dải ở lớp trên hạ bì có thể là một manh mối để chẩn đoán. Xét nghiệm huyết thanh cho bệnh giang mai sẽ xác nhận chẩn đoán.

Onchocerciasis

– Bệnh ung thư phế quản, còn được gọi là “bệnh mù sông”, do giun tròn Onchocerca volvulus gây ra. Nó ảnh hưởng đến các cộng đồng nông thôn và là nguyên nhân chính gây mù lòa và bệnh da ở các vùng lưu hành. Các biểu hiện của bệnh da trên da bao gồm ngứa toàn thân, viêm da sẩn cấp tính hoặc mãn tính, viêm da sần mỡ, teo da và giảm sắc tố.

Chứng sắc tố da thường xảy ra ở ống chân trước của người lớn tuổi. Các mảng mất sắc tố hoàn toàn xuất hiện các “đốm” quanh nang hoặc các đảo của da có sắc tố bình thường, dẫn đến cái gọi là “da báo” (hình 24). (Xem “Onchocerciasis”.)

Nevus depigmentosus

– Nevus depigmentosus (hình 25A-C) là một vùng giảm sắc tố hoặc giảm sắc tố hình tròn được bao quanh, thường xuất hiện khi sinh hoặc được phát hiện ở những năm đầu đời [49,5]. Tổn thương thường đơn độc và ít thay đổi theo thời gian, mặc dù nó có thể to lên khi bệnh nhân lớn lên. Các nốt sần giảm sắc tố được xác định rõ có một đường viền hình răng cưa không đều, nhưng các sợi lông bên trong vết bệnh nói chung vẫn giữ nguyên sắc tố. Nevus depigmentosus là một dạng khảm ở da, gây ra bởi một dòng tế bào hắc tố bị thay đổi với khả năng sản xuất melanin giảm, các melanosome bất thường và không có khả năng chuyển pphân đoạn thành tế bào sừng. Khi được kiểm tra dưới đèn Wood, nevus depigmentosus cho thấy điểm nhấn trắng nhạt, trái ngược với huỳnh quang trắng sáng được thấy ở bệnh bạch biến. Nevus depigmentosus có thể bị nhầm lẫn với các đốm lá tro của phức hợp xơ cứng củ (TSC) (hình 26). Tuy nhiên, các đốm lá tro thường có nhiều và liên quan đến các đặc điểm TSC ở da và ngoài da. (Xem “Phức hợp bệnh xơ cứng củ: Di truyền, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán”.)

Giảm khối lượng cục bộ do nguyên nhân mạch máu

Nevus thiếu máu

– Thiếu máu Nevus là một dị thường mạch máu da bẩm sinh, khu trú, biểu hiện dưới dạng một mảng nhợt nhạt, có hình dạng bất thường trên da bình thường (hình 27). Nguyên nhân được cho là do sự tăng nhạy cảm tại chỗ của mạch máu với catecholamine nội sinh dẫn đến co mạch dai dẳng [51,52]. Nevus thiếu máu trong hầu hết các trường hợp là một phát hiện đơn lẻ nhưng có thể xảy ra liên quan đến một số hội chứng di truyền, bao gồm phakomatosis sắc tốovascularis, neurofibromatosis và TSC [53-55].

Nevus thiếu máu không nổi bật bởi ánh sáng của Wood. Khi soi soi, bao gồm áp lực lên vùng da tổn thương và vùng da bình thường lân cận bằng lam kính, không thể phân biệt được nevus thiếu máu với vùng da lân cận đã chần.

Không có phương pháp điều trị nào cho bệnh thiếu máu não. Trang điểm ngụy trang có thể là một phương pháp điều trị hiệu quả cho những bệnh nhân cảm thấy khó chịu với vẻ ngoài của nó.

Các đốm da

– Các đốm da, còn được gọi là các dát thiếu máu sinh lý, đại diện cho các đốm mạch máu lành tính, không phổ biến trên da. Chúng được cho là một phản ứng co mạch sinh lý quá mức của các mạch da nhỏ đối với tình trạng thiếu oxy do ứ trệ tĩnh mạch hoặc tăng huyết áp tĩnh mạch [56,57].

Các đốm da xuất hiện với nhiều dát trắng không triệu chứng, nhỏ và không đều trên nền ban đỏ trắng, chủ yếu nằm trên cánh tay và chân của thanh niên (hình 28) [58]. Các đốm da thường là một phát hiện đơn lẻ ở những bệnh nhân khỏe mạnh. Có một vài báo cáo về mối liên quan với huyết khối tĩnh mạch sâu [59], phù bạch huyết chi dưới [6], tím tái và nổi mày đay [61], và bệnh máu lạnh [62].

Chẩn đoán dựa trên lâm sàng sự biến mất của các tổn thương màu trắng khi soi hoặc khi nâng chi. Quan sát thấy các tổn thương được làm nổi bật bằng cách đặt garô xung quanh chi bị tổn thương và biến mất sau khi tháo garô là một manh mối bổ sung cho chẩn đoán.

Không cần điều trị cho các đốm Bier. Bệnh nhân nên yên tâm về tính chất lành tính và tự giới hạn của tình trạng này.

GIẢM THIỂU PHÂN BIỆT

Giảm sắc tố giống bạch biến liên quan đến thuốc ức chế PD-1 – Các tổn thương giống như bạch biến đã được báo cáo ở những bệnh nhân dùng thuốc ức chế tế bào chết theo chương trình (PD) -1 [63]. Người ta cho rằng những tổn thương này có đặc điểm và cơ chế lâm sàng tương tự như bệnh bạch biến. (Xem phần “Độc tính liên quan đến liệu pháp miễn dịch ức chế điểm kiểm soát”.)

Chứng giảm sắc tố da vô căn

– Chứng giảm sắc tố da vô căn (IGH) là một rối loạn giảm sắc tố rất phổ biến, đặc trưng bởi màu trắng nhỏ, tròn hoặc bầu dục dát thường xuất hiện ở những người trung niên trở lên (hình 29C). Tỷ lệ hiện mắc bệnh này tăng theo độ tuổi và được ước tính là khoảng 7 đến hơn 8 phần trăm ở những người trên 4 tuổi [64,65]. IGH chủ yếu ảnh hưởng đến những người có loại da sáng, không có khuynh hướng giới tính.

Nguyên nhân chính xác của IGH là không rõ. Một giả thuyết cho rằng nó là kết quả của việc phơi nhiễm tia cực tím mãn tính kết hợp với quá trình lão hóa bình thường [66,67]. Tuy nhiên, chấn thương vẫn được coi là yếu tố kích hoạt.

Về mặt mô bệnh học, các tổn thương IGH cho thấy số lượng tế bào hắc tố giảm, sắc tố melanin giảm và tăng sừng với các nốt sần dẹt [68-7]. Một nghiên cứu trên kính hiển vi điện tử cho thấy IGH có thể là do khiếm khuyết chức năng trong việc chuyển melanosome thành tế bào sừng, trong trường hợp không có bất thường cấu trúc tế bào hắc tố [71].

Bệnh nhân có nhiều biểu hiện nhỏ, rải rác, rời rạc, các dát hình tròn hoặc hình bầu dục có kích thước từ 2 đến 6 mm nhẹ hơn vùng da xung quanh (hình 29A-B). Bề mặt của tổn thương thường nhẵn nhưng đôi khi có thể có vảy. IGH thường xuất hiện nhất ở những vùng tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, chẳng hạn như vùng trước của chi dưới và oubề mặt ter của cẳng tay. Tuy nhiên, các khu vực được bảo vệ bằng ánh nắng mặt trời và hiếm khi ở mặt cũng có thể bị ảnh hưởng.

Các tổn thương IGH thường không tăng về kích thước, nhưng số lượng của chúng tăng lên theo tuổi. Sự tái tạo sắc tố da tự phát không được quan sát thấy. Mặc dù thường không cần điều trị, nhưng nhiều liệu pháp đã được thử vì lý do thẩm mỹ với kết quả không nhất quán, bao gồm thuốc ức chế calcineurin tại chỗ [72-74], laser carbon dioxide phân đoạn [74-77], phenol [78], và liệu pháp áp lạnh [79 ].

Chứng giảm sắc tố hoàng điểm tiến triển

– Chứng giảm sắc tố hoàng điểm tiến triển (PMH) là một chứng rối loạn da tương đối phổ biến, đặc trưng bởi các dát giảm sắc tố không rõ ràng, không có vảy thường nằm trên thân cây xung quanh đường giữa ( hình 3A-B) [8]. Hiếm khi, PMH có thể liên quan đến chi trên và vùng đầu và cổ. PMH thường xảy ra ở thanh thiếu niên và thanh niên và thường xảy ra nhất ở phụ nữ và những người có loại da sẫm màu.

Căn nguyên chính xác và cơ chế bệnh sinh của PMH vẫn chưa được biết. Cutibacterium (trước đây là Propionibacterium ) acnes hoặc các loại phụ> Cutibacterium (sinh vật sống yếm khí ở da người trong các nang tóc) đã được đề xuất như là tác nhân gây bệnh [8-83]. Kính hiển vi điện tử phát hiện ra các melanosome nhỏ hơn và ít melanized hơn ở da bị tổn thương, so với da bình thường, cho thấy sự giảm tổng hợp melanin là nguyên nhân của giảm sắc tố [84,85]. Tuy nhiên, vai trò của C. acnes trong quá trình hình thành hắc tố bị thay đổi vẫn còn được xác định.

Chẩn đoán PMH thường là lâm sàng. Dưới ánh sáng của Wood, các tổn thương giảm sắc tố thể hiện huỳnh quang dạng nang màu đỏ cam đặc trưng. Việc kiểm tra chế phẩm kali hydroxit thường âm tính. Nếu được thực hiện, kiểm tra mô học của sinh thiết da cho thấy hàm lượng melanin biểu bì giảm với số lượng tế bào hắc tố bình thường [86].

Việc điều trị PMH rất khó khăn. Các liệu pháp đã được sử dụng với kết quả không nhất quán bao gồm thuốc kháng khuẩn tại chỗ (ví dụ: gel benzoyl peroxide 5%, kem dưỡng da clindamycin 1%) và liệu pháp quang trị liệu với tia cực tím A (UVA) hoặc tia cực tím B [87], một mình hoặc kết hợp [87-9] . PMH có thể tự khỏi sau 4 tuổi.

Leukoderma perfata

– Một số bệnh nhân phát triển nhiều nốt dạng đốm, giảm sắc tố hoặc sắc tố. Đường kính từ 5 đến 1,5 mm sau khi bôi thuốc lâu dài hoặc psoralen toàn thân cộng với điều trị tia UVA [91-94]. Kiểm tra mô học cho thấy sự giảm hàm lượng melanin và số lượng tế bào hắc tố. Leukoderma perfata được cho là do tổn thương tế bào sừng và tế bào hắc tố bị nhiễm độc quang học.

Sự thiếu hụt dinh dưỡng

– Ở trẻ em, suy dinh dưỡng protein nghiêm trọng (kwashiorkor) có thể liên quan đến giảm sắc tố da và tóc da đầu [95]. Các dải tóc sáng và tối xen kẽ có thể do các giai đoạn suy dinh dưỡng xen kẽ và được cung cấp đủ chất dinh dưỡng. (Xem “Suy dinh dưỡng ở trẻ em ở các quốc gia hạn chế về tài nguyên: Đánh giá lâm sàng”, phần ‘Kwashiorkor (suy dinh dưỡng phù nề)’.)

Mặc dù cơ chế chính xác dẫn đến giảm sản xuất melanin vẫn chưa được biết, nhưng khả năng cung cấp sẽ giảm của tyrosine được cho là một yếu tố góp phần. Sự thiếu hụt vitamin B12, sắt và đồng cũng có thể liên quan đến giảm sắc tố lan tỏa với sự tham gia của tóc trên da đầu [96].

Rối loạn nội tiết

– Mối liên hệ của bệnh bạch biến với rối loạn nội tiết tự miễn dịch đã được công nhận rõ ràng. Tuy nhiên, các bệnh nhân bị suy tuyến yên, thiểu năng sinh dục và hội chứng Cushing đã được báo cáo về giảm cân không phải bạch biến và xanh xao [96]. Ở những bệnh nhân bị suy tuyến yên, sắc tố da nhạt được cho là do giảm sản xuất hormone kích thích tế bào hắc tố (MSH) và hormone kích thích vỏ thượng thận (ACTH). Ở những bệnh nhân mắc hội chứng Cushing không phụ thuộc ACTH, sự giảm sắc tố có thể do tuyến yên sản xuất MSH bị ức chế bởi nồng độ cortisol cao [97]. (Xem “Nguyên nhân và sinh lý bệnh của hội chứng Cushing”.)

Khác

– Da nhợt nhạt lan tỏa là một phát hiện bình thường ở những bệnh nhân có nước da trắng. Tuy nhiên, xanh xao lan tỏa trên da, đặc biệt nếu đi kèm với xanh xao ở các móng hoặc kết mạc, có thể là dấu hiệu của bệnh thiếu máu. (Xem “Đánh giá tình trạng xanh xao ở trẻ em” và “Cách tiếp cận người lớn bị thiếu máu”.)

TÓM TẮT VÀ KIẾN NGHỊ

● Giảm sắc tố da là một thuật ngữ chung dùng để chỉ bất kỳ dạng giảm hoặc không có sắc tố da nào, trong khi chứng giảm sắc tố da cụ thể hơn đề cập đến sự giảm sắc tố da biểu bì. Rối loạn giảm sắc tố có thể là bẩm sinh hoặc mắc phải, lan tỏa hoặc khu trú, và có thể xảy ra riêng lẻ hoặc liên quan đến một loạt các rối loạn bẩm sinh hoặc mắc phải. (Xem phần ‘Giới thiệu’ ở trên.)

● Trong nhiều trường hợp, chẩn đoán rối loạn giảm sắc tố được thực hiện trên cơ sở lâm sàng, dựa trên tiền sử chi tiết và khám sức khỏe. Hình thái tổn thương, màu sắc (mất sắc tố hoặc giảm sắc tố), sự phân bố và kiểu mẫu là những manh mối quan trọng để chẩn đoán (thuật toán 1). Tuy nhiên, việc kiểm tra dưới ánh sáng của Wood, sinh thiết da và các xét nghiệm bổ sung trong phòng thí nghiệm có thể được yêu cầu nếu chẩn đoán lâm sàng không chắc chắn. (Xem phần ‘Phương pháp chẩn đoán’ ở trên.)

● Sắc tố khu trú và lan tỏa trong hầu hết các trường hợp là biểu hiện của bệnh bạch biến (xem phần “Bạch biến: Sinh bệnh học, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán”) . Các nguyên nhân ít phổ biến hơn bao gồm bệnh bạch cầu do hóa chất (hình 1), bệnh bạch cầu do thuốc và bệnh bạch cầu liên quan đến u ác tính. (Xem phần “Giảm sắc tố cục bộ” ở trên và “Giảm sắc tố lan tỏa” ở trên.)

● Giảm sắc tố cục bộ có thể xảy ra sau các đợt viêm da (hình 3) hoặc các thủ thuật da liễu (ví dụ: áp lạnh, laser trị liệu). Nhiễm trùng da, bao gồm bệnh lang ben (hình 17), bệnh phong (hình 21B), và bệnh ung thư da (hình 24) cũng là những nguyên nhân thường xuyên gây giảm sắc tố tại chỗ. (Xem phần ‘Giảm sắc tố sau viêm’ ở trên và ‘Giảm sắc tố do nhiễm trùng’ ở trên.)

● Các nguyên nhân tương đối phổ biến của giảm sắc tố hoàng điểm lan tỏa bao gồm chứng giảm sắc tố da tự phát vô căn (hình 29A-C) và điểm vàng tiến triển hypomelanosis (hình 3A). Giảm sắc tố lan tỏa thường cũng liên quan đến tóc trên da đầu có thể gặp ở những bệnh nhân bị suy dinh dưỡng protein nặng hoặc thiếu sắt, đồng, hoặc vitamin B12 và ở những bệnh nhân bị suy tuyến yên, thiểu năng sinh dục hoặc hội chứng Cushing. (Xem phần ‘Giảm sắc tố lan tỏa’ ở trên.)

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here