Sarcoma đầu và cổ

0
28

GIỚI THIỆU

– Sarcoma ở đầu và cổ là những khối u hiếm gặp và điều này gây khó khăn cho việc nghiên cứu nghiêm ngặt về hành vi lâm sàng. Kết quả là, các thuật toán điều trị được rút ra từ chuỗi trường hợp hồi cứu và các nguyên tắc được rút ra từ việc điều trị sarcoma ở các vị trí khác, thay vì từ các thử nghiệm lâm sàng lớn. Nghiên cứu của họ cũng trở nên khó khăn hơn do sự đa dạng của các phân nhóm mô học và các hành vi lâm sàng thay đổi. Hơn nữa, cấu trúc giải phẫu giới hạn và sự gần gũi với các cấu trúc quan trọng khiến việc tuân thủ các liệu pháp điều trị dựa vào lề truyền thống trở nên khó khăn hơn.

Các nhân khẩu học của sarcoma đầu và cổ, hành vi lâm sàng của các dạng phụ phổ biến và các nguyên tắc điều trị chung sẽ là đã xem xét tại đây. Tổng quan về dịch tễ học, biểu hiện lâm sàng, mô bệnh học, đánh giá chẩn đoán và phân giai đoạn của sacôm mô mềm và xương, cũng như thảo luận về cách điều trị cho các sarcoma phát sinh ở các địa điểm khác được thảo luận ở nơi khác.

● (Xem “Lâm sàng trình bày, mô bệnh học, đánh giá chẩn đoán và phân giai đoạn của sacôm mô mềm “.)

● (Xem” Sarcoma xương: Dịch tễ học, bệnh sinh, biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và mô học “.)

● (Xem “Chondrosarcoma”.)

● (Xem “Rhabdomyosarcoma ở thời thơ ấu và vị thành niên: Dịch tễ học, bệnh học và sinh bệnh học phân tử” và “Rhabdomyosarcoma ở thời thơ ấu và thiếu niên: Biểu hiện lâm sàng, đánh giá chẩn đoán và phân giai đoạn” .)

● (Xem “Dịch tễ học, bệnh học và di truyền phân tử của họ các khối u sarcoma Ewing” và “Biểu hiện lâm sàng, giai đoạn và các yếu tố tiên lượng của họ sarcoma Ewing”.)

● (Xem “Tổng quan về điều trị đa phương thức đối với sarcoma mô mềm nguyên phát của phần phụ tàn dư và thành ngực “.)

● (Xem” Đặc điểm lâm sàng, đánh giá và điều trị sarcoma mô mềm sau phúc mạc “.)

● (Xem” Sarcoma xương: Đánh giá trước phẫu thuật, phân loại mô học và các nguyên tắc xử trí phẫu thuật “.).

DỊCH TỄ HỌC, PHÂN BIỆT LỊCH SỬ VÀ CÁC YẾU TỐ NGUY CƠ – Sarcoma của đầu và cổ chiếm khoảng 2% tổng số đầu và cổ khối u ác tính và 4 đến 1 phần trăm của tất cả các loại sarcoma ở người lớn [1-3].

Khoảng 1 trường hợp sarcoma ở đầu và cổ được chẩn đoán mỗi năm ở Hoa Kỳ và bao gồm khoảng 1 dạng phụ mô học chính và nhiều dạng phụ các kiểu phụ. Các dạng phụ mô học chính là sarcoma cơ vân (RMS) ở trẻ em, sarcoma xương (và chondrosarcoma), u mạch, sarcoma mô mềm phổ biến ở người lớn (sarcoma không biệt hóa / không phân loại [trước đây được bao gồm trong thuật ngữ “u mô bào sợi ác tính (MFH)” và “u màng phổi không biệt hóa sarcoma (UPS), “và bây giờ là một loại sarcoma mô mềm riêng biệt với một biến thể đa dạng không biệt hóa [4]], liposarcoma, fibrosarcoma, leiomyosarcoma [LMS], sarcoma hoạt dịch), hemangiosarcoma, Kaposi sarcoma và các khối u vỏ bọc dây thần kinh ngoại vi ác tính (MPNST ). Trong hàng loạt các khối u desmoid (bệnh u sợi huyết tích cực) và bệnh u xơ da (DFSP) được bao gồm, những khối u này chiếm một tỷ lệ lớn các trường hợp. Các loại sarcom khác ít xảy ra hơn bao gồm u mạch máu, sarcoma Ewing và sarcoma phần mềm phế nang. (Xem “Sarcoma xương: Dịch tễ học, sinh bệnh học, biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và mô học” và “Biểu hiện lâm sàng, mô bệnh học, đánh giá chẩn đoán và phân giai đoạn của sacôm mô mềm”, phần ‘Mô bệnh học’ và “Chordoma và chondrosarcoma của nền sọ” .)

Kết quả lâm sàng và mô học của bất kỳ loạt sacôm lớn ở đầu và cổ nào phụ thuộc nhiều vào bản chất của tổ chức báo cáo hoặc thực hành lâm sàng của bác sĩ lâm sàng báo cáo [5-15]. Bác sĩ phẫu thuật ung thư nói chung có khả năng nhìn thấy một loạt bệnh nhân khác so với bác sĩ phẫu thuật tai mũi họng, bác sĩ phẫu thuật nhi khoa hoặc bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ. Nhiều loạt loại trừ sarcoma xương hoặc các khối u lành tính hoặc ác tính thấp (ví dụ, khối u desmoid và DFSP). Một số loạt bao gồm sarcoma ở trẻ em và do đó có một tỷ lệ rất lớn của RMS; những người khác loại trừ những kiểu phụ này. Nhiều loạt bài lớn nhất sử dụng các sơ đồ phân loại bệnh học cũ hơn trong đó các khối u của phổ fibrosar chưa được phân loại lại một cách thích hợp thành MFH, sacôm đa ​​hình, hoặc không phân biệt / không phân loại. (Xem “Trình bày lâm sàng, mô bệnh học, đánh giá chẩn đoán và phân giai đoạn của sarcoma mô mềm”, phần ‘Mô bệnh học’.)

Mặc dù có những varnhững định nghĩa và hạn chế trong báo cáo, một số khái quát có thể được thực hiện về nhân khẩu học của các loại sarcoma đầu và cổ cũng như cấu trúc mô học và giải phẫu của các khối u này:

● Khoảng 3% các khối u sarcoma đầu và cổ xảy ra ở trẻ em, với phần lớn trong số này là RMS [3].

● Tuổi trung bình được chẩn đoán cho tất cả các loại sacôm ở đầu và cổ là 5 đến 54 tuổi, khi bao gồm cả trẻ em và 55 đến 59 tuổi khi chưa [16].

● Các kiểu phụ khác nhau ảnh hưởng đến các nhóm tuổi khác nhau. Ví dụ, RMS chủ yếu xảy ra ở trẻ em (độ tuổi trung bình khoảng năm đến chín tuổi [16]) trong khi u mạch thường phát sinh ở người cao tuổi [1].

● Hầu hết các loạt báo cáo tỷ lệ nam giới chiếm ưu thế nhẹ [16].

● Bất kỳ vị trí nào trong đầu hoặc cổ đều có thể là vị trí chính của u sarcoma vì mô liên kết có mặt ở khắp nơi. Vị trí chính chiếm ưu thế được xác định bởi loại phụ mô học và được thảo luận trong các phần sau.

Các yếu tố nguy cơ

– Sarcoma đầu và cổ liên quan đến bức xạ thứ cấp là tốt được mô tả và chiếm vài phần trăm các sarcoma ở đầu và cổ [7,8,17-19]. Các yếu tố di truyền bệnh khác tương tự như các yếu tố đối với các sarcoma mô mềm khác. (Xem phần “Yếu tố di truyền bệnh trong mô mềm và sarcoma xương” và ‘Angiosarcoma’ bên dưới.)

ĐÁNH GIÁ LÂM SÀNG VÀ CHẨN ĐOÁN

– Bệnh nhân thường biểu hiện với một khối sờ thấy được (đặc biệt là ở cổ), thay đổi da (đặc biệt là trên da đầu hoặc mặt), hoặc các triệu chứng cụ thể ở vùng phụ (ví dụ, khàn tiếng do u nguyên phát thanh quản, khó nuốt với khối u hầu họng, chảy máu cam, tắc mũi, hoặc thâm hụt dây thần kinh sọ với khối u nền sọ) [1,11 , 15,2]. Các triệu chứng biểu hiện cụ thể sẽ được thảo luận theo phân loại mô học dưới đây.

Chẩn đoán và phân giai đoạn

– Như với tất cả các bệnh nhân nghi ngờ ung thư đầu và cổ, hãy kiểm tra toàn bộ đầu và cổ , đặc biệt chú ý đến các dây thần kinh sọ, là điều cần thiết. Đối với hầu hết bệnh nhân, chụp cộng hưởng từ (MRI) là nghiên cứu hình ảnh thần kinh ưu việt. Trong nhiều trường hợp, chụp cắt lớp vi tính (CT) bổ sung cho MRI, và cả hai đều hữu ích trong việc lập kế hoạch phẫu thuật, đặc biệt là đối với các sarcoma xương. Các mô hình hiện có thể được thực hiện trước phẫu thuật từ chụp CT cho các khuyết tật xương dự kiến, cho phép lập kế hoạch và chuẩn bị tái tạo để bắt đầu phẫu thuật trước, do đó tăng hiệu quả của việc sửa chữa trong phẫu thuật. (Xem “Sarcoma xương: Đánh giá trước phẫu thuật, phân loại mô học và các nguyên tắc xử trí phẫu thuật”, phần ‘Đánh giá trước phẫu thuật’.)

Đánh giá trước điều trị cũng nên bao gồm một cuộc kiểm tra di căn có định hướng, với CT ngực , công thức máu đầy đủ, và đánh giá phosphatase kiềm trong huyết thanh. Một công việc chẩn đoán mở rộng hơn (ví dụ: CT não, chụp xương bằng hạt nhân phóng xạ, chụp cắt lớp phát xạ positron [PET]) thường phải dựa trên các triệu chứng và / hoặc nghi ngờ lâm sàng [21]. (Xem “Trình bày lâm sàng, mô bệnh học, đánh giá chẩn đoán và phân giai đoạn của sarcoma mô mềm”, phần ‘Nghiên cứu X quang’.)

Vai trò của quét PET và hình ảnh PET / CT tích hợp trong công việc phân giai đoạn cho Sarcoma mô mềm (bao gồm sarcoma cơ vân [RMS]) và sarcoma xương, bao gồm cả những loại phát sinh ở đầu và cổ, không được xác định rõ ràng. Không có sự đồng thuận về việc sử dụng thích hợp phương thức hình ảnh này. (Xem “Sarcoma cơ vân ở thời thơ ấu và thanh thiếu niên: Biểu hiện lâm sàng, đánh giá chẩn đoán và phân giai đoạn”, phần về ‘Tiến trình di căn’ và “Biểu hiện lâm sàng, mô bệnh học, đánh giá chẩn đoán và phân giai đoạn của sacôm mô mềm”, phần về ‘PET và PET / CT ‘.)

Các hướng dẫn từ Mạng lưới Ung thư Toàn diện Quốc gia (NCCN) đề xuất chụp PET và / hoặc chụp xương trong quá trình chẩn đoán nghi ngờ u xương nhưng không phải là sarcoma mô mềm [21]. Các hướng dẫn chẩn đoán hình ảnh từ Ủy ban Khối u Xương của Nhóm Ung thư Trẻ em khuyến nghị chụp xương bằng hạt nhân phóng xạ và / hoặc chụp PET để phân giai đoạn toàn bộ cơ thể cho tất cả bệnh nhân mắc bệnh u xương (bảng 1) [22]. Bất kể loại quét nào được chọn, phương thức hình ảnh giống nhau nên được sử dụng trong suốt quá trình điều trị và trong quá trình theo dõi sau điều trị. Tốt nhất, nên chụp PET hoặc quét xương trước khi sinh thiết để tránh kết quả dương tính giả liên quan đến sinh thiết. (Xem “Osteosarcoma: Dịch tễ học, sinh bệnh học, biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và mô học”, phần “Tiến trình công việc”.)

Hệ thống phân đoạn

Các khối u mô mềm

– Hệ thống phân loại khối u, nút, di căn (TNM) cho bệnh ung thư tế bào vảy ở đầu và cổ không áp dụng cho các khối u không biểu mô. (Xem “Tổng quan về chẩn đoán và phân giai đoạn ung thư đầu và cổ”, phần “Hệ thống phân loại TNM”.)

Trong phiên bản 217 (ấn bản thứ tám) mới nhất của Ủy ban hỗn hợp Hoa Kỳ về Ung thư ( AJCC) / Hệ thống phân đoạn TNM của Liên minh Kiểm soát Ung thư Quốc tế (UICC), phân đoạn T cho các u mô mềm ở đầu và cổ khác với các sarcom phát sinh ở các vị trí khác trên cơ thể (bảng 2) [24], và không có nhóm giai đoạn tiên lượng [25]. Mặc dù không có hệ thống phân loại này, nhưng phân loại mô bệnh học có thể có ảnh hưởng đáng kể đến tiên lượng, giống như đối với các loại sacôm mô mềm ở các vị trí khác trên cơ thể [26].

Hệ thống phân loại này được sử dụng cho tất cả các loại sacôm mô mềm của đầu và cổ, ngoại trừ u mạch, u cơ vân phôi và phế nang, và sarcoma Kaposi (không có hệ thống phân đoạn AJCC). (Xem “Biểu hiện lâm sàng, mô bệnh học, đánh giá chẩn đoán và phân giai đoạn của sacôm mô mềm”, phần ‘Giới thiệu’ và “Sarcoma cơ vân ở thời thơ ấu và thanh thiếu niên: Biểu hiện lâm sàng, đánh giá chẩn đoán và phân giai đoạn”, phần ‘Phân tầng giai đoạn và tiên lượng’ và “Sarcoma xương: Dịch tễ học, sinh bệnh học, biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và mô học”, phần “Hệ thống giai đoạn”.)

Sarcoma xương

– Có một hệ thống phân đoạn TNM cho xương sarcoma trong sổ tay phân giai đoạn ung thư AJCC / UICC; tuy nhiên, nó đã không được áp dụng rộng rãi trong quá khứ. Phiên bản mới nhất (ấn bản thứ tám, 217) phân loại các khối u xương phát sinh trong hộp sọ và xương mặt giống như cách nó phân loại các khối u phát sinh trong bộ xương và thân ruột thừa, và có một tập hợp các nhóm giai đoạn tiên lượng (bảng 3) [27] . Vẫn còn phải xem liệu phiên bản này có được chấp nhận rộng rãi để sử dụng trong lâm sàng hay không.

LỊCH SỬ TỰ NHIÊN VÀ CÁC YẾU TỐ TIỂU SỬ

– Nhìn chung, tiền sử tự nhiên của sarcoma đầu và cổ tương đương với đối tác không phải đầu và cổ của họ, nhưng với tỷ lệ tái phát cục bộ cao hơn sau khi điều trị. Liệu tỷ lệ sống sót chung có thấp hơn với các cuộc điều tra sơ bộ về đầu và cổ hay không vẫn chưa rõ ràng; dữ liệu hiện có mâu thuẫn với nhau.

Kết quả tồi tệ hơn với sarcoma nguyên phát ở đầu và cổ có thể được minh họa bằng một loạt các cơ sở so sánh kết quả giữa 12 bệnh nhân bị sarcoma đầu và cổ và 144 bệnh nhân có tổn thương ở cực hoặc thân nông, tất cả đều được điều trị từ năm 196 đến 1999 bằng phẫu thuật và xạ trị (RT) [28]. Tại thời điểm 5 năm, tỷ lệ kiểm soát tại chỗ thấp hơn ở những bệnh nhân có sơ bộ đầu và cổ (74 so với 85%) cũng như tỷ lệ sống sót theo bệnh cụ thể (64 so với 76%). Mặt khác, nghiên cứu lớn nhất, sử dụng dữ liệu Giám sát, Dịch tễ học và Kết quả Cuối cùng (SEER) trên 12 bệnh nhân được điều trị từ năm 1973 đến 21, cho thấy tỷ lệ sống sót sau năm năm theo nguyên nhân cụ thể là 66% ở người lớn và 73% ở trẻ em có nhiều loại phụ mô học khác nhau và những con số này có vẻ tương đương với các loại sarcom không phải ở đầu và cổ.

Không rõ rằng vị trí chính ở đầu và cổ có cấu thành một yếu tố nguy cơ độc lập đối với tiên lượng xấu hơn. Thay vào đó, giải phẫu chức năng phức tạp của đầu và cổ khiến việc phẫu thuật cắt bỏ với biên âm khó hơn nhiều. Việc không đạt được tỷ suất lợi nhuận âm có liên quan đến tiên lượng rất xấu. (Xem phần ‘Lề phẫu thuật’ bên dưới.)

Cũng như sacôm mô mềm ở tứ chi, không phổ biến liên quan đến hạch bạch huyết, chỉ xảy ra ở khoảng 1% bệnh nhân [29]. Các loại phụ mô học phổ biến nhất của đầu và cổ liên quan đến di căn nốt là sarcoma cơ vân (RMS) và angiosarcoma. (Xem “Trình bày lâm sàng, mô bệnh học, đánh giá chẩn đoán và phân giai đoạn của sacôm mô mềm”, phần ‘Các nút vùng’.)

Chuyên ngànhBệnh nhân chết vì sarcoma mô mềm ở các vị trí không phải đầu và cổ chết vì bệnh di căn. Trong khi đó, những người bị sarcoma đầu và cổ thường tái phát tại chỗ và không chịu nổi khối u của họ mà không có bệnh di căn xa. Ví dụ, trong một báo cáo về 13 bệnh nhân bị sarcoma ở đầu và cổ được điều trị từ năm 1944 đến năm 1988, bệnh tái phát cục bộ là nguyên nhân gây tử vong duy nhất với 65% [7]. Sự tái phát tại chỗ chiếm ưu thế mặc dù kích thước trung bình tương đối nhỏ (4 cm) so với các sacôm mô mềm ở các vị trí khác [5,8]. Một yếu tố góp phần chính là khó khăn trong việc đạt được lợi nhuận phẫu thuật rõ ràng. (Xem phần ‘Lề phẫu thuật’ bên dưới và ‘Nguyên tắc phẫu thuật’ bên dưới.)

Các yếu tố tiên lượng

– Các yếu tố tiên lượng quan trọng là giới tính, loại và kích thước khối u, tình trạng của lề phẫu thuật, mô học kiểu con và trạng thái nút [7,8,16,3,31]. Một nghiên cứu lớn trên 12 tuổi, bệnh nhân từ cơ sở dữ liệu SEER (không bao gồm đồng nhất dữ liệu về cấp độ, kích thước hoặc lợi nhuận) đã xác định giới tính nam, giai đoạn khối u tiến triển hơn và điều trị trước năm 2 là các yếu tố tiên lượng bất lợi trong phân tích đa biến.

Mức độ mô học và kích thước khối u

– Trong hầu hết các loạt bệnh, tiên lượng xấu hơn ở những bệnh nhân có khối u cấp cao hơn (bảng 4) [32] và kích thước lớn hơn. Trong một nghiên cứu trên 122 sarcoma ở đầu hoặc cổ, những bệnh nhân có tổn thương cấp độ cao có tỷ lệ sống sót kém hơn đáng kể so với những người có tổn thương cấp độ thấp (tỷ lệ nguy cơ [HR] đối với tử vong 5,52, KTC 95% 1,51-2,21), và khu vực tỷ lệ tái phát cao hơn nhiều đối với các tổn thương có đường kính> 1 cm so với các khối u ≤5 cm (HR 6.13, 95% CI 1.84-2.5) [29].

Lề phẫu thuật

– Biên độ phẫu thuật tích cực có liên quan đến tiên lượng xấu [5,7,8,11,2,31]. Trong một loạt 146 bệnh nhân với nhiều loại sacôm nền sọ (cả mô mềm và xương), tỷ lệ sống sót sau 5 năm theo bệnh cụ thể là 77, 43 và 36% đối với những người có kết quả âm tính, gần (thường được định nghĩa là <1 mm), và biên độ phẫu thuật dương, tương ứng [2]. Sự hiện diện của biên dương / gần là yếu tố dự đoán độc lập duy nhất về khả năng sống sót kém trong phân tích đa biến.

Khó đạt được biên âm ở vùng đầu và cổ vì những sacôm này có xu hướng phát triển trong các khu vực giải phẫu chật hẹp. và gần các mạch máu thần kinh quan trọng, xương hoặc các cấu trúc khác. (Xem ‘Nguyên tắc phẫu thuật’ bên dưới.)

Loại phụ mô học

– Ảnh hưởng của phân loại mô học lên tiên lượng đã được đề cập trong một báo cáo từ cơ quan đăng ký Sarcoma Đầu và Cổ của Hiệp hội Đầu và Bác sĩ phẫu thuật vùng cổ, báo cáo kết quả điều trị ở 214 bệnh nhân mắc sarcoma đầu hoặc cổ (194 người lớn và 2 trẻ em) [5]. Tỷ lệ sống không bệnh nói chung là 56% sau 5 năm. Các yếu tố quyết định chính đến khả năng sống sót là sự thích hợp của biên cắt bỏ và loại khối u (không có loại khối u). Những bệnh nhân mắc bệnh u xơ chondrosarcoma hoặc u protuberans (DFSP) có tỷ lệ sống gần 1%, trong khi những người bị u mô bào sợi ác tính (MFH) hoặc fibrosarcoma có tỷ lệ sống sót từ 6 đến 7%. Bệnh nhân mắc u xương và u mạch có thời gian sống sót kém nhất, dưới 5% sau 5 năm.

RMS và u vỏ bọc dây thần kinh ngoại vi ác tính (MPNST) là những dạng phụ mô học đặc biệt tích cực [8,1,11,33]. Trước khi có hóa trị liệu hiện đại, RMS hiếm khi được chữa khỏi. Tuy nhiên, sử dụng các phương pháp điều trị theo phương thức kết hợp hiện đại, RMS có thể chữa khỏi ở hơn 75% trẻ em. Những người có khối u thông số không được cắt bỏ và các đặc điểm nguy cơ cao như mở rộng nội sọ có thể trải qua 68% khả năng sống sót sau 4 năm mà không bị thất bại, và những bệnh nhân có vị trí quỹ đạo không được cắt bỏ có 97% sống sót tổng thể sau 3 năm sử dụng chế độ hóa trị liệu giảm [34 , 35]. Điều trị RMS được đề cập chi tiết ở phần khác. (Xem phần “Sarcoma cơ vân ở thời thơ ấu, thanh thiếu niên và tuổi trưởng thành: Điều trị”.)

Di căn hạch

– Sự hiện diện của di căn nốt làm xấu đi tiên lượng ở bệnh nhân RMS [36]. Tuy nhiên, tác động của di căn nốt ở những bệnh nhân mắc các bệnh sacoma mô mềm khác của đầu và cổ là không rõ ràng; dữ liệu hiện có mâu thuẫn nhau [11,37,38].

Sarcoma liên quan đến bức xạ – Về mặt lịch sử, các loại sarcom phát sinh trong các mô đã được chiếu xạ trước đó có tiên lượng kém hơn khi so sánh với sarcoma de novo [19, 39,4]. (Xem “Liên quan đến bức xạsarcomas “, phần” Tiên lượng và điều trị “.).

Có một số lý do tiềm ẩn dẫn đến kết quả xấu, bao gồm sự chậm trễ trong chẩn đoán, hạn chế về khả năng nối lại do kích thước và vị trí của tổn thương không thể đạt được biên độ phẫu thuật rộng, bản chất cao của hầu hết các sarcoma liên quan đến bức xạ, không có khả năng cung cấp RT đủ liều cho vị trí đã được chiếu xạ trước đó, sử dụng hóa trị liệu trước cho bệnh ung thư đầu tiên có thể hạn chế lựa chọn cho liệu pháp tiếp theo và sự khác biệt về sinh học điều đó có thể phản ánh tác động của bức xạ đối với sự di truyền của tế bào và cơ chế bệnh sinh khác nhau so với các loại sarcoma phát sinh tự phát, một số trong số đó được đặc trưng bởi các đột biến cụ thể. >

Mặc dù phần lớn các nghiên cứu trước đây cho thấy sarcoma sau chiếu xạ có tiên lượng kém hơn, nhưng ít nhất một nghiên cứu nhỏ cụ thể đối với sarcoma đầu và cổ (chủ yếu là sau chiếu xạ ung thư vòm họng) ủng hộ quan điểm rằng những bệnh nhân có thể được điều trị với mục đích chữa bệnh có thể có kết quả tương tự như kết quả đối với u sarcoma đầu và cổ, nhấn mạnh cách tiếp cận mục đích chữa bệnh khi có thể [19].

CHUNG NGUYÊN TẮC ĐIỀU TRỊ

Nguyên tắc phẫu thuật

– Do chúng gần các cấu trúc quan trọng và không gian tương đối nhỏ của vùng đầu và cổ, nên phẫu thuật cắt bỏ các sarcoma đầu và cổ thường không thể đạt được biên độ cắt bỏ lý tưởng “rộng” vốn được ưa thích ở các vị trí giải phẫu khác. Các cân nhắc quan trọng khác bao gồm khả năng mắc bệnh tật liên quan đến thở, nuốt và nói, và biến dạng thẩm mỹ đáng kể có thể xảy ra sau phẫu thuật cắt cổ và mặt. Chất lượng của mô tạo thành rìa là một chỉ số quan trọng hơn về nguy cơ tái phát cục bộ hơn là khoảng cách vật lý từ khối u đến rìa cắt bỏ [41]. Do đó, khuyến nghị được chấp nhận chung cho phẫu thuật vùng rìa của sarcoma đầu và cổ là cắt bỏ hoàn toàn khối u với vòng bít của mô bình thường càng rộng càng tốt, với tỷ lệ mắc bệnh càng ít càng tốt.

Tỷ lệ mắc bệnh di căn hạch cổ là đủ thấp trong các sarcoma đầu và cổ nên thường không chỉ định mổ xẻ cổ tự chọn. (Xem “Trình bày lâm sàng, mô bệnh học, đánh giá chẩn đoán và phân giai đoạn của sacôm mô mềm”, phần ‘Các nút vùng’.)

Cũng như đối với ung thư biểu mô tế bào vảy ở đầu và cổ, việc tái tạo bằng các vạt tự do vi mạch đã rất giảm biến dạng thẩm mỹ và cải thiện kết quả chức năng sau khi cắt bỏ các sarcoma đầu và cổ. Sự thiếu hụt lớn và nghiêm trọng của xương và mô mềm từng bị tàn phá giờ đây có thể được tái tạo với kết quả tốt đến xuất sắc. (Xem phần “Tái tạo hàm và vòm miệng ở bệnh nhân ung thư đầu và cổ” và “Xử trí các khuyết tật vòm miệng cứng và hàm trên mắc phải”.)

Không thể nhấn mạnh quá mức lợi ích của phương pháp tiếp cận đa mô thức trong điều trị phẫu thuật và sau phẫu thuật. Thông tin đầu vào từ bác sĩ phẫu thuật ung thư đầu và cổ, bác sĩ ung thư bức xạ, bác sĩ ung thư y tế, bác sĩ phẫu thuật tái tạo, bác sĩ trị liệu nói và nuốt và một chuyên gia dinh dưỡng là cần thiết để có kết quả phẫu thuật tối ưu. (Xem phần “Phục hồi chức năng nói và nuốt ở bệnh nhân ung thư đầu và cổ”.)

RT bổ trợ

– Khi xạ trị bổ trợ (RT) được sử dụng cho các u bướu ở đầu và cổ, nó thường được sử dụng sau phẫu thuật và không phải trước khi phẫu thuật, như thường được thực hiện trong sarcoma chi. (Xem “Tổng quan về điều trị đa mô thức đối với sarcoma mô mềm nguyên phát của tứ chi và thành ngực”, phần ‘RT trước phẫu thuật và sau phẫu thuật’.)

Lợi ích của RT bổ trợ đối với hầu hết các phân nhóm mô học còn nhiều tranh cãi. Không có thử nghiệm ngẫu nhiên nào chứng minh lợi ích của RT trong các sarcoma đầu và cổ, và các kết quả từ các báo cáo hồi cứu là không đồng nhất. Tuy nhiên, ngoại suy kinh nghiệm về sacôm ở cực lập luận ủng hộ RT bổ trợ cho các u mô mềm ở đầu và cổ lớn và có độ cao, hoặc độ thấp với dương tính và / hoặc gần (thường được định nghĩa là <1 mm) biên. (Xem "Tổng quan về điều trị đa phương thức đối với sacôm mô mềm nguyên phát của tứ chi và thành ngực", phần 'Xạ trị'.)

Trong nhiều nghiên cứu, những bệnh nhân nhận RT ngoài phẫu thuật đầu và Sarcoma cổ không tốt hơn, và trong một số trường hợp,tệ hơn những người được phẫu thuật đơn thuần. Ví dụ, trong một phân tích dựa trên dân số với 11.481 người lớn và 1244 bệnh sarcoma ở đầu và cổ ở trẻ em được báo cáo cho cơ sở dữ liệu Giám sát, Dịch tễ học và Kết quả Cuối cùng (SEER) từ năm 1973 đến 21, việc bổ sung RT dẫn đến giảm 8% tỷ lệ sống so với bệnh nhân không dùng RT bổ trợ [16]. Tuy nhiên, kết quả này ít nhất một phần là kết quả của sai lệch lựa chọn âm tính (nghĩa là việc sử dụng RT đơn giản chỉ là một dấu hiệu cho bệnh được đánh giá lâm sàng, nguy cơ cao hơn, tiên lượng kém hơn). Để giải quyết vấn đề này, các tác giả của phân tích SEER đã thực hiện một phân tích đối sánh điểm xu hướng và không xác nhận tỷ lệ tử vong do nguyên nhân cụ thể thấp hơn ở những người được bổ sung RT kết hợp với phẫu thuật. Sự thiếu kết hợp của RT bổ trợ với tỷ lệ sống sót do nguyên nhân thấp hơn cũng được thấy trong một loạt bệnh viện riêng lẻ từ Đại học Washington [42].

Mặt khác, loạt bài hồi cứu gợi ý một lợi ích cho việc thêm RT bổ trợ cho phẫu thuật ở những bệnh nhân bị sarcoma mô mềm của đầu và cổ, đặc biệt nếu chúng lớn và độ cao, hoặc độ thấp với bờ dương tính và / hoặc gần [43], như được thực hiện với sarcoma ở cực. (Xem “Tổng quan về điều trị đa phương thức đối với sarcoma mô mềm nguyên phát của tứ chi và thành ngực”, phần ‘Xạ trị’.)

Vai trò của RT bổ trợ đối với các loại sarcoma riêng lẻ được thảo luận dưới đây.

Hóa trị bổ trợ

– Lợi ích của hóa trị bổ trợ phụ thuộc nhiều vào phân loại mô học và được thảo luận chi tiết bên dưới.

CÁC CHỦ ĐỀ CỤ THỂ, TRÌNH BÀY LÂM SÀNG VÀ KHUYẾN NGHỊ ĐIỀU TRỊ – Các trình bày lâm sàng, điều trị và tiên lượng của các loại khối u mô học cụ thể sẽ được thảo luận dưới đây.

U xương

– U xương ở đầu và cổ thường phát sinh nhất ở hàm. Bệnh nhân điển hình có biểu hiện một khối hoặc sưng ở má hoặc hàm, đôi khi bị đau và đôi khi có những phàn nàn về răng miệng. Điều trị ban đầu nên bao gồm cắt bỏ toàn bộ khối u với một phần rộng của mô bình thường, nếu khả thi. Đối với những bệnh nhân có biên độ phẫu thuật tích cực, thì nên cắt bao quy đầu lại nếu có thể. Nếu bờ vẫn dương tính sau khi cắt bao quy đầu lại hoặc nếu việc cắt bao quy đầu không khả thi, chúng tôi đề nghị xạ trị sau phẫu thuật. Mặc dù dữ liệu khách quan không tồn tại để đánh giá hóa trị liệu như một chất nhạy cảm phóng xạ đối với u xương dương tính với bờ dương tính của đầu và cổ, sử dụng cisplatin đồng thời (35 đến 4 mg / m 2 mỗi tuần trong khi điều trị bằng sóng vô tuyến [RT] hoặc 1 mg / m 2 trong tuần 1 và 4) làm chất nhạy cảm với bức xạ là một lựa chọn thay thế hợp lý. Đối với những bệnh nhân có biên độ cắt bỏ âm tính, chúng tôi khuyên bạn không nên theo đuổi RT bổ trợ. Đối với hầu hết bệnh nhân có khối u cấp độ cao, chúng tôi đề nghị hóa trị bổ trợ bằng chế độ điều trị dựa trên cisplatin tích cực như được sử dụng cho u xương phát sinh ở các vị trí khác. Đối với hầu hết bệnh nhân có khối u cấp độ thấp, chúng tôi khuyên bạn không nên theo đuổi hóa trị bổ trợ.

U xương là những khối u ác tính nguyên phát của xương có đặc điểm là sản sinh ra các tế bào ác tính tạo ra xương hoặc xương chưa trưởng thành. U xương là khối u nguyên phát phổ biến nhất của xương và khoảng 1% trường hợp phát sinh ở đầu và cổ [44,45]. Chỉ có hơn 1 trường hợp u xương đầu và cổ được chẩn đoán hàng năm ở Hoa Kỳ [44,46]. Trong hầu hết các sê-ri, phần lớn hiện diện trong hàm và được chia đều giữa hàm dưới và hàm trên; khoảng 2 phần trăm phát triển trong các xương bên ngoài (ví dụ, hộp sọ, quỹ đạo) [18,47].

Bệnh nhân điển hình có biểu hiện một khối hoặc sưng ở má hoặc hàm, đôi khi đau và đôi khi khiếu nại nha khoa [44,46,48-5]. Có một chút ưu thế nam [44,46]. Tuổi trung bình lúc xuất hiện, 36, lớn hơn ít nhất 1 tuổi so với bệnh nhân mắc bệnh u xương không phải đầu và cổ, mặc dù đối với những bệnh u xương không phải ở đầu và cổ, tỷ lệ mắc bệnh ở tuổi trưởng thành cao thứ hai tương ứng với bệnh Paget thứ phát- u xương liên quan [46,49,5]. (Xem “Sarcoma xương: Dịch tễ học, sinh bệnh học, biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và mô học”, phần “Dịch tễ học”.)

Các u xương ở đầu và cổ thường nhỏ hơn khi trình bày so với các u xương không phải ở đầu và cổ, và chúng có xu hướng ở cấp độ mô học thấp hơn so với u xương ở các vị trí khác (mặc dù hầu hết là cấp độ cao) [44,51,52]. Làm ơnX quang ain cho thấy sự phá hủy xương với các tổn thương có chất lỏng, xơ cứng hoặc hỗn hợp và rìa không rõ ràng [49].

Một điểm khác biệt nữa là tỷ lệ di căn phổi khi chẩn đoán. Trong khi những bệnh nhân bị u xương ở đầu chi có nguy cơ di căn đến phổi rất cao, thì di căn phổi ít gặp hơn ở những bệnh nhân có u xương hàm [18,53,54]. (Xem “U xương: Dịch tễ học, bệnh sinh, biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và mô học”, phần “Biểu hiện lâm sàng”.)

Tiền sử tự nhiên và tiên lượng

– Khả năng tiếp cận phẫu thuật đóng một vai trò quan trọng vai trò trong kết quả của u xương đầu và cổ vì những bệnh nhân có thể cắt bỏ toàn bộ hoặc cắt bỏ rộng sẽ có tiên lượng tốt hơn [52,54-57]. Ví dụ, những bệnh nhân bị u xương hàm dưới và hàm trên có khả năng sống sót tốt hơn so với những bệnh nhân bị bệnh ở xoang cạnh mũi hoặc xương ức [55].

Một loạt bệnh nhân lớn tuổi bị u xương đầu và cổ được báo cáo sống sót sau 5 năm tỷ lệ xấp xỉ 4 phần trăm [46,48,5,51,58-62]. Tuy nhiên, kết quả cải thiện đã được nhìn thấy theo thời gian, một phần là do sự ra đời của phương pháp quản lý đa phương thức hiện đại, thường bao gồm hóa trị liệu toàn thân [15,53,54,63]. Ví dụ:

● Một loạt 44 bệnh nhân đương thời, 3 người trong số họ được hóa trị bổ trợ tân sinh, đã báo cáo tỷ lệ sống sót tổng thể trong ba năm, bệnh cụ thể và không tái phát là 81, 81 và 73%, tương ứng [56]. Kiểm soát cục bộ đã đạt được ở 78%, một sự cải thiện rõ rệt so với các chuỗi lịch sử, trong đó 5 đến 65% bệnh nhân bị tái phát.

● Một phân tích hồi cứu bao gồm 541 bệnh nhân được xác định từ Giám sát Cơ sở dữ liệu, Dịch tễ học, và Kết quả Cuối cùng (SEER) từ năm 1973 đến năm 211 sử dụng mã địa điểm cụ thể và phân loại mô học [52]. Quan trọng là, cơ sở dữ liệu SEER không cho phép đánh giá việc sử dụng hóa trị hoặc tình trạng lợi nhuận. Tỷ lệ sống sót tổng thể và không mắc bệnh sau 5 năm lần lượt là 53% và 62%, và ở 1 năm 35% và 54%, tương ứng. Mức độ khác biệt giữa tỷ lệ sống không bệnh và tỷ lệ sống chung ở nhóm dân số rất trẻ này cho thấy tỷ lệ tử vong có thể đáng kể do điều trị muộn.

Tái phát cục bộ chiếm ưu thế; di căn xa ít gặp hơn. Ví dụ, trong một phân tích tổng hợp bao gồm 163 bệnh nhân bị u xương đầu và cổ từ các nghiên cứu không ngẫu nhiên, 56% bị tái phát; trong số này, 5 phần trăm tái phát cục bộ, 3 phần trăm theo khu vực, và chỉ 2 phần trăm có một thành phần của thất bại ở xa [46]. Các loạt bài khác báo cáo tỷ lệ di căn xa cao hơn một chút (35 đến 5 phần trăm [49,5]).

Các đợt tái phát cục bộ thường, mặc dù không đồng nhất, gây tử vong. Những bệnh nhân này đôi khi có thể được cứu bằng phẫu thuật nếu có thể đạt được biên độ phẫu thuật rộng [58,59].

Điều trị

– Sự hiếm gặp của u xương đầu cổ và thiếu các thử nghiệm tiền cứu khiến rất khó để đưa ra kết luận hợp lệ về phương pháp điều trị tối ưu.

Cắt bỏ khối u với một phần mô bình thường là mục tiêu của điều trị phẫu thuật; tuy nhiên, có thể khó lấy được lề mô mềm vì ở gần các cấu trúc quan trọng. Biên độ cắt bỏ mô mềm có thể được đánh giá trong phẫu thuật bằng phân tích mặt cắt đông lạnh cho đến khi thu được biên độ âm hoặc việc cắt bỏ thêm là không khả thi. Tuy nhiên, các biên xương không thể được đánh giá bằng kính hiển vi theo cách này và chỉ có thể thực hiện ước tính tổng thể các biên cắt bỏ trong phẫu thuật. Nếu các phần vĩnh viễn cho thấy bờ xương dương tính, điều này nên được giải quyết bằng phẫu thuật, nếu có thể, với việc tái tạo mép ngay sau thủ thuật ban đầu.

Cũng như các loại sarcom ở đầu và cổ khác, việc tái tạo thường được thực hiện tốt nhất với tái tạo vạt tự do vi mạch. Các khiếm khuyết mô mềm ở hàm và liên quan có thể được tái tạo bằng một vạt xương sợi tự do và da bên dưới. Điều này giảm thiểu các khiếm khuyết về giọng nói, nuốt và thẩm mỹ cũng như bệnh tật ở cơ địa của người hiến tặng. Có thể cấy ghép răng sau khi quá trình lành thương hoàn tất. Việc tái tạo lại các khối u vùng giữa và nền sọ có thể yêu cầu các vạt xoay vị trí đối với các khuyết tật nhỏ hơn hoặc các vạt tự do vi mạch (như abdominis trực tràng) đối với các khuyết tật lớn hơn. Phục hình răng hàm mặt cũng có thể cần thiết. (Xem “Tái tạo hàm và vòm miệng ở bệnh nhân ung thư đầu và cổ” và “Xử trímắc phải dị tật hàm trên và vòm miệng cứng “.)

Hóa trị

– Đối với hầu hết bệnh nhân mắc u xương đầu và cổ loại cao, chúng tôi đề nghị hóa trị bổ trợ bằng cách sử dụng phác đồ dựa trên cisplatin tích cực. đối với các u xương phát sinh ở các vị trí khác. Đối với hầu hết bệnh nhân có khối u cấp thấp, chúng tôi khuyên bạn không nên theo đuổi hóa trị bổ trợ. Quyết định theo đuổi hóa trị đối với các khối u cấp rất nhỏ và đối với các khối u cấp thấp rất lớn phải được cá nhân hóa và thực hiện trên một cơ sở từng trường hợp cụ thể.

Các phác đồ điều trị hiện đại cho u xương ở các vị trí không phải đầu và cổ thường bao gồm hóa trị liệu toàn thân dựa trên cisplatin để loại bỏ bệnh vi mô ẩn. Trong khi hóa trị (được đưa ra sau phẫu thuật [chất bổ trợ] hoặc trước phẫu thuật [ neoadjuvant]) cải thiện đáng kể tiên lượng của u xương ở chi, lợi ích của nó đối với u xương ở đầu và cổ còn đang tranh cãi. (Xem “Hóa trị và xạ trị trong quản lý u xương”, phần ‘Ne Thuốc bổ trợ so với hóa trị bổ trợ ‘.)

Thiếu dữ liệu triển vọng để hỗ trợ lợi ích từ hóa trị bổ trợ trong u xương vùng đầu và cổ. Trong một loạt trường hợp không được kiểm soát, việc sử dụng hóa trị bổ trợ hoặc bổ trợ mới có liên quan đến việc cải thiện tỷ lệ sống sót ở những bệnh nhân bị u xương vùng đầu và cổ ở một số [18,55,64-67] nhưng không phải tất cả [55,63]. Hai phân tích tổng hợp về chủ đề này báo cáo các kết luận trái ngược nhau [46,68]. Một phần lý giải cho những kết quả chênh lệch này có thể liên quan đến thông tin không đầy đủ về ảnh hưởng của tình trạng rìa phẫu thuật. Tuy nhiên, trong nhiều loạt bài, đa số bệnh nhân bị u xương vùng đầu và cổ đã được hóa trị liệu kết hợp hiện đại, và kết quả cải thiện theo thời gian phần lớn là do sử dụng liệu pháp phương thức kết hợp (xem ‘Tiền sử tự nhiên và tiên lượng’ ở trên) . Không rõ liệu việc phân phối trong điều kiện tiền phẫu hay hậu phẫu là tối ưu.

Liệu bệnh nhân có u xương mức độ thấp có được lợi từ hóa trị hay không vẫn chưa rõ ràng. Hầu hết các u xương hàm mức độ thấp có thể được điều trị thích hợp chỉ bằng phẫu thuật, miễn là có thể đạt được lợi rõ ràng [53]. Các u xương mức độ thấp lớn hơn, với tiên lượng kém hơn [64], cũng có thể được hưởng lợi từ hóa trị, nhưng quyết định theo đuổi hóa trị trong những tình huống này phải được cá nhân hóa và đưa ra từng trường hợp cụ thể.

Xạ trị

– Tầm quan trọng của việc đạt được ranh giới phẫu thuật rõ ràng đã được chứng minh một cách nhất quán [54-56]. Sau khi cắt bỏ khối u ban đầu với bờ đủ rộng của mô bình thường, chúng tôi thường không cho RT bổ trợ nếu bờ phẫu thuật rõ ràng. Nếu lợi nhuận dương tính, nên thực hiện kiểm tra lại nếu có thể [47]. Chúng tôi sử dụng RT sau phẫu thuật cộng với hóa trị liệu đồng thời (cisplatin hoặc ifosfamide [69-71]) cho những bệnh nhân không phải là đối tượng để cắt bao quy đầu lại hoặc nếu biên phẫu thuật vẫn dương tính sau khi cắt bao quy đầu lại. Chế độ hóa trị liệu tối ưu để sử dụng cho quá trình nhạy cảm với bức xạ không được thiết lập. Chúng tôi thường sử dụng cisplatin đồng thời (35 đến 4 mg / m 2 mỗi tuần trong quá trình xạ trị [RT] hoặc 1 mg / m 2 trong tuần 1 và 4). Nếu cả hóa trị bổ trợ và RT đang được sử dụng, chúng tôi thường trì hoãn RT cho đến khi kết thúc hóa trị bổ trợ.

Sarcoma xương thông thường tương đối đề kháng với RT, mặc dù biến thể tế bào nhỏ có thể nhạy cảm hơn. RT nguyên phát thường không đủ khả năng để đạt được sự kiểm soát tại chỗ, đặc biệt đối với các khối u cồng kềnh [52]; phẫu thuật được ưu tiên nếu có thể.

Đối với những bệnh nhân được điều trị bằng phẫu thuật và hóa trị hiệu quả, RT bổ trợ không cải thiện khả năng sống sót và làm tăng nguy cơ mắc các khối u thứ phát. Tuy nhiên, thất bại cục bộ là nguyên nhân chính gây ra bệnh tật và tử vong ở u xương đầu và cổ, và RT có thể giúp kiểm soát cục bộ cho những bệnh nhân không thể phẫu thuật cắt bỏ với biên độ âm rộng [47,55,6,72]. Đối với những bệnh nhân bị cắt bỏ rìa âm tính nhưng các đặc điểm nguy cơ cao khác (kích thước khối u lớn, thâm nhiễm mô mềm rộng, xâm lấn mạch bạch huyết rộng), vai trò của RT không được xác định, và quyết định theo đuổi RT phải được cá nhân hóa và đưa ra tùy từng trường hợp. -căn cứ theo trường hợp [52]. Tỷ lệ biến chứng RT cấp tính và muộn đều cao (gần 5% sau 1 tuổi), do đó, nên hạn chế sử dụng RT cho các nhóm nguy cơ cao.

Proton beam RT có thể đặc biệt hữu ích để điều trị các u xương liên quan đếnnền sọ [73]. (Xem “Hóa trị và xạ trị trong điều trị u xương”, phần “Xạ trị”.)

Chondrosarcoma

– Chondrosarcoma phổ biến ở xương ngoài xương hơn ở xương hàm hoặc hàm trên, nhưng một số lượng đáng kể phát triển từ sụn thanh quản. Phần lớn là mức độ thấp, và khả năng sống sót hoặc chữa khỏi lâu dài đạt được với việc cắt bỏ cục bộ rộng ở hầu hết bệnh nhân. Các u chondrosar thanh quản có thể thích hợp để cắt bỏ hoàn toàn với chức năng thanh quản được bảo tồn thông qua phẫu thuật cắt bỏ một phần thanh quản. Đối với những bệnh nhân hiếm gặp mắc bệnh u xơ chondrosarcoma cấp độ cao (trung mô) ở đầu và cổ, tiên lượng xấu khi chỉ phẫu thuật cung cấp một lập luận mạnh mẽ để thảo luận về lợi ích tiềm năng của hóa trị liệu dựa trên doxorubicin bổ trợ hoặc bổ trợ ở những bệnh nhân phù hợp về mặt y tế. >

Chondrosarcomas là một nhóm các khối u xương ác tính không đồng nhất có điểm chung là sản xuất chất nền chondroid (sụn). Sarcoma chondrosar ở đầu và cổ hiếm hơn so với u xương. Vùng đầu và cổ được báo cáo là nơi xuất phát của 1 đến 12 phần trăm ung thư chondrosarcomas [74-76]. Trái ngược với u xương, u chondrosarcoma thường gặp ở xương ngoài xương hơn là ở hàm dưới hoặc hàm trên. Trong một loạt Cơ sở dữ liệu về ung thư quốc gia về 4 loại u chondrosar ở đầu và cổ được chẩn đoán từ năm 1985 đến 1995, 6% phát sinh trong xương, nhưng chỉ 7% trong số này là ở vùng bắt buộc [77].

Chondrosarcomas ít phổ biến hơn phát triển trong sụn. Tuy nhiên, một số lượng lớn phát triển trong sụn thanh quản; vị trí này chiếm 19% các trường hợp trong một chuỗi SEER gồm 682 ung thư chondrosarcomas phát sinh ở đầu và cổ [78]. Chondrosarcoma là sarcoma phổ biến nhất phát triển trong thanh quản, với 75% các khối u bắt nguồn từ sụn vành tai [79,8]. Nam giới bị ảnh hưởng thường xuyên hơn phụ nữ gấp ba lần [81].

Các u chondrosar được phân loại theo hình dạng hiển vi. Trong báo cáo của Cơ sở Dữ liệu Ung thư Quốc gia về 4 trường hợp, các phân nhóm mô học bao gồm thông thường (81 phần trăm), myxoid (11 phần trăm) và trung mô (9 phần trăm) [77]. Các dạng phụ của trung mô và myxoid hiếm gặp ở bệnh nhân da trắng (17%) và phổ biến hơn ở người Mỹ gốc Phi và người Tây Ban Nha (tương ứng là 32 và 45%). Phân loại mô học và phân loại của chondrosarcomas được thảo luận chi tiết ở những nơi khác. (Xem “Chondrosarcoma”, phần ‘Phân loại, mô học và đặc điểm lâm sàng’.)

Điều trị

– Điều trị thường bao gồm cắt bỏ cục bộ rộng. Vị trí giải phẫu cụ thể của chondrosarcomas ảnh hưởng lớn đến khả năng nối lại. Ví dụ, chỉ gần đây các u chondrosarcomas nền sọ mới được loại bỏ trong khối bằng cách sử dụng các phương pháp phẫu thuật thần kinh tiên tiến. Các thủ thuật triệt để như vậy có thể yêu cầu hy sinh nhiều dây thần kinh sọ và bắt buộc phải tắc động mạch cảnh, với nguy cơ tử vong, đột quỵ và các bệnh tật đáng kể khác. Quản lý chondrosarcomas nền sọ được thảo luận chi tiết ở những nơi khác. (Xem “Chordoma và chondrosarcoma của nền sọ”.)

Ngược lại, chondrosarcoma của thanh quản có thể được loại bỏ hoàn toàn trong khi vẫn bảo tồn chức năng thanh quản thông qua phẫu thuật cắt bỏ một phần thanh quản để giảm giọng nói [82]. Tái phát cục bộ sau phẫu thuật bảo tồn cơ quan thường yêu cầu cắt thanh quản cứu hộ và cắt RT sau phẫu thuật.

Phần lớn các ung thư màng đệm vùng đầu và cổ (ngoại trừ loại phụ của trung mô) là loại thấp và giai đoạn I [78], và dài- Hầu hết các bệnh nhân đều có thể sống sót hoặc chữa khỏi bệnh. Ngược lại, các khối u cấp cao như chondrosarcoma trung mô có tiên lượng kém hơn. Trong chuỗi Cơ sở Dữ liệu Ung thư Quốc gia, trong đó 6 phần trăm bệnh nhân được điều trị bằng phẫu thuật đơn thuần và 21 phần trăm được phẫu thuật cộng với RT, tỷ lệ sống không bệnh tổng thể sau 5 và 1 năm lần lượt là 87 và 71% [77]. Loại phụ myxoid và trung mô có tỷ lệ sống sót sau 5 năm không bệnh kém hơn (tương ứng là 45 và 53%), cũng như những người có khối u cấp cao hơn (67%).

Các báo cáo khác ghi nhận mức thấp hơn (khoảng 2 phần trăm [83-85]) tỷ lệ sống sót đối với các khối u cấp cao, phần lớn là do di căn xa. Trong ít nhất một trong những loạt bài này, việc cắt bỏ không tối ưu có thể đã góp phần vào kết quả kém; việc cắt bỏ hoàn toàn chỉ được thực hiện ở một trong bảy bệnh nhân có mô học cấp độ cao so với 9 trong số 1 bệnh nhân có mô học cấp độ thấp [83].

Kinh nghiệm với hóa trị bổ trợ (hoặc chất bổ trợ mới) ở những bệnh nhân bị u chondrosarcoma trung mô cho thấy khả năng có lợi. Trong một nghiên cứu trên 113 bệnh nhân mắc ung thư chondrosarcoma trung mô, việc bổ sung hóa trị giúp cải thiện 57% tỷ lệ sống sót và 52% cải thiện kiểm soát cục bộ ở những người mắc bệnh khu trú [86]. Không có báo cáo nào được công bố về hóa trị bổ trợ hiệu quả đặc hiệu cho u chondrosarcomas ở đầu và cổ. Tuy nhiên, tiên lượng xấu chỉ với phẫu thuật cung cấp một lập luận mạnh mẽ để thảo luận về rủi ro và lợi ích tiềm năng của hóa trị liệu bổ trợ dựa trên doxorubicin với những bệnh nhân mắc ung thư chondrosarcoma trung mô không được điều trị bổ trợ miễn là họ phù hợp về mặt y tế và có thể dung nạp liệu pháp . (Xem “Chondrosarcoma”, phần ‘Mesenchymal chondrosarcoma’.)

Các ung thư chondrosarcoma không thể cắt bỏ (tức là những u phát sinh ở cột sống cổ hoặc nền sọ) có thể được điều trị bằng RT, đặc biệt là chùm proton RT. (Xem “Chordoma và chondrosarcoma của nền sọ”, phần ‘Xạ trị’.)

Rhabdomyosarcoma

– Sarcoma cơ vân (RMS) chủ yếu là bệnh của trẻ em; 35 đến 4 phần trăm các vị trí chính là ở đầu và cổ. Biểu hiện lâm sàng phụ thuộc vào vị trí khối u và có thể bao gồm khối u ở mặt hoặc cổ, chứng vẹo cổ, chảy dịch mũi, nhức đầu, nôn mửa, thay đổi thính giác, thị lực, giọng nói, nuốt hoặc các triệu chứng hô hấp. Việc điều trị RMS rất phức tạp và thường bao gồm phẫu thuật, RT, và hóa trị liệu đa tác nhân. Nếu thích hợp, trẻ em nên được điều trị thử nghiệm lâm sàng. Việc cắt bỏ hoàn toàn nên được xem xét đối với bệnh khu trú miễn là có thể chấp nhận được kết quả chức năng và / hoặc thẩm mỹ. Khi không thể cắt bỏ phẫu thuật hoặc khi phẫu thuật không hoàn thành, RT được sử dụng để kiểm soát tại chỗ.

Các hướng dẫn điều trị thích ứng với rủi ro giúp đưa ra quyết định điều trị đối với RT bổ trợ và hóa trị bổ trợ, bao gồm cả việc lựa chọn phác đồ hóa trị thích hợp . (Xem “Sarcoma cơ vân ở thời thơ ấu, thanh thiếu niên và tuổi trưởng thành: Điều trị”, phần ‘Tổng quan về liệu pháp thích ứng với rủi ro’.)

RMS là một bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em. Các vị trí của RMS ở đầu và cổ có thể được chia thành ba nhóm chính: quỹ đạo (25 phần trăm), khu vực tham số (xoang cạnh mũi, vòm họng, khoang mũi, tai giữa / xương chũm, và hố hàm dưới; 5 phần trăm) và phi quỹ đạo không -các vị trí màng não (da đầu, tuyến mang tai, khoang miệng, hầu, tuyến giáp và tuyến cận giáp, và cổ; 25%).

Hai loại phụ mô học chính của RMS là phôi và phế nang. Khi RMS đầu và cổ phát sinh trên quỹ đạo, nó hầu như luôn ở dạng phôi thai. Một dạng RMS phôi thai duy nhất, biến thể botryoid (sarcoma botryoides), thường phát sinh trong thành bàng quang hoặc âm đạo, hầu như chỉ ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, nó có thể phát sinh trong vòm họng ở trẻ lớn hơn. (Xem “Sarcoma cơ vân ở thời thơ ấu và thanh thiếu niên: Dịch tễ học, bệnh lý học và sinh bệnh học phân tử”, phần “Phân loại mô học”.)

Các trường hợp RMS được báo cáo ở người lớn tại tất cả các vị trí, bao gồm cả đầu và cổ [ 87-89]. Trong một báo cáo từ Cơ sở dữ liệu giám sát, dịch tễ học và kết quả cuối cùng (SEER) của Viện Ung thư Quốc gia (NCI), 35% RMS đầu và cổ được báo cáo từ năm 1973 đến 25 phát sinh ở bệnh nhân 19 tuổi trở lên [16].

Biểu hiện lâm sàng

– Biểu hiện lâm sàng phụ thuộc vào vị trí khối u và có thể bao gồm khối u ở mặt hoặc cổ, chứng vẹo cổ, chảy nước mũi, nhức đầu, nôn mửa, thay đổi thính giác, thị lực, giọng nói, nuốt , hoặc các triệu chứng về đường hô hấp. (Xem “Sarcoma cơ vân ở thời thơ ấu và thanh thiếu niên: Biểu hiện lâm sàng, đánh giá chẩn đoán và phân giai đoạn”, phần ‘Đầu và cổ’.)

Phân tầng giai đoạn và tiên lượng

– X quang ban đầu đánh giá nên bao gồm chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) vị trí chính và các cấu trúc xung quanh [9]. MRI ngày càng được coi là phương pháp hình ảnh được lựa chọn cho một số vị trí chính, chẳng hạn như đầu và cổ, bởi vì khả năng đa cực của nó, khả năng làm suy giảm cấu trúc xương và độ tương phản mô mềm vượt trội. Trong khi chụp CT có thể xác định tốt nhất các di căn phổi, thì chụp MRI toàn thân hoặc chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) / CT tích hợp đánh giá hiệu quả các cơ quan xương, mô mềm và nhu mô. Disdi căn não không phổ biến. Nói chung, hình ảnh não được dành riêng cho những bệnh nhân có nghi ngờ lâm sàng; tuy nhiên, hình ảnh của não thường được bao gồm như một phần của hình ảnh của vị trí chính, đặc biệt là trong các khối u tham số. Vì các khối u tham số có thể lan rộng sớm hơn đến nền sọ và khoang nội sọ, nên chọc dò thắt lưng. (Xem “Sarcoma cơ vân ở thời thơ ấu và thanh thiếu niên: Biểu hiện lâm sàng, đánh giá chẩn đoán và phân giai đoạn”, phần ‘Chọc dò thắt lưng’.)

Hai hệ thống phân giai đoạn khác nhau được sử dụng kết hợp bởi Nhóm nghiên cứu ung thư cơ vân giữa các nhóm (IRSG ) / Nhóm Ung thư Trẻ em (COG) nhằm mục đích ước tính tiên lượng và chỉ định điều trị theo hướng rủi ro. Hệ thống IRSG Clinical Group (CG) công nhận bốn loại bệnh (Nhóm I đến IV) dựa trên mức độ lây lan của khối u khi chẩn đoán và số lượng bệnh còn lại sau cuộc phẫu thuật ban đầu (bảng 5).

Mặc dù hệ thống CG hữu ích về mặt lâm sàng để chỉ định điều trị, nhưng nó không tính đến các yếu tố tiên lượng quan trọng khác, chẳng hạn như kích thước khối u và vị trí nguyên phát, mức độ bệnh, mô học và tuổi bệnh nhân. Một hệ thống phân loại khối u-nút-di căn (TNM) dựa trên vị trí đã được kết hợp để đánh giá tiên lượng và chỉ định liệu pháp kết hợp với hệ thống phân nhóm lâm sàng phẫu thuật bệnh học truyền thống (bảng 6). Mặc dù có sự khác biệt về tiên lượng rõ ràng dựa trên vị trí xuất phát, ở đầu và cổ, tiên lượng phụ thuộc cụ thể vào vị trí hơn so với giai đoạn TNM và phụ thuộc vào các yếu tố khác như tuổi và loại mô học.

Cả CG và giai đoạn TNM cũng như một số biến số bệnh lý lâm sàng khác được đưa vào một hệ thống phân tầng tiên lượng được sử dụng để lựa chọn điều trị dựa trên tiên lượng ước tính (liệu pháp thích ứng với rủi ro (bảng 7)). RMS của quỹ đạo và mí mắt được coi là các vị trí tiên lượng thuận lợi, trong khi các khối u tham số được coi là không thuận lợi. (Xem “Sarcoma cơ vân ở thời thơ ấu và thanh thiếu niên: Biểu hiện lâm sàng, đánh giá chẩn đoán và phân giai đoạn”.)

Tiên lượng

– Trước năm 197, triển vọng về trẻ em mắc RMS là ảm đạm, với tỷ lệ chữa khỏi 2 phần trăm từ phẫu thuật, có hoặc không có RT. Kết quả đã được cải thiện rõ rệt với việc bổ sung hóa trị liệu toàn thân, bao gồm cả hóa trị liệu cho những người có cơ địa chính ở đầu và cổ. Tỷ lệ sống sót sau 5 năm được báo cáo với liệu pháp hiện đại là 5 đến 75 phần trăm đối với bệnh nhân mắc bệnh đầu và cổ không di căn và 7 đến 8 phần trăm đối với bệnh nhân có các vị trí bệnh đầu và cổ không di căn không di căn [91,92] . (Xem “Sarcoma cơ vân ở thời thơ ấu, thanh thiếu niên và trưởng thành: Điều trị”, phần ‘Tổng quan về kết quả nghiên cứu IRSG’.)

Tiên lượng cũng phụ thuộc vào vị trí xuất hiện và tuổi:

● Ảnh hưởng của vùng phụ bệnh đã được đề cập trong một đánh giá cơ sở dữ liệu SEER trên 558 trường hợp RMS đầu và cổ được báo cáo từ năm 1973 đến 27 [93]. Tỷ lệ sống sót sau 5 năm đối với các vị trí ngoài quỹ đạo, không quỹ đạo không tham số và ngoài tham số lần lượt là 84, 7 và 49%.

● Theo một nhóm, người lớn có thể có tiên lượng xấu hơn so với trẻ RMS [16,89,94-96]. Trong một đánh giá của cơ sở dữ liệu SEER về 11.481 trường hợp người lớn và 1244 trường hợp trẻ em mắc bệnh sarcoma đầu và cổ được chẩn đoán từ năm 1973 đến 21, tỷ lệ sống sót sau 5 năm đối với bệnh đặc hiệu với RMS là 68% ở nhóm trẻ em so với 36% ở nhóm người lớn. [16].

Kết quả kém hơn ở người lớn một phần có thể phản ánh sự không phù hợp của điều trị ban đầu. Tuy nhiên, người lớn cũng có nhiều khả năng mắc bệnh tiến triển hơn. Ví dụ, trong một loạt 26 người lớn bị RMS vùng đầu và cổ, 69% là giai đoạn III hoặc IV lúc mới xuất hiện, và tỷ lệ sống sót sau 5 năm của tất cả bệnh nhân là 8% [94]. Ngược lại, trong các nghiên cứu IRSG, ít hơn 15% trẻ em mắc bệnh ở giai đoạn IV, và tỷ lệ chữa khỏi bằng liệu pháp đa phương thức là khoảng 7% [91,97,98]. (Xem “Sarcoma cơ vân ở thời thơ ấu, thanh thiếu niên và tuổi trưởng thành: Điều trị”, phần “Điều trị ở người lớn”.)

Một vấn đề nghiêm trọng đối với bệnh nhân chủ yếu là trẻ tuổi bị RMS, hầu hết ai sẽ sống sót sau căn bệnh ung thư, là biến chứng muộn của liệu pháp. Đối với các vị trí đầu và cổ, điều này bao gồm tầm vóc ngắn hoặc khuôn mặt không cân xứng ở gần một phần ba số người sống sót lâu dài, răng kém ở một phần tư và suy giảm thị lực, thính giác và khả năng học tập, mỗi ngườie-1/6 số người sống sót [99]. (Xem “Sarcoma cơ vân ở thời thơ ấu, thanh thiếu niên và tuổi trưởng thành: Điều trị”, phần ‘Các biến chứng lâu dài’.)

Tổng quan về điều trị

– Việc điều trị RMS rất phức tạp, và thường bao gồm phẫu thuật, RT, và hóa trị liệu đa tác nhân. Nếu thích hợp, trẻ em nên được điều trị thử nghiệm lâm sàng. Kết quả của năm nghiên cứu điều trị IRSG lớn (IRS I-V), thu nhận phần lớn trẻ em Mỹ mắc RMS, đã thiết lập nhiều nguyên tắc chung hướng dẫn quản lý RMS hiện đại. Những điều này sẽ được thảo luận chi tiết ở những nơi khác. (Xem “Sarcoma cơ vân ở thời thơ ấu, thanh thiếu niên và trưởng thành: Điều trị”, phần ‘Tổng quan về kết quả nghiên cứu IRSG’.)

Sau đây trình bày các nguyên tắc chung về quản lý RMS đầu và cổ:

● Việc cắt bỏ hoàn toàn nên được xem xét đối với bệnh khu trú miễn là có thể chấp nhận được kết quả chức năng và / hoặc thẩm mỹ. Tuy nhiên, các khối u nguyên phát ở đầu và cổ hiếm khi có thể cắt bỏ cục bộ rộng vì gần các cấu trúc quan trọng và các vấn đề về thẩm mỹ. Sự sẵn có của các đội tái tạo tai mũi họng và sọ mặt có tay nghề cao có thể cho phép cắt bỏ một số khối u mà nếu không được coi là không thể cắt bỏ.

Khi không thể phẫu thuật cắt bỏ hoặc khi phẫu thuật chưa hoàn thành, RT được sử dụng để kiểm soát cục bộ, mặc dù có nguy cơ đáng kể về sự bất đối xứng trên khuôn mặt trong khung xương đang phát triển.

● Do tỷ lệ liên quan đến các hạch bạch huyết khu vực nói chung thấp, hạch cổ tử cung thường quy mổ xẻ không được khuyến cáo thường xuyên như một phần của công việc phân giai đoạn ở bệnh nhân RMS vùng đầu và cổ, bao gồm cả những bệnh nhân ở các vị trí thông số màng não. Xác nhận bằng lấy mẫu hạch bạch huyết chỉ được khuyến nghị khi các nghiên cứu lâm sàng và / hoặc hình ảnh cho thấy có liên quan đến hạch bạch huyết. Có một số lo ngại rằng sự liên quan đến hạch bạch huyết có thể bị đánh giá thấp so với các hướng dẫn hiện hành, trong đó đề nghị kiểm tra bằng X quang để tìm bằng chứng về bệnh lý hạch đáng ngờ [1]. Đặc biệt, một số dữ liệu cho thấy rằng những bệnh nhân có vị trí nguyên phát ở màng não và mô học phế nang có thể có nguy cơ phổ biến nốt cao hơn dự kiến, và việc phân loại kỹ lưỡng các hạch bạch huyết hầu họng và cổ tử cung là cần thiết trong bối cảnh này [11,12]. Tuy nhiên, việc mổ xẻ nốt thông thường, ngay cả trong những cơ sở này, không được chấp nhận rộng rãi; đây là một lĩnh vực gây tranh cãi. (Xem “Sarcoma cơ vân ở thời thơ ấu và thanh thiếu niên: Biểu hiện lâm sàng, đánh giá chẩn đoán và phân giai đoạn”, phần “Các nút khu vực”.)

● COG (mà IRSG được hợp nhất vào ) đã phát triển các hướng dẫn điều trị thích ứng với rủi ro để hỗ trợ quyết định điều trị đối với RT bổ trợ và / hoặc hóa trị bổ trợ, bao gồm lựa chọn chế độ hóa trị (bảng 7).

Mặc dù RT cho RMS Thường được phân phối qua RT tia bên ngoài, đối với trẻ em có khối u nhỏ, vị trí nghiêm trọng ở đầu và cổ, cấy ghép trong tuyến yên hoặc mô kẽ (liệu pháp điều trị não) có thể là một lựa chọn [92,13]. Liệu pháp Brachytherapy có thể cho phép tăng cường liều bằng cách cung cấp RT đến một thể tích mô bị hạn chế, với việc bảo tồn giải phẫu và chức năng cơ quan, đồng thời giảm tác dụng muộn bằng cách giảm thiểu sự phân tán đến các cấu trúc lân cận. Liệu pháp Brachytherapy cũng có thể có vai trò trong điều trị cứu vãn bệnh tái phát.

● Người lớn mắc RMS nên được điều trị theo cách tương tự như trẻ em, với các phác đồ hóa trị liệu được điều chỉnh phù hợp. (Xem “Sarcoma cơ vân ở thời thơ ấu, thanh thiếu niên và tuổi trưởng thành: Điều trị”, phần “Điều trị ở người lớn”.)

Tổng quan chi tiết hơn về điều trị RMS được trình bày riêng . (Xem “Sarcoma cơ vân ở thời thơ ấu, thanh thiếu niên và tuổi trưởng thành: Điều trị”.)

Angiosarcoma

– Angiosarcoma là những khối u tích cực phát sinh trong mạch máu hoặc mạch bạch huyết; da đầu và mặt là những vị trí phổ biến nhất. Cắt bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật với biên rộng được ưu tiên cho bệnh tại địa phương và khu vực. Do khuynh hướng xâm nhập ngấm ngầm tại chỗ, chúng tôi đề nghị RT trước phẫu thuật hoặc sau phẫu thuật cho hầu hết mọi bệnh nhân. Vai trò của hóa trị bổ trợ là không rõ ràng, và chúng tôi không khuyến khích nó thường xuyên. Hóa trị bổ trợ và / hoặc RT có thể cho phép một số bệnh nhân có tổn thương tiến triển tại chỗ trải qua phẫu thuật có khả năng ít gây biến chứng hơn.

U mạch máu là những khối u phát sinh trong mạch máu hoặc mạch bạch huyết. Chúng chiếm khoảng 15 phần trăm của tất cả các loại sarcoma ở đầu và cổ và1 phần trăm của tất cả các sarcoma mô mềm [5,8,1]. Da đầu và mặt là những vị trí phổ biến nhất. Trong một loạt cơ sở dữ liệu SEER gồm 434 trường hợp u mạch máu ở da được báo cáo từ năm 1973 đến 27, 27 (72%) đã phát sinh ở vùng đầu và cổ [14]. U mạch máu vùng đầu và cổ có xu hướng là bệnh của đàn ông da trắng lớn tuổi, với tỷ lệ mắc bệnh trung bình từ 65 đến 7 tuổi và tỷ lệ nam nữ là 2: 1 [1,11,14-19].

Tỷ lệ nam giới da trắng tương đối, độ tuổi mắc bệnh, và khu trú trên mặt và da đầu đã khiến một số người đề xuất rằng phơi nắng góp phần vào căn nguyên, nhưng điều này chưa được chứng minh rõ ràng. Tiền sử xạ trị ở mặt hoặc da đầu có từ 5 đến 2% bệnh nhân [15,16,11].

Biểu hiện lâm sàng

– Bệnh nhân thường có biểu hiện xanh hoặc tổn thương tím trên da đầu hoặc mặt đã xuất hiện trong vài tháng [15-17]. Những tổn thương này có thể xuất hiện dạng điểm vàng, nốt sần hoặc mảng bám. Sự lan truyền trong da không thể phát hiện được về mặt lâm sàng dẫn đến ranh giới không rõ ràng và tỷ lệ đa trung tâm cao [111]. Tổn thương tiến triển có thể xuất huyết hoặc loét. Nổi hạch cổ được tìm thấy ở khoảng 1% bệnh nhân tại thời điểm xuất hiện.

Tiền sử tự nhiên và tiên lượng

– Triển vọng đối với những khối u này kém, thời gian sống thêm 5 năm nhìn chung ít hơn hơn 4 phần trăm [14,15,18,112-115]. Ví dụ, trong một loạt 133 u mạch ở da đầu và cổ được báo cáo cho cơ sở dữ liệu SEER từ năm 1973 đến 27, tỷ lệ sống sót sau 5 và 1 năm lần lượt là 34 và 14%. Tái phát tại chỗ là một vấn đề lớn, nhưng di căn xa cũng thường xuyên [18,113,114].

Yếu tố tiên lượng quan trọng nhất để sống sót ở bệnh nhân u mạch máu vùng đầu và cổ là kích thước và khả năng cắt bỏ hoàn toàn khối u [15 -18,113,116]. Những bệnh nhân có khối u đường kính dưới 5 cm có thời gian sống thêm toàn bộ tốt hơn và nguy cơ tái phát vùng thấp hơn [15-17,116,117]. Ngoài ra, hình thái biểu mô tế bào đang nổi lên như một yếu tố tiên lượng bất lợi tiềm tàng [113], cũng như từ 7 tuổi trở lên [115].

Điều trị

– Có bằng chứng hạn chế, khác hơn loạt trường hợp, dựa vào đó để đưa ra các khuyến nghị điều trị cho bệnh u mạch máu ở đầu và cổ. Cắt bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật với biên độ rộng được ưu tiên cho bệnh địa phương và khu vực. Mặc dù nguy cơ lây lan hạch bạch huyết với u mạch máu cao hơn so với các sarcoma đầu và cổ khác, nguy cơ tổng thể vẫn thấp hơn so với những gì thường được coi là một chỉ định cho bóc tách hạch bạch huyết chọn lọc. Do đó, hầu hết các bác sĩ phẫu thuật chỉ dự trữ điều trị cổ cho bệnh nốt sần.

Việc tái tạo được thực hiện ngay sau khi cắt bỏ; thậm chí những khoản thâm hụt lớn có thể được tái tạo lại bằng các kỹ thuật hiện tại. Các vạt tự do vi mạch ở cẳng tay và trực tràng abdominis có thể che phủ các khuyết tật bề mặt lớn với tỷ lệ bệnh tật ở vị trí hiến tặng tối thiểu. Các khuyết tật nhỏ hơn có thể được tái tạo bằng cách sử dụng ghép da, hoặc vạt cục bộ hoặc khu vực. Một số bác sĩ phẫu thuật thực hiện sinh thiết lập bản đồ nhỏ dọc theo các ranh giới được đề xuất trước phẫu thuật để có thể xác định bệnh với sự lây lan vi thể cận lâm sàng và lập kế hoạch tái tạo và bóc tách thích hợp được thực hiện trước khi cắt bỏ dứt điểm.

Do xu hướng xâm nhập ngấm ngầm tại chỗ, cắt bỏ nên được kết hợp trong hầu hết các trường hợp bằng RT trước mổ hoặc sau mổ. Mặc dù các thử nghiệm ngẫu nhiên không có sẵn, nhưng lợi ích của RT được hỗ trợ bởi một số báo cáo nhỏ [15-17,111,115,117]. Ví dụ:

● Trong một loạt 28 bệnh nhân mắc bệnh u mạch máu vùng đầu và cổ được điều trị tại Đại học California, Los Angeles (UCLA), chỉ có 1 trong số 12 bệnh nhân được điều trị bằng phẫu thuật đơn thuần là khỏi bệnh so với với bốn trong số sáu người được nhận RT sau phẫu thuật, có hoặc không có hóa trị liệu [16].

● Trong báo cáo thứ hai về 7 bệnh nhân mắc bệnh u mạch máu không đối xứng ở mặt và da đầu, liệu pháp kết hợp với phẫu thuật cộng với RT (so với phẫu thuật đơn thuần hoặc RT đơn thuần) có liên quan đến việc cải thiện tỷ lệ sống thêm tổng thể (68 so với 32%), tỷ lệ sống theo bệnh cụ thể (76 so với 33%), cũng như kiểm soát cục bộ tốt hơn [117].

Vai trò của hóa trị bổ trợ, đơn lẻ hoặc đồng thời với RT, không rõ ràng [118-12]. Trong loạt trích dẫn ở trên gồm 7 bệnh nhân mắc bệnh u mạch máu không đối xứng, kết quả không tốt hơn đáng kể ở những người được dùng thuốc che nắngngoài liệu pháp điều trị tại chỗ (tỷ lệ sống thêm 5 năm là 45 so với 39%, p = .54) [117].

Tuy nhiên, sự quan tâm ngày càng tăng đối với hóa trị liệu bổ trợ và / hoặc RT như một thành phần của liệu pháp phương thức, có thể cho phép một số bệnh nhân trải qua phẫu thuật có khả năng ít gây biến chứng hơn [113,121]. Đối với những bệnh nhân có khối u không thể cắt bỏ hoặc những người từ chối phẫu thuật, RT hoặc xạ trị dứt điểm là một lựa chọn.

Điều trị toàn thân đối với u mạch di căn thường tuân theo các nguyên tắc tương tự như đối với các loại u mô mềm nâng cao kiểu người lớn nhạy cảm với anthracycline khác. Tuy nhiên, trái ngược với các loại sacôm mô mềm khác, u mạch máu có vẻ đặc biệt đáp ứng với các đơn vị phân loại. Ngoài ra, các phản ứng đầy hứa hẹn, đôi khi kịch tính, đã được chứng minh ở một số rất hạn chế bệnh nhân angiosarcoma với các phân tử sinh học khác nhau, bao gồm bevacizumab, sunitinib và sorafenib, dưới dạng thuốc đơn lẻ hoặc kết hợp với hóa trị liệu. Điều trị toàn thân cho sarcoma mô mềm tiên tiến, bao gồm cả angiosarcoma, được thảo luận chi tiết ở phần khác. (Xem “Điều trị toàn thân đối với sarcoma mô mềm di căn”.)

Desmoids và dermatofibrosarcoma protuberans

– Cả hai khối u này đều có tính chất xâm lấn cục bộ. Các khối u Desmoid (còn gọi là u xơ tích cực) là các khối u lành tính, phát triển chậm phát sinh từ các yếu tố mô đệm nguyên bào sợi [122]. Mặc dù tích cực cục bộ, với xu hướng tái phát cục bộ, ngay cả sau khi cắt bỏ hoàn toàn, chúng không có khả năng thiết lập các tổn thương di căn. Desmoid có thể gây chết người, đặc biệt là trong khoang bụng, do hành vi xâm lấn cục bộ. (Xem “Các khối u sa mạc: Dịch tễ học, các yếu tố nguy cơ, sinh bệnh học phân tử, biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và điều trị tại chỗ”.)

Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) là một loại sarcoma ở da cấp thấp đến trung cấp được đặc trưng bởi sự chuyển vị liên quan đến nhiễm sắc thể 17 và 22. (Xem “Dermatofibrosarcoma protuberans: Dịch tễ học, sinh bệnh học, biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và phân giai đoạn”, phần ‘Sinh bệnh học phân tử’.)

DFSP phổ biến nhất ở người lớn là 2 đến 3 tuổi, nhưng cũng đã được mô tả ở trẻ em. Khối u thường biểu hiện dưới dạng một nốt cứng, đơn độc, to từ từ, kích thước từ 2 đến 5 cm. Da đầu và cổ (hố thượng đòn) là những vị trí phổ biến nhất ở đầu và cổ. Cũng như các vị trí khác, DFSP của đầu và cổ có khuynh hướng tái phát cục bộ rõ rệt nhưng thường liên quan đến khả năng sống sót lâu dài [5,8,1]. Bệnh di căn xảy ra trong ít hơn 6 phần trăm trường hợp và thường có trước hai hoặc nhiều lần tái phát cục bộ. (Xem “Dermatofibrosarcoma protuberans: Điều trị”, phần “Tiên lượng”.)

Biến thể u xơ đại diện cho một dạng DFSP không phổ biến có liên quan đến một diễn biến lâm sàng tích cực hơn đáng kể. Biến thể Bednar của khối u này thậm chí còn ít phổ biến hơn và được phân biệt về mặt mô học bởi sự phân tán của các tế bào chứa melanin trong một DFSP điển hình khác. (Xem “Dermatofibrosarcoma protuberans: Dịch tễ học, bệnh sinh, biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và phân giai đoạn”, phần ‘Mô học’.)

Điều trị

– Điều trị bệnh samoid bao gồm cắt bỏ hoàn toàn khi có thể và bức xạ cho các khối u tái phát, có thể cắt bỏ một chút hoặc không thể cắt bỏ. Có thể có một vai trò đối với liệu pháp hóa trị hoặc nội tiết tố ở những bệnh nhân có khối u desmoid không thể cắt bỏ hoặc tái phát. Mặc dù quan sát chặt chẽ là một chiến lược có thể chấp nhận được đối với những bệnh nhân mất triệu chứng ổn định, điều trị được chỉ định cho những bệnh nhân có triệu chứng, nếu có nguy cơ sắp xảy ra đối với các cấu trúc lân cận hoặc nếu khối u gây ra những lo ngại về thẩm mỹ; nếu lựa chọn quan sát, nên theo dõi thường xuyên để tránh bệnh tiến triển nặng có thể liên quan đến tỷ lệ mắc bệnh cao. (Xem “Các khối u samoid: Dịch tễ học, các yếu tố nguy cơ, sinh bệnh học phân tử, biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và điều trị tại chỗ” và “Các khối u samoid: Liệu pháp toàn thân”.)

Phương pháp điều trị ban đầu được ưu tiên cho DFSP ở đầu và cổ được cắt bỏ với biên âm bệnh lý. Cũng như với DFSP tại các địa điểm khác, khoảng 33 đến 5 phần trăm bệnh nhân bị tái phát cục bộ sau khi cắt bỏ cục bộ, thường trong vòng ba năm [123]. Cắt bỏ cục bộ rộng (WLE) với lề 3 cm của mô không liên kết rõ ràng, khi có thể, và bao gồm các cân mạc bề mặt tạo ra tỷ lệ thanh thải tốt hơn, nhưng với sự mất mát tương ứngcủa mô bình thường. Cũng như tại các địa điểm khác, phẫu thuật vi mô Mohs đối với DFSPs phát sinh ở đầu và cổ đã được chứng minh là cung cấp khả năng kiểm soát cục bộ đầy đủ đồng thời giảm tỷ lệ tái phát cục bộ so với WLE (1,11 so với 6,32% trong một bài đánh giá hệ thống) [124], với một lượng nhỏ đáng kể của mô bình thường lân cận, do đó bảo tồn mô quan trọng về mặt thẩm mỹ và chức năng [125-129]. (Xem “Dermatofibrosarcoma protuberans: Điều trị”, phần “Phẫu thuật vi mô Mohs”.)

Mặc dù DFSP là một khối u phản ứng với bức xạ, RT hiếm khi được sử dụng như một phương pháp điều trị chính. Mặc dù xạ trị bổ trợ thường được khuyến cáo cho những bệnh nhân có biên độ cắt bỏ tích cực, nhưng không có sự nhất trí nào về vai trò của xạ trị bổ trợ đối với những bệnh nhân bị cắt bỏ hoàn toàn vì lợi ích của nó chỉ giới hạn ở việc cải thiện kiểm soát cục bộ chứ không cải thiện tỷ lệ sống thêm [13]. (Xem “Dermatofibrosarcoma protuberans: Điều trị”, phần “RT sau phẫu thuật cắt bỏ”.)

Tích lũy bằng chứng ủng hộ việc sử dụng imatinib trong DFSP cho bệnh tái phát, không thể cắt bỏ hoặc di căn. Phần lớn các DFSP có sự chuyển vị liên quan đến nhiễm sắc thể 17 và 22, đặt yếu tố tăng trưởng có nguồn gốc từ tiểu cầu beta (PDGFB) dưới sự kiểm soát của promoter COL1A1, dẫn đến sự hoạt hóa cấu thành của thụ thể PDGF (PDGFR), một thụ thể tyrosine kinase. Các chất ức chế tyrosine kinase phân tử nhỏ dùng đường uống như imatinib ức chế PDGFR. Imatinib được chấp thuận ở Hoa Kỳ và Châu Âu để sử dụng cho bệnh nhân người lớn mắc bệnh DFSP không thể cắt bỏ, tái phát và / hoặc di căn, đơn độc hoặc kết hợp với phẫu thuật. (Xem “Dermatofibrosarcoma protuberans: Điều trị”, phần “Imatinib”.)

Tích lũy bằng chứng cũng hỗ trợ lợi ích lâm sàng của imatinib ở những bệnh nhân có khối u samoid tiến triển hoặc tái phát, mặc dù cơ chế cơ bản về hiệu quả chống khối u không rõ ràng.

Các loại sacôm mô mềm ở người lớn khác

– Đối với các loại sacôm mô mềm ở người lớn khác không phù hợp với bất kỳ loại nào trong số này, các nguyên tắc điều trị cho những khối u này phải tuân theo những nguyên tắc được sử dụng cho các khối u bên ngoài của vùng đầu và cổ. Phẫu thuật cắt bỏ với biên rộng được ưu tiên, nếu khả thi. Chúng tôi khuyến nghị RT bổ trợ (hoặc trước phẫu thuật hoặc sau phẫu thuật) cho tất cả các khối u cấp cao và bất kỳ khối u ác tính nào (thậm chí cấp thấp) được điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ biên độ rộng. Lợi ích của hóa trị bổ trợ sau liệu pháp tối ưu tại chỗ vẫn chưa chắc chắn. Chúng tôi không thường xuyên theo đuổi phương pháp này đối với các sarcoma mô mềm phát sinh ở đầu và cổ; tuy nhiên, nó có thể được xem xét cho những bệnh nhân có tình trạng hoạt động tốt, có nguy cơ cao bị tái phát ở xa hoặc có thể tại chỗ.

Khoảng 4% của tất cả các loại sarcom ở đầu và cổ không phù hợp với bất kỳ trường hợp nào ở trên Thể loại. Chúng bao gồm nhiều loại mô học (sarcoma không phân biệt / không phân loại [trước đây được gọi là u mô bào sợi ác tính (MFH)], fibrosarcoma, u vỏ bọc dây thần kinh ngoại vi ác tính [MPNST], sarcoma hoạt dịch, leiomyosarcoma [LMS], liposarcoma, v.v.) và chúng có thể phát sinh từ bất kỳ vị trí nào ở đầu và cổ. Trong một phân tích 11.481 sarcoma ở đầu và cổ người lớn sử dụng cơ sở dữ liệu SEER, sarcoma không phân biệt / không phân loại đại diện cho 38% của tất cả các sarcoma ở đầu và cổ [16]. Không giống như các sarcoma mô mềm ở các vị trí khác, những u liên quan đến đầu hoặc cổ thường gây tử vong do tái phát tại chỗ [7,131]. Sarcoma hoạt dịch liên quan đến các vị trí ở đầu và cổ nói chung là hiếm; chúng có vẻ hoạt động mạnh mẽ hơn so với những người liên quan đến tứ chi và tiên lượng thường kém thuận lợi hơn [132-135].

Một nghiên cứu đã kiểm tra các yếu tố tiên lượng và ý nghĩa điều trị ở 13 bệnh nhân mắc bệnh sacoma mô mềm ở đầu hoặc cổ được điều trị từ năm 1944 đến năm 1988 [7]. 46% mắc bệnh giai đoạn IIIa hoặc IIIb, theo phân loại của 21 Ủy ban hỗn hợp về ung thư Hoa Kỳ (AJCC) (bảng 8). Các cuộc bầu cử sơ bộ ở vùng cổ chiếm 23%, với một loạt các địa điểm khác chiếm phần còn lại. MFH là kiểu phụ mô học phổ biến nhất. Phương pháp điều trị chính là phẫu thuật ở 45%, phẫu thuật cộng với RT ở 37% và riêng RT là 18%. Tỷ lệ sống sót sau 5 năm là 5%. Tỷ lệ kiểm soát cục bộ trong 5 năm chỉ là 47%, và khối u cục bộ là nguyên nhân gây tử vong là 63%. Trong phân tích đa biến, yếu tố tiên lượng độc lập duy nhất cho sự sống còn là khả năng thực hiện ngoại khoaphẫu thuật. Kiểm soát cục bộ tốt hơn đối với bệnh nhân có khối u ở đầu hơn là ở cổ, và tốt hơn đối với bệnh nhân được điều trị RT cộng với phẫu thuật so với RT hoặc phẫu thuật đơn thuần. Những bệnh nhân nhỏ tuổi có kết quả tốt hơn những bệnh nhân lớn tuổi.

Nguyên tắc điều trị những khối u này lý tưởng nên tuân theo những nguyên tắc được sử dụng cho những khối u bên ngoài vùng đầu và cổ:

● Phẫu thuật cắt bỏ với bờ rộng nên được tuyển dụng khi có thể. Một số ý kiến ​​cho rằng lề 2 cm là tối ưu [136], nhưng điều này không thể đạt được ở tất cả các vị trí giải phẫu.

● Việc bổ sung RT không giúp cải thiện đáng kể bệnh- tỷ lệ tử vong cụ thể như được chứng minh trong một phân tích SEER gần đây của 11.481 sarcoma người lớn [16]. RT bổ trợ cung cấp khả năng kiểm soát cục bộ được cải thiện trong một loạt nhỏ trong các trường hợp có biên dương [43,137-14]. Mặc dù kinh nghiệm còn hạn chế, xạ trị trước phẫu thuật dường như có ít biến chứng cấp tính sau phẫu thuật hơn so với các vị trí ở chi và có thể cho phép sử dụng liều RT thấp hơn trong khi mang lại tỷ lệ kiểm soát tại chỗ cao [141]. (Xem “Tổng quan về điều trị đa phương thức đối với sacôm mô mềm nguyên phát của tứ chi và thành ngực”, phần ‘RT trước phẫu thuật và sau phẫu thuật’.)

● Nên điều trị các khối u không cắt được với RT [43]. Thông thường, điều này sẽ mang lại lợi ích giảm nhẹ hơn là chữa bệnh.

● Chưa biết rõ vai trò của hóa trị bổ trợ đối với u bướu ở đầu và cổ. Đối với sarcoma cấp độ cao, chi lớn, lợi ích của hóa trị liệu còn gây tranh cãi và dữ liệu từ các thử nghiệm riêng lẻ và phân tích tổng hợp cho thấy lợi ích sống sót, nếu tồn tại, là nhỏ. Tuy nhiên, một phân tích tổng hợp cho thấy sự kiểm soát tại chỗ được cải thiện với hóa trị bổ trợ [142], có thể liên quan đến các sarcoma xảy ra ở đầu và cổ, mà tái phát tại chỗ là nguyên nhân chính dẫn đến thất bại điều trị. Việc thảo luận và quyết định về hóa trị bổ trợ nên được cá nhân hóa nhưng chỉ diễn ra với những bệnh nhân có tình trạng hoạt động tốt. (Xem “Hóa trị bổ trợ và bổ trợ tân sinh cho sacôm mô mềm ở tứ chi” và “Tổng quan về điều trị đa phương thức đối với sacôm mô mềm nguyên phát ở tứ chi và thành ngực”.)

● Trong trường hợp không có di căn có thể chứng minh được, các đợt tái phát cục bộ nên được điều trị tích cực, vì đôi khi chúng có thể được cứu vãn bằng cách phẫu thuật thêm [43,143].

● Liệu pháp toàn thân cho bệnh di căn được đề cập chi tiết ở những nơi khác. (Xem phần “Điều trị toàn thân đối với Sarcoma mô mềm di căn”.)

Chụp hình sau phẫu thuật cho trường hợp tử vong do sarcoma đặc hiệu trong 12 năm đã được đề xuất cho những bệnh nhân bị sarcoma mô mềm ở đầu và cổ , nhưng nó vẫn chưa được xác nhận độc lập [144].

LIÊN KẾT HƯỚNG DẪN XÃ HỘI

– Các liên kết đến xã hội và các hướng dẫn do chính phủ tài trợ từ các quốc gia và khu vực được chọn trên khắp thế giới được cung cấp riêng biệt. (Xem “Liên kết hướng dẫn của hiệp hội: Sarcoma mô mềm”.)

TÓM TẮT VÀ KHUYẾN NGHỊ

● Sarcoma đầu và cổ là những khối u hiếm gặp, chỉ chiếm khoảng 2% của tất cả các khối u ác tính ở đầu và cổ và 4 đến 1% của tất cả các sarcoma. (Xem phần ‘Dịch tễ học, phân bố mô học và các yếu tố nguy cơ’ ở trên.)

● Bệnh nhân thường có biểu hiện sờ thấy khối u (đặc biệt là ở cổ), da thay đổi (đặc biệt ở da đầu hoặc mặt), hoặc các triệu chứng cụ thể ở vùng dưới (ví dụ: khàn tiếng do u nguyên phát thanh quản, khó nuốt với khối u hầu họng, chảy máu cam, tắc nghẽn mũi hoặc thâm hụt dây thần kinh sọ với khối u nền sọ). (Xem phần ‘Trình bày lâm sàng và đánh giá chẩn đoán’ ở trên.)

● Đối với hầu hết các bệnh nhân nghi ngờ mắc sacôm ở đầu hoặc cổ, chụp cộng hưởng từ (MRI) là nghiên cứu hình ảnh thần kinh ưu việt , mặc dù trong nhiều trường hợp, chụp cắt lớp vi tính (CT) bổ sung cho MRI và cả hai đều hữu ích trong việc lập kế hoạch phẫu thuật. Đánh giá tiền điều trị cũng nên bao gồm một cuộc nghiên cứu di căn có định hướng. Phương pháp sinh thiết chẩn đoán cần được lên kế hoạch cẩn thận kết hợp với bác sĩ phẫu thuật sẽ thực hiện phẫu thuật xác định. (Xem phần ‘Chẩn đoán và xác định giai đoạn’ ở trên.)

● Nhìn chung, tiền sử tự nhiên của những khối u này tương đương với tiền sử không phải ở đầu và cổ, nhưng với tỷ lệ cao hơn tái phát cục bộ sau khi điều trị. Liệu tỷ lệ sống sót tổng thể có thấp hơn với các cuộc điều tra sơ bộ về đầu và cổ hay không vẫn chưa rõ ràng; dữ liệu có sẵn xung đột. Các yếu tố tiên lượng chính là độ mô học, kích thước khối u,tình trạng của rìa phẫu thuật, loại mô học phụ và sự hiện diện của di căn nốt. (Xem phần ‘Tiền sử tự nhiên và các yếu tố tiên lượng’ ở trên.)

● Khuyến nghị được chấp nhận chung cho các phẫu thuật rìa của các sarcoma đầu và cổ là cắt bỏ hoàn toàn khối u với càng rộng quấn mô bình thường càng tốt, càng ít bệnh tật càng tốt. Do vị trí gần các cấu trúc quan trọng và không gian tương đối nhỏ của vùng đầu và cổ, phẫu thuật cắt bỏ các sarcom ở đầu và cổ thường không thể đạt được biên độ cắt bỏ “rộng” lý tưởng được ưa thích ở các vị trí giải phẫu khác, và có những cân nhắc quan trọng đối với bệnh tật liên quan đến thở, nuốt và nói, và biến dạng thẩm mỹ nghiêm trọng có thể xảy ra sau phẫu thuật cắt cổ và mặt. Khuyến cáo được chấp nhận chung cho phẫu thuật vùng rìa của sarcoma đầu và cổ là cắt bỏ hoàn toàn khối u với vòng bít của mô bình thường càng rộng càng tốt, càng ít bệnh tật càng tốt. (Xem ‘Nguyên tắc phẫu thuật’ ở trên.)

● Lợi ích của xạ trị bổ trợ (RT) đối với hầu hết các loại mô bệnh học còn nhiều tranh cãi. Không có thử nghiệm ngẫu nhiên nào chứng minh lợi ích đối với bệnh sarcoma đầu và cổ. Ngoại suy kinh nghiệm về sacôm ở cực lập luận ủng hộ RT bổ trợ cho các u mô mềm của đầu và cổ lớn và cao cấp, hoặc cấp thấp với biên dương và / hoặc gần. (Xem phần ‘RT bổ trợ’ ở trên và “Tổng quan về điều trị đa phương thức đối với sacôm mô mềm nguyên phát của tứ chi và thành ngực”, phần “Xạ trị”.)

Hóa trị bổ trợ là một thành phần được chấp nhận của liệu pháp tiêu chuẩn cho các u xương lớn, mức độ cao hoặc bờ dương tính và cho các u cơ vân (RMS). (Xem ‘Hóa trị’ ở trên và ‘Tổng quan về điều trị’ ở trên.)

Các dạng phụ mô học cụ thể

● Thường gặp nhất là u xương phát sinh ở hàm. Bệnh nhân điển hình có biểu hiện một khối hoặc sưng ở má hoặc hàm, đôi khi bị đau, và đôi khi có những phàn nàn về răng miệng. (Xem phần ‘Osteosarcoma’ ở trên.)

Điều trị ban đầu nên bao gồm cắt bỏ toàn bộ khối u với một phần rộng mô bình thường, nếu khả thi. Đối với những bệnh nhân có biên độ phẫu thuật tích cực, thì nên cắt bao quy đầu lại nếu có thể. Nếu biên vẫn dương tính sau khi cắt bao quy đầu lại hoặc nếu việc cắt bao quy đầu không khả thi, chúng tôi đề nghị RT bổ trợ (Độ 2C). Cisplatin hoặc ifosfamide dùng đồng thời có thể hữu ích như một chất nhạy cảm với bức xạ. Đối với hầu hết các bệnh nhân có biên độ cắt bỏ âm tính, chúng tôi khuyên bạn không nên theo đuổi RT bổ trợ (Độ 2C). Tuy nhiên, quyết định theo đuổi RT đối với những bệnh nhân bị cắt bỏ rìa âm tính và các đặc điểm nguy cơ cao khác như kích thước khối u rất lớn, thâm nhiễm mô mềm rộng hoặc xâm lấn mạch bạch huyết phải được cá nhân hóa và đưa ra tùy từng trường hợp. (Xem ‘Xạ trị’ ở trên.)

Đối với hầu hết bệnh nhân có khối u cấp độ cao, chúng tôi khuyên bạn nên hóa trị bổ trợ bằng cách sử dụng chế độ điều trị dựa trên cisplatin tích cực như được sử dụng cho các u xương phát sinh ở địa điểm (Lớp 2B). Đối với những bệnh nhân có khối u cấp độ thấp, chúng tôi khuyên bạn không nên theo đuổi hóa trị bổ trợ (Độ 2C). Quyết định theo đuổi hóa trị cho các khối u cấp độ rất nhỏ phải được cá nhân hóa và đưa ra tùy từng trường hợp cụ thể. (Xem phần “Hóa trị và xạ trị trong điều trị u xương”, phần “Nguyên tắc hóa trị”.)

● Chondrosarcomas thường gặp ở xương ngoài xương hàm hơn là ở xương hàm hoặc hàm trên, nhưng một số lượng đáng kể phát triển từ sụn thanh quản. Phần lớn là mức độ thấp, và khả năng sống sót hoặc chữa khỏi lâu dài đạt được với việc cắt bỏ cục bộ rộng ở hầu hết bệnh nhân. Các u chondrosar thanh quản có thể thích hợp để cắt bỏ hoàn toàn với chức năng thanh quản được bảo tồn thông qua phẫu thuật cắt bỏ một phần thanh quản. (Xem phần ‘Điều trị’ ở trên.)

Đối với bệnh nhân hiếm gặp có u màng đệm trung mô ở đầu và cổ, tiên lượng xấu chỉ khi phẫu thuật đã cung cấp một lý lẽ mạnh mẽ để thảo luận về lợi ích tiềm năng của hóa trị liệu dựa trên doxorubicin bổ trợ hoặc bổ trợ ở những bệnh nhân phù hợp về mặt y tế. (Xem “Chondrosarcoma”, phần “Chondrosarcoma trung mô”.)

Các u chondrosarcoma không thể cắt bỏ (ví dụ, những u phát sinh ở nền sọ hoặc cột sống cổ trên) nên được điều trị bằng RT, đặc biệt là chùm proton RT. (Xem “Chordoma và chondrosarcoma của nền sọ”, phần “Xạ trị”.)

● RMS chủ yếu là bệnh của trẻ em; 35 đến 4 phần trăm các vị trí chính là ở đầu và cổ. Biểu hiện lâm sàng phụ thuộc vào vị trí khối u và có thể bao gồm khối u ở mặt hoặc cổ, chứng vẹo cổ, chảy dịch mũi, nhức đầu, nôn mửa, thay đổi thính giác, thị lực, giọng nói, nuốt hoặc các triệu chứng hô hấp. Việc điều trị RMS rất phức tạp, và thường bao gồm phẫu thuật, RT và hóa trị liệu đa tác nhân. Nếu thích hợp, trẻ em nên được điều trị thử nghiệm lâm sàng. Việc cắt bỏ hoàn toàn nên được xem xét đối với bệnh khu trú miễn là có thể chấp nhận được kết quả chức năng và / hoặc thẩm mỹ. Khi không thể phẫu thuật cắt bỏ, hoặc khi phẫu thuật không hoàn thành, RT được sử dụng để kiểm soát tại chỗ. Các hướng dẫn điều trị thích ứng với rủi ro hỗ trợ trong việc quyết định điều trị RT bổ trợ và hóa trị bổ trợ, bao gồm cả việc lựa chọn phác đồ hóa trị thích hợp. (Xem ‘Sarcoma cơ vân’ ở trên.)

● U mạch là những khối u tích cực phát sinh trong mạch máu hoặc mạch bạch huyết; da đầu và mặt là những vị trí phổ biến nhất. Cắt bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật với biên rộng được ưu tiên cho bệnh tại địa phương và khu vực. Do xu hướng xâm nhập ngấm ngầm tại chỗ, chúng tôi đề nghị RT trước phẫu thuật hoặc sau phẫu thuật cho hầu hết các bệnh nhân (Độ 2B). Vai trò của hóa trị bổ trợ là không rõ ràng, và chúng tôi không khuyến khích nó thường xuyên. Hóa trị bổ trợ và / hoặc RT có thể cho phép một số bệnh nhân có tổn thương tiến triển tại chỗ trải qua phẫu thuật ít gây biến chứng hơn. (Xem phần ‘Angiosarcoma’ ở trên.)

● Các khối u samoid và ung thư biểu mô tế bào da (DFSP) là những khối u tích cực cục bộ có xu hướng tái phát cục bộ mặc dù đã cắt bỏ hoàn toàn. Quan sát chặt chẽ là một chiến lược có thể chấp nhận được đối với những trường hợp tiêu mỡ ổn định, không có triệu chứng, nhưng điều trị (cắt bỏ hoàn toàn khi có thể và xạ trị đối với các khối u tái phát, có thể cắt bỏ một chút hoặc không thể cắt bỏ) được chỉ định cho những bệnh nhân có triệu chứng, nếu có nguy cơ sắp xảy ra với các cấu trúc lân cận, hoặc nếu khối u tạo ra những lo ngại về thẩm mỹ Có thể có vai trò đối với liệu pháp hóa trị hoặc nội tiết tố ở những bệnh nhân có khối u desmoid không thể cắt bỏ hoặc tái phát và imatinib ở những bệnh nhân bị DFSP tái phát và một số bị desmoid.

Loại ban đầu được ưu tiên điều trị DFSP của đầu và cổ là cắt bỏ với biên âm bệnh lý. Mặc dù dữ liệu hiện có còn hạn chế, vi phẫu thuật Mohs có thể cho phép kiểm soát cục bộ tốt hơn trong khi giảm thiểu lượng mô bình thường phải hy sinh so với cắt bỏ cục bộ rộng. (Xem phần ‘Desmoids và u bã đậu ở da’ ở trên.)

● Đối với các loại sarcoma mô mềm kiểu người lớn khác không phù hợp với bất kỳ loại nào trong số này, các nguyên tắc điều trị đối với những khối u này phải theo những cách được sử dụng cho các khối u bên ngoài vùng đầu và cổ. Phẫu thuật cắt bỏ với biên rộng được ưu tiên, nếu khả thi. Chúng tôi khuyên dùng RT bổ trợ (trước phẫu thuật hoặc sau phẫu thuật) cho tất cả các khối u cấp độ cao và bất kỳ khối u ác tính nào (thậm chí cấp độ thấp) được điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ rìa rộng hơn (Cấp độ 1B).

Lợi ích của hóa trị bổ trợ sau liệu pháp cục bộ tối ưu vẫn chưa chắc chắn. Chúng tôi không thường xuyên theo đuổi phương pháp này đối với các sarcoma mô mềm phát sinh ở đầu và cổ; tuy nhiên, nó có thể được xem xét cho những bệnh nhân có tình trạng hoạt động tốt, những người có nguy cơ tái phát cục bộ cao. (Xem ‘Các loại sacôm mô mềm khác ở người lớn’ ở trên.)

LỜI CẢM ƠN

– UpToDate xin ghi nhận Steven J Charous, MD, FACS, người đã đóng góp phiên bản trước của bài đánh giá chủ đề này.

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here