Xơ nang: Biểu hiện lâm sàng của bệnh phổi

0
25

GIỚI THIỆU

– Bệnh xơ nang (CF) là một bệnh đa hệ ảnh hưởng đến phổi, hệ tiêu hóa, tuyến mồ hôi và đường sinh sản. Bệnh nhân CF có sự vận chuyển bất thường của clorua và natri qua biểu mô bài tiết, dẫn đến chất tiết đặc, nhớt trong phế quản, đường mật, tuyến tụy, ruột và hệ thống sinh sản [1,2]. Mặc dù bệnh có tính chất toàn thân, bệnh phổi tiến triển vẫn tiếp tục là nguyên nhân chính gây ra bệnh tật và tử vong cho hầu hết bệnh nhân.

Các biểu hiện lâm sàng của bệnh phổi được xem xét tại đây. Việc điều trị bệnh phổi liên quan đến CF được thảo luận trong các bài đánh giá chủ đề sau:

● (Xem “Bệnh xơ nang: Tổng quan về điều trị bệnh phổi”.)

● (Xem “Xơ nang: Điều trị đợt cấp phổi”.)

● (Xem “Xơ nang: Liệu pháp kháng sinh cho nhiễm trùng phổi mãn tính”.)

● (Xem “Xơ nang: Điều trị với bộ điều chỉnh CFTR “.)

● Các khía cạnh khác của chăm sóc CF được thảo luận trong các bài đánh giá chủ đề này:

● (Xem “Xơ nang: Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán”.)

● (Xem “Xơ nang: Di truyền và bệnh sinh”.)

● (Xem “Bệnh u nang bệnh đái tháo đường liên quan đến xơ hóa “.)

● (Xem” Bệnh xơ nang: Tổng quan về bệnh đường tiêu hóa “.)

● (Xem” Bệnh xơ nang: Đánh giá và quản lý suy tụy ” .)

● (Xem “Xơ nang: Vấn đề dinh dưỡng”.)

● (Xem “Xơ nang: Bệnh gan mật”.)

● (Xem “Bệnh xơ nang: Liệu pháp điều tra”.)

TIẾN TRÌNH CỦA BỆNH VIÊM PHỔI

Sự thay đổi chất tiết đường hô hấp

– CF gây ra do đột biến ở một gen lớn, đơn trên nhiễm sắc thể số 7 mã hóa Protein điều hòa độ dẫn xuyên màng CF (CFTR) [3-5]. CFTR là một kênh clorua được điều chỉnh, do đó có thể điều chỉnh hoạt động của các kênh clorua và natri khác trên bề mặt tế bào. Kết quả thực sự của những thay đổi này là sự thay đổi tính lưu biến của dịch tiết đường thở, trở nên đặc và khó làm sạch [6]. Cuối cùng, các chất tiết nhớt này làm tắc nghẽn các đường thở nhỏ và thúc đẩy nhiễm trùng, dẫn đến phá hủy mô và cuối cùng là giãn phế quản. (Xem phần “Xơ nang: Di truyền và bệnh sinh”.)

Nhiễm trùng

– Tắc nghẽn đường thở mãn tính do tiết nhớt sớm xảy ra sau đó là sự xâm nhập của vi khuẩn gây bệnh, bao gồm cả Haemophilus influenzae , Staphylococcus aureus , Pseudomonas aeruginosa , và Burkholderia cepacia các loài phức tạp. S. kháng methicillin. aureus gặp với tần suất ngày càng nhiều ở nhiều vùng. Các sinh vật khác thường gặp trong đường thở CF bao gồm Stenotrophomonas maltophilia , Achromobacter xylosoxidans, Klebsiella spp, mặc dù sự đóng góp của những mầm bệnh này vào sự phát triển của bệnh phế quản không phải lúc nào cũng rõ ràng. Nhiễm khuẩn mãn tính trong đường thở xảy ra ở hầu hết bệnh nhân CF (bảng 1), và tỷ lệ lưu hành của mỗi loại vi khuẩn thay đổi theo tuổi của bệnh nhân (hình 1). Ngay cả trong số những trẻ sơ sinh không có triệu chứng được xác định bằng sàng lọc sơ sinh, vẫn có bằng chứng về bệnh phổi cận lâm sàng trong vài tháng đầu đời [7-9] (xem phần ‘Kiểm tra chức năng phổi’ bên dưới). Nhiễm trùng với S. aureus P. aeruginosa phổ biến ngay cả ở trẻ nhỏ bị CF. Sự hiện diện của P. aeruginosa có kiểu hình mucoid đặc biệt gợi ý đến CF. Các vi khuẩn không lao và các loài nấm như Aspergillus cũng góp phần gây bệnh lâm sàng ở một số bệnh nhân. Một nhóm nhỏ bệnh nhân nhiễm Aspergillus phát triển phản ứng quá mẫn được gọi là bệnh aspergillosis phế quản phổi dị ứng (ABPA), gây suy giảm cấp tính hoặc bán cấp tính chức năng phổi. (Xem “Xơ nang: Liệu pháp kháng sinh cho nhiễm trùng phổi mãn tính”, phần “Tác nhân gây bệnh” và “Xơ nang: Liệu pháp kháng sinh cho nhiễm trùng phổi mãn tính”, phần “Các loài Aspergillus”.)

Giãn phế quản

– Khi nhiễm trùng được hình thành, bạch cầu trung tính không thể kiểm soát vi khuẩn mặc dù có sự xâm nhập lớn của các tế bào viêm này vào mô phổi. Các bạch cầu trung tính được tuyển dụng sau đó giải phóng elastase, chất này lấn át các antiprotease của phổi và góp phần phá hủy mô.Ngoài ra, một lượng lớn DNA và protein nền tế bào được giải phóng bằng cách làm suy giảm bạch cầu trung tính, góp phần làm tăng độ nhớt của chất nhầy đường thở [1].

Viêm mãn tính gây tổn thương phổi, lần đầu tiên được xác định trên các nghiên cứu hình ảnh là co phế quản và giãn phế quản nhẹ. Giãn phế quản là một bất thường của cây phế quản, liên quan đến sự suy giảm thanh thải chất nhầy trong đường thở. Điều này bắt đầu bằng sự giãn nhẹ các khu vực của thành phế quản (giãn phế quản dạng fusiform) và có thể tiến triển thành giãn rộng gần như hình cầu của cây phế quản (giãn phế quản hình cầu). Các bức tường của đường dẫn khí phế quản bị viêm mãn tính, chúng trở nên yếu và dễ bị sụp đổ, điều này càng làm hạn chế hiệu quả vận chuyển mật và dẫn đến tăng nhiễm trùng. Giãn phế quản nhẹ, sớm có thể không dễ dàng hình dung được trên phim chụp X quang phổi thường quy, nhưng có thể thấy trên phim chụp cắt lớp vi tính (CT). Tình trạng giãn phế quản tiến triển hơn có thể được ghi nhận khi chụp X quang phát hiện sự giãn nở và biến dạng bất thường của cây phế quản. Các phát hiện liên quan bao gồm xẹp phổi, khí thũng, xơ hóa và phì đại mạch máu phế quản. Trên lâm sàng, giãn phế quản biểu hiện bằng ho có đờm hàng ngày ở hầu hết mọi bệnh nhân (xem phần “Biểu hiện lâm sàng và đánh giá giãn phế quản ở trẻ em”). Các nghiên cứu tiền cứu đã xác định được bằng chứng về giãn phế quản bằng CT ở 5 đến 75 phần trăm trẻ em mắc bệnh CF từ 3 đến 5 tuổi [8,11]. Trong một nghiên cứu về trẻ sơ sinh bị CF được xác định qua sàng lọc sơ sinh, tỷ lệ giãn phế quản khi chụp CT đơn lẻ là khoảng 3% ở trẻ 3 tháng và 12 tháng tuổi, 44% ở hai tuổi và 61% ở ba tuổi. 32% có bằng chứng CT về giãn phế quản dai dẳng khi trẻ được ba tuổi. Các yếu tố dự báo quan trọng của giãn phế quản sớm bao gồm tiền sử phân su khi sinh (tỷ lệ chênh lệch [OR] 3,17, KTC 95% 1,51-6,66), kiểu gen nặng (OR 2,54, KTC 95% 1,57-4,11), các triệu chứng hô hấp tại thời điểm nghiên cứu (OR 2,57, KTC 95% 1,5-4,39), và hoạt tính elastase của bạch cầu trung tính trong chất lỏng thu được khi rửa phế quản phế nang (OR 4,21, KTC 95% 1,45-12,21) [12].

Theo thời gian, chất nhầy mãn tính tắc nghẽn và nhiễm trùng mãn tính gây ra những thay đổi không thể sửa chữa được đối với đường thở, và tổn thương tiến đến giai đoạn giãn phế quản không hồi phục và suy hô hấp tiến triển [13]. Các phát hiện ở giai đoạn cuối thường bao gồm nhu mô bị sung huyết nghiêm trọng với dịch tiết có nhiều mủ trong và xung quanh đường thở bị giãn (hình 1). Biểu mô đường thở tăng sản, thường có những vùng bị xói mòn và chuyển sản vảy. Các nút của chất nhầy và các tế bào viêm thường có trong lòng đường thở (hình 2). Phì đại tuyến dưới niêm mạc và tăng sản cơ trơn đường thở cũng có thể được ghi nhận [14]. (Xem “Nguyên nhân gây giãn phế quản ở trẻ em”, phần “Sinh lý bệnh”.)

Sự tiến triển thay đổi

– Bệnh phổi tiến triển tiếp tục là nguyên nhân chính gây ra bệnh tật và tử vong cho hầu hết người bệnh. Tốc độ tiến triển rất khác nhau, một phần phụ thuộc vào kiểu gen (bao gồm cả chất điều chỉnh gen), cũng như các yếu tố môi trường và tần suất và mức độ tích cực của việc điều trị các bệnh nhiễm trùng tái phát. Dữ liệu đăng ký từ các Trung tâm CF ở Hoa Kỳ, Canada và Châu Âu cho thấy thời gian sống trung bình khoảng 4 năm (hình 2) [15]. Phụ nữ mắc CF dường như có tỷ lệ mắc bệnh và tử vong cao hơn nam giới [16]. “Khoảng cách giới tính” này là khiêm tốn nhưng nhất quán trên nhiều quần thể và được giả thuyết là do tác động tiền viêm của estrogen. (Xem phần “Xơ nang: Di truyền và bệnh sinh”.)

TRIỆU CHỨNG VÀ DẤU HIỆU HÔ HẤP

– Các triệu chứng hô hấp của CF thường bắt đầu sớm trong cuộc đời, mặc dù trong những trường hợp nhẹ hơn là khởi phát phổi dai dẳng bệnh có thể bị trì hoãn cho đến thập kỷ thứ hai hoặc thứ ba [2]. Việc sàng lọc sơ sinh hiện được thực hiện ở nhiều quốc gia, và việc này xác định hầu hết trẻ sơ sinh trước khi chúng phát triển các triệu chứng. Khi không thực hiện sàng lọc sơ sinh, bệnh phổi là triệu chứng biểu hiện chính của khoảng 4% trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh CF. (Xem phần “Xơ nang: Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán”.)

Bệnh chèn ép nội phế quản mãn tính

– Các biểu hiện hô hấp của CF thường bắt đầu bằng một cơn ho tái phát và dần trở nên dai dẳng. Ở trẻ nhỏ, biểu hiện này có thể biểu hiện thành các đợt viêm tiểu phế quản kéo dài hoặc tái phát với tiếng tachypnea và thở khò khè. Cuối cùng, cơn ho xảy ra hàng ngày, trở nên nặng hạt và thường kịch phát. Tính chất có đờm có thể bị bỏ qua ở trẻ nhỏ, những trẻ có xu hướng nuốt đờm.

Tổn thương đường thở tiến triển và chất nhầy bịt kín cuối cùng gây ra tắc nghẽn mãn tính đường thở. Do đó, đường kính trước trước của lồng ngực có thể tăng lên do tình trạng kẹt khí tiến triển và siêu lạm phát do đường thở bị đóng lại [17,18]. Nhiều bệnh nhân lớn tuổi có lồng ngực hình thùng. Các biến chứng khác xảy ra ở một số ít bệnh nhân bao gồm tràn khí màng phổi tự phát và ho ra máu, có thể rất lớn [19,2]. (Xem “Xơ nang: Tổng quan về điều trị bệnh phổi”, phần “Các biến chứng phổi khác”.)

Phản ứng của đường thở

– Nhiều bệnh nhân mắc CF có tăng tiết đường thở, điều này thường khiêm tốn. Trong một nghiên cứu về trẻ nhỏ bị CF (trung bình 16 tháng tuổi), 5% trẻ thở khò khè và 43% trẻ thở khò khè đáp ứng với liệu pháp giãn phế quản [21]. Nhiều bệnh nhân tiếp tục có biểu hiện tăng phản ứng phế quản ở tuổi thiếu niên và tuổi trưởng thành, với mối tương quan thuận giữa mức độ phản ứng của đường thở và mức độ nghiêm trọng chung của bệnh phổi. Thuốc chủ vận beta, được cho là có tác dụng tăng cường chức năng mật và sự thông thoáng của đường thở, thường là một phần của việc thông đường thở hàng ngày cho trẻ bị CF. Tuy nhiên, corticosteroid dạng hít có liên quan đến việc gia tăng tỷ lệ nhiễm trùng đường hô hấp dưới, vì vậy việc sử dụng chúng không được khuyến khích cho bệnh nhân CF trừ khi họ có các triệu chứng cổ điển của bệnh hen suyễn (thở khò khè từng đợt, thường kèm theo các triệu chứng dị ứng khác) hoặc bệnh aspergillosis phế quản phổi dị ứng.

Bệnh nhân bị CF đôi khi kém đáp ứng với thuốc giãn phế quản theo thời gian [13]. Hiện tượng này có thể xảy ra khi tổn thương đường thở tiến triển dẫn đến mất sụn nâng đỡ, dẫn đến tăng phụ thuộc vào trương lực cơ để duy trì sự thông thoáng đường thở. Trong bối cảnh này, sự giãn cơ do thuốc giãn phế quản gây ra có thể làm xẹp các đường dẫn khí “mềm” như vậy, dẫn đến tăng tắc nghẽn luồng không khí.

Bệnh aspergillosis phế quản phổi do dị ứng

– Mặc dù bệnh nấm xâm nhập là rất hiếm ở bệnh nhân CF, bệnh aspergillosis phế quản phổi dị ứng (ABPA) ngày càng được công nhận ở bệnh nhân CF. Các triệu chứng tương tự như bệnh phổi tiến triển điển hình trong CF. Tuy nhiên, tình trạng thở khò khè kịch phát hoặc suy giảm chức năng phổi không rõ nguyên nhân mặc dù điều trị bằng kháng sinh ở bệnh nhân CF cần được đánh giá cẩn thận về rối loạn này, gây suy giảm chức năng phổi cấp tính hoặc bán cấp tính và cần được điều trị. Những bệnh nhân phát triển các loài Aspergillus từ nuôi cấy đường hô hấp nhưng không có bằng chứng về ABPA nên được theo dõi chặt chẽ nhưng thường không đảm bảo điều trị. Ở hầu hết các trung tâm CF, bệnh nhân được sàng lọc với đánh giá hàng năm về tổng lượng globulin miễn dịch E (IgE) trong huyết thanh; sự gia tăng đột ngột cần phải điều tra thêm để có thể có ABPA. (Xem “Xơ nang: Liệu pháp kháng sinh cho nhiễm trùng phổi mãn tính”, phần về ‘các loài Aspergillus’ và “Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán bệnh aspergillosis phế quản phổi dị ứng”.)

Ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn

– Trẻ nhỏ mắc bệnh CF có thể có nguy cơ cao hơn so với các trẻ khác điển hình về chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn (OSA). Một nghiên cứu đã sử dụng polysomnography để đánh giá giấc ngủ ở 4 trẻ mắc bệnh phổi liên quan đến CF nhẹ và ổn định [22]. Gần 7% bệnh nhân CF được phát hiện có OSA nhẹ hoặc trung bình (được định nghĩa là chỉ số ngưng thở> 2), nhiều hơn đáng kể so với nhóm chứng phù hợp với tuổi. OSA nghiêm trọng hơn ở bệnh nhân CF dưới sáu tuổi. Cơ chế cho mối liên hệ giữa CF và OSA chưa được thiết lập, nhưng viêm mãn tính và tắc nghẽn mũi họng có thể đóng một vai trò nào đó. Biểu hiện các triệu chứng của OSA tương tự như ở trẻ em không bị CF. (Xem phần “Đánh giá nghi ngờ ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn ở trẻ em”, phần ‘Biểu hiện lâm sàng’.)

Tăng áp động mạch phổi

– Bệnh phổi mãn tính tiến triển trong CF có thể phức tạp do tăng áp phổi , tương quan với mức độ nghiêm trọng của bệnh phổi, có thể qua trung gian của giảm oxy phế nang, nhiễm toan, tăng CO2 máu và viêm toàn thân mãn tính [23]. Ví dụ, trong số những bệnh nhân CF được liệt kê để ghép phổi, khoảng 1% có xungtăng huyết áp ary [23].

Sự phát triển của tăng huyết áp động mạch phổi có liên quan đến khả năng sống sót kém hơn đáng kể. Trong một nghiên cứu, bệnh nhân tăng áp động mạch phổi nhẹ có tỷ số nguy cơ (HR) tử vong là 1,9 (95% CI 1,29-2,85) so với bệnh nhân CF không có tăng áp động mạch phổi, và những bệnh nhân tăng áp phổi nặng có tỷ số nguy cơ tử vong là 4,17 ( KTC 95% 1,71-1,16) [23]. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân CF bị tăng áp động mạch phổi có tổn thương phổi nghiêm trọng (ví dụ, thể tích thở ra buộc phải trong giây đầu tiên [FEV 1 ] <4% được dự đoán, giảm oxy máu hoặc tăng CO2 máu), và tăng áp phổi là thường được xác định trong bối cảnh đánh giá để ghép phổi. Nếu xác định tăng áp động mạch phổi ở một bệnh nhân CF chưa được xem xét để ghép, bệnh nhân nên được giới thiệu để đánh giá ghép.

Chẩn đoán và xử trí tăng áp phổi ở trẻ em và người lớn được mô tả riêng. (Xem “Tăng áp động mạch phổi ở trẻ em: Phân loại, đánh giá và chẩn đoán” và “Tăng áp động mạch phổi ở trẻ em: Xử trí và tiên lượng” và “Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán tăng áp động mạch phổi không rõ căn nguyên ở người lớn” và “Điều trị tăng áp động mạch phổi (nhóm 1) ở người lớn: Liệu pháp đặc hiệu tăng áp động mạch phổi “.).

PHÁT HIỆN HÌNH ẢNH XẠ

X quang phổi thông thường

– Hầu hết các trung tâm CF theo dõi bệnh nhân bằng X quang phổi ít nhất hai năm một lần.

Ở những bệnh nhân bị bệnh phổi nhẹ, phim chụp X quang phổi có thể bình thường trong nhiều năm, nhưng ở hầu hết các bệnh nhân, ít nhất những phát hiện X quang nhẹ cũng rõ ràng trong thập kỷ đầu đời. Thay đổi có thể nhận thấy đầu tiên thường là siêu lạm phát, ban đầu có thể hồi phục khi điều trị đợt cấp của nhiễm trùng. Khi bệnh tiến triển, siêu lạm phát trở nên dai dẳng và các dấu hiệu giãn mạch trở nên nổi bật hơn. Vì những lý do không rõ ràng, các bất thường có xu hướng xuất hiện ở thùy trên trước tiên, tiến triển đến thùy dưới khi bệnh đang tiến triển.

Theo thời gian, các dấu hiệu của mạch máu phế quản tiến triển thành dạng giãn phế quản và hình thành u nang. Vòng bít phế quản và “đường ray xe điện” (các đường song song do thành phế quản dày lên ở mặt cắt dọc) xuất hiện, tiếp theo là các bóng tròn của giãn phế quản hình túi (hình 1). (Xem phần “Biểu hiện lâm sàng và đánh giá giãn phế quản ở trẻ em”.)

Tăng siêu lạm phát dẫn đến phẳng dần các cơ hoành, khoang sau ức nổi rõ và chứng co thắt ở giai đoạn muộn của bệnh (hình 2A-B). Các nang có thành mỏng (phổ biến nhất ở các thùy trên) có thể kéo dài đến bề mặt phổi, và tràn khí màng phổi được quan sát thấy với tần suất ngày càng tăng ở những bệnh nhân lớn tuổi. Trong các giai đoạn bệnh tiến triển, phim X quang phổi có thể cho thấy ít hoặc không có mối tương quan với các thay đổi lâm sàng cấp tính.

Với sự chăm sóc lâm sàng tốt và chú ý cẩn thận đến việc thông đường thở hàng ngày, sự tiến triển của bệnh phổi có thể bị trì hoãn, do đó các dấu hiệu X quang cổ điển của CF không phát triển trong nhiều năm.

Chụp cắt lớp vi tính

– Chụp cắt lớp vi tính (CT) lồng ngực có thể hữu ích trong việc xác định mức độ giãn phế quản ở một số bệnh nhân [24]. Nó thường được thực hiện ở những bệnh nhân được chọn khi cần hiểu biết chi tiết về mức độ bệnh phổi để đưa ra quyết định lâm sàng. Ví dụ, CT ngực được quan tâm đặc biệt ở những bệnh nhân có vùng trọng điểm của bệnh tiến triển, đôi khi có thể thích hợp với phẫu thuật cắt bỏ, mặc dù điều này hiếm khi được thực hiện. Giám sát CT cũng có thể hữu ích để theo dõi sự hiện diện và / hoặc tiến triển của bệnh do vi khuẩn mycobacteria không điển hình gây ra.

Chụp CT độ phân giải cao (HRCT) là kỹ thuật hữu ích nhất và có thể chứng minh bằng chứng về việc bẫy không khí không đáng ngờ và không đồng nhất của lạm phát phổi ngay cả ở trẻ rất nhỏ không có triệu chứng, và do đó là một chỉ số nhạy cảm của bệnh sớm ở trẻ quá nhỏ để thực hiện xét nghiệm chức năng phổi [25]. Khi bệnh phổi tiến triển, các phát hiện HRCT thường bao gồm nút nhầy, nốt sần ở trung tâm và dày phế quản, kẹt khí và giãn phế quản (đặc trưng bởi đường kính của đường thở tăng lên so với động mạch và / hoặc phế quản lân cận) (hình 3) [26 ] (xem “Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán giãn phế quản ở người lớn”, phần ‘Chụp cắt lớp vi tính’). Gia tăngđường kính động mạch phổi ed gợi ý tăng áp động mạch phổi. Sẽ cần nhiều nghiên cứu hơn nữa để xác định vai trò của chụp CT nối tiếp trong việc đánh giá và chăm sóc bệnh nhân CF, cân bằng giữa nguy cơ phơi nhiễm bức xạ lặp lại với lợi ích tiềm năng của việc xác định giãn phế quản sớm hơn [27].

Mức độ giãn phế quản ghi nhận trên CT có liên quan đến việc nhiễm các chủng mucoid của P. aeruginosa [28]. Tuy nhiên, mức độ giãn phế quản chỉ tương quan yếu với các chỉ số đo chức năng phổi và không tương quan tốt với hoạt động gắng sức [28,29]. Chụp HRCT nối tiếp thường cho thấy bệnh nặng dần, mặc dù chức năng phổi rõ ràng là ổn định [3-32]. Do đó, những thay đổi trong chức năng phổi có thể nhỏ hơn hoặc trễ hơn so với những bất thường trên CT.

Chụp cộng hưởng từ

– Chụp cộng hưởng từ (MRI) ngực chưa được xác thực rõ ràng như một cách tiếp cận để theo dõi bệnh phổi CF. Một vài nghiên cứu hiện có chỉ ra rằng MRI có thể đánh giá quá cao mức độ giãn phế quản ở những bệnh nhân mắc bệnh tương đối nhẹ và đánh giá thấp sự giãn phế quản ở những bệnh nhân mắc bệnh nặng hơn. Cải tiến công nghệ cho phép hình ảnh phổi tốt hơn bằng cách sử dụng MRI, tạo ra sự tương đồng tốt hơn giữa hình ảnh CT và MRI của phổi. Các kỹ thuật MRI mới hơn có thể cung cấp hình ảnh chức năng của phổi được cải thiện (ví dụ, đánh giá cao hơn về tưới máu vùng), nhưng độ chi tiết hình ảnh vẫn kém hơn một chút so với CT cho bệnh cấu trúc hình ảnh [33,34]. Dữ liệu sơ bộ từ một nghiên cứu sử dụng cả hai kỹ thuật cho thấy điểm số giãn phế quản trên cả MRI và CT có tương quan với chức năng phổi, nhưng MRI vẫn có xu hướng đánh giá quá mức độ giãn phế quản so với CT [35]. Trong nghiên cứu này, điểm số giãn phế quản trên MRI cũng có tương quan với các đợt cấp của phổi, P. nhiễm trùng aeruginosa và các triệu chứng hô hấp do bệnh nhân báo cáo. Khi các bác sĩ ngày càng tìm cách xác định những thay đổi cấu trúc trong phổi của bệnh nhân CF, việc phơi nhiễm bức xạ suốt đời đang trở thành một mối quan tâm nghiêm trọng. MRI có thể trở thành một phương pháp thay thế hữu ích, an toàn hơn cho chụp CT nối tiếp, nhưng vẫn chưa thích hợp để sử dụng rộng rãi.

Chụp phế quản cản quang

– Kể từ khi chụp CT ra đời, không có lâm sàng chỉ định chụp phế quản cản quang. Khi chúng được sử dụng trước đây, chúng thường cung cấp bằng chứng về sự giãn phế quản dạng túi ở những bệnh nhân mắc bệnh CF tiến triển (hình 4).

XÉT NGHIỆM CHỨC NĂNG PHỔ THÔNG

– Xét nghiệm chức năng phổi được sử dụng nối tiếp thời trang để đánh giá mức độ nghiêm trọng và tiến triển của bệnh. Nhiều trẻ em từ ba đến sáu tuổi có thể thực hiện phép đo phế dung đáng tin cậy bằng cách sử dụng các tiêu chí chấp nhận được sửa đổi [36,37], và phần lớn trẻ em từ sáu tuổi trở lên có thể thực hiện đo phế dung và thể tích phổi đáng tin cậy. Khi bệnh nhân đủ tuổi để làm xét nghiệm đáng tin cậy, phép đo phế dung được thực hiện định kỳ, thường khoảng ba tháng một lần. (Xem phần “Tổng quan về xét nghiệm chức năng phổi ở trẻ em”.)

Ở trẻ sơ sinh bị CF, có thể nhận biết được những thay đổi tinh vi trong cấu trúc và chức năng phổi ngay từ khi còn rất sớm, ngay cả trước khi các dấu hiệu lâm sàng của bệnh rõ ràng [ 38-4]. Các xét nghiệm chức năng phổi (PFTs) ở trẻ sơ sinh được thực hiện bằng kỹ thuật ép thở ra và đã được kiểm chứng tốt. Ở trẻ sơ sinh bị CF, các xét nghiệm thường bình thường tại thời điểm chẩn đoán bằng sàng lọc sơ sinh nhưng có thể xấu đi khi trẻ được sáu tháng tuổi [41]. Sự suy giảm chức năng phổi của trẻ sơ sinh có liên quan đến các dấu hiệu của viêm phổi và nhiễm trùng [9]. Các xét nghiệm chức năng phổi ở trẻ sơ sinh đã được chứng minh là tương quan với kết quả xét nghiệm chức năng phổi tiêu chuẩn được thực hiện sáu năm sau đó [42]. Trong khi PFT cho trẻ sơ sinh đôi khi được sử dụng để quản lý lâm sàng thường quy ở các trung tâm có sẵn chúng, chúng thường được sử dụng cho mục đích nghiên cứu hơn.

Theo thời gian, phần lớn bệnh nhân CF phát triển một mô hình tắc nghẽn trên PFT. Các biện pháp nhạy cảm nhất của tắc nghẽn đường thở sớm là tăng tỷ lệ thể tích còn lại trên tổng dung tích phổi (RV / TLC) và giảm lưu lượng thở ra cưỡng bức ở 25 đến 75 phần trăm thể tích phổi (FEF 25-75 ). Khi bệnh tiến triển, đo phế dung kế cho thấy sự suy giảm thể tích thở ra cưỡng bức trong một giây (FEV 1 ) và tỷ lệ giữa FEV 1 trên dung tích sống cưỡng bức (FEV 1 / FVC) [17]. Thể tích phổi chứng tỏ TLC và RV tăng khi cường điệurinflation tiến triển. (Xem phần “Tổng quan về xét nghiệm chức năng phổi ở trẻ em” và “Tổng quan về xét nghiệm chức năng phổi ở người lớn”.)

Một kỹ thuật rửa khí trơ nhiều lần đã được sử dụng để phát hiện sớm bệnh phổi ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. trẻ em bị CF. Kỹ thuật này dường như có độ nhạy cao hơn để phát hiện sớm tắc nghẽn đường thở so với đo phế dung và có thể có các ứng dụng nghiên cứu trong tương lai để đánh giá các liệu pháp mới [43,44].

Bệnh nhân CF cho thấy khả năng thay đổi phổi trong bệnh nhân nhiều hơn hoạt động hơn các đối tượng bình thường, ngay cả khi thực hành rộng rãi trong việc thực hiện các cuộc diễn tập. Các biến thể này phản ánh sự dao động về mức độ viêm đường thở, vì vậy PFTs là chỉ số đáng tin cậy về những thay đổi cấp tính trong chức năng hô hấp. Ví dụ: FEV 1 và FVC có thể giảm từ 1 đến 15 phần trăm với các đợt cấp và trở về giá trị “cơ bản” sau vài tuần điều trị. Những biến động này thường được sử dụng làm chỉ số cho việc điều trị đầy đủ trong đợt viêm phế quản cấp.

Mặc dù được điều trị tích cực, chức năng phổi giảm dần khi bệnh nhân già đi, mặc dù mô hình thay đổi là không thể đoán trước và rất khác nhau giữa các cá nhân. . Các dạng có thể thấy bao gồm [17]:

● Giảm tuyến tính trong FVC và FEV 1

● Gần bình thường chức năng phổi trong nhiều năm, sau đó là sự suy giảm nhanh chóng

● Các phép đo chức năng phổi giảm dần từng bước, cách nhau theo năm ổn định ở mức chức năng mới

FEV 1 có tương quan với khả năng sống sót ở bệnh nhân CF. Trong một nghiên cứu quan sát lớn, các yếu tố dự báo tỷ lệ suy giảm FEV 1 bao gồm tình trạng dinh dưỡng kém, P. nhiễm trùng aeruginosa c, ran nổ dai dẳng khi khám, và tần suất các đợt cấp của phổi [45]. Những bệnh nhân có bất thường chức năng phổi nhẹ (FEV 1 cao) đôi khi giảm nhanh, cho thấy rằng ngay cả những bệnh nhân có chức năng phổi cao và trẻ nhỏ cũng nên được theo dõi thường xuyên bằng phương pháp đo phế dung. Sự sụt giảm nhanh chóng FEV 1 , hoặc FEV 1 liên tục thấp hơn 3% được dự đoán có thể là những chỉ số hữu ích về nhu cầu đánh giá cấy ghép ở bệnh nhân CF [46].

THEO DÕI TRAO ĐỔI KHÍ

– Nên đo độ bão hòa oxy bằng phương pháp đo oxy xung khi bệnh nhân có đợt cấp phổi. Nó cũng cần được theo dõi thường quy ở bệnh nhân bệnh phổi từ trung bình đến nặng để đánh giá nhu cầu bổ sung oxy [47]. Đối với những người bị bệnh phổi nặng, cũng nên đánh giá khí huyết; nếu có tăng CO2 máu, bệnh nhân có thể được thông khí không xâm lấn trong khi ngủ. Một bài kiểm tra đi bộ sáu phút có thể được sử dụng để đánh giá lượng oxy trong quá trình hoạt động thể chất và thường được sử dụng để theo dõi tình trạng chức năng sau khi cấy ghép.

Khi tình trạng giãn phế quản và tắc nghẽn đường thở ngày càng rõ rệt, sự không phù hợp thông khí-tưới máu dẫn đến giảm oxy máu. Điều này ban đầu có thể chỉ xảy ra khi ngủ hoặc tập thể dục, nhưng những bệnh nhân mắc bệnh ở giai đoạn nặng thường phải bổ sung oxy liên tục. Tăng CO2 máu xảy ra tương đối muộn trong quá trình bệnh phổi CF. (Xem phần “Liệu pháp bổ sung oxy dài hạn”.)

Giảm oxy máu mãn tính và chứng sợ nước cuối cùng có thể dẫn đến phì đại cơ của mạch máu phổi với tăng áp động mạch phổi, phì đại tâm thất phải và cuối cùng là rối loạn nhịp tim với suy tim phải. (Xem phần ‘Tăng áp động mạch phổi’ ở trên.)

Bệnh đa hồng cầu thường xảy ra ở những bệnh nhân mắc bệnh tim bẩm sinh như một sự bù trừ sinh lý cho tình trạng giảm oxy máu mãn tính. Ngược lại, đa hồng cầu là một phát hiện hiếm gặp ở CF [48,49]. Một số yếu tố có thể ngăn cản phản ứng đa hồng cầu ở bệnh nhân CF, bao gồm thiếu máu của bệnh mãn tính và thiếu sắt. Ngoài ra, thể tích máu có xu hướng tăng khi bệnh tiến triển, do đó, sự gia tăng tuyệt đối của khối lượng hồng cầu có thể không được phản ánh trong hematocrit.

LIÊN KẾT HƯỚNG DẪN XÃ HỘI

– Các liên kết đến xã hội và các hướng dẫn do chính phủ tài trợ từ các quốc gia và khu vực được chọn trên khắp thế giới được cung cấp riêng biệt. (Xem “Liên kết hướng dẫn của hiệp hội: Bệnh xơ nang”.)

THÔNG TIN CHO BỆNH NHÂN

– UpToDate cung cấp hai loại tài liệu giáo dục bệnh nhân, “Kiến thức cơ bản” và “Kiến thức cơ bản”. Các phần cơ bản về giáo dục bệnh nhân are được viết bằng ngôn ngữ đơn giản, ở cấp độ đọc từ lớp 5 đến lớp 6 , và chúng trả lời bốn hoặc năm câu hỏi chính mà bệnh nhân có thể có về một tình trạng cụ thể. Những bài báo này là tốt nhất cho những bệnh nhân muốn có một cái nhìn tổng quát và những người thích tài liệu ngắn, dễ đọc. Các phần giáo dục bệnh nhân của Beyond the Basics dài hơn, phức tạp hơn và chi tiết hơn. Những bài báo này được viết ở cấp độ đọc từ 1 th đến lớp 12 và phù hợp nhất cho những bệnh nhân muốn có thông tin chuyên sâu và hiểu rõ về một số biệt ngữ y tế.

Dưới đây là các bài báo về giáo dục bệnh nhân có liên quan đến chủ đề này. Chúng tôi khuyến khích bạn in hoặc gửi email các chủ đề này cho bệnh nhân của bạn. (Bạn cũng có thể tìm các bài báo về giáo dục bệnh nhân về nhiều chủ đề khác nhau bằng cách tìm kiếm trên “thông tin bệnh nhân” và [các] từ khóa quan tâm.)

● Chủ đề cơ bản (xem “Giáo dục bệnh nhân: Bệnh xơ nang (The Thông tin cơ bản) “)

TÓM TẮT

● Bệnh nhân xơ nang (CF) bị tắc nghẽn đường thở mãn tính do dịch tiết đường hô hấp nhớt . Điều này có thể khiến họ bị nhiễm trùng phổi mãn tính với các vi khuẩn gây bệnh, bao gồm Haemophilus influenzae , Staphylococcus aureus , Pseudomonas aeruginosa Burkholderia cepacia loài phức tạp (bảng 1); tỷ lệ lưu hành của từng loại vi khuẩn thay đổi theo tuổi của bệnh nhân (hình 1). (Xem phần ‘Nhiễm trùng’ ở trên.)

● Viêm mãn tính gây tổn thương phổi, cuối cùng chuyển sang giai đoạn giãn phế quản không hồi phục (giãn và biến dạng bất thường của cây phế quản) và tiến triển hô hấp sự thất bại. Các phát hiện ở giai đoạn cuối thường bao gồm nhu mô bị tắc nghẽn nghiêm trọng, với các chất tiết có mủ trong và xung quanh đường thở bị giãn (hình 1). (Xem phần “Giãn phế quản” ở trên.)

● Các biểu hiện hô hấp của CF thường bắt đầu với một cơn ho tái phát và dần trở nên dai dẳng. Ở trẻ nhỏ, biểu hiện này có thể biểu hiện thành các đợt viêm tiểu phế quản kéo dài hoặc tái phát với nhịp thở nhanh và thở khò khè. Cuối cùng, cơn ho xảy ra hàng ngày, trở nên nặng hạt và thường kịch phát. (Xem phần ‘Các dấu hiệu và triệu chứng hô hấp’ ở trên.)

● Tăng tiết khí quản là phát hiện phổ biến ở bệnh nhân CF, biểu hiện bằng thở khò khè ban đầu đáp ứng với liệu pháp giãn phế quản. Tuy nhiên, khi bệnh tiến triển, đường thở có xu hướng trở nên mềm hơn và bệnh nhân có thể trở nên không đáp ứng với việc dùng thuốc giãn phế quản. (Xem phần ‘Phản ứng của đường thở’ ở trên.)

● X quang phổi thông thường được sử dụng để theo dõi sự tiến triển của bệnh ở những bệnh nhân bị bệnh phổi CF. X quang phổi có thể bình thường trong vài năm đầu đời hoặc lâu hơn ở những bệnh nhân mắc bệnh nhẹ. Thay đổi có thể nhận thấy đầu tiên thường là siêu lạm phát. Sau đó, dấu hiệu giãn phế quản trở nên nổi bật hơn. Trong bệnh tiến triển, phim chụp X quang ngực cho thấy vòng bít phế quản và “đường ray xe điện”, tiếp theo là bóng tròn của giãn phế quản hình túi (hình 1). (Xem ‘Sơ đồ chụp X quang ngực thông thường’ ở trên.)

● Chụp cắt lớp vi tính độ phân giải cao (HRCT) được thực hiện ở một số bệnh nhân được chọn khi cần đo độ nhạy của bệnh phổi CF cho lâm sàng các mục đích. Chụp HRCT nối tiếp có thể phát hiện bệnh tiến triển trước khi ghi nhận những thay đổi trong xét nghiệm chức năng phổi (PFT) hoặc các triệu chứng lâm sàng. Tiện ích lâm sàng của HRCT trong việc đưa ra các quyết định quản lý chưa được thiết lập. (Xem phần ‘Chụp cắt lớp điện toán’ ở trên.)

● CF được đặc trưng bởi những phát hiện sau trên PFTs (theo thứ tự các bất thường phát triển khi bệnh tiến triển) (xem ‘ Kiểm tra chức năng phổi ‘ở trên):

• Tăng tỷ lệ thể tích còn lại trên tổng dung tích phổi (RV / TLC)

• Giảm lưu lượng thở ra cưỡng bức ở 25 đến 75 phần trăm thể tích phổi (FEF 25-75 )

• Giảm lưu lượng thở ra cưỡng bức âm lượng trong một giây (FEV 1 ) và tỷ lệ FEV 1 trên dung lượng sống bắt buộc (FEV 1 / FVC)

• Tăng TLC và RV, được đo chính xác nhất bằng chụp cắt lớp vi tính màng phổi

● Kết quả của PFT thay đổi theo những thay đổi cấp tính của chức năng hô hấp. Ngoài ra, bệnh nhân có xu hướng suy giảm chức năng phổi tổng thể khi bệnh của họ tiến triển, nhưng sự suy giảm có thể không tuyến tính. Giảm FEV 1 có liên quan đến khả năng sống sót giảm dần. Sự sụt giảm nhanh chóng trong FEV 1 hoặc FEV 1 vẫn tiếp tụctly thấp hơn dự đoán 3 phần trăm là những chỉ số hữu ích về nhu cầu đánh giá cấy ghép. (Xem phần ‘Kiểm tra chức năng phổi’ ở trên.)

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here